Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150958047_150958060delCA2685606984KCNH2n.1749+2_1749+15del
c.916+2_916+15del
c.568+2_568+15del
n.1139+2_1139+15del
c.616+2_616+15del
c.766+2_766+15del
c.739+2_739+15del
gnomAD v4
7g.150958045_150958057delinsCGCGGCGCCCTCACA1752417650KCNH2n.1749+2_1749+14delinsTGAGGGCGCCGCG
c.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
c.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
n.1139+2_1139+14delinsTGAGGGCGCCGCG
c.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
c.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
c.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG)
7g.150958046_150958057delinsAGCA305303KCNH2n.1749+2_1749+13delinsCT
c.916+2_916+13delinsCT (n.916+2_916+13delinsCT)
c.568+2_568+13delinsCT (n.568+2_568+13delinsCT)
n.1139+2_1139+13delinsCT
c.616+2_616+13delinsCT (n.616+2_616+13delinsCT)
c.766+2_766+13delinsCT (n.766+2_766+13delinsCT)
c.739+2_739+13delinsCT (n.739+2_739+13delinsCT)
dbSNP
7g.150958047_150958065delinsCGGCGCCCTCACCGGTGCTCA1752417656KCNH2n.1743_1749+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.910_916+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.562_568+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
n.1133_1139+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.610_616+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.760_766+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
c.733_739+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG
7g.150958052_150958069delCA891843378KCNH2n.1743_1749+11del
c.910_916+11del
c.562_568+11del
n.1133_1139+11del
c.610_616+11del
c.760_766+11del
c.733_739+11del
ClinVar dbSNP
7g.150958053_150958148delCA2580077681KCNH2n.1665_1749+11del
c.832_916+11del
c.484_568+11del
n.1055_1139+11del
c.532_616+11del
c.682_766+11del
c.655_739+11del
ClinVar
7g.150958054_150958116delCA2695208628KCNH2n.1693_1749+6del
c.860_916+6del
c.512_568+6del
n.1083_1139+6del
c.560_616+6del
c.710_766+6del
c.683_739+6del
7g.150958057A>CCA369862023KCNH2n.1749+2T>G
c.916+2T>G (n.916+2T>G)
c.568+2T>G (n.568+2T>G)
n.1139+2T>G
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
c.766+2T>G (n.766+2T>G)
c.739+2T>G (n.739+2T>G)
7g.150958057A>GCA369862025KCNH2n.1749+2T>C
c.916+2T>C (n.916+2T>C)
c.568+2T>C (n.568+2T>C)
n.1139+2T>C
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
c.766+2T>C (n.766+2T>C)
c.739+2T>C (n.739+2T>C)
gnomAD v4
7g.150958057A>TCA369862027KCNH2n.1749+2T>A
c.916+2T>A (n.916+2T>A)
c.568+2T>A (n.568+2T>A)
n.1139+2T>A
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
c.766+2T>A (n.766+2T>A)
c.739+2T>A (n.739+2T>A)
7g.150958058C>ACA369862030KCNH2n.1749+1G>T
c.916+1G>T (n.916+1G>T)
c.568+1G>T (n.568+1G>T)
n.1139+1G>T
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
c.766+1G>T (n.766+1G>T)
c.739+1G>T (n.739+1G>T)
gnomAD v4
7g.150958058C>GCA369862031KCNH2n.1749+1G>C
c.916+1G>C (n.916+1G>C)
c.568+1G>C (n.568+1G>C)
n.1139+1G>C
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
c.766+1G>C (n.766+1G>C)
c.739+1G>C (n.739+1G>C)
7g.150958058C>TCA369862033KCNH2n.1749+1G>A
c.916+1G>A (n.916+1G>A)
c.568+1G>A (n.568+1G>A)
n.1139+1G>A
c.616+1G>A (n.616+1G>A)
c.766+1G>A (n.766+1G>A)
c.739+1G>A (n.739+1G>A)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958059C>ACA008988KCNH2n.1749G>T
c.916G>T (p.Gly306Trp)
c.568G>T (p.Gly190Trp)
n.1139G>T
c.616G>T (p.Gly206Trp)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958059C=CA1752417681KCNH2n.1749G=
c.916G= (p.Gly306=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.1139G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.739G= (p.Gly247=)
7g.150958059C>GCA008981KCNH2n.1749G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.1139G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
ClinVar dbSNP
7g.150958059C>TCA072256KCNH2n.1749G>A
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.1139G>A
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958060G>ACA458871564KCNH2n.1748C>T
c.915C>T (p.Thr305=)
c.567C>T (p.Thr189=)
n.1138C>T
c.615C>T (p.Thr205=)
c.765C>T (p.Thr255=)
c.738C>T (p.Thr246=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150958060G>CCA458871567KCNH2n.1748C>G
c.915C>G (p.Thr305=)
c.567C>G (p.Thr189=)
n.1138C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
c.765C>G (p.Thr255=)
c.738C>G (p.Thr246=)
7g.150958060G=CA1752417686KCNH2n.1748C=
c.915C= (p.Thr305=)
c.567C= (p.Thr189=)
n.1138C=
c.615C= (p.Thr205=)
c.765C= (p.Thr255=)
c.738C= (p.Thr246=)
7g.150958060G>TCA458871568KCNH2n.1748C>A
c.915C>A (p.Thr305=)
c.567C>A (p.Thr189=)
n.1138C>A
c.615C>A (p.Thr205=)
c.765C>A (p.Thr255=)
c.738C>A (p.Thr246=)
7g.150958062_150958067delCA2685607082KCNH2n.1743_1748del
c.910_915del (p.Ser304_Thr305del)
c.562_567del (p.Ser188_Thr189del)
n.1133_1138del
c.610_615del (p.Ser204_Thr205del)
c.760_765del (p.Ser254_Thr255del)
