WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150957986G>A | CA2685606695 | KCNH2 | n.1749+73C>T c.916+73C>T (n.916+73C>T) c.568+73C>T (n.568+73C>T) n.1139+73C>T c.616+73C>T (n.616+73C>T) c.766+73C>T (n.766+73C>T) c.739+73C>T (n.739+73C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957986G>T | CA2579062938 | KCNH2 | n.1749+73C>A c.916+73C>A (n.916+73C>A) c.568+73C>A (n.568+73C>A) n.1139+73C>A c.616+73C>A (n.616+73C>A) c.766+73C>A (n.766+73C>A) c.739+73C>A (n.739+73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957987G>A | CA2685606697 | KCNH2 | n.1749+72C>T c.916+72C>T (n.916+72C>T) c.568+72C>T (n.568+72C>T) n.1139+72C>T c.616+72C>T (n.616+72C>T) c.766+72C>T (n.766+72C>T) c.739+72C>T (n.739+72C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957987G= | CA1752417576 | KCNH2 | n.1749+72C= c.916+72C= (n.916+72C=) c.568+72C= (n.568+72C=) n.1139+72C= c.616+72C= (n.616+72C=) c.766+72C= (n.766+72C=) c.739+72C= (n.739+72C=) | |
| 7 | g.150957987G>T | CA1752417578 | KCNH2 | n.1749+72C>A c.916+72C>A (n.916+72C>A) c.568+72C>A (n.568+72C>A) n.1139+72C>A c.616+72C>A (n.616+72C>A) c.766+72C>A (n.766+72C>A) c.739+72C>A (n.739+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957988C>A | CA2685606699 | KCNH2 | n.1749+71G>T c.916+71G>T (n.916+71G>T) c.568+71G>T (n.568+71G>T) n.1139+71G>T c.616+71G>T (n.616+71G>T) c.766+71G>T (n.766+71G>T) c.739+71G>T (n.739+71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957988C= | CA1752417580 | KCNH2 | n.1749+71G= c.916+71G= (n.916+71G=) c.568+71G= (n.568+71G=) n.1139+71G= c.616+71G= (n.616+71G=) c.766+71G= (n.766+71G=) c.739+71G= (n.739+71G=) | |
| 7 | g.150957988C>T | CA1752417581 | KCNH2 | n.1749+71G>A c.916+71G>A (n.916+71G>A) c.568+71G>A (n.568+71G>A) n.1139+71G>A c.616+71G>A (n.616+71G>A) c.766+71G>A (n.766+71G>A) c.739+71G>A (n.739+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957990del | CA2685606705 | KCNH2 | n.1749+71del c.916+71del (n.916+71del) c.568+71del (n.568+71del) n.1139+71del c.616+71del (n.616+71del) c.766+71del (n.766+71del) c.739+71del (n.739+71del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957989C>A | CA2685606708 | KCNH2 | n.1749+70G>T c.916+70G>T (n.916+70G>T) c.568+70G>T (n.568+70G>T) n.1139+70G>T c.616+70G>T (n.616+70G>T) c.766+70G>T (n.766+70G>T) c.739+70G>T (n.739+70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957989C= | CA1752417583 | KCNH2 | n.1749+70G= c.916+70G= (n.916+70G=) c.568+70G= (n.568+70G=) n.1139+70G= c.616+70G= (n.616+70G=) c.766+70G= (n.766+70G=) c.739+70G= (n.739+70G=) | |
