Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150957404_150957405delinsTGCA1752416771KCNH2n.1847_1848delinsCA
c.1014_1015delinsCA (p.Leu338=)
c.666_667delinsCA (p.Leu222=)
n.1237_1238delinsCA
c.714_715delinsCA (p.Leu238=)
c.864_865delinsCA (p.Leu288=)
c.837_838delinsCA (p.Leu279=)
7g.150957405delCA004171KCNH2n.1847del
c.1014del (p.Asn339ThrfsTer21)
c.666del (p.Asn223ThrfsTer21)
n.1237del
c.714del (p.Asn239ThrfsTer21)
c.864del (p.Asn289ThrfsTer21)
c.837del (p.Asn280ThrfsTer21)
 ClinVar dbSNP
7g.150957405G>ACA458646017KCNH2n.1847C>T
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.666C>T (p.Leu222=)
n.1237C>T
c.714C>T (p.Leu238=)
c.864C>T (p.Leu288=)
c.837C>T (p.Leu279=)
 COSMIC COSMIC
7g.150957405G>CCA458646018KCNH2n.1847C>G
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.666C>G (p.Leu222=)
n.1237C>G
c.714C>G (p.Leu238=)
c.864C>G (p.Leu288=)
c.837C>G (p.Leu279=)
7g.150957405G>TCA458646019KCNH2n.1847C>A
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.666C>A (p.Leu222=)
n.1237C>A
c.714C>A (p.Leu238=)
c.864C>A (p.Leu288=)
c.837C>A (p.Leu279=)
7g.150957406A>CCA369861652KCNH2n.1846T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1236T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
7g.150957406A>GCA369861653KCNH2n.1846T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1236T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
7g.150957406A>TCA369861654KCNH2n.1846T>A
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.1236T>A
c.713T>A (p.Leu238His)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.836T>A (p.Leu279His)
7g.150957407G>ACA369861657KCNH2n.1845C>T
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.1235C>T
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
7g.150957407G>CCA369861656KCNH2n.1845C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1235C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
 gnomAD v4
7g.150957407G>TCA369861655KCNH2n.1845C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1235C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
7g.150957408G>ACA458646020KCNH2n.1844C>T
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.663C>T (p.Thr221=)
n.1234C>T
c.711C>T (p.Thr237=)
c.861C>T (p.Thr287=)
c.834C>T (p.Thr278=)
 gnomAD v4
7g.150957408G>CCA458646021KCNH2n.1844C>G
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.663C>G (p.Thr221=)
n.1234C>G
c.711C>G (p.Thr237=)
c.861C>G (p.Thr287=)
c.834C>G (p.Thr278=)
7g.150957408G>TCA072323KCNH2n.1844C>A
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.663C>A (p.Thr221=)
n.1234C>A
c.711C>A (p.Thr237=)
c.861C>A (p.Thr287=)
c.834C>A (p.Thr278=)
7g.150957409G>ACA369861658KCNH2n.1843C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.1233C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
7g.150957409G>CCA026662KCNH2n.1843C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.1233C>G
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150957409G=CA1752416777KCNH2n.1843C=
c.1010C= (p.Thr337=)
c.662C= (p.Thr221=)
n.1233C=
c.710C= (p.Thr237=)
c.860C= (p.Thr287=)
c.833C= (p.Thr278=)
7g.150957409G>TCA169080855KCNH2n.1843C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.1233C>A
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
 dbSNP
7g.150957410T>ACA369861659KCNH2n.1842A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1232A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
7g.150957410T>CCA369861660KCNH2n.1842A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1232A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150957410T>GCA369861661KCNH2n.1842A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1232A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
 dbSNP
7g.150957410T=CA1752416780KCNH2n.1842A=
c.1009A= (p.Thr337=)
c.661A= (p.Thr221=)
n.1232A=
c.709A= (p.Thr237=)
c.859A= (p.Thr287=)
c.832A= (p.Thr278=)
7g.150957410_150957411insACA2695208622KCNH2n.1841_1842insT
c.1008_1009insT (p.Thr337TyrfsTer19)
c.660_661insT (p.Thr221TyrfsTer19)
n.1231_1232insT
c.708_709insT (p.Thr237TyrfsTer19)
c.858_859insT (p.Thr287TyrfsTer19)
c.831_832insT (p.Thr278TyrfsTer19)
7g.150957411G>ACA458646022KCNH2n.1841C>T
c.1008C>T (p.Ile336=)
c.660C>T (p.Ile220=)
n.1231C>T
c.708C>T (p.Ile236=)
c.858C>T (p.Ile286=)
c.831C>T (p.Ile277=)
7g.150957411G>CCA369861662KCNH2n.1841C>G
