UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150957352C>A | CA369861538 | KCNH2 | n.1900G>T c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1290G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) | |
| 7 | g.150957352C= | CA1752416664 | KCNH2 | n.1900G= c.1067G= (p.Arg356=) c.719G= (p.Arg240=) n.1290G= c.767G= (p.Arg256=) c.917G= (p.Arg306=) c.890G= (p.Arg297=) | |
| 7 | g.150957352C>G | CA369861539 | KCNH2 | n.1900G>C c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1290G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) | |
| 7 | g.150957352C>T | CA004196 | KCNH2 | n.1900G>A c.1067G>A (p.Arg356His) c.719G>A (p.Arg240His) n.1290G>A c.767G>A (p.Arg256His) c.917G>A (p.Arg306His) c.890G>A (p.Arg297His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957353G>A | CA026771 | KCNH2 | n.1899C>T c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) n.1289C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.889C>T (p.Arg297Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957353G>C | CA369861541 | KCNH2 | n.1899C>G c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1289C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) | ClinVar |
| 7 | g.150957353G= | CA1752416670 | KCNH2 | n.1899C= c.1066C= (p.Arg356=) c.718C= (p.Arg240=) n.1289C= c.766C= (p.Arg256=) c.916C= (p.Arg306=) c.889C= (p.Arg297=) | |
| 7 | g.150957353G>T | CA369861540 | KCNH2 | n.1899C>A c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) n.1289C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.889C>A (p.Arg297Ser) | COSMIC |
| 7 | g.150957354G>A | CA458645970 | KCNH2 | n.1898C>T c.1065C>T (p.Asp355=) c.717C>T (p.Asp239=) n.1288C>T c.765C>T (p.Asp255=) c.915C>T (p.Asp305=) c.888C>T (p.Asp296=) | ClinVar |
| 7 | g.150957354G>C | CA369861542 | KCNH2 | n.1898C>G c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) n.1288C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) | ClinVar |
| 7 | g.150957354G>T | CA369861543 | KCNH2 | n.1898C>A c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) n.1288C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) | |
| 7 | g.150957355T>A | CA369861544 | KCNH2 | n.1897A>T c.1064A>T (p.Asp355Val) c.716A>T (p.Asp239Val) n.1287A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.887A>T (p.Asp296Val) | |
| 7 | g.150957355T>C | CA369861545 | KCNH2 | n.1897A>G c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.1287A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957355T>G | CA369861546 | KCNH2 | n.1897A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.1287A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) | |
| 7 | g.150957355T= | CA1752416674 | KCNH2 | n.1897A= c.1064A= (p.Asp355=) c.716A= (p.Asp239=) n.1287A= c.764A= (p.Asp255=) c.914A= (p.Asp305=) c.887A= (p.Asp296=) | |
| 7 | g.150957356C>A | CA369861547 | KCNH2 | n.1896G>T c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.1286G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957356C>G | CA369861548 | KCNH2 | n.1896G>C c.1063G>C (p.Asp355His) c.715G>C (p.Asp239His) n.1286G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.913G>C (p.Asp305His) c.886G>C (p.Asp296His) | |
| 7 | g.150957356C>T | CA369861549 | KCNH2 | n.1896G>A c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.1286G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) | |
| 7 | g.150957357A>C | CA369861550 | KCNH2 | n.1895T>G c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.714T>G (p.Ser238Arg) n.1285T>G c.762T>G (p.Ser254Arg) c.912T>G (p.Ser304Arg) c.885T>G (p.Ser295Arg) | |
| 7 | g.150957357A>G | CA458645974 | KCNH2 | n.1895T>C c.1062T>C (p.Ser354=) c.714T>C (p.Ser238=) n.1285T>C c.762T>C (p.Ser254=) c.912T>C (p.Ser304=) c.885T>C (p.Ser295=) | |
| 7 | g.150957357A>T | CA369861551 | KCNH2 | n.1895T>A c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.714T>A (p.Ser238Arg) n.1285T>A c.762T>A (p.Ser254Arg) c.912T>A (p.Ser304Arg) c.885T>A (p.Ser295Arg) | |
| 7 | g.150957358C>A | CA369861552 | KCNH2 | n.1894G>T c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) n.1284G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) | |
| 7 | g.150957358C>G | CA369861553 | KCNH2 | n.1894G>C c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) n.1284G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) | |
| 7 | g.150957358C>T | CA369861554 | KCNH2 | n.1894G>A c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) n.1284G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) | |
