Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150958053_150958148del | CA2580077681 | KCNH2 | n.1665_1749+11del c.832_916+11del c.484_568+11del n.1055_1139+11del c.532_616+11del c.682_766+11del c.655_739+11del | ClinVar |
7 | g.150958054_150958116del | CA2695208628 | KCNH2 | n.1693_1749+6del c.860_916+6del c.512_568+6del n.1083_1139+6del c.560_616+6del c.710_766+6del c.683_739+6del | |
7 | g.150958091_150958151del | CA2685607217 | KCNH2 | n.1662_1722del c.829_889del (p.Ala277ProfsTer?) c.481_541del (p.Ala161ProfsTer?) n.1052_1112del c.529_589del (p.Ala177ProfsTer?) c.679_739del (p.Ala227ProfsTer?) c.652_712del (p.Ala218ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958106_150958114del | CA2685607281 | KCNH2 | n.1697_1705del c.864_872del (p.Ile288_Ala290del) c.516_524del (p.Ile172_Ala174del) n.1087_1095del c.564_572del (p.Ile188_Ala190del) c.714_722del (p.Ile238_Ala240del) c.687_695del (p.Ile229_Ala231del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958107_150958111dup | CA2580077685 | KCNH2 | n.1698_1702dup c.865_869dup (p.Met291ArgfsTer?) c.517_521dup (p.Met175ArgfsTer?) n.1088_1092dup c.565_569dup (p.Met191ArgfsTer?) c.715_719dup (p.Met241ArgfsTer?) c.688_692dup (p.Met232ArgfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150958106_150958125delinsGCCTCGATGTCGTCGGCCGA | CA1752417828 | KCNH2 | n.1683_1702delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC c.850_869delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser284=) c.502_521delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser168=) n.1073_1092delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC c.550_569delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser184=) c.700_719delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser234=) c.673_692delinsTCGGCCGACGACATCGAGGC (p.Ser225=) | |
7 | g.150958108_150958126del | CA008896 | KCNH2 | n.1683_1701del c.850_868del (p.Ser284ProfsTer?) c.502_520del (p.Ser168ProfsTer?) n.1073_1091del c.550_568del (p.Ser184ProfsTer?) c.700_718del (p.Ser234ProfsTer?) c.673_691del (p.Ser225ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958108C>A | CA369862213 | KCNH2 | n.1700G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.1090G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150958108C= | CA1752417845 | KCNH2 | n.1700G= c.867G= (p.Glu289=) c.519G= (p.Glu173=) n.1090G= c.567G= (p.Glu189=) c.717G= (p.Glu239=) c.690G= (p.Glu230=) | |
7 | g.150958108C>G | CA369862215 | KCNH2 | n.1700G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.1090G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958108C>T | CA458871818 | KCNH2 | n.1700G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.519G>A (p.Glu173=) n.1090G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.717G>A (p.Glu239=) c.690G>A (p.Glu230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958109T>A | CA369862217 | KCNH2 | n.1699A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.518A>T (p.Glu173Val) n.1089A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.689A>T (p.Glu230Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958109T>C | CA369862219 | KCNH2 | n.1699A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.1089A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958109T>G | CA369862221 | KCNH2 | n.1699A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.1089A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) | |
7 | g.150958112_150958120del | CA2685607313 | KCNH2 | n.1691_1699del c.858_866del (p.Asp286_Ile288del) c.510_518del (p.Asp170_Ile172del) n.1081_1089del c.558_566del (p.Asp186_Ile188del) c.708_716del (p.Asp236_Ile238del) c.681_689del (p.Asp227_Ile229del) | gnomAD v4 |
7 | g.150958110C>A | CA369862225 | KCNH2 | n.1698G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.1088G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150958110C= | CA1752417849 | KCNH2 | n.1698G= c.865G= (p.Glu289=) c.517G= (p.Glu173=) n.1088G= c.565G= (p.Glu189=) c.715G= (p.Glu239=) c.688G= (p.Glu230=) | |
7 | g.150958110C>G | CA369862224 | KCNH2 | n.1698G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.1088G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958110C>T | CA008907 | KCNH2 | n.1698G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.1088G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958113_150958128del | CA2579988140 | KCNH2 | n.1683_1698del c.850_865del (p.Ser284ArgfsTer?) c.502_517del (p.Ser168ArgfsTer?) n.1073_1088del c.550_565del (p.Ser184ArgfsTer?) c.700_715del (p.Ser234ArgfsTer?) c.673_688del (p.Ser225ArgfsTer?) | |
7 | g.150958111G>A | CA072164 | KCNH2 | n.1697C>T c.864C>T (p.Ile288=) c.516C>T (p.Ile172=) n.1087C>T c.564C>T (p.Ile188=) c.714C>T (p.Ile238=) c.687C>T (p.Ile229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958111G>C | CA369862227 | KCNH2 | n.1697C>G c.864C>G (p.Ile288Met) c.516C>G (p.Ile172Met) n.1087C>G c.564C>G (p.Ile188Met) c.714C>G (p.Ile238Met) c.687C>G (p.Ile229Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150958111G= | CA1752417857 | KCNH2 | n.1697C= c.864C= (p.Ile288=) c.516C= (p.Ile172=) n.1087C= c.564C= (p.Ile188=) c.714C= (p.Ile238=) c.687C= (p.Ile229=) | |
