UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150957305C>A | CA369861440 | KCNH2 | n.1947G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) n.1337G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957305C= | CA1752416608 | KCNH2 | n.1947G= c.1114G= (p.Glu372=) c.766G= (p.Glu256=) n.1337G= c.814G= (p.Glu272=) c.964G= (p.Glu322=) c.937G= (p.Glu313=) | |
| 7 | g.150957305C>G | CA369861438 | KCNH2 | n.1947G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1337G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) | |
| 7 | g.150957305C>T | CA369861439 | KCNH2 | n.1947G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1337G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957306A>C | CA458645921 | KCNH2 | n.1946T>G c.1113T>G (p.Thr371=) c.765T>G (p.Thr255=) n.1336T>G c.813T>G (p.Thr271=) c.963T>G (p.Thr321=) c.936T>G (p.Thr312=) | |
| 7 | g.150957306A>G | CA458645922 | KCNH2 | n.1946T>C c.1113T>C (p.Thr371=) c.765T>C (p.Thr255=) n.1336T>C c.813T>C (p.Thr271=) c.963T>C (p.Thr321=) c.936T>C (p.Thr312=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957306A>T | CA458645923 | KCNH2 | n.1946T>A c.1113T>A (p.Thr371=) c.765T>A (p.Thr255=) n.1336T>A c.813T>A (p.Thr271=) c.963T>A (p.Thr321=) c.936T>A (p.Thr312=) | |
| 7 | g.150957306_150957307dup | CA916080375 | KCNH2 | n.1945_1946dup c.1112_1113dup (p.Glu372LeufsTer?) c.764_765dup (p.Glu256LeufsTer?) n.1335_1336dup c.812_813dup (p.Glu272LeufsTer?) c.962_963dup (p.Glu322LeufsTer?) c.935_936dup (p.Glu313LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957307G>A | CA369861441 | KCNH2 | n.1945C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1335C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) | |
| 7 | g.150957307G>C | CA369861442 | KCNH2 | n.1945C>G c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1335C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) | |
| 7 | g.150957307G>T | CA369861443 | KCNH2 | n.1945C>A c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1335C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) | |
| 7 | g.150957308T>A | CA369861444 | KCNH2 | n.1944A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1334A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) | |
| 7 | g.150957308T>C | CA369861445 | KCNH2 | n.1944A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1334A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957308T>G | CA369861446 | KCNH2 | n.1944A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1334A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957308T= | CA1752416613 | KCNH2 | n.1944A= c.1111A= (p.Thr371=) c.763A= (p.Thr255=) n.1334A= c.811A= (p.Thr271=) c.961A= (p.Thr321=) c.934A= (p.Thr312=) | |
| 7 | g.150957309G>A | CA458645926 | KCNH2 | n.1943C>T c.1110C>T (p.Val370=) c.762C>T (p.Val254=) n.1333C>T c.810C>T (p.Val270=) c.960C>T (p.Val320=) c.933C>T (p.Val311=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957309G>C | CA458645927 | KCNH2 | n.1943C>G c.1110C>G (p.Val370=) c.762C>G (p.Val254=) n.1333C>G c.810C>G (p.Val270=) c.960C>G (p.Val320=) c.933C>G (p.Val311=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957309G= | CA1752416615 | KCNH2 | n.1943C= c.1110C= (p.Val370=) c.762C= (p.Val254=) n.1333C= c.810C= (p.Val270=) c.960C= (p.Val320=) c.933C= (p.Val311=) | |
| 7 | g.150957309G>T | CA458645929 | KCNH2 | n.1943C>A c.1110C>A (p.Val370=) c.762C>A (p.Val254=) n.1333C>A c.810C>A (p.Val270=) c.960C>A (p.Val320=) c.933C>A (p.Val311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957310A>C | CA369861447 | KCNH2 | n.1942T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) n.1332T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) | |
| 7 | g.150957310A>G | CA369861448 | KCNH2 | n.1942T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) n.1332T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) | |
| 7 | g.150957310A>T | CA369861449 | KCNH2 | n.1942T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) n.1332T>A c.809T>A (p.Val270Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) | |
| 7 | g.150957311C>A | CA369861450 | KCNH2 | n.1941G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) n.1331G>T c.808G>T (p.Val270Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) | |
| 7 | g.150957311C= | CA1752416617 | KCNH2 | n.1941G= c.1108G= (p.Val370=) c.760G= (p.Val254=) n.1331G= c.808G= (p.Val270=) c.958G= (p.Val320=) c.931G= (p.Val311=) | |
| 7 | g.150957311C>G | CA369861451 | KCNH2 | n.1941G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) n.1331G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) | |
| 7 | g.150957311C>T | CA026825 | KCNH2 | n.1941G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) n.1331G>A c.808G>A (p.Val270Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957312A= | CA1752416620 | KCNH2 | n.1940T= c.1107T= (p.Asn369=) c.759T= (p.Asn253=) n.1330T= c.807T= (p.Asn269=) c.957T= (p.Asn319=) c.930T= (p.Asn310=) | |