| 7 | g.150957989C>G | CA835203011 | KCNH2 | n.1749+70G>C c.916+70G>C (n.916+70G>C) c.568+70G>C (n.568+70G>C) n.1139+70G>C c.616+70G>C (n.616+70G>C) c.766+70G>C (n.766+70G>C) c.739+70G>C (n.739+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957990C>A | CA2685606712 | KCNH2 | n.1749+69G>T c.916+69G>T (n.916+69G>T) c.568+69G>T (n.568+69G>T) n.1139+69G>T c.616+69G>T (n.616+69G>T) c.766+69G>T (n.766+69G>T) c.739+69G>T (n.739+69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957990C>T | CA2685606713 | KCNH2 | n.1749+69G>A c.916+69G>A (n.916+69G>A) c.568+69G>A (n.568+69G>A) n.1139+69G>A c.616+69G>A (n.616+69G>A) c.766+69G>A (n.766+69G>A) c.739+69G>A (n.739+69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957991A= | CA1752417585 | KCNH2 | n.1749+68T= c.916+68T= (n.916+68T=) c.568+68T= (n.568+68T=) n.1139+68T= c.616+68T= (n.616+68T=) c.766+68T= (n.766+68T=) c.739+68T= (n.739+68T=) | |
| 7 | g.150957991A>G | CA1752417588 | KCNH2 | n.1749+68T>C c.916+68T>C (n.916+68T>C) c.568+68T>C (n.568+68T>C) n.1139+68T>C c.616+68T>C (n.616+68T>C) c.766+68T>C (n.766+68T>C) c.739+68T>C (n.739+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957992G>A | CA169081135 | KCNH2 | n.1749+67C>T c.916+67C>T (n.916+67C>T) c.568+67C>T (n.568+67C>T) n.1139+67C>T c.616+67C>T (n.616+67C>T) c.766+67C>T (n.766+67C>T) c.739+67C>T (n.739+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957992G>C | CA169081139 | KCNH2 | n.1749+67C>G c.916+67C>G (n.916+67C>G) c.568+67C>G (n.568+67C>G) n.1139+67C>G c.616+67C>G (n.616+67C>G) c.766+67C>G (n.766+67C>G) c.739+67C>G (n.739+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957992G= | CA1752417590 | KCNH2 | n.1749+67C= c.916+67C= (n.916+67C=) c.568+67C= (n.568+67C=) n.1139+67C= c.616+67C= (n.616+67C=) c.766+67C= (n.766+67C=) c.739+67C= (n.739+67C=) | |
| 7 | g.150957992G>T | CA2685606721 | KCNH2 | n.1749+67C>A c.916+67C>A (n.916+67C>A) c.568+67C>A (n.568+67C>A) n.1139+67C>A c.616+67C>A (n.616+67C>A) c.766+67C>A (n.766+67C>A) c.739+67C>A (n.739+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957994A>C | CA2685606725 | KCNH2 | n.1749+65T>G c.916+65T>G (n.916+65T>G) c.568+65T>G (n.568+65T>G) n.1139+65T>G c.616+65T>G (n.616+65T>G) c.766+65T>G (n.766+65T>G) c.739+65T>G (n.739+65T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957994_150957995delinsAT | CA1752417592 | KCNH2 | n.1749+64_1749+65delinsAT c.916+64_916+65delinsAT (n.916+64_916+65delinsAT) c.568+64_568+65delinsAT (n.568+64_568+65delinsAT) n.1139+64_1139+65delinsAT c.616+64_616+65delinsAT (n.616+64_616+65delinsAT) c.766+64_766+65delinsAT (n.766+64_766+65delinsAT) c.739+64_739+65delinsAT (n.739+64_739+65delinsAT) | |
| 7 | g.150957995del | CA1752417593 | KCNH2 | n.1749+64del c.916+64del (n.916+64del) c.568+64del (n.568+64del) n.1139+64del c.616+64del (n.616+64del) c.766+64del (n.766+64del) c.739+64del (n.739+64del) | dbSNP |
