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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150958045del | CA1752417641 | KCNH2 | n.1749+16del c.916+16del (n.916+16del) c.568+16del (n.568+16del) n.1139+16del c.616+16del (n.616+16del) c.766+16del (n.766+16del) c.739+16del (n.739+16del) | dbSNP |
| 7 | g.150958044_150958045delinsTA | CA2573141812 | KCNH2 | n.1749+14_1749+15delinsTA c.916+14_916+15delinsTA (n.916+14_916+15delinsTA) c.568+14_568+15delinsTA (n.568+14_568+15delinsTA) n.1139+14_1139+15delinsTA c.616+14_616+15delinsTA (n.616+14_616+15delinsTA) c.766+14_766+15delinsTA (n.766+14_766+15delinsTA) c.739+14_739+15delinsTA (n.739+14_739+15delinsTA) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150958047_150958060del | CA2685606984 | KCNH2 | n.1749+2_1749+15del c.916+2_916+15del c.568+2_568+15del n.1139+2_1139+15del c.616+2_616+15del c.766+2_766+15del c.739+2_739+15del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958045C>A | CA169081170 | KCNH2 | n.1749+14G>T c.916+14G>T (n.916+14G>T) c.568+14G>T (n.568+14G>T) n.1139+14G>T c.616+14G>T (n.616+14G>T) c.766+14G>T (n.766+14G>T) c.739+14G>T (n.739+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958045C= | CA1752417648 | KCNH2 | n.1749+14G= c.916+14G= (n.916+14G=) c.568+14G= (n.568+14G=) n.1139+14G= c.616+14G= (n.616+14G=) c.766+14G= (n.766+14G=) c.739+14G= (n.739+14G=) | |
| 7 | g.150958045C>T | CA579075269 | KCNH2 | n.1749+14G>A c.916+14G>A (n.916+14G>A) c.568+14G>A (n.568+14G>A) n.1139+14G>A c.616+14G>A (n.616+14G>A) c.766+14G>A (n.766+14G>A) c.739+14G>A (n.739+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958045_150958057delinsCGCGGCGCCCTCA | CA1752417650 | KCNH2 | n.1749+2_1749+14delinsTGAGGGCGCCGCG c.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.916+2_916+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.568+2_568+14delinsTGAGGGCGCCGCG) n.1139+2_1139+14delinsTGAGGGCGCCGCG c.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.616+2_616+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.766+2_766+14delinsTGAGGGCGCCGCG) c.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG (n.739+2_739+14delinsTGAGGGCGCCGCG) | |
| 7 | g.150958046G>A | CA2685606997 | KCNH2 | n.1749+13C>T c.916+13C>T (n.916+13C>T) c.568+13C>T (n.568+13C>T) n.1139+13C>T c.616+13C>T (n.616+13C>T) c.766+13C>T (n.766+13C>T) c.739+13C>T (n.739+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958046G>T | CA2685606999 | KCNH2 | n.1749+13C>A c.916+13C>A (n.916+13C>A) c.568+13C>A (n.568+13C>A) n.1139+13C>A c.616+13C>A (n.616+13C>A) c.766+13C>A (n.766+13C>A) c.739+13C>A (n.739+13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958046_150958057delinsAG | CA305303 | KCNH2 | n.1749+2_1749+13delinsCT c.916+2_916+13delinsCT (n.916+2_916+13delinsCT) c.568+2_568+13delinsCT (n.568+2_568+13delinsCT) n.1139+2_1139+13delinsCT c.616+2_616+13delinsCT (n.616+2_616+13delinsCT) c.766+2_766+13delinsCT (n.766+2_766+13delinsCT) c.739+2_739+13delinsCT (n.739+2_739+13delinsCT) | dbSNP |
