| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150957373_150957386del | CA2685605625 | KCNH2 | n.1869_1882del c.1036_1049del (p.Asp346PhefsTer5) c.688_701del (p.Asp230PhefsTer5) n.1259_1272del c.736_749del (p.Asp246PhefsTer5) c.886_899del (p.Asp296PhefsTer5) c.859_872del (p.Asp287PhefsTer5) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957385C>A | CA369861606 | KCNH2 | n.1867G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.1257G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.857G>T (p.Gly286Val) | |
| 7 | g.150957385C>G | CA369861607 | KCNH2 | n.1867G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1257G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) | |
| 7 | g.150957385C>T | CA369861608 | KCNH2 | n.1867G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.1257G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957386C>A | CA369861609 | KCNH2 | n.1866G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.1256G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) | |
| 7 | g.150957386C= | CA1752416747 | KCNH2 | n.1866G= c.1033G= (p.Gly345=) c.685G= (p.Gly229=) n.1256G= c.733G= (p.Gly245=) c.883G= (p.Gly295=) c.856G= (p.Gly286=) | |
| 7 | g.150957386C>G | CA369861610 | KCNH2 | n.1866G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1256G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) | |
| 7 | g.150957386C>T | CA026683 | KCNH2 | n.1866G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.1256G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957387C>A | CA369861611 | KCNH2 | n.1865G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1255G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) | |
| 7 | g.150957387C>G | CA369861612 | KCNH2 | n.1865G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1255G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) | |
| 7 | g.150957387C>T | CA458646001 | KCNH2 | n.1865G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.684G>A (p.Lys228=) n.1255G>A c.732G>A (p.Lys244=) c.882G>A (p.Lys294=) c.855G>A (p.Lys285=) | |
| 7 | g.150957388T>A | CA369861615 | KCNH2 | n.1864A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.683A>T (p.Lys228Met) n.1254A>T c.731A>T (p.Lys244Met) c.881A>T (p.Lys294Met) c.854A>T (p.Lys285Met) | |
| 7 | g.150957388T>C | CA369861613 | KCNH2 | n.1864A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1254A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) | |
| 7 | g.150957388T>G | CA369861614 | KCNH2 | n.1864A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1254A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) | |
| 7 | g.150957389T>A | CA369861616 | KCNH2 | n.1863A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1253A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) | |
| 7 | g.150957389T>C | CA369861617 | KCNH2 | n.1863A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1253A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957389T>G | CA369861618 | KCNH2 | n.1863A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1253A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957390G>A | CA458646007 | KCNH2 | n.1862C>T c.1029C>T (p.Leu343=) c.681C>T (p.Leu227=) n.1252C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.879C>T (p.Leu293=) c.852C>T (p.Leu284=) | |
| 7 | g.150957390G>C | CA458646005 | KCNH2 | n.1862C>G c.1029C>G (p.Leu343=) c.681C>G (p.Leu227=) n.1252C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.879C>G (p.Leu293=) c.852C>G (p.Leu284=) | |
| 7 | g.150957390G>T | CA458646004 | KCNH2 | n.1862C>A c.1029C>A (p.Leu343=) c.681C>A (p.Leu227=) n.1252C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.879C>A (p.Leu293=) c.852C>A (p.Leu284=) | |
| 7 | g.150957391A>C | CA369861619 | KCNH2 | n.1861T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1251T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
| 7 | g.150957391A>G | CA369861620 | KCNH2 | n.1861T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1251T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) | |
| 7 | g.150957391A>T | CA369861621 | KCNH2 | n.1861T>A c.1028T>A (p.Leu343His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1251T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.878T>A (p.Leu293His) c.851T>A (p.Leu284His) | |
| 7 | g.150957391_150957392delinsAG | CA1752416748 | KCNH2 | n.1860_1861delinsCT c.1027_1028delinsCT (p.Leu343=) c.679_680delinsCT (p.Leu227=) n.1250_1251delinsCT c.727_728delinsCT (p.Leu243=) c.877_878delinsCT (p.Leu293=) c.850_851delinsCT (p.Leu284=) | |