| 7 | g.150957312A>C | CA026816 | KCNH2 | n.1940T>G c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.759T>G (p.Asn253Lys) n.1330T>G c.807T>G (p.Asn269Lys) c.957T>G (p.Asn319Lys) c.930T>G (p.Asn310Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957312A>G | CA169080782 | KCNH2 | n.1940T>C c.1107T>C (p.Asn369=) c.759T>C (p.Asn253=) n.1330T>C c.807T>C (p.Asn269=) c.957T>C (p.Asn319=) c.930T>C (p.Asn310=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957312A>T | CA369861452 | KCNH2 | n.1940T>A c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.759T>A (p.Asn253Lys) n.1330T>A c.807T>A (p.Asn269Lys) c.957T>A (p.Asn319Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) | |
| 7 | g.150957313T>A | CA369861454 | KCNH2 | n.1939A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) n.1329A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) | |
| 7 | g.150957313T>C | CA369861453 | KCNH2 | n.1939A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) n.1329A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) | |
| 7 | g.150957313T>G | CA369861455 | KCNH2 | n.1939A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) n.1329A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) | |
| 7 | g.150957314T>A | CA369861456 | KCNH2 | n.1938A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.1328A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) | |
| 7 | g.150957314T>C | CA369861458 | KCNH2 | n.1938A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) n.1328A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) | |
| 7 | g.150957314T>G | CA369861457 | KCNH2 | n.1938A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.757A>C (p.Asn253His) n.1328A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.955A>C (p.Asn319His) c.928A>C (p.Asn310His) | |
| 7 | g.150957315G>A | CA458645931 | KCNH2 | n.1937C>T c.1104C>T (p.His368=) c.756C>T (p.His252=) n.1327C>T c.804C>T (p.His268=) c.954C>T (p.His318=) c.927C>T (p.His309=) | |
| 7 | g.150957315G>C | CA369861459 | KCNH2 | n.1937C>G c.1104C>G (p.His368Gln) c.756C>G (p.His252Gln) n.1327C>G c.804C>G (p.His268Gln) c.954C>G (p.His318Gln) c.927C>G (p.His309Gln) | |
| 7 | g.150957315G>T | CA369861460 | KCNH2 | n.1937C>A c.1104C>A (p.His368Gln) c.756C>A (p.His252Gln) n.1327C>A c.804C>A (p.His268Gln) c.954C>A (p.His318Gln) c.927C>A (p.His309Gln) | |
| 7 | g.150957316T>A | CA369861461 | KCNH2 | n.1936A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.755A>T (p.His252Leu) n.1326A>T c.803A>T (p.His268Leu) c.953A>T (p.His318Leu) c.926A>T (p.His309Leu) | |
| 7 | g.150957316T>C | CA369861462 | KCNH2 | n.1936A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.755A>G (p.His252Arg) n.1326A>G c.803A>G (p.His268Arg) c.953A>G (p.His318Arg) c.926A>G (p.His309Arg) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150957316T>G | CA369861463 | KCNH2 | n.1936A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.755A>C (p.His252Pro) n.1326A>C c.803A>C (p.His268Pro) c.953A>C (p.His318Pro) c.926A>C (p.His309Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957316_150957317delinsTG | CA1752416624 | KCNH2 | n.1935_1936delinsCA c.1102_1103delinsCA (p.His368=) c.754_755delinsCA (p.His252=) n.1325_1326delinsCA c.802_803delinsCA (p.His268=) c.952_953delinsCA (p.His318=) c.925_926delinsCA (p.His309=) | |
| 7 | g.150957317G>A | CA369861464 | KCNH2 | n.1935C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) n.1325C>T c.802C>T (p.His268Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150957317G>C | CA369861465 | KCNH2 | n.1935C>G c.1102C>G (p.His368Asp) c.754C>G (p.His252Asp) n.1325C>G c.802C>G (p.His268Asp) c.952C>G (p.His318Asp) c.925C>G (p.His309Asp) | |
| 7 | g.150957317G= | CA1752416625 | KCNH2 | n.1935C= c.1102C= (p.His368=) c.754C= (p.His252=) n.1325C= c.802C= (p.His268=) c.952C= (p.His318=) c.925C= (p.His309=) | |
| 7 | g.150957317G>T | CA369861466 | KCNH2 | n.1935C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.754C>A (p.His252Asn) n.1325C>A c.802C>A (p.His268Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.925C>A (p.His309Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150957319del | CA915945578 | KCNH2 | n.1935del c.1102del (p.His368ThrfsTer?) c.754del (p.His252ThrfsTer?) n.1325del c.802del (p.His268ThrfsTer?) c.952del (p.His318ThrfsTer?) c.925del (p.His309ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150957318G>A | CA458645932 | KCNH2 | n.1934C>T c.1101C>T (p.Thr367=) c.753C>T (p.Thr251=) n.1324C>T c.801C>T (p.Thr267=) c.951C>T (p.Thr317=) c.924C>T (p.Thr308=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957318G>C | CA458645933 | KCNH2 | n.1934C>G c.1101C>G (p.Thr367=) c.753C>G (p.Thr251=) n.1324C>G c.801C>G (p.Thr267=) c.951C>G (p.Thr317=) c.924C>G (p.Thr308=) | ClinVar dbSNP |