| 7 | g.150957995T>C | CA2685606729 | KCNH2 | n.1749+64A>G c.916+64A>G (n.916+64A>G) c.568+64A>G (n.568+64A>G) n.1139+64A>G c.616+64A>G (n.616+64A>G) c.766+64A>G (n.766+64A>G) c.739+64A>G (n.739+64A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957995T>G | CA2685606731 | KCNH2 | n.1749+64A>C c.916+64A>C (n.916+64A>C) c.568+64A>C (n.568+64A>C) n.1139+64A>C c.616+64A>C (n.616+64A>C) c.766+64A>C (n.766+64A>C) c.739+64A>C (n.739+64A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957996G>A | CA2685606738 | KCNH2 | n.1749+63C>T c.916+63C>T (n.916+63C>T) c.568+63C>T (n.568+63C>T) n.1139+63C>T c.616+63C>T (n.616+63C>T) c.766+63C>T (n.766+63C>T) c.739+63C>T (n.739+63C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957996G>C | CA2685606739 | KCNH2 | n.1749+63C>G c.916+63C>G (n.916+63C>G) c.568+63C>G (n.568+63C>G) n.1139+63C>G c.616+63C>G (n.616+63C>G) c.766+63C>G (n.766+63C>G) c.739+63C>G (n.739+63C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957996G= | CA1752417595 | KCNH2 | n.1749+63C= c.916+63C= (n.916+63C=) c.568+63C= (n.568+63C=) n.1139+63C= c.616+63C= (n.616+63C=) c.766+63C= (n.766+63C=) c.739+63C= (n.739+63C=) | |
| 7 | g.150957996G>T | CA1752417596 | KCNH2 | n.1749+63C>A c.916+63C>A (n.916+63C>A) c.568+63C>A (n.568+63C>A) n.1139+63C>A c.616+63C>A (n.616+63C>A) c.766+63C>A (n.766+63C>A) c.739+63C>A (n.739+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957997C>A | CA2685606742 | KCNH2 | n.1749+62G>T c.916+62G>T (n.916+62G>T) c.568+62G>T (n.568+62G>T) n.1139+62G>T c.616+62G>T (n.616+62G>T) c.766+62G>T (n.766+62G>T) c.739+62G>T (n.739+62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957997C= | CA1752417599 | KCNH2 | n.1749+62G= c.916+62G= (n.916+62G=) c.568+62G= (n.568+62G=) n.1139+62G= c.616+62G= (n.616+62G=) c.766+62G= (n.766+62G=) c.739+62G= (n.739+62G=) | |
| 7 | g.150957997C>T | CA169081142 | KCNH2 | n.1749+62G>A c.916+62G>A (n.916+62G>A) c.568+62G>A (n.568+62G>A) n.1139+62G>A c.616+62G>A (n.616+62G>A) c.766+62G>A (n.766+62G>A) c.739+62G>A (n.739+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957998A>G | CA2685606744 | KCNH2 | n.1749+61T>C c.916+61T>C (n.916+61T>C) c.568+61T>C (n.568+61T>C) n.1139+61T>C c.616+61T>C (n.616+61T>C) c.766+61T>C (n.766+61T>C) c.739+61T>C (n.739+61T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957999G>A | CA169081145 | KCNH2 | n.1749+60C>T c.916+60C>T (n.916+60C>T) c.568+60C>T (n.568+60C>T) n.1139+60C>T c.616+60C>T (n.616+60C>T) c.766+60C>T (n.766+60C>T) c.739+60C>T (n.739+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957999G= | CA1752417601 | KCNH2 | n.1749+60C= c.916+60C= (n.916+60C=) c.568+60C= (n.568+60C=) n.1139+60C= c.616+60C= (n.616+60C=) c.766+60C= (n.766+60C=) c.739+60C= (n.739+60C=) | |
| 7 | g.150957999G>T | CA2685606745 | KCNH2 | n.1749+60C>A c.916+60C>A (n.916+60C>A) c.568+60C>A (n.568+60C>A) n.1139+60C>A c.616+60C>A (n.616+60C>A) c.766+60C>A (n.766+60C>A) c.739+60C>A (n.739+60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958000del | CA2579062941 | KCNH2 | n.1749+59del c.916+59del (n.916+59del) c.568+59del (n.568+59del) n.1139+59del c.616+59del (n.616+59del) c.766+59del (n.766+59del) c.739+59del (n.739+59del) | |
