WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150957973G>A | CA835203007 | KCNH2 | n.1749+86C>T c.916+86C>T (n.916+86C>T) c.568+86C>T (n.568+86C>T) n.1139+86C>T c.616+86C>T (n.616+86C>T) c.766+86C>T (n.766+86C>T) c.739+86C>T (n.739+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957973G= | CA1752417571 | KCNH2 | n.1749+86C= c.916+86C= (n.916+86C=) c.568+86C= (n.568+86C=) n.1139+86C= c.616+86C= (n.616+86C=) c.766+86C= (n.766+86C=) c.739+86C= (n.739+86C=) | |
| 7 | g.150957973G>T | CA2685606662 | KCNH2 | n.1749+86C>A c.916+86C>A (n.916+86C>A) c.568+86C>A (n.568+86C>A) n.1139+86C>A c.616+86C>A (n.616+86C>A) c.766+86C>A (n.766+86C>A) c.739+86C>A (n.739+86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957974T>C | CA2685606664 | KCNH2 | n.1749+85A>G c.916+85A>G (n.916+85A>G) c.568+85A>G (n.568+85A>G) n.1139+85A>G c.616+85A>G (n.616+85A>G) c.766+85A>G (n.766+85A>G) c.739+85A>G (n.739+85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957974T>G | CA2685606665 | KCNH2 | n.1749+85A>C c.916+85A>C (n.916+85A>C) c.568+85A>C (n.568+85A>C) n.1139+85A>C c.616+85A>C (n.616+85A>C) c.766+85A>C (n.766+85A>C) c.739+85A>C (n.739+85A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957975C>A | CA2685606666 | KCNH2 | n.1749+84G>T c.916+84G>T (n.916+84G>T) c.568+84G>T (n.568+84G>T) n.1139+84G>T c.616+84G>T (n.616+84G>T) c.766+84G>T (n.766+84G>T) c.739+84G>T (n.739+84G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957976A>C | CA2685606667 | KCNH2 | n.1749+83T>G c.916+83T>G (n.916+83T>G) c.568+83T>G (n.568+83T>G) n.1139+83T>G c.616+83T>G (n.616+83T>G) c.766+83T>G (n.766+83T>G) c.739+83T>G (n.739+83T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957976A>G | CA2685606669 | KCNH2 | n.1749+83T>C c.916+83T>C (n.916+83T>C) c.568+83T>C (n.568+83T>C) n.1139+83T>C c.616+83T>C (n.616+83T>C) c.766+83T>C (n.766+83T>C) c.739+83T>C (n.739+83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957976A>T | CA2579062935 | KCNH2 | n.1749+83T>A c.916+83T>A (n.916+83T>A) c.568+83T>A (n.568+83T>A) n.1139+83T>A c.616+83T>A (n.616+83T>A) c.766+83T>A (n.766+83T>A) c.739+83T>A (n.739+83T>A) | |
| 7 | g.150957977G>A | CA2685606671 | KCNH2 | n.1749+82C>T c.916+82C>T (n.916+82C>T) c.568+82C>T (n.568+82C>T) n.1139+82C>T c.616+82C>T (n.616+82C>T) c.766+82C>T (n.766+82C>T) c.739+82C>T (n.739+82C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957979A>C | CA2685606674 | KCNH2 | n.1749+80T>G c.916+80T>G (n.916+80T>G) c.568+80T>G (n.568+80T>G) n.1139+80T>G c.616+80T>G (n.616+80T>G) c.766+80T>G (n.766+80T>G) c.739+80T>G (n.739+80T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957979A>G | CA2685606675 | KCNH2 | n.1749+80T>C c.916+80T>C (n.916+80T>C) c.568+80T>C (n.568+80T>C) n.1139+80T>C c.616+80T>C (n.616+80T>C) c.766+80T>C (n.766+80T>C) c.739+80T>C (n.739+80T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957980G>A | CA2685606676 | KCNH2 | n.1749+79C>T c.916+79C>T (n.916+79C>T) c.568+79C>T (n.568+79C>T) n.1139+79C>T c.616+79C>T (n.616+79C>T) c.766+79C>T (n.766+79C>T) c.739+79C>T (n.739+79C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957980G>T | CA2579062936 | KCNH2 | n.1749+79C>A c.916+79C>A (n.916+79C>A) c.568+79C>A (n.568+79C>A) n.1139+79C>A c.616+79C>A (n.616+79C>A) c.766+79C>A (n.766+79C>A) c.739+79C>A (n.739+79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957981C>A | CA2685606681 | KCNH2 | n.1749+78G>T c.916+78G>T (n.916+78G>T) c.568+78G>T (n.568+78G>T) n.1139+78G>T c.616+78G>T (n.616+78G>T) c.766+78G>T (n.766+78G>T) c.739+78G>T (n.739+78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957981C>T | CA2685606683 | KCNH2 | n.1749+78G>A c.916+78G>A (n.916+78G>A) c.568+78G>A (n.568+78G>A) n.1139+78G>A c.616+78G>A (n.616+78G>A) c.766+78G>A (n.766+78G>A) c.739+78G>A (n.739+78G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957982C>A | CA2685606686 | KCNH2 | n.1749+77G>T c.916+77G>T (n.916+77G>T) c.568+77G>T (n.568+77G>T) n.1139+77G>T c.616+77G>T (n.616+77G>T) c.766+77G>T (n.766+77G>T) c.739+77G>T (n.739+77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957982C= | CA1752417572 | KCNH2 | n.1749+77G= c.916+77G= (n.916+77G=) c.568+77G= (n.568+77G=) n.1139+77G= c.616+77G= (n.616+77G=) c.766+77G= (n.766+77G=) c.739+77G= (n.739+77G=) | |
| 7 | g.150957982C>T | CA169081128 | KCNH2 | n.1749+77G>A c.916+77G>A (n.916+77G>A) c.568+77G>A (n.568+77G>A) n.1139+77G>A c.616+77G>A (n.616+77G>A) c.766+77G>A (n.766+77G>A) c.739+77G>A (n.739+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957983G>A | CA169081131 | KCNH2 | n.1749+76C>T c.916+76C>T (n.916+76C>T) c.568+76C>T (n.568+76C>T) n.1139+76C>T c.616+76C>T (n.616+76C>T) c.766+76C>T (n.766+76C>T) c.739+76C>T (n.739+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957983G>C | CA2685606690 | KCNH2 | n.1749+76C>G c.916+76C>G (n.916+76C>G) c.568+76C>G (n.568+76C>G) n.1139+76C>G c.616+76C>G (n.616+76C>G) c.766+76C>G (n.766+76C>G) c.739+76C>G (n.739+76C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957983G= | CA1752417574 | KCNH2 | n.1749+76C= c.916+76C= (n.916+76C=) c.568+76C= (n.568+76C=) n.1139+76C= c.616+76C= (n.616+76C=) c.766+76C= (n.766+76C=) c.739+76C= (n.739+76C=) | |
| 7 | g.150957983G>T | CA2685606689 | KCNH2 | n.1749+76C>A c.916+76C>A (n.916+76C>A) c.568+76C>A (n.568+76C>A) n.1139+76C>A c.616+76C>A (n.616+76C>A) c.766+76C>A (n.766+76C>A) c.739+76C>A (n.739+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957984A>C | CA2685606691 | KCNH2 | n.1749+75T>G c.916+75T>G (n.916+75T>G) c.568+75T>G (n.568+75T>G) n.1139+75T>G c.616+75T>G (n.616+75T>G) c.766+75T>G (n.766+75T>G) c.739+75T>G (n.739+75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957984A>G | CA2685606692 | KCNH2 | n.1749+75T>C c.916+75T>C (n.916+75T>C) c.568+75T>C (n.568+75T>C) n.1139+75T>C c.616+75T>C (n.616+75T>C) c.766+75T>C (n.766+75T>C) c.739+75T>C (n.739+75T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957985G>T | CA2685606694 | KCNH2 | n.1749+74C>A c.916+74C>A (n.916+74C>A) c.568+74C>A (n.568+74C>A) n.1139+74C>A c.616+74C>A (n.616+74C>A) c.766+74C>A (n.766+74C>A) c.739+74C>A (n.739+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957986G>A | CA2685606695 | KCNH2 | n.1749+73C>T c.916+73C>T (n.916+73C>T) c.568+73C>T (n.568+73C>T) n.1139+73C>T c.616+73C>T (n.616+73C>T) c.766+73C>T (n.766+73C>T) c.739+73C>T (n.739+73C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957986G>T | CA2579062938 | KCNH2 | n.1749+73C>A c.916+73C>A (n.916+73C>A) c.568+73C>A (n.568+73C>A) n.1139+73C>A c.616+73C>A (n.616+73C>A) c.766+73C>A (n.766+73C>A) c.739+73C>A (n.739+73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957987G>A | CA2685606697 | KCNH2 | n.1749+72C>T c.916+72C>T (n.916+72C>T) c.568+72C>T (n.568+72C>T) n.1139+72C>T c.616+72C>T (n.616+72C>T) c.766+72C>T (n.766+72C>T) c.739+72C>T (n.739+72C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957987G= | CA1752417576 | KCNH2 | n.1749+72C= c.916+72C= (n.916+72C=) c.568+72C= (n.568+72C=) n.1139+72C= c.616+72C= (n.616+72C=) c.766+72C= (n.766+72C=) c.739+72C= (n.739+72C=) | |
| 7 | g.150957987G>T | CA1752417578 | KCNH2 | n.1749+72C>A c.916+72C>A (n.916+72C>A) c.568+72C>A (n.568+72C>A) n.1139+72C>A c.616+72C>A (n.616+72C>A) c.766+72C>A (n.766+72C>A) c.739+72C>A (n.739+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957988C>A | CA2685606699 | KCNH2 | n.1749+71G>T c.916+71G>T (n.916+71G>T) c.568+71G>T (n.568+71G>T) n.1139+71G>T c.616+71G>T (n.616+71G>T) c.766+71G>T (n.766+71G>T) c.739+71G>T (n.739+71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957988C= | CA1752417580 | KCNH2 | n.1749+71G= c.916+71G= (n.916+71G=) c.568+71G= (n.568+71G=) n.1139+71G= c.616+71G= (n.616+71G=) c.766+71G= (n.766+71G=) c.739+71G= (n.739+71G=) | |
| 7 | g.150957988C>T | CA1752417581 | KCNH2 | n.1749+71G>A c.916+71G>A (n.916+71G>A) c.568+71G>A (n.568+71G>A) n.1139+71G>A c.616+71G>A (n.616+71G>A) c.766+71G>A (n.766+71G>A) c.739+71G>A (n.739+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957990del | CA2685606705 | KCNH2 | n.1749+71del c.916+71del (n.916+71del) c.568+71del (n.568+71del) n.1139+71del c.616+71del (n.616+71del) c.766+71del (n.766+71del) c.739+71del (n.739+71del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957989C>A | CA2685606708 | KCNH2 | n.1749+70G>T c.916+70G>T (n.916+70G>T) c.568+70G>T (n.568+70G>T) n.1139+70G>T c.616+70G>T (n.616+70G>T) c.766+70G>T (n.766+70G>T) c.739+70G>T (n.739+70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957989C= | CA1752417583 | KCNH2 | n.1749+70G= c.916+70G= (n.916+70G=) c.568+70G= (n.568+70G=) n.1139+70G= c.616+70G= (n.616+70G=) c.766+70G= (n.766+70G=) c.739+70G= (n.739+70G=) | |
