WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
| 7 | g.150952783A= | CA1752412228 | KCNH2 | n.497T= n.92T= n.2032T= c.1199T= (p.Ile400=) c.179T= (p.Ile60=) c.851T= (p.Ile284=) n.486T= n.504T= n.1422T= c.899T= (p.Ile300=) c.1049T= (p.Ile350=) c.1022T= (p.Ile341=) | |
| 7 | g.150952783A>C | CA369860231 | KCNH2 | n.497T>G n.92T>G n.2032T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.486T>G n.504T>G n.1422T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) | |
| 7 | g.150952783A>G | CA369860232 | KCNH2 | n.497T>C n.92T>C n.2032T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.486T>C n.504T>C n.1422T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) | |
| 7 | g.150952783A>T | CA004263 | KCNH2 | n.497T>A n.92T>A n.2032T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.486T>A n.504T>A n.1422T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952784T>A | CA369860233 | KCNH2 | n.496A>T n.91A>T n.2031A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.485A>T n.503A>T n.1421A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) | |
| 7 | g.150952784T>C | CA027337 | KCNH2 | n.496A>G n.91A>G n.2031A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.178A>G (p.Ile60Val) c.850A>G (p.Ile284Val) n.485A>G n.503A>G n.1421A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150952784T>G | CA369860234 | KCNH2 | n.496A>C n.91A>C n.2031A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.485A>C n.503A>C n.1421A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) | |
| 7 | g.150952784T= | CA1752412234 | KCNH2 | n.496A= n.91A= n.2031A= c.1198A= (p.Ile400=) c.178A= (p.Ile60=) c.850A= (p.Ile284=) n.485A= n.503A= n.1421A= c.898A= (p.Ile300=) c.1048A= (p.Ile350=) c.1021A= (p.Ile341=) | |
| 7 | g.150952784_150952785delinsTG | CA1752412235 | KCNH2 | n.495_496delinsCA n.90_91delinsCA n.2030_2031delinsCA c.1197_1198delinsCA (p.Thr399=) c.177_178delinsCA (p.Thr59=) c.849_850delinsCA (p.Thr283=) n.484_485delinsCA n.502_503delinsCA n.1420_1421delinsCA c.897_898delinsCA (p.Thr299=) c.1047_1048delinsCA (p.Thr349=) c.1020_1021delinsCA (p.Thr340=) | |
| 7 | g.150952785G>A | CA458645749 | KCNH2 | n.495C>T n.90C>T n.2030C>T c.1197C>T (p.Thr399=) c.177C>T (p.Thr59=) c.849C>T (p.Thr283=) n.484C>T n.502C>T n.1420C>T c.897C>T (p.Thr299=) c.1047C>T (p.Thr349=) c.1020C>T (p.Thr340=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952785G>C | CA458645751 | KCNH2 | n.495C>G n.90C>G n.2030C>G c.1197C>G (p.Thr399=) c.177C>G (p.Thr59=) c.849C>G (p.Thr283=) n.484C>G n.502C>G n.1420C>G c.897C>G (p.Thr299=) c.1047C>G (p.Thr349=) c.1020C>G (p.Thr340=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952785G>T | CA458645753 | KCNH2 | n.495C>A n.90C>A n.2030C>A c.1197C>A (p.Thr399=) c.177C>A (p.Thr59=) c.849C>A (p.Thr283=) n.484C>A n.502C>A n.1420C>A c.897C>A (p.Thr299=) c.1047C>A (p.Thr349=) c.1020C>A (p.Thr340=) | |
| 7 | g.150952786del | CA1139660312 | KCNH2 | n.495del n.90del n.2030del c.1197del (p.Ile400SerfsTer?) c.177del (p.Ile60SerfsTer?) c.849del (p.Ile284SerfsTer?) n.484del n.502del n.1420del c.897del (p.Ile300SerfsTer?) c.1047del (p.Ile350SerfsTer?) c.1020del (p.Ile341SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952786G>A | CA369860235 | KCNH2 | n.494C>T n.89C>T n.2029C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) n.483C>T n.501C>T n.1419C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952786G>C | CA369860236 | KCNH2 | n.494C>G n.89C>G n.2029C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) n.483C>G n.501C>G n.1419C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952786G= | CA1752412243 | KCNH2 | n.494C= n.89C= n.2029C= c.1196C= (p.Thr399=) c.176C= (p.Thr59=) c.848C= (p.Thr283=) n.483C= n.501C= n.1419C= c.896C= (p.Thr299=) c.1046C= (p.Thr349=) c.1019C= (p.Thr340=) | |
