| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150957470_150957489del | CA2695208625 | KCNH2 | n.1766_1785del c.933_952del (p.Arg312HisfsTer13) c.585_604del (p.Arg196HisfsTer13) n.1156_1175del c.633_652del (p.Arg212HisfsTer13) c.783_802del (p.Arg262HisfsTer13) c.756_775del (p.Arg253HisfsTer13) | |
| 7 | g.150957485G>A | CA009009 | KCNH2 | n.1767C>T c.934C>T (p.Arg312Cys) c.586C>T (p.Arg196Cys) n.1157C>T c.634C>T (p.Arg212Cys) c.784C>T (p.Arg262Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957485G>C | CA369861905 | KCNH2 | n.1767C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) n.1157C>G c.634C>G (p.Arg212Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) | |
| 7 | g.150957485G= | CA1752416973 | KCNH2 | n.1767C= c.934C= (p.Arg312=) c.586C= (p.Arg196=) n.1157C= c.634C= (p.Arg212=) c.784C= (p.Arg262=) c.757C= (p.Arg253=) | |
| 7 | g.150957485G>T | CA369861907 | KCNH2 | n.1767C>A c.934C>A (p.Arg312Ser) c.586C>A (p.Arg196Ser) n.1157C>A c.634C>A (p.Arg212Ser) c.784C>A (p.Arg262Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) | |
| 7 | g.150957486C>A | CA458646102 | KCNH2 | n.1766G>T c.933G>T (p.Leu311=) c.585G>T (p.Leu195=) n.1156G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.783G>T (p.Leu261=) c.756G>T (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957486C= | CA1752416977 | KCNH2 | n.1766G= c.933G= (p.Leu311=) c.585G= (p.Leu195=) n.1156G= c.633G= (p.Leu211=) c.783G= (p.Leu261=) c.756G= (p.Leu252=) | |
| 7 | g.150957486C>G | CA458646103 | KCNH2 | n.1766G>C c.933G>C (p.Leu311=) c.585G>C (p.Leu195=) n.1156G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.783G>C (p.Leu261=) c.756G>C (p.Leu252=) | |
| 7 | g.150957486C>T | CA458646104 | KCNH2 | n.1766G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.585G>A (p.Leu195=) n.1156G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.783G>A (p.Leu261=) c.756G>A (p.Leu252=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957487A= | CA1752416980 | KCNH2 | n.1765T= c.932T= (p.Leu311=) c.584T= (p.Leu195=) n.1155T= c.632T= (p.Leu211=) c.782T= (p.Leu261=) c.755T= (p.Leu252=) | |
| 7 | g.150957487A>C | CA040990 | KCNH2 | n.1765T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1155T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957487A>G | CA369861909 | KCNH2 | n.1765T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1155T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957487A>T | CA369861911 | KCNH2 | n.1765T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1155T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
| 7 | g.150957488G>A | CA458646105 | KCNH2 | n.1764C>T c.931C>T (p.Leu311=) c.583C>T (p.Leu195=) n.1154C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.781C>T (p.Leu261=) c.754C>T (p.Leu252=) | |
| 7 | g.150957488G>C | CA369861913 | KCNH2 | n.1764C>G c.931C>G (p.Leu311Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.1154C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.754C>G (p.Leu252Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957488G= | CA1752416983 | KCNH2 | n.1764C= c.931C= (p.Leu311=) c.583C= (p.Leu195=) n.1154C= c.631C= (p.Leu211=) c.781C= (p.Leu261=) c.754C= (p.Leu252=) | |
| 7 | g.150957488G>T | CA369861915 | KCNH2 | n.1764C>A c.931C>A (p.Leu311Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.1154C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.754C>A (p.Leu252Met) | |
| 7 | g.150957489T>A | CA458646107 | KCNH2 | n.1763A>T c.930A>T (p.Pro310=) c.582A>T (p.Pro194=) n.1153A>T c.630A>T (p.Pro210=) c.780A>T (p.Pro260=) c.753A>T (p.Pro251=) | |
| 7 | g.150957489T>C | CA040976 | KCNH2 | n.1763A>G c.930A>G (p.Pro310=) c.582A>G (p.Pro194=) n.1153A>G c.630A>G (p.Pro210=) c.780A>G (p.Pro260=) c.753A>G (p.Pro251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957489T>G | CA458646108 | KCNH2 | n.1763A>C c.930A>C (p.Pro310=) c.582A>C (p.Pro194=) n.1153A>C c.630A>C (p.Pro210=) c.780A>C (p.Pro260=) c.753A>C (p.Pro251=) | |
| 7 | g.150957489T= | CA1752416987 | KCNH2 | n.1763A= c.930A= (p.Pro310=) c.582A= (p.Pro194=) n.1153A= c.630A= (p.Pro210=) c.780A= (p.Pro260=) c.753A= (p.Pro251=) | |
| 7 | g.150957490G>A | CA040960 | KCNH2 | n.1762C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1152C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150957490G>C | CA369861918 | KCNH2 | n.1762C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1152C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) | |
| 7 | g.150957490G= | CA1752416990 | KCNH2 | n.1762C= c.929C= (p.Pro310=) c.581C= (p.Pro194=) n.1152C= c.629C= (p.Pro210=) c.779C= (p.Pro260=) c.752C= (p.Pro251=) | |
| 7 | g.150957490G>T | CA369861920 | KCNH2 | n.1762C>A c.929C>A (p.Pro310Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.1152C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) c.779C>A (p.Pro260Gln) c.752C>A (p.Pro251Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957492del | CA2695208626 | KCNH2 | n.1762del c.929del (p.Pro310HisfsTer?) c.581del (p.Pro194HisfsTer?) n.1152del c.629del (p.Pro210HisfsTer?) c.779del (p.Pro260HisfsTer?) c.752del (p.Pro251HisfsTer?) | |
