| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150958053_150958148del | CA2580077681 | KCNH2 | n.1665_1749+11del c.832_916+11del c.484_568+11del n.1055_1139+11del c.532_616+11del c.682_766+11del c.655_739+11del | ClinVar |
| 7 | g.150958091_150958151del | CA2685607217 | KCNH2 | n.1662_1722del c.829_889del (p.Ala277ProfsTer?) c.481_541del (p.Ala161ProfsTer?) n.1052_1112del c.529_589del (p.Ala177ProfsTer?) c.679_739del (p.Ala227ProfsTer?) c.652_712del (p.Ala218ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958106_150958125delinsGCCTCGATGTCGTCGGCCGA | CA1752417828 | KCNH2 | n.1683_1702delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC c.850_869delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser284=) c.502_521delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser168=) n.1073_1092delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC c.550_569delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser184=) c.700_719delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser234=) c.673_692delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser225=) | |
| 7 | g.150958108_150958126del | CA008896 | KCNH2 | n.1683_1701del c.850_868del (p.Ser284ProfsTer?) c.502_520del (p.Ser168ProfsTer?) n.1073_1091del c.550_568del (p.Ser184ProfsTer?) c.700_718del (p.Ser234ProfsTer?) c.673_691del (p.Ser225ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150958113_150958128del | CA2579988140 | KCNH2 | n.1683_1698del c.850_865del (p.Ser284ArgfsTer?) c.502_517del (p.Ser168ArgfsTer?) n.1073_1088del c.550_565del (p.Ser184ArgfsTer?) c.700_715del (p.Ser234ArgfsTer?) c.673_688del (p.Ser225ArgfsTer?) | |
| 7 | g.150958115_150958122delinsTCGTCGGC | CA1752417868 | KCNH2 | n.1686_1693delinsGCCGACGA c.853_860delinsGCCGACGA (p.Ala285=) c.505_512delinsGCCGACGA (p.Ala169=) n.1076_1083delinsGCCGACGA c.553_560delinsGCCGACGA (p.Ala185=) c.703_710delinsGCCGACGA (p.Ala235=) c.676_683delinsGCCGACGA (p.Ala226=) | |
| 7 | g.150958118_150958124dup | CA2695208631 | KCNH2 | n.1686_1692dup c.853_859dup (p.Asp287GlyfsTer?) c.505_511dup (p.Asp171GlyfsTer?) n.1076_1082dup c.553_559dup (p.Asp187GlyfsTer?) c.703_709dup (p.Asp237GlyfsTer?) c.676_682dup (p.Asp228GlyfsTer?) | |
| 7 | g.150958118_150958124del | CA008902 | KCNH2 | n.1686_1692del c.853_859del (p.Ala285ThrfsTer?) c.505_511del (p.Ala169ThrfsTer?) n.1076_1082del c.553_559del (p.Ala185ThrfsTer?) c.703_709del (p.Ala235ThrfsTer?) c.676_682del (p.Ala226ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150958121G>A | CA169081199 | KCNH2 | n.1687C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.506C>T (p.Ala169Val) n.1077C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.677C>T (p.Ala226Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958121G>C | CA369862267 | KCNH2 | n.1687C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.1077C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958121G= | CA1752417882 | KCNH2 | n.1687C= c.854C= (p.Ala285=) c.506C= (p.Ala169=) n.1077C= c.554C= (p.Ala185=) c.704C= (p.Ala235=) c.677C= (p.Ala226=) | |
| 7 | g.150958121G>T | CA369862268 | KCNH2 | n.1687C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) n.1077C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958122_150958124del | CA2685607370 | KCNH2 | n.1685_1687del c.852_854del (p.Ala285del) c.504_506del (p.Ala169del) n.1075_1077del c.552_554del (p.Ala185del) c.702_704del (p.Ala235del) c.675_677del (p.Ala226del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958121_150958206delinsACGCCTCGGGCTC | CA2697549692 | KCNH2 | n.1602_1687delinsGAGCCCGAGGCGT c.769_854delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn257GlufsTer?) c.421_506delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn141GlufsTer?) n.992_1077delinsGAGCCCGAGGCGT c.469_554delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn157GlufsTer?) c.619_704delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn207GlufsTer?) c.592_677delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn198GlufsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150958122C>A | CA10628484 | KCNH2 | n.1686G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.1076G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958122C= | CA1752417887 | KCNH2 | n.1686G= c.853G= (p.Ala285=) c.505G= (p.Ala169=) n.1076G= c.553G= (p.Ala185=) c.703G= (p.Ala235=) c.676G= (p.Ala226=) | |
| 7 | g.150958122C>G | CA369862269 | KCNH2 | n.1686G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.1076G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958122C>T | CA350810 | KCNH2 | n.1686G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) n.1076G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958123C>A | CA458871854 | KCNH2 | n.1685G>T c.852G>T (p.Ser284=) c.504G>T (p.Ser168=) n.1075G>T c.552G>T (p.Ser184=) c.702G>T (p.Ser234=) c.675G>T (p.Ser225=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958123C>G | CA458871853 | KCNH2 | n.1685G>C c.852G>C (p.Ser284=) c.504G>C (p.Ser168=) n.1075G>C c.552G>C (p.Ser184=) c.702G>C (p.Ser234=) c.675G>C (p.Ser225=) | |
| 7 | g.150958123C>T | CA458871850 | KCNH2 | n.1685G>A c.852G>A (p.Ser284=) c.504G>A (p.Ser168=) n.1075G>A c.552G>A (p.Ser184=) c.702G>A (p.Ser234=) c.675G>A (p.Ser225=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958124G>A | CA369862272 | KCNH2 | n.1684C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) c.503C>T (p.Ser168Leu) n.1074C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958124G>C | CA369862271 | KCNH2 | n.1684C>G c.851C>G (p.Ser284Trp) c.503C>G (p.Ser168Trp) n.1074C>G c.551C>G (p.Ser184Trp) c.701C>G (p.Ser234Trp) c.674C>G (p.Ser225Trp) | |
