WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150957470_150957489del | CA2695208625 | KCNH2 | n.1766_1785del c.933_952del (p.Arg312HisfsTer13) c.585_604del (p.Arg196HisfsTer13) n.1156_1175del c.633_652del (p.Arg212HisfsTer13) c.783_802del (p.Arg262HisfsTer13) c.756_775del (p.Arg253HisfsTer13) | |
| 7 | g.150957469T>A | CA369861846 | KCNH2 | n.1783A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1173A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) | |
| 7 | g.150957469T>C | CA041119 | KCNH2 | n.1783A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1173A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957469T>G | CA369861848 | KCNH2 | n.1783A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1173A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) | |
| 7 | g.150957469T= | CA1752416935 | KCNH2 | n.1783A= c.950A= (p.Asn317=) c.602A= (p.Asn201=) n.1173A= c.650A= (p.Asn217=) c.800A= (p.Asn267=) c.773A= (p.Asn258=) | |
| 7 | g.150957470T>A | CA369861851 | KCNH2 | n.1782A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1172A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) | |
| 7 | g.150957470T>C | CA369861853 | KCNH2 | n.1782A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1172A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) | |
| 7 | g.150957470T>G | CA369861854 | KCNH2 | n.1782A>C c.949A>C (p.Asn317His) c.601A>C (p.Asn201His) n.1172A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.799A>C (p.Asn267His) c.772A>C (p.Asn258His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957470T= | CA1752416940 | KCNH2 | n.1782A= c.949A= (p.Asn317=) c.601A= (p.Asn201=) n.1172A= c.649A= (p.Asn217=) c.799A= (p.Asn267=) c.772A= (p.Asn258=) | |
| 7 | g.150957471G>A | CA458646086 | KCNH2 | n.1781C>T c.948C>T (p.Leu316=) c.600C>T (p.Leu200=) n.1171C>T c.648C>T (p.Leu216=) c.798C>T (p.Leu266=) c.771C>T (p.Leu257=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957471G>C | CA458646087 | KCNH2 | n.1781C>G c.948C>G (p.Leu316=) c.600C>G (p.Leu200=) n.1171C>G c.648C>G (p.Leu216=) c.798C>G (p.Leu266=) c.771C>G (p.Leu257=) | |
| 7 | g.150957471G>T | CA458646088 | KCNH2 | n.1781C>A c.948C>A (p.Leu316=) c.600C>A (p.Leu200=) n.1171C>A c.648C>A (p.Leu216=) c.798C>A (p.Leu266=) c.771C>A (p.Leu257=) | |
| 7 | g.150957472A= | CA1752416941 | KCNH2 | n.1780T= c.947T= (p.Leu316=) c.599T= (p.Leu200=) n.1170T= c.647T= (p.Leu216=) c.797T= (p.Leu266=) c.770T= (p.Leu257=) | |
| 7 | g.150957472A>C | CA369861857 | KCNH2 | n.1780T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1170T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) | ClinVar |
| 7 | g.150957472A>G | CA369861858 | KCNH2 | n.1780T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1170T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
| 7 | g.150957472A>T | CA072276 | KCNH2 | n.1780T>A c.947T>A (p.Leu316His) c.599T>A (p.Leu200His) n.1170T>A c.647T>A (p.Leu216His) c.797T>A (p.Leu266His) c.770T>A (p.Leu257His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957473G>A | CA369861860 | KCNH2 | n.1779C>T c.946C>T (p.Leu316Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.1169C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) | |
| 7 | g.150957473G>C | CA369861862 | KCNH2 | n.1779C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.1169C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.769C>G (p.Leu257Val) | |
| 7 | g.150957473G>T | CA369861863 | KCNH2 | n.1779C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) n.1169C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) | |
| 7 | g.150957474C>A | CA041100 | KCNH2 | n.1778G>T c.945G>T (p.Leu315Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) n.1168G>T c.645G>T (p.Leu215Phe) c.795G>T (p.Leu265Phe) c.768G>T (p.Leu256Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957474C= | CA1752416943 | KCNH2 | n.1778G= c.945G= (p.Leu315=) c.597G= (p.Leu199=) n.1168G= c.645G= (p.Leu215=) c.795G= (p.Leu265=) c.768G= (p.Leu256=) | |
| 7 | g.150957474C>G | CA369861865 | KCNH2 | n.1778G>C c.945G>C (p.Leu315Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) n.1168G>C c.645G>C (p.Leu215Phe) c.795G>C (p.Leu265Phe) c.768G>C (p.Leu256Phe) | |
| 7 | g.150957474C>T | CA458646090 | KCNH2 | n.1778G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.597G>A (p.Leu199=) n.1168G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.795G>A (p.Leu265=) c.768G>A (p.Leu256=) | |
| 7 | g.150957475A>C | CA369861868 | KCNH2 | n.1777T>G c.944T>G (p.Leu315Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) n.1167T>G c.644T>G (p.Leu215Trp) c.794T>G (p.Leu265Trp) c.767T>G (p.Leu256Trp) | |