c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
n.1231C>G
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.831C>G (p.Ile277Met)
7g.150957411G>TCA458646023KCNH2n.1841C>A
c.1008C>A (p.Ile336=)
c.660C>A (p.Ile220=)
n.1231C>A
c.708C>A (p.Ile236=)
c.858C>A (p.Ile286=)
c.831C>A (p.Ile277=)
7g.150957412A>CCA369861663KCNH2n.1840T>G
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
n.1230T>G
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
7g.150957412A>GCA369861664KCNH2n.1840T>C
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.1230T>C
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
7g.150957412A>TCA369861665KCNH2n.1840T>A
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
n.1230T>A
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
7g.150957413T>ACA369861666KCNH2n.1839A>T
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.1229A>T
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
7g.150957413T>CCA369861667KCNH2n.1839A>G
c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.1229A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
7g.150957413T>GCA369861668KCNH2n.1839A>C
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.1229A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
7g.150957415delCA2695208623KCNH2n.1839del
c.1006del (p.Ile336SerfsTer24)
c.658del (p.Ile220SerfsTer24)
n.1229del
c.706del (p.Ile236SerfsTer24)
c.856del (p.Ile286SerfsTer24)
c.829del (p.Ile277SerfsTer24)
7g.150957414T>ACA369861670KCNH2n.1838A>T
c.1005A>T (p.Gln335His)
c.657A>T (p.Gln219His)
n.1228A>T
c.705A>T (p.Gln235His)
c.855A>T (p.Gln285His)
c.828A>T (p.Gln276His)
7g.150957414T>CCA026657KCNH2n.1838A>G
c.1005A>G (p.Gln335=)
c.657A>G (p.Gln219=)
n.1228A>G
c.705A>G (p.Gln235=)
c.855A>G (p.Gln285=)
c.828A>G (p.Gln276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150957414T>GCA369861669KCNH2n.1838A>C
c.1005A>C (p.Gln335His)
c.657A>C (p.Gln219His)
n.1228A>C
c.705A>C (p.Gln235His)
c.855A>C (p.Gln285His)
c.828A>C (p.Gln276His)
7g.150957414T=CA1752416785KCNH2n.1838A=
c.1005A= (p.Gln335=)
c.657A= (p.Gln219=)
n.1228A=
c.705A= (p.Gln235=)
c.855A= (p.Gln285=)
c.828A= (p.Gln276=)
7g.150957415T>ACA072319KCNH2n.1837A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.1227A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
7g.150957415T>CCA369861671KCNH2n.1837A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
n.1227A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
 gnomAD v4
7g.150957415T>GCA369861672KCNH2n.1837A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
n.1227A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
7g.150957416G>ACA369861673KCNH2n.1836C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.1226C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150957416G>CCA369861674KCNH2n.1836C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
n.1226C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
7g.150957416G=CA1752416789KCNH2n.1836C=
c.1003C= (p.Gln335=)
c.655C= (p.Gln219=)
n.1226C=
c.703C= (p.Gln235=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.826C= (p.Gln276=)
7g.150957416G>TCA369861675KCNH2n.1836C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
n.1226C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
7g.150957417G>ACA458646028KCNH2n.1835C>T
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.654C>T (p.Pro218=)
n.1225C>T
c.702C>T (p.Pro234=)
c.852C>T (p.Pro284=)
c.825C>T (p.Pro275=)
 gnomAD v4
7g.150957417G>CCA458646029KCNH2n.1835C>G
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.654C>G (p.Pro218=)
n.1225C>G
c.702C>G (p.Pro234=)
c.852C>G (p.Pro284=)
c.825C>G (p.Pro275=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150957417G=CA1752416792KCNH2n.1835C=
c.1002C= (p.Pro334=)
c.654C= (p.Pro218=)
n.1225C=
c.702C= (p.Pro234=)
c.852C= (p.Pro284=)
c.825C= (p.Pro275=)
7g.150957417G>TCA458646031KCNH2n.1835C>A
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.654C>A (p.Pro218=)
n.1225C>A
c.702C>A (p.Pro234=)
c.852C>A (p.Pro284=)
c.825C>A (p.Pro275=)
7g.150957418G>ACA004159KCNH2n.1834C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.1224C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150957418G>CCA369861676KCNH2n.1834C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.1224C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)

Number of alleles fetched