| 7 | g.150958124G>T | CA369862270 | KCNH2 | n.1684C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) c.503C>A (p.Ser168Ter) n.1074C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958125A>C | CA369862273 | KCNH2 | n.1683T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.1073T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958125A>G | CA369862274 | KCNH2 | n.1683T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.1073T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958125A>T | CA369862275 | KCNH2 | n.1683T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.1073T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) | |
| 7 | g.150958126C>A | CA458871857 | KCNH2 | n.1682G>T c.849G>T (p.Ser283=) c.501G>T (p.Ser167=) n.1072G>T c.549G>T (p.Ser183=) c.699G>T (p.Ser233=) c.672G>T (p.Ser224=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958126C= | CA1752417895 | KCNH2 | n.1682G= c.849G= (p.Ser283=) c.501G= (p.Ser167=) n.1072G= c.549G= (p.Ser183=) c.699G= (p.Ser233=) c.672G= (p.Ser224=) | |
| 7 | g.150958126C>G | CA458871859 | KCNH2 | n.1682G>C c.849G>C (p.Ser283=) c.501G>C (p.Ser167=) n.1072G>C c.549G>C (p.Ser183=) c.699G>C (p.Ser233=) c.672G>C (p.Ser224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958126C>T | CA458871858 | KCNH2 | n.1682G>A c.849G>A (p.Ser283=) c.501G>A (p.Ser167=) n.1072G>A c.549G>A (p.Ser183=) c.699G>A (p.Ser233=) c.672G>A (p.Ser224=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958127G>A | CA369862276 | KCNH2 | n.1681C>T c.848C>T (p.Ser283Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) n.1071C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) c.698C>T (p.Ser233Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958127G>C | CA369862277 | KCNH2 | n.1681C>G c.848C>G (p.Ser283Trp) c.500C>G (p.Ser167Trp) n.1071C>G c.548C>G (p.Ser183Trp) c.698C>G (p.Ser233Trp) c.671C>G (p.Ser224Trp) | |
| 7 | g.150958127G= | CA1752417896 | KCNH2 | n.1681C= c.848C= (p.Ser283=) c.500C= (p.Ser167=) n.1071C= c.548C= (p.Ser183=) c.698C= (p.Ser233=) c.671C= (p.Ser224=) | |
| 7 | g.150958127G>T | CA369862278 | KCNH2 | n.1681C>A c.848C>A (p.Ser283Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) n.1071C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) c.698C>A (p.Ser233Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958128A>C | CA369862279 | KCNH2 | n.1680T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.1070T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) | |
| 7 | g.150958128A>G | CA369862280 | KCNH2 | n.1680T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.1070T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958128A>T | CA369862281 | KCNH2 | n.1680T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.1070T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958129G>A | CA458871863 | KCNH2 | n.1679C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.498C>T (p.Ala166=) n.1069C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.696C>T (p.Ala232=) c.669C>T (p.Ala223=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958129G>C | CA458871864 | KCNH2 | n.1679C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.498C>G (p.Ala166=) n.1069C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.696C>G (p.Ala232=) c.669C>G (p.Ala223=) | |
| 7 | g.150958129G>T | CA458871865 | KCNH2 | n.1679C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.498C>A (p.Ala166=) n.1069C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.696C>A (p.Ala232=) c.669C>A (p.Ala223=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958130G>A | CA369862282 | KCNH2 | n.1678C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1068C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.668C>T (p.Ala223Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150958130G>C | CA369862283 | KCNH2 | n.1678C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1068C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958130G>T | CA369862284 | KCNH2 | n.1678C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1068C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958133_150958134dup | CA2695208632 | KCNH2 | n.1677_1678dup c.844_845dup (p.Ser283ProfsTer?) c.496_497dup (p.Ser167ProfsTer?) n.1067_1068dup c.544_545dup (p.Ser183ProfsTer?) c.694_695dup (p.Ser233ProfsTer?) c.667_668dup (p.Ser224ProfsTer?) | |
| 7 | g.150958133_150958134del | CA2685607397 | KCNH2 | n.1677_1678del c.844_845del (p.Ala282LeufsTer?) c.496_497del (p.Ala166LeufsTer?) n.1067_1068del c.544_545del (p.Ala182LeufsTer?) c.694_695del (p.Ala232LeufsTer?) c.667_668del (p.Ala223LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958131C>A | CA369862286 | KCNH2 | n.1677G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1067G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958131C= | CA1752417901 | KCNH2 | n.1677G= c.844G= (p.Ala282=) c.496G= (p.Ala166=) n.1067G= c.544G= (p.Ala182=) c.694G= (p.Ala232=) c.667G= (p.Ala223=) | |
| 7 | g.150958131C>G | CA169081204 | KCNH2 | n.1677G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1067G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958131C>T | CA369862285 | KCNH2 | n.1677G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1067G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) | gnomAD v4 |