| 7 | g.150958000C>A | CA2685606748 | KCNH2 | n.1749+59G>T c.916+59G>T (n.916+59G>T) c.568+59G>T (n.568+59G>T) n.1139+59G>T c.616+59G>T (n.616+59G>T) c.766+59G>T (n.766+59G>T) c.739+59G>T (n.739+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958000C>G | CA2685606746 | KCNH2 | n.1749+59G>C c.916+59G>C (n.916+59G>C) c.568+59G>C (n.568+59G>C) n.1139+59G>C c.616+59G>C (n.616+59G>C) c.766+59G>C (n.766+59G>C) c.739+59G>C (n.739+59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958000C>T | CA2685606747 | KCNH2 | n.1749+59G>A c.916+59G>A (n.916+59G>A) c.568+59G>A (n.568+59G>A) n.1139+59G>A c.616+59G>A (n.616+59G>A) c.766+59G>A (n.766+59G>A) c.739+59G>A (n.739+59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958001A>C | CA2685606751 | KCNH2 | n.1749+58T>G c.916+58T>G (n.916+58T>G) c.568+58T>G (n.568+58T>G) n.1139+58T>G c.616+58T>G (n.616+58T>G) c.766+58T>G (n.766+58T>G) c.739+58T>G (n.739+58T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958002A>G | CA2685606753 | KCNH2 | n.1749+57T>C c.916+57T>C (n.916+57T>C) c.568+57T>C (n.568+57T>C) n.1139+57T>C c.616+57T>C (n.616+57T>C) c.766+57T>C (n.766+57T>C) c.739+57T>C (n.739+57T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958002A>T | CA2685606755 | KCNH2 | n.1749+57T>A c.916+57T>A (n.916+57T>A) c.568+57T>A (n.568+57T>A) n.1139+57T>A c.616+57T>A (n.616+57T>A) c.766+57T>A (n.766+57T>A) c.739+57T>A (n.739+57T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958003G>T | CA2579062942 | KCNH2 | n.1749+56C>A c.916+56C>A (n.916+56C>A) c.568+56C>A (n.568+56C>A) n.1139+56C>A c.616+56C>A (n.616+56C>A) c.766+56C>A (n.766+56C>A) c.739+56C>A (n.739+56C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958004C>A | CA2685606756 | KCNH2 | n.1749+55G>T c.916+55G>T (n.916+55G>T) c.568+55G>T (n.568+55G>T) n.1139+55G>T c.616+55G>T (n.616+55G>T) c.766+55G>T (n.766+55G>T) c.739+55G>T (n.739+55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958004C= | CA1752417602 | KCNH2 | n.1749+55G= c.916+55G= (n.916+55G=) c.568+55G= (n.568+55G=) n.1139+55G= c.616+55G= (n.616+55G=) c.766+55G= (n.766+55G=) c.739+55G= (n.739+55G=) | |
| 7 | g.150958004C>G | CA835203016 | KCNH2 | n.1749+55G>C c.916+55G>C (n.916+55G>C) c.568+55G>C (n.568+55G>C) n.1139+55G>C c.616+55G>C (n.616+55G>C) c.766+55G>C (n.766+55G>C) c.739+55G>C (n.739+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958004C>T | CA2579062943 | KCNH2 | n.1749+55G>A c.916+55G>A (n.916+55G>A) c.568+55G>A (n.568+55G>A) n.1139+55G>A c.616+55G>A (n.616+55G>A) c.766+55G>A (n.766+55G>A) c.739+55G>A (n.739+55G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958005C>A | CA2685606757 | KCNH2 | n.1749+54G>T c.916+54G>T (n.916+54G>T) c.568+54G>T (n.568+54G>T) n.1139+54G>T c.616+54G>T (n.616+54G>T) c.766+54G>T (n.766+54G>T) c.739+54G>T (n.739+54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958005C= | CA1752417604 | KCNH2 | n.1749+54G= c.916+54G= (n.916+54G=) c.568+54G= (n.568+54G=) n.1139+54G= c.616+54G= (n.616+54G=) c.766+54G= (n.766+54G=) c.739+54G= (n.739+54G=) |