Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
7 | g.150952762T>A | CA369860184 | KCNH2 | n.518A>T n.113A>T n.2053A>T c.1220A>T (p.Lys407Met) c.200A>T (p.Lys67Met) c.872A>T (p.Lys291Met) n.507A>T n.525A>T n.1443A>T c.920A>T (p.Lys307Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) | |
7 | g.150952762T>C | CA369860185 | KCNH2 | n.518A>G n.113A>G n.2053A>G c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.507A>G n.525A>G n.1443A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) | |
7 | g.150952762T>G | CA369860186 | KCNH2 | n.518A>C n.113A>C n.2053A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.507A>C n.525A>C n.1443A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) | |
7 | g.150952763T>A | CA369860187 | KCNH2 | n.517A>T n.112A>T n.2052A>T c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.506A>T n.524A>T n.1442A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) | |
7 | g.150952763T>C | CA369860188 | KCNH2 | n.517A>G n.112A>G n.2052A>G c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.506A>G n.524A>G n.1442A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) | |
7 | g.150952763T>G | CA369860189 | KCNH2 | n.517A>C n.112A>C n.2052A>C c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.506A>C n.524A>C n.1442A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) | |
7 | g.150952764G>A | CA458645727 | KCNH2 | n.516C>T n.111C>T n.2051C>T c.1218C>T (p.Phe406=) c.198C>T (p.Phe66=) c.870C>T (p.Phe290=) n.505C>T n.523C>T n.1441C>T c.918C>T (p.Phe306=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.1041C>T (p.Phe347=) | |
7 | g.150952764G>C | CA369860191 | KCNH2 | n.516C>G n.111C>G n.2051C>G c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) n.505C>G n.523C>G n.1441C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.1041C>G (p.Phe347Leu) | |
7 | g.150952764G>T | CA369860190 | KCNH2 | n.516C>A n.111C>A n.2051C>A c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) n.505C>A n.523C>A n.1441C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) | |
7 | g.150952765A>C | CA369860192 | KCNH2 | n.515T>G n.110T>G n.2050T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.504T>G n.522T>G n.1440T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) | |
7 | g.150952765A>G | CA369860193 | KCNH2 | n.515T>C n.110T>C n.2050T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.504T>C n.522T>C n.1440T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) | |
7 | g.150952765A>T | CA369860194 | KCNH2 | n.515T>A n.110T>A n.2050T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.504T>A n.522T>A n.1440T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) | |
7 | g.150952766A>C | CA369860195 | KCNH2 | n.514T>G n.109T>G n.2049T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) c.196T>G (p.Phe66Val) c.868T>G (p.Phe290Val) n.503T>G n.521T>G n.1439T>G c.916T>G (p.Phe306Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) | |
7 | g.150952766A>G | CA369860196 | KCNH2 | n.514T>C n.109T>C n.2049T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.503T>C n.521T>C n.1439T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) | |
7 | g.150952766A>T | CA369860197 | KCNH2 | n.514T>A n.109T>A n.2049T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.503T>A n.521T>A n.1439T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile) | |
7 | g.150952767G>A | CA458645728 | KCNH2 | n.513C>T n.108C>T n.2048C>T c.1215C>T (p.Pro405=) c.195C>T (p.Pro65=) c.867C>T (p.Pro289=) n.502C>T n.520C>T n.1438C>T c.915C>T (p.Pro305=) c.1065C>T (p.Pro355=) c.1038C>T (p.Pro346=) | |
7 | g.150952767G>C | CA458645729 | KCNH2 | n.513C>G n.108C>G n.2048C>G c.1215C>G (p.Pro405=) c.195C>G (p.Pro65=) c.867C>G (p.Pro289=) n.502C>G n.520C>G n.1438C>G c.915C>G (p.Pro305=) c.1065C>G (p.Pro355=) c.1038C>G (p.Pro346=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952767G>T | CA458645731 | KCNH2 | n.513C>A n.108C>A n.2048C>A c.1215C>A (p.Pro405=) c.195C>A (p.Pro65=) c.867C>A (p.Pro289=) n.502C>A n.520C>A n.1438C>A c.915C>A (p.Pro305=) c.1065C>A (p.Pro355=) c.1038C>A (p.Pro346=) | |
7 | g.150952768G>A | CA072531 | KCNH2 | n.512C>T n.107C>T n.2047C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.501C>T n.519C>T n.1437C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150952768G>C | CA369860199 | KCNH2 | n.512C>G n.107C>G n.2047C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.501C>G n.519C>G n.1437C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) | |
7 | g.150952768G>T | CA369860198 | KCNH2 | n.512C>A n.107C>A n.2047C>A c.1214C>A (p.Pro405His) c.194C>A (p.Pro65His) c.866C>A (p.Pro289His) n.501C>A n.519C>A n.1437C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1064C>A (p.Pro355His) c.1037C>A (p.Pro346His) | |
7 | g.150952769G>A | CA369860200 | KCNH2 | n.511C>T n.106C>T n.2046C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.500C>T n.518C>T n.1436C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) | |
7 | g.150952769G>C | CA369860201 | KCNH2 | n.511C>G n.106C>G n.2046C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.500C>G n.518C>G n.1436C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) | |