| 7 | g.150958047del | CA2685607003 | KCNH2 | n.1749+12del c.916+12del (n.916+12del) c.568+12del (n.568+12del) n.1139+12del c.616+12del (n.616+12del) c.766+12del (n.766+12del) c.739+12del (n.739+12del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958047C>A | CA2685607002 | KCNH2 | n.1749+12G>T c.916+12G>T (n.916+12G>T) c.568+12G>T (n.568+12G>T) n.1139+12G>T c.616+12G>T (n.616+12G>T) c.766+12G>T (n.766+12G>T) c.739+12G>T (n.739+12G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958047C= | CA1752417654 | KCNH2 | n.1749+12G= c.916+12G= (n.916+12G=) c.568+12G= (n.568+12G=) n.1139+12G= c.616+12G= (n.616+12G=) c.766+12G= (n.766+12G=) c.739+12G= (n.739+12G=) | |
| 7 | g.150958047C>T | CA169081172 | KCNH2 | n.1749+12G>A c.916+12G>A (n.916+12G>A) c.568+12G>A (n.568+12G>A) n.1139+12G>A c.616+12G>A (n.616+12G>A) c.766+12G>A (n.766+12G>A) c.739+12G>A (n.739+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958047_150958065delinsCGGCGCCCTCACCGGTGCT | CA1752417656 | KCNH2 | n.1743_1749+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.910_916+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.562_568+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG n.1133_1139+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.610_616+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.760_766+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG c.733_739+12delinsAGCACCGGTGAGGGCGCCG | |
| 7 | g.150958048G>A | CA1108704527 | KCNH2 | n.1749+11C>T c.916+11C>T (n.916+11C>T) c.568+11C>T (n.568+11C>T) n.1139+11C>T c.616+11C>T (n.616+11C>T) c.766+11C>T (n.766+11C>T) c.739+11C>T (n.739+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958048G= | CA1752417659 | KCNH2 | n.1749+11C= c.916+11C= (n.916+11C=) c.568+11C= (n.568+11C=) n.1139+11C= c.616+11C= (n.616+11C=) c.766+11C= (n.766+11C=) c.739+11C= (n.739+11C=) | |
| 7 | g.150958048G>T | CA2685607010 | KCNH2 | n.1749+11C>A c.916+11C>A (n.916+11C>A) c.568+11C>A (n.568+11C>A) n.1139+11C>A c.616+11C>A (n.616+11C>A) c.766+11C>A (n.766+11C>A) c.739+11C>A (n.739+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958052_150958069del | CA891843378 | KCNH2 | n.1743_1749+11del c.910_916+11del c.562_568+11del n.1133_1139+11del c.610_616+11del c.760_766+11del c.733_739+11del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150958053_150958148del | CA2580077681 | KCNH2 | n.1665_1749+11del c.832_916+11del c.484_568+11del n.1055_1139+11del c.532_616+11del c.682_766+11del c.655_739+11del | ClinVar |
| 7 | g.150958049G>A | CA169081173 | KCNH2 | n.1749+10C>T c.916+10C>T (n.916+10C>T) c.568+10C>T (n.568+10C>T) n.1139+10C>T c.616+10C>T (n.616+10C>T) c.766+10C>T (n.766+10C>T) c.739+10C>T (n.739+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958049G>C | CA2605591233 | KCNH2 | n.1749+10C>G c.916+10C>G (n.916+10C>G) c.568+10C>G (n.568+10C>G) n.1139+10C>G c.616+10C>G (n.616+10C>G) c.766+10C>G (n.766+10C>G) c.739+10C>G (n.739+10C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958049G= | CA1752417661 | KCNH2 | n.1749+10C= c.916+10C= (n.916+10C=) c.568+10C= (n.568+10C=) n.1139+10C= c.616+10C= (n.616+10C=) c.766+10C= (n.766+10C=) c.739+10C= (n.739+10C=) | |