| 7 | g.150952786G>T | CA369860237 | KCNH2 | n.494C>A n.89C>A n.2029C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) n.483C>A n.501C>A n.1419C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) | |
| 7 | g.150952787T>A | CA369860240 | KCNH2 | n.493A>T n.88A>T n.2028A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) n.482A>T n.500A>T n.1418A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) | |
| 7 | g.150952787T>C | CA369860239 | KCNH2 | n.493A>G n.88A>G n.2028A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) n.482A>G n.500A>G n.1418A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) | ClinVar |
| 7 | g.150952787T>G | CA369860238 | KCNH2 | n.493A>C n.88A>C n.2028A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) n.482A>C n.500A>C n.1418A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) | |
| 7 | g.150952788C>A | CA369860241 | KCNH2 | n.492G>T n.87G>T n.2027G>T c.1194G>T (p.Trp398Cys) c.174G>T (p.Trp58Cys) c.846G>T (p.Trp282Cys) n.481G>T n.499G>T n.1417G>T c.894G>T (p.Trp298Cys) c.1044G>T (p.Trp348Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) | |
| 7 | g.150952788C= | CA1752412245 | KCNH2 | n.492G= n.87G= n.2027G= c.1194G= (p.Trp398=) c.174G= (p.Trp58=) c.846G= (p.Trp282=) n.481G= n.499G= n.1417G= c.894G= (p.Trp298=) c.1044G= (p.Trp348=) c.1017G= (p.Trp339=) | |
| 7 | g.150952788C>G | CA369860242 | KCNH2 | n.492G>C n.87G>C n.2027G>C c.1194G>C (p.Trp398Cys) c.174G>C (p.Trp58Cys) c.846G>C (p.Trp282Cys) n.481G>C n.499G>C n.1417G>C c.894G>C (p.Trp298Cys) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) | |
| 7 | g.150952788C>T | CA369860243 | KCNH2 | n.492G>A n.87G>A n.2027G>A c.1194G>A (p.Trp398Ter) c.174G>A (p.Trp58Ter) c.846G>A (p.Trp282Ter) n.481G>A n.499G>A n.1417G>A c.894G>A (p.Trp298Ter) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952789C>A | CA369860244 | KCNH2 | n.491G>T n.86G>T n.2026G>T c.1193G>T (p.Trp398Leu) c.173G>T (p.Trp58Leu) c.845G>T (p.Trp282Leu) n.480G>T n.498G>T n.1416G>T c.893G>T (p.Trp298Leu) c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952789C= | CA1752412252 | KCNH2 | n.491G= n.86G= n.2026G= c.1193G= (p.Trp398=) c.173G= (p.Trp58=) c.845G= (p.Trp282=) n.480G= n.498G= n.1416G= c.893G= (p.Trp298=) c.1043G= (p.Trp348=) c.1016G= (p.Trp339=) | |
| 7 | g.150952789C>G | CA369860245 | KCNH2 | n.491G>C n.86G>C n.2026G>C c.1193G>C (p.Trp398Ser) c.173G>C (p.Trp58Ser) c.845G>C (p.Trp282Ser) n.480G>C n.498G>C n.1416G>C c.893G>C (p.Trp298Ser) c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) | |
| 7 | g.150952789C>T | CA004257 | KCNH2 | n.491G>A n.86G>A n.2026G>A c.1193G>A (p.Trp398Ter) c.173G>A (p.Trp58Ter) c.845G>A (p.Trp282Ter) n.480G>A n.498G>A n.1416G>A c.893G>A (p.Trp298Ter) c.1043G>A (p.Trp348Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952790A>C | CA369860246 | KCNH2 | n.490T>G n.85T>G n.2025T>G c.1192T>G (p.Trp398Gly) c.172T>G (p.Trp58Gly) c.844T>G (p.Trp282Gly) n.479T>G n.497T>G n.1415T>G c.892T>G (p.Trp298Gly) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) | |
| 7 | g.150952790A>G | CA369860247 | KCNH2 | n.490T>C n.85T>C n.2025T>C c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.172T>C (p.Trp58Arg) c.844T>C (p.Trp282Arg) n.479T>C n.497T>C n.1415T>C c.892T>C (p.Trp298Arg) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952790A>T | CA369860248 | KCNH2 | n.490T>A n.85T>A n.2025T>A c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.172T>A (p.Trp58Arg) c.844T>A (p.Trp282Arg) n.479T>A n.497T>A n.1415T>A c.892T>A (p.Trp298Arg) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) | |
| 7 | g.150952791G>A | CA458645759 | KCNH2 | n.489C>T n.84C>T n.2024C>T c.1191C>T (p.Arg397=) c.171C>T (p.Arg57=) c.843C>T (p.Arg281=) n.478C>T n.496C>T n.1414C>T c.891C>T (p.Arg297=) c.1041C>T (p.Arg347=) c.1014C>T (p.Arg338=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952791G>C | CA458645761 | KCNH2 | n.489C>G n.84C>G n.2024C>G c.1191C>G (p.Arg397=) c.171C>G (p.Arg57=) c.843C>G (p.Arg281=) n.478C>G n.496C>G n.1414C>G c.891C>G (p.Arg297=) c.1041C>G (p.Arg347=) c.1014C>G (p.Arg338=) | |