| 7 | g.150957989C>G | CA835203011 | KCNH2 | n.1749+70G>C c.916+70G>C (n.916+70G>C) c.568+70G>C (n.568+70G>C) n.1139+70G>C c.616+70G>C (n.616+70G>C) c.766+70G>C (n.766+70G>C) c.739+70G>C (n.739+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957990C>A | CA2685606712 | KCNH2 | n.1749+69G>T c.916+69G>T (n.916+69G>T) c.568+69G>T (n.568+69G>T) n.1139+69G>T c.616+69G>T (n.616+69G>T) c.766+69G>T (n.766+69G>T) c.739+69G>T (n.739+69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957990C>T | CA2685606713 | KCNH2 | n.1749+69G>A c.916+69G>A (n.916+69G>A) c.568+69G>A (n.568+69G>A) n.1139+69G>A c.616+69G>A (n.616+69G>A) c.766+69G>A (n.766+69G>A) c.739+69G>A (n.739+69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957991A= | CA1752417585 | KCNH2 | n.1749+68T= c.916+68T= (n.916+68T=) c.568+68T= (n.568+68T=) n.1139+68T= c.616+68T= (n.616+68T=) c.766+68T= (n.766+68T=) c.739+68T= (n.739+68T=) | |
| 7 | g.150957991A>G | CA1752417588 | KCNH2 | n.1749+68T>C c.916+68T>C (n.916+68T>C) c.568+68T>C (n.568+68T>C) n.1139+68T>C c.616+68T>C (n.616+68T>C) c.766+68T>C (n.766+68T>C) c.739+68T>C (n.739+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957992G>A | CA169081135 | KCNH2 | n.1749+67C>T c.916+67C>T (n.916+67C>T) c.568+67C>T (n.568+67C>T) n.1139+67C>T c.616+67C>T (n.616+67C>T) c.766+67C>T (n.766+67C>T) c.739+67C>T (n.739+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957992G>C | CA169081139 | KCNH2 | n.1749+67C>G c.916+67C>G (n.916+67C>G) c.568+67C>G (n.568+67C>G) n.1139+67C>G c.616+67C>G (n.616+67C>G) c.766+67C>G (n.766+67C>G) c.739+67C>G (n.739+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957992G= | CA1752417590 | KCNH2 | n.1749+67C= c.916+67C= (n.916+67C=) c.568+67C= (n.568+67C=) n.1139+67C= c.616+67C= (n.616+67C=) c.766+67C= (n.766+67C=) c.739+67C= (n.739+67C=) | |
| 7 | g.150957992G>T | CA2685606721 | KCNH2 | n.1749+67C>A c.916+67C>A (n.916+67C>A) c.568+67C>A (n.568+67C>A) n.1139+67C>A c.616+67C>A (n.616+67C>A) c.766+67C>A (n.766+67C>A) c.739+67C>A (n.739+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957994A>C | CA2685606725 | KCNH2 | n.1749+65T>G c.916+65T>G (n.916+65T>G) c.568+65T>G (n.568+65T>G) n.1139+65T>G c.616+65T>G (n.616+65T>G) c.766+65T>G (n.766+65T>G) c.739+65T>G (n.739+65T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957994_150957995delinsAT | CA1752417592 | KCNH2 | n.1749+64_1749+65delinsAT c.916+64_916+65delinsAT (n.916+64_916+65delinsAT) c.568+64_568+65delinsAT (n.568+64_568+65delinsAT) n.1139+64_1139+65delinsAT c.616+64_616+65delinsAT (n.616+64_616+65delinsAT) c.766+64_766+65delinsAT (n.766+64_766+65delinsAT) c.739+64_739+65delinsAT (n.739+64_739+65delinsAT) | |
| 7 | g.150957995del | CA1752417593 | KCNH2 | n.1749+64del c.916+64del (n.916+64del) c.568+64del (n.568+64del) n.1139+64del c.616+64del (n.616+64del) c.766+64del (n.766+64del) c.739+64del (n.739+64del) | dbSNP |
| 7 | g.150957995T>C | CA2685606729 | KCNH2 | n.1749+64A>G c.916+64A>G (n.916+64A>G) c.568+64A>G (n.568+64A>G) n.1139+64A>G c.616+64A>G (n.616+64A>G) c.766+64A>G (n.766+64A>G) c.739+64A>G (n.739+64A>G) | gnomAD v4 |