WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150957369A>C | CA458645985 | KCNH2 | n.1883T>G c.1050T>G (p.Ala350=) c.702T>G (p.Ala234=) n.1273T>G c.750T>G (p.Ala250=) c.900T>G (p.Ala300=) c.873T>G (p.Ala291=) | |
| 7 | g.150957369A>G | CA458645987 | KCNH2 | n.1883T>C c.1050T>C (p.Ala350=) c.702T>C (p.Ala234=) n.1273T>C c.750T>C (p.Ala250=) c.900T>C (p.Ala300=) c.873T>C (p.Ala291=) | |
| 7 | g.150957369A>T | CA458645986 | KCNH2 | n.1883T>A c.1050T>A (p.Ala350=) c.702T>A (p.Ala234=) n.1273T>A c.750T>A (p.Ala250=) c.900T>A (p.Ala300=) c.873T>A (p.Ala291=) | |
| 7 | g.150957370G>A | CA369861574 | KCNH2 | n.1882C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.1272C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.872C>T (p.Ala291Val) | |
| 7 | g.150957370G>C | CA369861575 | KCNH2 | n.1882C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1272C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) | |
| 7 | g.150957370G>T | CA369861576 | KCNH2 | n.1882C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1272C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) | |
| 7 | g.150957370_150957371delinsGC | CA1752416707 | KCNH2 | n.1881_1882delinsGC c.1048_1049delinsGC (p.Ala350=) c.700_701delinsGC (p.Ala234=) n.1271_1272delinsGC c.748_749delinsGC (p.Ala250=) c.898_899delinsGC (p.Ala300=) c.871_872delinsGC (p.Ala291=) | |
| 7 | g.150957373_150957386del | CA2685605625 | KCNH2 | n.1869_1882del c.1036_1049del (p.Asp346PhefsTer5) c.688_701del (p.Asp230PhefsTer5) n.1259_1272del c.736_749del (p.Asp246PhefsTer5) c.886_899del (p.Asp296PhefsTer5) c.859_872del (p.Asp287PhefsTer5) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957371C>A | CA369861577 | KCNH2 | n.1881G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1271G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) | |
| 7 | g.150957371C>G | CA369861578 | KCNH2 | n.1881G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1271G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) | |
| 7 | g.150957371C>T | CA369861579 | KCNH2 | n.1881G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1271G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) | |
| 7 | g.150957372del | CA16618413 | KCNH2 | n.1881del c.1048del (p.Ala350LeufsTer10) c.700del (p.Ala234LeufsTer10) n.1271del c.748del (p.Ala250LeufsTer10) c.898del (p.Ala300LeufsTer10) c.871del (p.Ala291LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957372C>A | CA369861580 | KCNH2 | n.1880G>T c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.699G>T (p.Leu233Phe) n.1270G>T c.747G>T (p.Leu249Phe) c.897G>T (p.Leu299Phe) c.870G>T (p.Leu290Phe) | |
| 7 | g.150957372C>G | CA369861581 | KCNH2 | n.1880G>C c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.699G>C (p.Leu233Phe) n.1270G>C c.747G>C (p.Leu249Phe) c.897G>C (p.Leu299Phe) c.870G>C (p.Leu290Phe) | |
| 7 | g.150957372C>T | CA458645989 | KCNH2 | n.1880G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.699G>A (p.Leu233=) n.1270G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.897G>A (p.Leu299=) c.870G>A (p.Leu290=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957373A>C | CA369861582 | KCNH2 | n.1879T>G c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.698T>G (p.Leu233Trp) n.1269T>G c.746T>G (p.Leu249Trp) c.896T>G (p.Leu299Trp) c.869T>G (p.Leu290Trp) | |
| 7 | g.150957373A>G | CA369861584 | KCNH2 | n.1879T>C c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1269T>C c.746T>C (p.Leu249Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.869T>C (p.Leu290Ser) | |
| 7 | g.150957373A>T | CA369861583 | KCNH2 | n.1879T>A c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1269T>A c.746T>A (p.Leu249Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.869T>A (p.Leu290Ter) | |
| 7 | g.150957374A>C | CA369861585 | KCNH2 | n.1878T>G c.1045T>G (p.Leu349Val) c.697T>G (p.Leu233Val) n.1268T>G c.745T>G (p.Leu249Val) c.895T>G (p.Leu299Val) c.868T>G (p.Leu290Val) | |
| 7 | g.150957374A>G | CA458645990 | KCNH2 | n.1878T>C c.1045T>C (p.Leu349=) c.697T>C (p.Leu233=) n.1268T>C c.745T>C (p.Leu249=) c.895T>C (p.Leu299=) c.868T>C (p.Leu290=) | |
| 7 | g.150957374A>T | CA369861586 | KCNH2 | n.1878T>A c.1045T>A (p.Leu349Met) c.697T>A (p.Leu233Met) n.1268T>A c.745T>A (p.Leu249Met) c.895T>A (p.Leu299Met) c.868T>A (p.Leu290Met) | |
| 7 | g.150957375G>A | CA458645991 | KCNH2 | n.1877C>T c.1044C>T (p.Phe348=) c.696C>T (p.Phe232=) n.1267C>T c.744C>T (p.Phe248=) c.894C>T (p.Phe298=) c.867C>T (p.Phe289=) | |
| 7 | g.150957375G>C | CA369861587 | KCNH2 | n.1877C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.1267C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) c.894C>G (p.Phe298Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) | |