| 7 | g.150958049G>T | CA2685607020 | KCNH2 | n.1749+10C>A c.916+10C>A (n.916+10C>A) c.568+10C>A (n.568+10C>A) n.1139+10C>A c.616+10C>A (n.616+10C>A) c.766+10C>A (n.766+10C>A) c.739+10C>A (n.739+10C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958050C>A | CA2685607025 | KCNH2 | n.1749+9G>T c.916+9G>T (n.916+9G>T) c.568+9G>T (n.568+9G>T) n.1139+9G>T c.616+9G>T (n.616+9G>T) c.766+9G>T (n.766+9G>T) c.739+9G>T (n.739+9G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958050C= | CA1752417663 | KCNH2 | n.1749+9G= c.916+9G= (n.916+9G=) c.568+9G= (n.568+9G=) n.1139+9G= c.616+9G= (n.616+9G=) c.766+9G= (n.766+9G=) c.739+9G= (n.739+9G=) | |
| 7 | g.150958050C>G | CA2685607027 | KCNH2 | n.1749+9G>C c.916+9G>C (n.916+9G>C) c.568+9G>C (n.568+9G>C) n.1139+9G>C c.616+9G>C (n.616+9G>C) c.766+9G>C (n.766+9G>C) c.739+9G>C (n.739+9G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958050C>T | CA1752417664 | KCNH2 | n.1749+9G>A c.916+9G>A (n.916+9G>A) c.568+9G>A (n.568+9G>A) n.1139+9G>A c.616+9G>A (n.616+9G>A) c.766+9G>A (n.766+9G>A) c.739+9G>A (n.739+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958051G>A | CA1108704528 | KCNH2 | n.1749+8C>T c.916+8C>T (n.916+8C>T) c.568+8C>T (n.568+8C>T) n.1139+8C>T c.616+8C>T (n.616+8C>T) c.766+8C>T (n.766+8C>T) c.739+8C>T (n.739+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958051G= | CA1752417668 | KCNH2 | n.1749+8C= c.916+8C= (n.916+8C=) c.568+8C= (n.568+8C=) n.1139+8C= c.616+8C= (n.616+8C=) c.766+8C= (n.766+8C=) c.739+8C= (n.739+8C=) | |
| 7 | g.150958051G>T | CA16605280 | KCNH2 | n.1749+8C>A c.916+8C>A (n.916+8C>A) c.568+8C>A (n.568+8C>A) n.1139+8C>A c.616+8C>A (n.616+8C>A) c.766+8C>A (n.766+8C>A) c.739+8C>A (n.739+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958052C>A | CA2685607040 | KCNH2 | n.1749+7G>T c.916+7G>T (n.916+7G>T) c.568+7G>T (n.568+7G>T) n.1139+7G>T c.616+7G>T (n.616+7G>T) c.766+7G>T (n.766+7G>T) c.739+7G>T (n.739+7G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958052C>T | CA2685607041 | KCNH2 | n.1749+7G>A c.916+7G>A (n.916+7G>A) c.568+7G>A (n.568+7G>A) n.1139+7G>A c.616+7G>A (n.616+7G>A) c.766+7G>A (n.766+7G>A) c.739+7G>A (n.739+7G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958054del | CA2685607039 | KCNH2 | n.1749+7del c.916+7del (n.916+7del) c.568+7del (n.568+7del) n.1139+7del c.616+7del (n.616+7del) c.766+7del (n.766+7del) c.739+7del (n.739+7del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958053C>A | CA2685607045 | KCNH2 | n.1749+6G>T c.916+6G>T (n.916+6G>T) c.568+6G>T (n.568+6G>T) n.1139+6G>T c.616+6G>T (n.616+6G>T) c.766+6G>T (n.766+6G>T) c.739+6G>T (n.739+6G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958053C= | CA1752417669 | KCNH2 | n.1749+6G= c.916+6G= (n.916+6G=) c.568+6G= (n.568+6G=) n.1139+6G= c.616+6G= (n.616+6G=) c.766+6G= (n.766+6G=) c.739+6G= (n.739+6G=) | |