| 7 | g.150952791G= | CA1752412256 | KCNH2 | n.489C= n.84C= n.2024C= c.1191C= (p.Arg397=) c.171C= (p.Arg57=) c.843C= (p.Arg281=) n.478C= n.496C= n.1414C= c.891C= (p.Arg297=) c.1041C= (p.Arg347=) c.1014C= (p.Arg338=) | |
| 7 | g.150952791G>T | CA458645760 | KCNH2 | n.489C>A n.84C>A n.2024C>A c.1191C>A (p.Arg397=) c.171C>A (p.Arg57=) c.843C>A (p.Arg281=) n.478C>A n.496C>A n.1414C>A c.891C>A (p.Arg297=) c.1041C>A (p.Arg347=) c.1014C>A (p.Arg338=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952792_150952793del | CA2695208747 | KCNH2 | n.488_489del n.83_84del n.2023_2024del c.1190_1191del (p.Arg397LeufsTer?) c.170_171del (p.Arg57LeufsTer?) c.842_843del (p.Arg281LeufsTer?) n.477_478del n.495_496del n.1413_1414del c.890_891del (p.Arg297LeufsTer?) c.1040_1041del (p.Arg347LeufsTer?) c.1013_1014del (p.Arg338LeufsTer?) | |
| 7 | g.150952792C>A | CA369860249 | KCNH2 | n.488G>T n.83G>T n.2023G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.477G>T n.495G>T n.1413G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) | |
| 7 | g.150952792C= | CA1752412260 | KCNH2 | n.488G= n.83G= n.2023G= c.1190G= (p.Arg397=) c.170G= (p.Arg57=) c.842G= (p.Arg281=) n.477G= n.495G= n.1413G= c.890G= (p.Arg297=) c.1040G= (p.Arg347=) c.1013G= (p.Arg338=) | |
| 7 | g.150952792C>G | CA369860250 | KCNH2 | n.488G>C n.83G>C n.2023G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.477G>C n.495G>C n.1413G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) | |
| 7 | g.150952792C>T | CA027326 | KCNH2 | n.488G>A n.83G>A n.2023G>A c.1190G>A (p.Arg397His) c.170G>A (p.Arg57His) c.842G>A (p.Arg281His) n.477G>A n.495G>A n.1413G>A c.890G>A (p.Arg297His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.1013G>A (p.Arg338His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952793G>A | CA16612122 | KCNH2 | n.487C>T n.82C>T n.2022C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) n.476C>T n.494C>T n.1412C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952793G>C | CA369860251 | KCNH2 | n.487C>G n.82C>G n.2022C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.476C>G n.494C>G n.1412C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) | |
| 7 | g.150952793G= | CA1752412264 | KCNH2 | n.487C= n.82C= n.2022C= c.1189C= (p.Arg397=) c.169C= (p.Arg57=) c.841C= (p.Arg281=) n.476C= n.494C= n.1412C= c.889C= (p.Arg297=) c.1039C= (p.Arg347=) c.1012C= (p.Arg338=) | |
| 7 | g.150952793G>T | CA369860252 | KCNH2 | n.487C>A n.82C>A n.2022C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) n.476C>A n.494C>A n.1412C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952794G>A | CA458645762 | KCNH2 | n.486C>T n.81C>T n.2021C>T c.1188C>T (p.His396=) c.168C>T (p.His56=) c.840C>T (p.His280=) n.475C>T n.493C>T n.1411C>T c.888C>T (p.His296=) c.1038C>T (p.His346=) c.1011C>T (p.His337=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952794G>C | CA369860253 | KCNH2 | n.486C>G n.81C>G n.2021C>G c.1188C>G (p.His396Gln) c.168C>G (p.His56Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.475C>G n.493C>G n.1411C>G c.888C>G (p.His296Gln) c.1038C>G (p.His346Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952794G>T | CA369860254 | KCNH2 | n.486C>A n.81C>A n.2021C>A c.1188C>A (p.His396Gln) c.168C>A (p.His56Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.475C>A n.493C>A n.1411C>A c.888C>A (p.His296Gln) c.1038C>A (p.His346Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) | |
| 7 | g.150952795T>A | CA369860255 | KCNH2 | n.485A>T n.80A>T n.2020A>T c.1187A>T (p.His396Leu) c.167A>T (p.His56Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.474A>T n.492A>T n.1410A>T c.887A>T (p.His296Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) |