WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150958053_150958148del | CA2580077681 | KCNH2 | n.1665_1749+11del c.832_916+11del c.484_568+11del n.1055_1139+11del c.532_616+11del c.682_766+11del c.655_739+11del | ClinVar |
| 7 | g.150958054_150958116del | CA2695208628 | KCNH2 | n.1693_1749+6del c.860_916+6del c.512_568+6del n.1083_1139+6del c.560_616+6del c.710_766+6del c.683_739+6del | |
| 7 | g.150958086dup | CA2685607190 | KCNH2 | n.1726dup c.893dup (p.Pro299AlafsTer?) c.545dup (p.Pro183AlafsTer?) n.1116dup c.593dup (p.Pro199AlafsTer?) c.743dup (p.Pro249AlafsTer?) c.716dup (p.Pro240AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958086del | CA579075271 | KCNH2 | n.1726del c.893del (p.Pro298ArgfsTer?) c.545del (p.Pro182ArgfsTer?) n.1116del c.593del (p.Pro198ArgfsTer?) c.743del (p.Pro248ArgfsTer?) c.716del (p.Pro239ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958086G>A | CA008961 | KCNH2 | n.1722C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1112C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958086G>C | CA369862136 | KCNH2 | n.1722C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1112C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) | |
| 7 | g.150958086G= | CA1752417759 | KCNH2 | n.1722C= c.889C= (p.Pro297=) c.541C= (p.Pro181=) n.1112C= c.589C= (p.Pro197=) c.739C= (p.Pro247=) c.712C= (p.Pro238=) | |
| 7 | g.150958086G>T | CA369862138 | KCNH2 | n.1722C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1112C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958091_150958151del | CA2685607217 | KCNH2 | n.1662_1722del c.829_889del (p.Ala277ProfsTer?) c.481_541del (p.Ala161ProfsTer?) n.1052_1112del c.529_589del (p.Ala177ProfsTer?) c.679_739del (p.Ala227ProfsTer?) c.652_712del (p.Ala218ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958087C>A | CA458871771 | KCNH2 | n.1721G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.540G>T (p.Leu180=) n.1111G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.738G>T (p.Leu246=) c.711G>T (p.Leu237=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958087C= | CA1752417762 | KCNH2 | n.1721G= c.888G= (p.Leu296=) c.540G= (p.Leu180=) n.1111G= c.588G= (p.Leu196=) c.738G= (p.Leu246=) c.711G= (p.Leu237=) | |
| 7 | g.150958087C>G | CA458871775 | KCNH2 | n.1721G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.540G>C (p.Leu180=) n.1111G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.738G>C (p.Leu246=) c.711G>C (p.Leu237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958087C>T | CA458871776 | KCNH2 | n.1721G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1111G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.738G>A (p.Leu246=) c.711G>A (p.Leu237=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958087delinsTT | CA2695208629 | KCNH2 | n.1721delinsAA c.888delinsAA (p.Pro297ThrfsTer?) c.540delinsAA (p.Pro181ThrfsTer?) n.1111delinsAA c.588delinsAA (p.Pro197ThrfsTer?) c.738delinsAA (p.Pro247ThrfsTer?) c.711delinsAA (p.Pro238ThrfsTer?) | |
| 7 | g.150958088A>C | CA369862140 | KCNH2 | n.1720T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1110T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) | |
| 7 | g.150958088A>G | CA369862142 | KCNH2 | n.1720T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1110T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958088A>T | CA369862144 | KCNH2 | n.1720T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1110T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) | |
| 7 | g.150958089G>A | CA169081176 | KCNH2 | n.1719C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.538C>T (p.Leu180=) n.1109C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.736C>T (p.Leu246=) c.709C>T (p.Leu237=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958089G>C | CA369862148 | KCNH2 | n.1719C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1109C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.709C>G (p.Leu237Val) | |
| 7 | g.150958089G= | CA1752417766 | KCNH2 | n.1719C= c.886C= (p.Leu296=) c.538C= (p.Leu180=) n.1109C= c.586C= (p.Leu196=) c.736C= (p.Leu246=) c.709C= (p.Leu237=) | |
| 7 | g.150958089G>T | CA369862146 | KCNH2 | n.1719C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.1109C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.709C>A (p.Leu237Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958089_150958090delinsGC | CA1752417765 | KCNH2 | n.1718_1719delinsGC c.885_886delinsGC (p.Val295=) c.537_538delinsGC (p.Val179=) n.1108_1109delinsGC c.585_586delinsGC (p.Val195=) c.735_736delinsGC (p.Val245=) c.708_709delinsGC (p.Val236=) | |