c.733_738del (p.Ser245_Thr246del)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958061G>ACA369862038KCNH2n.1747C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1137C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
gnomAD v4
7g.150958061G>CCA369862041KCNH2n.1747C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.1137C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
7g.150958061G>TCA369862040KCNH2n.1747C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.1137C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
gnomAD v4
7g.150958062T>ACA369862043KCNH2n.1746A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1136A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
7g.150958062T>CCA369862046KCNH2n.1746A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1136A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
gnomAD v4
7g.150958062T>GCA369862044KCNH2n.1746A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1136A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
7g.150958063G>ACA458871570KCNH2n.1745C>T
c.912C>T (p.Ser304=)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.1135C>T
c.612C>T (p.Ser204=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.735C>T (p.Ser245=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958063G>CCA369862048KCNH2n.1745C>G
c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.1135C>G
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
7g.150958063G=CA1752417689KCNH2n.1745C=
c.912C= (p.Ser304=)
c.564C= (p.Ser188=)
n.1135C=
c.612C= (p.Ser204=)
c.762C= (p.Ser254=)
c.735C= (p.Ser245=)
7g.150958063G>TCA369862050KCNH2n.1745C>A
c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.1135C>A
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958064C>ACA369862052KCNH2n.1744G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.1134G>T
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958064C=CA1752417692KCNH2n.1744G=
c.911G= (p.Ser304=)
c.563G= (p.Ser188=)
n.1134G=
c.611G= (p.Ser204=)
c.761G= (p.Ser254=)
c.734G= (p.Ser245=)
7g.150958064C>GCA369862054KCNH2n.1744G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.1134G>C
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
gnomAD v4
7g.150958064C>TCA369862056KCNH2n.1744G>A
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.1134G>A
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958065T>ACA369862058KCNH2n.1743A>T
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.1133A>T
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
7g.150958065T>CCA369862060KCNH2n.1743A>G
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.1133A>G
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
dbSNP gnomAD v4
7g.150958065T>GCA369862061KCNH2n.1743A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.1133A>C
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958065T=CA1752417696KCNH2n.1743A=
c.910A= (p.Ser304=)
c.562A= (p.Ser188=)
n.1133A=
c.610A= (p.Ser204=)
c.760A= (p.Ser254=)
c.733A= (p.Ser245=)
7g.150958070_150958074dupCA658797044KCNH2n.1739_1743dup
c.906_910dup (p.Ser304ThrfsTer?)
c.558_562dup (p.Ser188ThrfsTer?)
n.1129_1133dup
c.606_610dup (p.Ser204ThrfsTer?)
c.756_760dup (p.Ser254ThrfsTer?)
c.729_733dup (p.Ser245ThrfsTer?)
ClinVar dbSNP
7g.150958066G>ACA458871733KCNH2n.1742C>T
c.909C>T (p.Ala303=)
c.561C>T (p.Ala187=)
n.1132C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
c.759C>T (p.Ala253=)
c.732C>T (p.Ala244=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150958066G>CCA458871734KCNH2n.1742C>G
c.909C>G (p.Ala303=)
c.561C>G (p.Ala187=)
n.1132C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
c.759C>G (p.Ala253=)
c.732C>G (p.Ala244=)
ClinVar gnomAD v4
7g.150958066G=CA1752417701KCNH2n.1742C=
c.909C= (p.Ala303=)
c.561C= (p.Ala187=)
n.1132C=
c.609C= (p.Ala203=)
c.759C= (p.Ala253=)
c.732C= (p.Ala244=)
7g.150958066G>TCA458871735KCNH2n.1742C>A
c.909C>A (p.Ala303=)
c.561C>A (p.Ala187=)
n.1132C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
c.759C>A (p.Ala253=)
c.732C>A (p.Ala244=)
gnomAD v4
7g.150958067G>ACA369862063KCNH2n.1741C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1131C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
gnomAD v4
7g.150958067G>CCA369862065KCNH2n.1741C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1131C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150958067G=CA1752417706KCNH2n.1741C=
c.908C= (p.Ala303=)
c.560C= (p.Ala187=)
n.1131C=
c.608C= (p.Ala203=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.731C= (p.Ala244=)
7g.150958067G>TCA369862067KCNH2n.1741C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1131C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
gnomAD v4
7g.150958068_150958071delCA2685607124KCNH2n.1738_1741del
c.905_908del (p.His302ProfsTer?)
c.557_560del (p.His186ProfsTer?)
n.1128_1131del
c.605_608del (p.His202ProfsTer?)
c.755_758del (p.His252ProfsTer?)
c.728_731del (p.His243ProfsTer?)
gnomAD v4

Number of alleles fetched