| 7 | g.150957392G>A | CA369861622 | KCNH2 | n.1860C>T c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1250C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957392G>C | CA369861623 | KCNH2 | n.1860C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1250C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.850C>G (p.Leu284Val) | |
| 7 | g.150957392G= | CA1752416752 | KCNH2 | n.1860C= c.1027C= (p.Leu343=) c.679C= (p.Leu227=) n.1250C= c.727C= (p.Leu243=) c.877C= (p.Leu293=) c.850C= (p.Leu284=) | |
| 7 | g.150957392G>T | CA369861624 | KCNH2 | n.1860C>A c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1250C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) | |
| 7 | g.150957393del | CA1139660314 | KCNH2 | n.1860del c.1027del (p.Leu343SerfsTer17) c.679del (p.Leu227SerfsTer17) n.1250del c.727del (p.Leu243SerfsTer17) c.877del (p.Leu293SerfsTer17) c.850del (p.Leu284SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957393G>A | CA458646008 | KCNH2 | n.1859C>T c.1026C>T (p.Asp342=) c.678C>T (p.Asp226=) n.1249C>T c.726C>T (p.Asp242=) c.876C>T (p.Asp292=) c.849C>T (p.Asp283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957393G>C | CA369861625 | KCNH2 | n.1859C>G c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) n.1249C>G c.726C>G (p.Asp242Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) | |
| 7 | g.150957393G= | CA1752416756 | KCNH2 | n.1859C= c.1026C= (p.Asp342=) c.678C= (p.Asp226=) n.1249C= c.726C= (p.Asp242=) c.876C= (p.Asp292=) c.849C= (p.Asp283=) | |
| 7 | g.150957393G>T | CA369861626 | KCNH2 | n.1859C>A c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) n.1249C>A c.726C>A (p.Asp242Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) | |
| 7 | g.150957394T>A | CA004177 | KCNH2 | n.1858A>T c.1025A>T (p.Asp342Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.1248A>T c.725A>T (p.Asp242Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.848A>T (p.Asp283Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957394T>C | CA369861627 | KCNH2 | n.1858A>G c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1248A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) | |
| 7 | g.150957394T>G | CA026674 | KCNH2 | n.1858A>C c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1248A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.150957394T= | CA1752416759 | KCNH2 | n.1858A= c.1025A= (p.Asp342=) c.677A= (p.Asp226=) n.1248A= c.725A= (p.Asp242=) c.875A= (p.Asp292=) c.848A= (p.Asp283=) | |
| 7 | g.150957395C>A | CA369861628 | KCNH2 | n.1857G>T c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1247G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957395C>G | CA369861630 | KCNH2 | n.1857G>C c.1024G>C (p.Asp342His) c.676G>C (p.Asp226His) n.1247G>C c.724G>C (p.Asp242His) c.874G>C (p.Asp292His) c.847G>C (p.Asp283His) | |
| 7 | g.150957395C>T | CA369861629 | KCNH2 | n.1857G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1247G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) | |
| 7 | g.150957396C>A | CA458646012 | KCNH2 | n.1856G>T c.1023G>T (p.Val341=) c.675G>T (p.Val225=) n.1246G>T c.723G>T (p.Val241=) c.873G>T (p.Val291=) c.846G>T (p.Val282=) | |
| 7 | g.150957396C>G | CA458646014 | KCNH2 | n.1856G>C c.1023G>C (p.Val341=) c.675G>C (p.Val225=) n.1246G>C c.723G>C (p.Val241=) c.873G>C (p.Val291=) c.846G>C (p.Val282=) | |
| 7 | g.150957396C>T | CA458646013 | KCNH2 | n.1856G>A c.1023G>A (p.Val341=) c.675G>A (p.Val225=) n.1246G>A c.723G>A (p.Val241=) c.873G>A (p.Val291=) c.846G>A (p.Val282=) | |
| 7 | g.150957397A>C | CA369861631 | KCNH2 | n.1855T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1245T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) | |
| 7 | g.150957397A>G | CA369861632 | KCNH2 | n.1855T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1245T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) | |
| 7 | g.150957397A>T | CA369861633 | KCNH2 | n.1855T>A c.1022T>A (p.Val341Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.1245T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) | |
| 7 | g.150957398C>A | CA369861634 | KCNH2 | n.1854G>T c.1021G>T (p.Val341Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.1244G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) | |
| 7 | g.150957398C>G | CA369861635 | KCNH2 | n.1854G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1244G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) | |
| 7 | g.150957398C>T | CA369861636 | KCNH2 | n.1854G>A c.1021G>A (p.Val341Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.1244G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.871G>A (p.Val291Met) c.844G>A (p.Val282Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957399A= | CA1752416762 | KCNH2 | n.1853T= c.1020T= (p.Phe340=) c.672T= (p.Phe224=) n.1243T= c.720T= (p.Phe240=) c.870T= (p.Phe290=) c.843T= (p.Phe281=) |