7 | g.150952769G>T | CA369860202 | KCNH2 | n.511C>A n.106C>A n.2046C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.500C>A n.518C>A n.1436C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150952770G>A | CA458645734 | KCNH2 | n.510C>T n.105C>T n.2045C>T c.1212C>T (p.Ser404=) c.192C>T (p.Ser64=) c.864C>T (p.Ser288=) n.499C>T n.517C>T n.1435C>T c.912C>T (p.Ser304=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1035C>T (p.Ser345=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952770G>C | CA369860203 | KCNH2 | n.510C>G n.105C>G n.2045C>G c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.192C>G (p.Ser64Arg) c.864C>G (p.Ser288Arg) n.499C>G n.517C>G n.1435C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.1035C>G (p.Ser345Arg) | |
7 | g.150952770G= | CA1752412205 | KCNH2 | n.510C= n.105C= n.2045C= c.1212C= (p.Ser404=) c.192C= (p.Ser64=) c.864C= (p.Ser288=) n.499C= n.517C= n.1435C= c.912C= (p.Ser304=) c.1062C= (p.Ser354=) c.1035C= (p.Ser345=) | |
7 | g.150952770G>T | CA369860204 | KCNH2 | n.510C>A n.105C>A n.2045C>A c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.192C>A (p.Ser64Arg) c.864C>A (p.Ser288Arg) n.499C>A n.517C>A n.1435C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.1035C>A (p.Ser345Arg) | |
7 | g.150952771C>A | CA369860205 | KCNH2 | n.509G>T n.104G>T n.2044G>T c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) n.498G>T n.516G>T n.1434G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) | |
7 | g.150952771C>G | CA369860206 | KCNH2 | n.509G>C n.104G>C n.2044G>C c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) n.498G>C n.516G>C n.1434G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) | |
7 | g.150952771C>T | CA369860207 | KCNH2 | n.509G>A n.104G>A n.2044G>A c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) n.498G>A n.516G>A n.1434G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) | |
7 | g.150952772T>A | CA369860208 | KCNH2 | n.508A>T n.103A>T n.2043A>T c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) n.497A>T n.515A>T n.1433A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) | |
7 | g.150952772T>C | CA369860209 | KCNH2 | n.508A>G n.103A>G n.2043A>G c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) n.497A>G n.515A>G n.1433A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150952772T>G | CA369860210 | KCNH2 | n.508A>C n.103A>C n.2043A>C c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) n.497A>C n.515A>C n.1433A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) | |
7 | g.150952773G>A | CA027347 | KCNH2 | n.507C>T n.102C>T n.2042C>T c.1209C>T (p.Tyr403=) c.189C>T (p.Tyr63=) c.861C>T (p.Tyr287=) n.496C>T n.514C>T n.1432C>T c.909C>T (p.Tyr303=) c.1059C>T (p.Tyr353=) c.1032C>T (p.Tyr344=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952773G>C | CA369860212 | KCNH2 | n.507C>G n.102C>G n.2042C>G c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.496C>G n.514C>G n.1432C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) | |
7 | g.150952773G= | CA1752412208 | KCNH2 | n.507C= n.102C= n.2042C= c.1209C= (p.Tyr403=) c.189C= (p.Tyr63=) c.861C= (p.Tyr287=) n.496C= n.514C= n.1432C= c.909C= (p.Tyr303=) c.1059C= (p.Tyr353=) c.1032C= (p.Tyr344=) | |
7 | g.150952773G>T | CA369860211 | KCNH2 | n.507C>A n.102C>A n.2042C>A c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.496C>A n.514C>A n.1432C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) | |
7 | g.150952774T>A | CA369860213 | KCNH2 | n.506A>T n.101A>T n.2041A>T c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.495A>T n.513A>T n.1431A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) | |
7 | g.150952774T>C | CA169078664 | KCNH2 | n.506A>G n.101A>G n.2041A>G c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.495A>G n.513A>G n.1431A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952774T>G | CA369860214 | KCNH2 | n.506A>C n.101A>C n.2041A>C c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.495A>C n.513A>C n.1431A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) | |
7 | g.150952774T= | CA1752412212 | KCNH2 | n.506A= n.101A= n.2041A= c.1208A= (p.Tyr403=) c.188A= (p.Tyr63=) c.860A= (p.Tyr287=) n.495A= n.513A= n.1431A= c.908A= (p.Tyr303=) c.1058A= (p.Tyr353=) c.1031A= (p.Tyr344=) | |
7 | g.150952775A>C | CA369860215 | KCNH2 | n.505T>G n.100T>G n.2040T>G c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.494T>G n.512T>G n.1430T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) | |
7 | g.150952775A>G | CA369860217 | KCNH2 | n.505T>C n.100T>C n.2040T>C c.1207T>C (p.Tyr403His) c.187T>C (p.Tyr63His) c.859T>C (p.Tyr287His) n.494T>C n.512T>C n.1430T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1030T>C (p.Tyr344His) | |
7 | g.150952775A>T | CA369860216 | KCNH2 | n.505T>A n.100T>A n.2040T>A c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.494T>A n.512T>A n.1430T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) | |
7 | g.150952776A>C | CA369860218 | KCNH2 | n.504T>G n.99T>G n.2039T>G c.1206T>G (p.His402Gln) c.186T>G (p.His62Gln) c.858T>G (p.His286Gln) n.493T>G n.511T>G n.1429T>G c.906T>G (p.His302Gln) c.1056T>G (p.His352Gln) c.1029T>G (p.His343Gln) | |
7 | g.150952776A>G | CA458645737 | KCNH2 | n.504T>C n.99T>C n.2039T>C c.1206T>C (p.His402=) c.186T>C (p.His62=) c.858T>C (p.His286=) n.493T>C n.511T>C n.1429T>C c.906T>C (p.His302=) c.1056T>C (p.His352=) c.1029T>C (p.His343=) | |
7 | g.150952776A>T | CA369860219 | KCNH2 | n.504T>A n.99T>A n.2039T>A c.1206T>A (p.His402Gln) c.186T>A (p.His62Gln) c.858T>A (p.His286Gln) n.493T>A n.511T>A n.1429T>A c.906T>A (p.His302Gln) c.1056T>A (p.His352Gln) c.1029T>A (p.His343Gln) | gnomAD v4 |