| 7 | g.150958090del | CA008955 | KCNH2 | n.1718del c.885del (p.Leu296CysfsTer?) c.537del (p.Leu180CysfsTer?) n.1108del c.585del (p.Leu196CysfsTer?) c.735del (p.Leu246CysfsTer?) c.708del (p.Leu237CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958090C>A | CA458871779 | KCNH2 | n.1718G>T c.885G>T (p.Val295=) c.537G>T (p.Val179=) n.1108G>T c.585G>T (p.Val195=) c.735G>T (p.Val245=) c.708G>T (p.Val236=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958090C>G | CA458871780 | KCNH2 | n.1718G>C c.885G>C (p.Val295=) c.537G>C (p.Val179=) n.1108G>C c.585G>C (p.Val195=) c.735G>C (p.Val245=) c.708G>C (p.Val236=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958090C>T | CA458871781 | KCNH2 | n.1718G>A c.885G>A (p.Val295=) c.537G>A (p.Val179=) n.1108G>A c.585G>A (p.Val195=) c.735G>A (p.Val245=) c.708G>A (p.Val236=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958091A>C | CA369862150 | KCNH2 | n.1717T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.1107T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958091A>G | CA369862152 | KCNH2 | n.1717T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.1107T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958091A>T | CA369862153 | KCNH2 | n.1717T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) n.1107T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) | |
| 7 | g.150958092C>A | CA369862155 | KCNH2 | n.1716G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.1106G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150958092C>G | CA369862156 | KCNH2 | n.1716G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.1106G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) | |
| 7 | g.150958092C>T | CA369862158 | KCNH2 | n.1716G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.1106G>A c.583G>A (p.Val195Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.706G>A (p.Val236Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958095dup | CA2695208630 | KCNH2 | n.1716dup c.883dup (p.Val295GlyfsTer?) c.535dup (p.Val179GlyfsTer?) n.1106dup c.583dup (p.Val195GlyfsTer?) c.733dup (p.Val245GlyfsTer?) c.706dup (p.Val236GlyfsTer?) | |
| 7 | g.150958095del | CA2685607244 | KCNH2 | n.1716del c.883del (p.Val295CysfsTer?) c.535del (p.Val179CysfsTer?) n.1106del c.583del (p.Val195CysfsTer?) c.733del (p.Val245CysfsTer?) c.706del (p.Val236CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958093C>A | CA458871785 | KCNH2 | n.1715G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.534G>T (p.Gly178=) n.1105G>T c.582G>T (p.Gly194=) c.732G>T (p.Gly244=) c.705G>T (p.Gly235=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958093C= | CA1752417775 | KCNH2 | n.1715G= c.882G= (p.Gly294=) c.534G= (p.Gly178=) n.1105G= c.582G= (p.Gly194=) c.732G= (p.Gly244=) c.705G= (p.Gly235=) | |
| 7 | g.150958093C>G | CA458871786 | KCNH2 | n.1715G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.534G>C (p.Gly178=) n.1105G>C c.582G>C (p.Gly194=) c.732G>C (p.Gly244=) c.705G>C (p.Gly235=) | |
| 7 | g.150958093C>T | CA458871787 | KCNH2 | n.1715G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.534G>A (p.Gly178=) n.1105G>A c.582G>A (p.Gly194=) c.732G>A (p.Gly244=) c.705G>A (p.Gly235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958094C>A | CA008949 | KCNH2 | n.1714G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1104G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.704G>T (p.Gly235Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958094C= | CA1752417779 | KCNH2 | n.1714G= c.881G= (p.Gly294=) c.533G= (p.Gly178=) n.1104G= c.581G= (p.Gly194=) c.731G= (p.Gly244=) c.704G= (p.Gly235=) | |
| 7 | g.150958094C>G | CA369862160 | KCNH2 | n.1714G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1104G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958094C>T | CA369862161 | KCNH2 | n.1714G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) n.1104G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958095C>A | CA369862164 | KCNH2 | n.1713G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.532G>T (p.Gly178Trp) n.1103G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958095C= | CA1752417786 | KCNH2 | n.1713G= c.880G= (p.Gly294=) c.532G= (p.Gly178=) n.1103G= c.580G= (p.Gly194=) c.730G= (p.Gly244=) c.703G= (p.Gly235=) | |
| 7 | g.150958095C>G | CA369862165 | KCNH2 | n.1713G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1103G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) | |
| 7 | g.150958095C>T | CA369862167 | KCNH2 | n.1713G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) n.1103G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958096G>A | CA16612315 | KCNH2 | n.1712C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.531C>T (p.Ala177=) n.1102C>T c.579C>T (p.Ala193=) c.729C>T (p.Ala243=) c.702C>T (p.Ala234=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958096G>C | CA458871792 | KCNH2 | n.1712C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.531C>G (p.Ala177=) n.1102C>G c.579C>G (p.Ala193=) c.729C>G (p.Ala243=) c.702C>G (p.Ala234=) | |
| 7 | g.150958096G= | CA1752417790 | KCNH2 | n.1712C= c.879C= (p.Ala293=) c.531C= (p.Ala177=) n.1102C= c.579C= (p.Ala193=) c.729C= (p.Ala243=) c.702C= (p.Ala234=) | |
| 7 | g.150958096G>T | CA458871793 | KCNH2 | n.1712C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.531C>A (p.Ala177=) n.1102C>A c.579C>A (p.Ala193=) c.729C>A (p.Ala243=) c.702C>A (p.Ala234=) | ClinVar gnomAD v4 |