| 7 | g.150957491G>A | CA369861923 | KCNH2 | n.1761C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1151C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) | |
| 7 | g.150957491G>C | CA369861924 | KCNH2 | n.1761C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1151C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) | |
| 7 | g.150957491G= | CA1752416996 | KCNH2 | n.1761C= c.928C= (p.Pro310=) c.580C= (p.Pro194=) n.1151C= c.628C= (p.Pro210=) c.778C= (p.Pro260=) c.751C= (p.Pro251=) | |
| 7 | g.150957491G>T | CA369861926 | KCNH2 | n.1761C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1151C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957492G>A | CA072262 | KCNH2 | n.1760C>T c.927C>T (p.His309=) c.579C>T (p.His193=) n.1150C>T c.627C>T (p.His209=) c.777C>T (p.His259=) c.750C>T (p.His250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957492G>C | CA369861927 | KCNH2 | n.1760C>G c.927C>G (p.His309Gln) c.579C>G (p.His193Gln) n.1150C>G c.627C>G (p.His209Gln) c.777C>G (p.His259Gln) c.750C>G (p.His250Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957492G= | CA1752417004 | KCNH2 | n.1760C= c.927C= (p.His309=) c.579C= (p.His193=) n.1150C= c.627C= (p.His209=) c.777C= (p.His259=) c.750C= (p.His250=) | |
| 7 | g.150957492G>T | CA040940 | KCNH2 | n.1760C>A c.927C>A (p.His309Gln) c.579C>A (p.His193Gln) n.1150C>A c.627C>A (p.His209Gln) c.777C>A (p.His259Gln) c.750C>A (p.His250Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957493T>A | CA369861929 | KCNH2 | n.1759A>T c.926A>T (p.His309Leu) c.578A>T (p.His193Leu) n.1149A>T c.626A>T (p.His209Leu) c.776A>T (p.His259Leu) c.749A>T (p.His250Leu) | |
| 7 | g.150957493T>C | CA369861931 | KCNH2 | n.1759A>G c.926A>G (p.His309Arg) c.578A>G (p.His193Arg) n.1149A>G c.626A>G (p.His209Arg) c.776A>G (p.His259Arg) c.749A>G (p.His250Arg) | |
| 7 | g.150957493T>G | CA369861933 | KCNH2 | n.1759A>C c.926A>C (p.His309Pro) c.578A>C (p.His193Pro) n.1149A>C c.626A>C (p.His209Pro) c.776A>C (p.His259Pro) c.749A>C (p.His250Pro) | |
| 7 | g.150957494del | CA2695208627 | KCNH2 | n.1758del c.925del (p.His309ThrfsTer?) c.577del (p.His193ThrfsTer?) n.1148del c.625del (p.His209ThrfsTer?) c.775del (p.His259ThrfsTer?) c.748del (p.His250ThrfsTer?) | |
| 7 | g.150957494G>A | CA369861935 | KCNH2 | n.1758C>T c.925C>T (p.His309Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) n.1148C>T c.625C>T (p.His209Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957494G>C | CA369861937 | KCNH2 | n.1758C>G c.925C>G (p.His309Asp) c.577C>G (p.His193Asp) n.1148C>G c.625C>G (p.His209Asp) c.775C>G (p.His259Asp) c.748C>G (p.His250Asp) | |
| 7 | g.150957494G= | CA1752417012 | KCNH2 | n.1758C= c.925C= (p.His309=) c.577C= (p.His193=) n.1148C= c.625C= (p.His209=) c.775C= (p.His259=) c.748C= (p.His250=) | |
| 7 | g.150957494G>T | CA369861938 | KCNH2 | n.1758C>A c.925C>A (p.His309Asn) c.577C>A (p.His193Asn) n.1148C>A c.625C>A (p.His209Asn) c.775C>A (p.His259Asn) c.748C>A (p.His250Asn) | |
| 7 | g.150957495C>A | CA369861940 | KCNH2 | n.1757G>T c.924G>T (p.Met308Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) n.1147G>T c.624G>T (p.Met208Ile) c.774G>T (p.Met258Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) | |
| 7 | g.150957495C= | CA1752417015 | KCNH2 | n.1757G= c.924G= (p.Met308=) c.576G= (p.Met192=) n.1147G= c.624G= (p.Met208=) c.774G= (p.Met258=) c.747G= (p.Met249=) | |
| 7 | g.150957495C>G | CA369861942 | KCNH2 | n.1757G>C c.924G>C (p.Met308Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) n.1147G>C c.624G>C (p.Met208Ile) c.774G>C (p.Met258Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) | |
| 7 | g.150957495C>T | CA040927 | KCNH2 | n.1757G>A c.924G>A (p.Met308Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) n.1147G>A c.624G>A (p.Met208Ile) c.774G>A (p.Met258Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957496A= | CA1752417018 | KCNH2 | n.1756T= c.923T= (p.Met308=) c.575T= (p.Met192=) n.1146T= c.623T= (p.Met208=) c.773T= (p.Met258=) c.746T= (p.Met249=) | |
| 7 | g.150957496A>C | CA040915 | KCNH2 | n.1756T>G c.923T>G (p.Met308Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) n.1146T>G c.623T>G (p.Met208Arg) c.773T>G (p.Met258Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957496A>G | CA369861945 | KCNH2 | n.1756T>C c.923T>C (p.Met308Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) n.1146T>C c.623T>C (p.Met208Thr) c.773T>C (p.Met258Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957496A>T | CA369861947 | KCNH2 | n.1756T>A c.923T>A (p.Met308Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) n.1146T>A c.623T>A (p.Met208Lys) c.773T>A (p.Met258Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) |