UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150958008G>A | CA2685606764 | KCNH2 | n.1749+51C>T c.916+51C>T (n.916+51C>T) c.568+51C>T (n.568+51C>T) n.1139+51C>T c.616+51C>T (n.616+51C>T) c.766+51C>T (n.766+51C>T) c.739+51C>T (n.739+51C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958008G>T | CA2579062945 | KCNH2 | n.1749+51C>A c.916+51C>A (n.916+51C>A) c.568+51C>A (n.568+51C>A) n.1139+51C>A c.616+51C>A (n.616+51C>A) c.766+51C>A (n.766+51C>A) c.739+51C>A (n.739+51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958009C>A | CA2685606767 | KCNH2 | n.1749+50G>T c.916+50G>T (n.916+50G>T) c.568+50G>T (n.568+50G>T) n.1139+50G>T c.616+50G>T (n.616+50G>T) c.766+50G>T (n.766+50G>T) c.739+50G>T (n.739+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958009C>T | CA2685606769 | KCNH2 | n.1749+50G>A c.916+50G>A (n.916+50G>A) c.568+50G>A (n.568+50G>A) n.1139+50G>A c.616+50G>A (n.616+50G>A) c.766+50G>A (n.766+50G>A) c.739+50G>A (n.739+50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958010A>T | CA2685606771 | KCNH2 | n.1749+49T>A c.916+49T>A (n.916+49T>A) c.568+49T>A (n.568+49T>A) n.1139+49T>A c.616+49T>A (n.616+49T>A) c.766+49T>A (n.766+49T>A) c.739+49T>A (n.739+49T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958011G>A | CA2685606772 | KCNH2 | n.1749+48C>T c.916+48C>T (n.916+48C>T) c.568+48C>T (n.568+48C>T) n.1139+48C>T c.616+48C>T (n.616+48C>T) c.766+48C>T (n.766+48C>T) c.739+48C>T (n.739+48C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958011G>T | CA2685606773 | KCNH2 | n.1749+48C>A c.916+48C>A (n.916+48C>A) c.568+48C>A (n.568+48C>A) n.1139+48C>A c.616+48C>A (n.616+48C>A) c.766+48C>A (n.766+48C>A) c.739+48C>A (n.739+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958012C>A | CA2685606776 | KCNH2 | n.1749+47G>T c.916+47G>T (n.916+47G>T) c.568+47G>T (n.568+47G>T) n.1139+47G>T c.616+47G>T (n.616+47G>T) c.766+47G>T (n.766+47G>T) c.739+47G>T (n.739+47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958012C>T | CA2685606781 | KCNH2 | n.1749+47G>A c.916+47G>A (n.916+47G>A) c.568+47G>A (n.568+47G>A) n.1139+47G>A c.616+47G>A (n.616+47G>A) c.766+47G>A (n.766+47G>A) c.739+47G>A (n.739+47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958012_150958015delinsCAGA | CA1752417607 | KCNH2 | n.1749+44_1749+47delinsTCTG c.916+44_916+47delinsTCTG (n.916+44_916+47delinsTCTG) c.568+44_568+47delinsTCTG (n.568+44_568+47delinsTCTG) n.1139+44_1139+47delinsTCTG c.616+44_616+47delinsTCTG (n.616+44_616+47delinsTCTG) c.766+44_766+47delinsTCTG (n.766+44_766+47delinsTCTG) c.739+44_739+47delinsTCTG (n.739+44_739+47delinsTCTG) | |
| 7 | g.150958013A= | CA1752417612 | KCNH2 | n.1749+46T= c.916+46T= (n.916+46T=) c.568+46T= (n.568+46T=) n.1139+46T= c.616+46T= (n.616+46T=) c.766+46T= (n.766+46T=) c.739+46T= (n.739+46T=) | |