| 7 | g.150958053C>T | CA1752417670 | KCNH2 | n.1749+6G>A c.916+6G>A (n.916+6G>A) c.568+6G>A (n.568+6G>A) n.1139+6G>A c.616+6G>A (n.616+6G>A) c.766+6G>A (n.766+6G>A) c.739+6G>A (n.739+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958054_150958055insGACC | CA2605591234 | KCNH2 | n.1749+6_1749+7insTCGG c.916+6_916+7insTCGG (n.916+6_916+7insTCGG) c.568+6_568+7insTCGG (n.568+6_568+7insTCGG) n.1139+6_1139+7insTCGG c.616+6_616+7insTCGG (n.616+6_616+7insTCGG) c.766+6_766+7insTCGG (n.766+6_766+7insTCGG) c.739+6_739+7insTCGG (n.739+6_739+7insTCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958054_150958116del | CA2695208628 | KCNH2 | n.1693_1749+6del c.860_916+6del c.512_568+6del n.1083_1139+6del c.560_616+6del c.710_766+6del c.683_739+6del | |
| 7 | g.150958054C>A | CA2685607051 | KCNH2 | n.1749+5G>T c.916+5G>T (n.916+5G>T) c.568+5G>T (n.568+5G>T) n.1139+5G>T c.616+5G>T (n.616+5G>T) c.766+5G>T (n.766+5G>T) c.739+5G>T (n.739+5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958054C= | CA1752417672 | KCNH2 | n.1749+5G= c.916+5G= (n.916+5G=) c.568+5G= (n.568+5G=) n.1139+5G= c.616+5G= (n.616+5G=) c.766+5G= (n.766+5G=) c.739+5G= (n.739+5G=) | |
| 7 | g.150958054C>T | CA1752417673 | KCNH2 | n.1749+5G>A c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.568+5G>A (n.568+5G>A) n.1139+5G>A c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.766+5G>A (n.766+5G>A) c.739+5G>A (n.739+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958055T>A | CA2685607056 | KCNH2 | n.1749+4A>T c.916+4A>T (n.916+4A>T) c.568+4A>T (n.568+4A>T) n.1139+4A>T c.616+4A>T (n.616+4A>T) c.766+4A>T (n.766+4A>T) c.739+4A>T (n.739+4A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958055T>C | CA2685607060 | KCNH2 | n.1749+4A>G c.916+4A>G (n.916+4A>G) c.568+4A>G (n.568+4A>G) n.1139+4A>G c.616+4A>G (n.616+4A>G) c.766+4A>G (n.766+4A>G) c.739+4A>G (n.739+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958056C>A | CA2685607064 | KCNH2 | n.1749+3G>T c.916+3G>T (n.916+3G>T) c.568+3G>T (n.568+3G>T) n.1139+3G>T c.616+3G>T (n.616+3G>T) c.766+3G>T (n.766+3G>T) c.739+3G>T (n.739+3G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958056C= | CA1752417674 | KCNH2 | n.1749+3G= c.916+3G= (n.916+3G=) c.568+3G= (n.568+3G=) n.1139+3G= c.616+3G= (n.616+3G=) c.766+3G= (n.766+3G=) c.739+3G= (n.739+3G=) | |
| 7 | g.150958056C>T | CA658797043 | KCNH2 | n.1749+3G>A c.916+3G>A (n.916+3G>A) c.568+3G>A (n.568+3G>A) n.1139+3G>A c.616+3G>A (n.616+3G>A) c.766+3G>A (n.766+3G>A) c.739+3G>A (n.739+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958057A>C | CA369862023 | KCNH2 | n.1749+2T>G c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.568+2T>G (n.568+2T>G) n.1139+2T>G c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) c.739+2T>G (n.739+2T>G) | |
| 7 | g.150958057A>G | CA369862025 | KCNH2 | n.1749+2T>C c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.568+2T>C (n.568+2T>C) n.1139+2T>C c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958057A>T | CA369862027 | KCNH2 | n.1749+2T>A c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.568+2T>A (n.568+2T>A) n.1139+2T>A c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) |