| 7 | g.150957359T>A | CA369861557 | KCNH2 | n.1893A>T c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) n.1283A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) | |
| 7 | g.150957359T>C | CA369861556 | KCNH2 | n.1893A>G c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) n.1283A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957359T>G | CA369861555 | KCNH2 | n.1893A>C c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) n.1283A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) | |
| 7 | g.150957359T= | CA1752416677 | KCNH2 | n.1893A= c.1060A= (p.Ser354=) c.712A= (p.Ser238=) n.1283A= c.760A= (p.Ser254=) c.910A= (p.Ser304=) c.883A= (p.Ser295=) | |
| 7 | g.150957360G>A | CA072357 | KCNH2 | n.1892C>T c.1059C>T (p.Thr353=) c.711C>T (p.Thr237=) n.1282C>T c.759C>T (p.Thr253=) c.909C>T (p.Thr303=) c.882C>T (p.Thr294=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957360G>C | CA458645975 | KCNH2 | n.1892C>G c.1059C>G (p.Thr353=) c.711C>G (p.Thr237=) n.1282C>G c.759C>G (p.Thr253=) c.909C>G (p.Thr303=) c.882C>G (p.Thr294=) | |
| 7 | g.150957360G>T | CA458645976 | KCNH2 | n.1892C>A c.1059C>A (p.Thr353=) c.711C>A (p.Thr237=) n.1282C>A c.759C>A (p.Thr253=) c.909C>A (p.Thr303=) c.882C>A (p.Thr294=) | |
| 7 | g.150957361G>A | CA369861558 | KCNH2 | n.1891C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.1281C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957361G>C | CA369861559 | KCNH2 | n.1891C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) n.1281C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) | |
| 7 | g.150957361G= | CA1752416678 | KCNH2 | n.1891C= c.1058C= (p.Thr353=) c.710C= (p.Thr237=) n.1281C= c.758C= (p.Thr253=) c.908C= (p.Thr303=) c.881C= (p.Thr294=) | |
| 7 | g.150957361G>T | CA369861560 | KCNH2 | n.1891C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) n.1281C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) | |
| 7 | g.150957362T>A | CA026760 | KCNH2 | n.1890A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.1280A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957362T>C | CA369861561 | KCNH2 | n.1890A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.1280A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957362T>G | CA369861562 | KCNH2 | n.1890A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.1280A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) | |
| 7 | g.150957362T= | CA1752416680 | KCNH2 | n.1890A= c.1057A= (p.Thr353=) c.709A= (p.Thr237=) n.1280A= c.757A= (p.Thr253=) c.907A= (p.Thr303=) c.880A= (p.Thr294=) | |
| 7 | g.150957363G>A | CA458645982 | KCNH2 | n.1889C>T c.1056C>T (p.Pro352=) c.708C>T (p.Pro236=) n.1279C>T c.756C>T (p.Pro252=) c.906C>T (p.Pro302=) c.879C>T (p.Pro293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957363G>C | CA458645981 | KCNH2 | n.1889C>G c.1056C>G (p.Pro352=) c.708C>G (p.Pro236=) n.1279C>G c.756C>G (p.Pro252=) c.906C>G (p.Pro302=) c.879C>G (p.Pro293=) | |
| 7 | g.150957363G= | CA1752416684 | KCNH2 | n.1889C= c.1056C= (p.Pro352=) c.708C= (p.Pro236=) n.1279C= c.756C= (p.Pro252=) c.906C= (p.Pro302=) c.879C= (p.Pro293=) | |
| 7 | g.150957363G>T | CA458645980 | KCNH2 | n.1889C>A c.1056C>A (p.Pro352=) c.708C>A (p.Pro236=) n.1279C>A c.756C>A (p.Pro252=) c.906C>A (p.Pro302=) c.879C>A (p.Pro293=) | |
| 7 | g.150957364_150957367del | CA2685605599 | KCNH2 | n.1886_1889del c.1053_1056del (p.Thr353ValfsTer6) c.705_708del (p.Thr237ValfsTer6) n.1276_1279del c.753_756del (p.Thr253ValfsTer6) c.903_906del (p.Thr303ValfsTer6) c.876_879del (p.Thr294ValfsTer6) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957364G>A | CA369861563 | KCNH2 | n.1888C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.1278C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) | |
| 7 | g.150957364G>C | CA369861564 | KCNH2 | n.1888C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.1278C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957364G= | CA1752416687 | KCNH2 | n.1888C= c.1055C= (p.Pro352=) c.707C= (p.Pro236=) n.1278C= c.755C= (p.Pro252=) c.905C= (p.Pro302=) c.878C= (p.Pro293=) | |
| 7 | g.150957364G>T | CA369861565 | KCNH2 | n.1888C>A c.1055C>A (p.Pro352His) c.707C>A (p.Pro236His) n.1278C>A c.755C>A (p.Pro252His) c.905C>A (p.Pro302His) c.878C>A (p.Pro293His) | |
| 7 | g.150957365G>A | CA369861566 | KCNH2 | n.1887C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.1277C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957365G>C | CA369861567 | KCNH2 | n.1887C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.1277C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) |