| 7 | g.150958013A>G | CA579075265 | KCNH2 | n.1749+46T>C c.916+46T>C (n.916+46T>C) c.568+46T>C (n.568+46T>C) n.1139+46T>C c.616+46T>C (n.616+46T>C) c.766+46T>C (n.766+46T>C) c.739+46T>C (n.739+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958018_150958020del | CA169081154 | KCNH2 | n.1749+44_1749+46del c.916+44_916+46del (n.916+44_916+46del) c.568+44_568+46del (n.568+44_568+46del) n.1139+44_1139+46del c.616+44_616+46del (n.616+44_616+46del) c.766+44_766+46del (n.766+44_766+46del) c.739+44_739+46del (n.739+44_739+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958014G>C | CA2685606790 | KCNH2 | n.1749+45C>G c.916+45C>G (n.916+45C>G) c.568+45C>G (n.568+45C>G) n.1139+45C>G c.616+45C>G (n.616+45C>G) c.766+45C>G (n.766+45C>G) c.739+45C>G (n.739+45C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958014G>T | CA2685606793 | KCNH2 | n.1749+45C>A c.916+45C>A (n.916+45C>A) c.568+45C>A (n.568+45C>A) n.1139+45C>A c.616+45C>A (n.616+45C>A) c.766+45C>A (n.766+45C>A) c.739+45C>A (n.739+45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958015A= | CA1752417614 | KCNH2 | n.1749+44T= c.916+44T= (n.916+44T=) c.568+44T= (n.568+44T=) n.1139+44T= c.616+44T= (n.616+44T=) c.766+44T= (n.766+44T=) c.739+44T= (n.739+44T=) | |
| 7 | g.150958015A>C | CA169081156 | KCNH2 | n.1749+44T>G c.916+44T>G (n.916+44T>G) c.568+44T>G (n.568+44T>G) n.1139+44T>G c.616+44T>G (n.616+44T>G) c.766+44T>G (n.766+44T>G) c.739+44T>G (n.739+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958015A>G | CA2685606796 | KCNH2 | n.1749+44T>C c.916+44T>C (n.916+44T>C) c.568+44T>C (n.568+44T>C) n.1139+44T>C c.616+44T>C (n.616+44T>C) c.766+44T>C (n.766+44T>C) c.739+44T>C (n.739+44T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958016A>G | CA2685606798 | KCNH2 | n.1749+43T>C c.916+43T>C (n.916+43T>C) c.568+43T>C (n.568+43T>C) n.1139+43T>C c.616+43T>C (n.616+43T>C) c.766+43T>C (n.766+43T>C) c.739+43T>C (n.739+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958017G>C | CA2685606801 | KCNH2 | n.1749+42C>G c.916+42C>G (n.916+42C>G) c.568+42C>G (n.568+42C>G) n.1139+42C>G c.616+42C>G (n.616+42C>G) c.766+42C>G (n.766+42C>G) c.739+42C>G (n.739+42C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958017dup | CA2685606889 | KCNH2 | n.1749+42dup c.916+42dup (n.916+42dup) c.568+42dup (n.568+42dup) n.1139+42dup c.616+42dup (n.616+42dup) c.766+42dup (n.766+42dup) c.739+42dup (n.739+42dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958018A= | CA1752417616 | KCNH2 | n.1749+41T= c.916+41T= (n.916+41T=) c.568+41T= (n.568+41T=) n.1139+41T= c.616+41T= (n.616+41T=) c.766+41T= (n.766+41T=) c.739+41T= (n.739+41T=) | |
| 7 | g.150958018A>C | CA169081159 | KCNH2 | n.1749+41T>G c.916+41T>G (n.916+41T>G) c.568+41T>G (n.568+41T>G) n.1139+41T>G c.616+41T>G (n.616+41T>G) c.766+41T>G (n.766+41T>G) c.739+41T>G (n.739+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958018A>T | CA2685606892 | KCNH2 | n.1749+41T>A c.916+41T>A (n.916+41T>A) c.568+41T>A (n.568+41T>A) n.1139+41T>A c.616+41T>A (n.616+41T>A) c.766+41T>A (n.766+41T>A) c.739+41T>A (n.739+41T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958019A>G | CA2685606893 | KCNH2 | n.1749+40T>C c.916+40T>C (n.916+40T>C) c.568+40T>C (n.568+40T>C) n.1139+40T>C c.616+40T>C (n.616+40T>C) c.766+40T>C (n.766+40T>C) c.739+40T>C (n.739+40T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958020G>A | CA2685606895 | KCNH2 | n.1749+39C>T c.916+39C>T (n.916+39C>T) c.568+39C>T (n.568+39C>T) n.1139+39C>T c.616+39C>T (n.616+39C>T) c.766+39C>T (n.766+39C>T) c.739+39C>T (n.739+39C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958020G>T | CA2685606896 | KCNH2 | n.1749+39C>A c.916+39C>A (n.916+39C>A) c.568+39C>A (n.568+39C>A) n.1139+39C>A c.616+39C>A (n.616+39C>A) c.766+39C>A (n.766+39C>A) c.739+39C>A (n.739+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958021C>A | CA2685606900 | KCNH2 | n.1749+38G>T c.916+38G>T (n.916+38G>T) c.568+38G>T (n.568+38G>T) n.1139+38G>T c.616+38G>T (n.616+38G>T) c.766+38G>T (n.766+38G>T) c.739+38G>T (n.739+38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958021C= | CA1752417619 | KCNH2 | n.1749+38G= c.916+38G= (n.916+38G=) c.568+38G= (n.568+38G=) n.1139+38G= c.616+38G= (n.616+38G=) c.766+38G= (n.766+38G=) c.739+38G= (n.739+38G=) | |
| 7 | g.150958021C>G | CA2579062946 | KCNH2 | n.1749+38G>C c.916+38G>C (n.916+38G>C) c.568+38G>C (n.568+38G>C) n.1139+38G>C c.616+38G>C (n.616+38G>C) c.766+38G>C (n.766+38G>C) c.739+38G>C (n.739+38G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958021C>T | CA169081161 | KCNH2 | n.1749+38G>A c.916+38G>A (n.916+38G>A) c.568+38G>A (n.568+38G>A) n.1139+38G>A c.616+38G>A (n.616+38G>A) c.766+38G>A (n.766+38G>A) c.739+38G>A (n.739+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958022G>A | CA579075266 | KCNH2 | n.1749+37C>T c.916+37C>T (n.916+37C>T) c.568+37C>T (n.568+37C>T) n.1139+37C>T c.616+37C>T (n.616+37C>T) c.766+37C>T (n.766+37C>T) c.739+37C>T (n.739+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958022G>C | CA1752417623 | KCNH2 | n.1749+37C>G c.916+37C>G (n.916+37C>G) c.568+37C>G (n.568+37C>G) n.1139+37C>G c.616+37C>G (n.616+37C>G) c.766+37C>G (n.766+37C>G) c.739+37C>G (n.739+37C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150958022G= | CA1752417621 | KCNH2 | n.1749+37C= c.916+37C= (n.916+37C=) c.568+37C= (n.568+37C=) n.1139+37C= c.616+37C= (n.616+37C=) c.766+37C= (n.766+37C=) c.739+37C= (n.739+37C=) | |
| 7 | g.150958022G>T | CA835203029 | KCNH2 | n.1749+37C>A c.916+37C>A (n.916+37C>A) c.568+37C>A (n.568+37C>A) n.1139+37C>A c.616+37C>A (n.616+37C>A) c.766+37C>A (n.766+37C>A) c.739+37C>A (n.739+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958023T>C | CA2685606910 | KCNH2 | n.1749+36A>G c.916+36A>G (n.916+36A>G) c.568+36A>G (n.568+36A>G) n.1139+36A>G c.616+36A>G (n.616+36A>G) c.766+36A>G (n.766+36A>G) c.739+36A>G (n.739+36A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958023T>G | CA2685606913 | KCNH2 | n.1749+36A>C c.916+36A>C (n.916+36A>C) c.568+36A>C (n.568+36A>C) n.1139+36A>C c.616+36A>C (n.616+36A>C) c.766+36A>C (n.766+36A>C) c.739+36A>C (n.739+36A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958024G>A | CA2685606917 | KCNH2 | n.1749+35C>T c.916+35C>T (n.916+35C>T) c.568+35C>T (n.568+35C>T) n.1139+35C>T c.616+35C>T (n.616+35C>T) c.766+35C>T (n.766+35C>T) c.739+35C>T (n.739+35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958024G>T | CA2685606918 | KCNH2 | n.1749+35C>A c.916+35C>A (n.916+35C>A) c.568+35C>A (n.568+35C>A) n.1139+35C>A c.616+35C>A (n.616+35C>A) c.766+35C>A (n.766+35C>A) c.739+35C>A (n.739+35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958026del | CA2685606915 | KCNH2 | n.1749+35del c.916+35del (n.916+35del) c.568+35del (n.568+35del) n.1139+35del c.616+35del (n.616+35del) c.766+35del (n.766+35del) c.739+35del (n.739+35del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958025G>T | CA2579062947 | KCNH2 | n.1749+34C>A c.916+34C>A (n.916+34C>A) c.568+34C>A (n.568+34C>A) n.1139+34C>A c.616+34C>A (n.616+34C>A) c.766+34C>A (n.766+34C>A) c.739+34C>A (n.739+34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958026G>A | CA579075267 | KCNH2 | n.1749+33C>T c.916+33C>T (n.916+33C>T) c.568+33C>T (n.568+33C>T) n.1139+33C>T c.616+33C>T (n.616+33C>T) c.766+33C>T (n.766+33C>T) c.739+33C>T (n.739+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958026G>C | CA1752417628 | KCNH2 | n.1749+33C>G c.916+33C>G (n.916+33C>G) c.568+33C>G (n.568+33C>G) n.1139+33C>G c.616+33C>G (n.616+33C>G) c.766+33C>G (n.766+33C>G) c.739+33C>G (n.739+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958026G= | CA1752417626 | KCNH2 | n.1749+33C= c.916+33C= (n.916+33C=) c.568+33C= (n.568+33C=) n.1139+33C= c.616+33C= (n.616+33C=) c.766+33C= (n.766+33C=) c.739+33C= (n.739+33C=) | |
| 7 | g.150958026G>T | CA2685606922 | KCNH2 | n.1749+33C>A c.916+33C>A (n.916+33C>A) c.568+33C>A (n.568+33C>A) n.1139+33C>A c.616+33C>A (n.616+33C>A) c.766+33C>A (n.766+33C>A) c.739+33C>A (n.739+33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958027C>A | CA2685606924 | KCNH2 | n.1749+32G>T c.916+32G>T (n.916+32G>T) c.568+32G>T (n.568+32G>T) n.1139+32G>T c.616+32G>T (n.616+32G>T) c.766+32G>T (n.766+32G>T) c.739+32G>T (n.739+32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958027C>T | CA2685606925 | KCNH2 | n.1749+32G>A c.916+32G>A (n.916+32G>A) c.568+32G>A (n.568+32G>A) n.1139+32G>A c.616+32G>A (n.616+32G>A) c.766+32G>A (n.766+32G>A) c.739+32G>A (n.739+32G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958028T>A | CA835203033 | KCNH2 | n.1749+31A>T c.916+31A>T (n.916+31A>T) c.568+31A>T (n.568+31A>T) n.1139+31A>T c.616+31A>T (n.616+31A>T) c.766+31A>T (n.766+31A>T) c.739+31A>T (n.739+31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958028T>C | CA2685606926 | KCNH2 | n.1749+31A>G c.916+31A>G (n.916+31A>G) c.568+31A>G (n.568+31A>G) n.1139+31A>G c.616+31A>G (n.616+31A>G) c.766+31A>G (n.766+31A>G) c.739+31A>G (n.739+31A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958028T= | CA1752417629 | KCNH2 | n.1749+31A= c.916+31A= (n.916+31A=) c.568+31A= (n.568+31A=) n.1139+31A= c.616+31A= (n.616+31A=) c.766+31A= (n.766+31A=) c.739+31A= (n.739+31A=) |