7 | g.150958111G>T | CA458871825 | KCNH2 | n.1697C>A c.864C>A (p.Ile288=) c.516C>A (p.Ile172=) n.1087C>A c.564C>A (p.Ile188=) c.714C>A (p.Ile238=) c.687C>A (p.Ile229=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958112A= | CA1752417865 | KCNH2 | n.1696T= c.863T= (p.Ile288=) c.515T= (p.Ile172=) n.1086T= c.563T= (p.Ile188=) c.713T= (p.Ile238=) c.686T= (p.Ile229=) | |
7 | g.150958112A>C | CA369862229 | KCNH2 | n.1696T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.1086T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) | |
7 | g.150958112A>G | CA369862231 | KCNH2 | n.1696T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1086T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958112A>T | CA369862232 | KCNH2 | n.1696T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1086T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) | |
7 | g.150958113T>A | CA369862233 | KCNH2 | n.1695A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1085A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) | |
7 | g.150958113T>C | CA369862235 | KCNH2 | n.1695A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.1085A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.685A>G (p.Ile229Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150958113T>G | CA369862237 | KCNH2 | n.1695A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1085A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) | |
7 | g.150958114G>A | CA458871828 | KCNH2 | n.1694C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.513C>T (p.Asp171=) n.1084C>T c.561C>T (p.Asp187=) c.711C>T (p.Asp237=) c.684C>T (p.Asp228=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958114G>C | CA369862239 | KCNH2 | n.1694C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) n.1084C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) | |
7 | g.150958114G>T | CA369862241 | KCNH2 | n.1694C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) n.1084C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958118_150958120dup | CA2580614281 | KCNH2 | n.1692_1694dup c.859_861dup (p.Asp287_Ile288insAsp) c.511_513dup (p.Asp171_Ile172insAsp) n.1082_1084dup c.559_561dup (p.Asp187_Ile188insAsp) c.709_711dup (p.Asp237_Ile238insAsp) c.682_684dup (p.Asp228_Ile229insAsp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958115T>A | CA369862243 | KCNH2 | n.1693A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.1083A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.683A>T (p.Asp228Val) | |
7 | g.150958115T>C | CA369862245 | KCNH2 | n.1693A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.1083A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958115T>G | CA369862247 | KCNH2 | n.1693A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.1083A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) | |
7 | g.150958115_150958122delinsTCGTCGGC | CA1752417868 | KCNH2 | n.1686_1693delinsGCCGACGA c.853_860delinsGCCGACGA (p.Ala285=) c.505_512delinsGCCGACGA (p.Ala169=) n.1076_1083delinsGCCGACGA c.553_560delinsGCCGACGA (p.Ala185=) c.703_710delinsGCCGACGA (p.Ala235=) c.676_683delinsGCCGACGA (p.Ala226=) | |
7 | g.150958116C>A | CA369862254 | KCNH2 | n.1692G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.1082G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150958116C= | CA1752417874 | KCNH2 | n.1692G= c.859G= (p.Asp287=) c.511G= (p.Asp171=) n.1082G= c.559G= (p.Asp187=) c.709G= (p.Asp237=) c.682G= (p.Asp228=) | |
7 | g.150958116C>G | CA369862252 | KCNH2 | n.1692G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.511G>C (p.Asp171His) n.1082G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.709G>C (p.Asp237His) c.682G>C (p.Asp228His) | |
7 | g.150958116C>T | CA369862250 | KCNH2 | n.1692G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1082G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958118_150958124dup | CA2695208631 | KCNH2 | n.1686_1692dup c.853_859dup (p.Asp287GlyfsTer?) c.505_511dup (p.Asp171GlyfsTer?) n.1076_1082dup c.553_559dup (p.Asp187GlyfsTer?) c.703_709dup (p.Asp237GlyfsTer?) c.676_682dup (p.Asp228GlyfsTer?) | |
7 | g.150958118_150958124del | CA008902 | KCNH2 | n.1686_1692del c.853_859del (p.Ala285ThrfsTer?) c.505_511del (p.Ala169ThrfsTer?) n.1076_1082del c.553_559del (p.Ala185ThrfsTer?) c.703_709del (p.Ala235ThrfsTer?) c.676_682del (p.Ala226ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958117G>A | CA458871833 | KCNH2 | n.1691C>T c.858C>T (p.Asp286=) c.510C>T (p.Asp170=) n.1081C>T c.558C>T (p.Asp186=) c.708C>T (p.Asp236=) c.681C>T (p.Asp227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958117G>C | CA369862258 | KCNH2 | n.1691C>G c.858C>G (p.Asp286Glu) c.510C>G (p.Asp170Glu) n.1081C>G c.558C>G (p.Asp186Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) c.681C>G (p.Asp227Glu) | |
7 | g.150958117G= | CA1752417877 | KCNH2 | n.1691C= c.858C= (p.Asp286=) c.510C= (p.Asp170=) n.1081C= c.558C= (p.Asp186=) c.708C= (p.Asp236=) c.681C= (p.Asp227=) | |
7 | g.150958117G>T | CA369862256 | KCNH2 | n.1691C>A c.858C>A (p.Asp286Glu) c.510C>A (p.Asp170Glu) n.1081C>A c.558C>A (p.Asp186Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) c.681C>A (p.Asp227Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958118T>A | CA369862263 | KCNH2 | n.1690A>T c.857A>T (p.Asp286Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1080A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.707A>T (p.Asp236Val) c.680A>T (p.Asp227Val) | gnomAD v4 |