| 7 | g.150957475A>G | CA369861871 | KCNH2 | n.1777T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) n.1167T>C c.644T>C (p.Leu215Ser) c.794T>C (p.Leu265Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957475A>T | CA369861870 | KCNH2 | n.1777T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) n.1167T>A c.644T>A (p.Leu215Ter) c.794T>A (p.Leu265Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) | |
| 7 | g.150957476A>C | CA369861873 | KCNH2 | n.1776T>G c.943T>G (p.Leu315Val) c.595T>G (p.Leu199Val) n.1166T>G c.643T>G (p.Leu215Val) c.793T>G (p.Leu265Val) c.766T>G (p.Leu256Val) | |
| 7 | g.150957476A>G | CA458646091 | KCNH2 | n.1776T>C c.943T>C (p.Leu315=) c.595T>C (p.Leu199=) n.1166T>C c.643T>C (p.Leu215=) c.793T>C (p.Leu265=) c.766T>C (p.Leu256=) | |
| 7 | g.150957476A>T | CA369861875 | KCNH2 | n.1776T>A c.943T>A (p.Leu315Met) c.595T>A (p.Leu199Met) n.1166T>A c.643T>A (p.Leu215Met) c.793T>A (p.Leu265Met) c.766T>A (p.Leu256Met) | |
| 7 | g.150957477G>A | CA458646092 | KCNH2 | n.1775C>T c.942C>T (p.Gly314=) c.594C>T (p.Gly198=) n.1165C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.792C>T (p.Gly264=) c.765C>T (p.Gly255=) | ClinVar |
| 7 | g.150957477G>C | CA458646093 | KCNH2 | n.1775C>G c.942C>G (p.Gly314=) c.594C>G (p.Gly198=) n.1165C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.792C>G (p.Gly264=) c.765C>G (p.Gly255=) | |
| 7 | g.150957477G= | CA1752416947 | KCNH2 | n.1775C= c.942C= (p.Gly314=) c.594C= (p.Gly198=) n.1165C= c.642C= (p.Gly214=) c.792C= (p.Gly264=) c.765C= (p.Gly255=) | |
| 7 | g.150957477G>T | CA458646094 | KCNH2 | n.1775C>A c.942C>A (p.Gly314=) c.594C>A (p.Gly198=) n.1165C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.792C>A (p.Gly264=) c.765C>A (p.Gly255=) | dbSNP |
| 7 | g.150957478C>A | CA369861877 | KCNH2 | n.1774G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.1164G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.764G>T (p.Gly255Val) | |
| 7 | g.150957478C= | CA1752416953 | KCNH2 | n.1774G= c.941G= (p.Gly314=) c.593G= (p.Gly198=) n.1164G= c.641G= (p.Gly214=) c.791G= (p.Gly264=) c.764G= (p.Gly255=) | |
| 7 | g.150957478C>G | CA369861879 | KCNH2 | n.1774G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1164G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) | |
| 7 | g.150957478C>T | CA369861881 | KCNH2 | n.1774G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.1164G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957479C>A | CA369861883 | KCNH2 | n.1773G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.1163G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) | |
| 7 | g.150957479C= | CA1752416957 | KCNH2 | n.1773G= c.940G= (p.Gly314=) c.592G= (p.Gly198=) n.1163G= c.640G= (p.Gly214=) c.790G= (p.Gly264=) c.763G= (p.Gly255=) | |
| 7 | g.150957479C>G | CA072267 | KCNH2 | n.1773G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1163G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) | |
| 7 | g.150957479C>T | CA009016 | KCNH2 | n.1773G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.1163G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957480G>A | CA041036 | KCNH2 | n.1772C>T c.939C>T (p.Ser313=) c.591C>T (p.Ser197=) n.1162C>T c.639C>T (p.Ser213=) c.789C>T (p.Ser263=) c.762C>T (p.Ser254=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957480G>C | CA369861885 | KCNH2 | n.1772C>G c.939C>G (p.Ser313Arg) c.591C>G (p.Ser197Arg) n.1162C>G c.639C>G (p.Ser213Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) | |
| 7 | g.150957480G= | CA1752416962 | KCNH2 | n.1772C= c.939C= (p.Ser313=) c.591C= (p.Ser197=) n.1162C= c.639C= (p.Ser213=) c.789C= (p.Ser263=) c.762C= (p.Ser254=) | |
| 7 | g.150957480G>T | CA369861887 | KCNH2 | n.1772C>A c.939C>A (p.Ser313Arg) c.591C>A (p.Ser197Arg) n.1162C>A c.639C>A (p.Ser213Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) | |
| 7 | g.150957481C>A | CA369861889 | KCNH2 | n.1771G>T c.938G>T (p.Ser313Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) n.1161G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) | |
| 7 | g.150957481C>G | CA369861891 | KCNH2 | n.1771G>C c.938G>C (p.Ser313Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) n.1161G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) | |
| 7 | g.150957481C>T | CA369861893 | KCNH2 | n.1771G>A c.938G>A (p.Ser313Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) n.1161G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957482T>A | CA369861895 | KCNH2 | n.1770A>T c.937A>T (p.Ser313Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) n.1160A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) | |
| 7 | g.150957482T>C | CA369861899 | KCNH2 | n.1770A>G c.937A>G (p.Ser313Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) n.1160A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) |