| 7 | g.150957375G>T | CA369861588 | KCNH2 | n.1877C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.1267C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) c.894C>A (p.Phe298Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957376A= | CA1752416714 | KCNH2 | n.1876T= c.1043T= (p.Phe348=) c.695T= (p.Phe232=) n.1266T= c.743T= (p.Phe248=) c.893T= (p.Phe298=) c.866T= (p.Phe289=) | |
| 7 | g.150957376A>C | CA369861589 | KCNH2 | n.1876T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.1266T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
| 7 | g.150957376A>G | CA369861590 | KCNH2 | n.1876T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.1266T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
| 7 | g.150957376A>T | CA004191 | KCNH2 | n.1876T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.1266T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957377A>C | CA369861591 | KCNH2 | n.1875T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.1265T>G c.742T>G (p.Phe248Val) c.892T>G (p.Phe298Val) c.865T>G (p.Phe289Val) | |
| 7 | g.150957377A>G | CA369861592 | KCNH2 | n.1875T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.1265T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) | |
| 7 | g.150957377A>T | CA369861593 | KCNH2 | n.1875T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.1265T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
| 7 | g.150957378G>A | CA026716 | KCNH2 | n.1874C>T c.1041C>T (p.Pro347=) c.693C>T (p.Pro231=) n.1264C>T c.741C>T (p.Pro247=) c.891C>T (p.Pro297=) c.864C>T (p.Pro288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957378G>C | CA458645993 | KCNH2 | n.1874C>G c.1041C>G (p.Pro347=) c.693C>G (p.Pro231=) n.1264C>G c.741C>G (p.Pro247=) c.891C>G (p.Pro297=) c.864C>G (p.Pro288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957378G= | CA1752416717 | KCNH2 | n.1874C= c.1041C= (p.Pro347=) c.693C= (p.Pro231=) n.1264C= c.741C= (p.Pro247=) c.891C= (p.Pro297=) c.864C= (p.Pro288=) | |
| 7 | g.150957378G>T | CA458645994 | KCNH2 | n.1874C>A c.1041C>A (p.Pro347=) c.693C>A (p.Pro231=) n.1264C>A c.741C>A (p.Pro247=) c.891C>A (p.Pro297=) c.864C>A (p.Pro288=) | |
| 7 | g.150957381dup | CA2685605646 | KCNH2 | n.1874dup c.1041dup (p.Phe348LeufsTer8) c.693dup (p.Phe232LeufsTer8) n.1264dup c.741dup (p.Phe248LeufsTer8) c.891dup (p.Phe298LeufsTer8) c.864dup (p.Phe289LeufsTer8) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957379G>A | CA369861594 | KCNH2 | n.1873C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1263C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) | dbSNP |
| 7 | g.150957379G>C | CA369861595 | KCNH2 | n.1873C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1263C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) | |
| 7 | g.150957379G= | CA1752416720 | KCNH2 | n.1873C= c.1040C= (p.Pro347=) c.692C= (p.Pro231=) n.1263C= c.740C= (p.Pro247=) c.890C= (p.Pro297=) c.863C= (p.Pro288=) | |
| 7 | g.150957379G>T | CA369861596 | KCNH2 | n.1873C>A c.1040C>A (p.Pro347His) c.692C>A (p.Pro231His) n.1263C>A c.740C>A (p.Pro247His) c.890C>A (p.Pro297His) c.863C>A (p.Pro288His) | |
| 7 | g.150957380G>A | CA004184 | KCNH2 | n.1872C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1262C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957380G>C | CA369861597 | KCNH2 | n.1872C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) n.1262C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) | |
| 7 | g.150957380G= | CA1752416727 | KCNH2 | n.1872C= c.1039C= (p.Pro347=) c.691C= (p.Pro231=) n.1262C= c.739C= (p.Pro247=) c.889C= (p.Pro297=) c.862C= (p.Pro288=) | |
| 7 | g.150957380G>T | CA369861598 | KCNH2 | n.1872C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1262C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) | |
| 7 | g.150957381G>A | CA458645997 | KCNH2 | n.1871C>T c.1038C>T (p.Asp346=) c.690C>T (p.Asp230=) n.1261C>T c.738C>T (p.Asp246=) c.888C>T (p.Asp296=) c.861C>T (p.Asp287=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957381G>C | CA026698 | KCNH2 | n.1871C>G c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1261C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957381G= | CA1752416733 | KCNH2 | n.1871C= c.1038C= (p.Asp346=) c.690C= (p.Asp230=) n.1261C= c.738C= (p.Asp246=) c.888C= (p.Asp296=) c.861C= (p.Asp287=) | |
| 7 | g.150957381G>T | CA369861599 | KCNH2 | n.1871C>A c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1261C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957382T>A | CA369861600 | KCNH2 | n.1870A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1260A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.860A>T (p.Asp287Val) | |
| 7 | g.150957382T>C | CA369861602 | KCNH2 | n.1870A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1260A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) |