Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
7 | g.150952705G>A | CA072571 | KCNH2 | n.575C>T n.170C>T n.2110C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.564C>T n.582C>T n.1500C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) | |
7 | g.150952705G>C | CA369860074 | KCNH2 | n.575C>G n.170C>G n.2110C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.564C>G n.582C>G n.1500C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) | |
7 | g.150952705G= | CA1752412084 | KCNH2 | n.575C= n.170C= n.2110C= c.1277C= (p.Pro426=) c.257C= (p.Pro86=) c.929C= (p.Pro310=) n.564C= n.582C= n.1500C= c.977C= (p.Pro326=) c.1127C= (p.Pro376=) c.1100C= (p.Pro367=) | |
7 | g.150952705G>T | CA004365 | KCNH2 | n.575C>A n.170C>A n.2110C>A c.1277C>A (p.Pro426His) c.257C>A (p.Pro86His) c.929C>A (p.Pro310His) n.564C>A n.582C>A n.1500C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1100C>A (p.Pro367His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952706G>A | CA369860076 | KCNH2 | n.574C>T n.169C>T n.2109C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.563C>T n.581C>T n.1499C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150952706G>C | CA369860077 | KCNH2 | n.574C>G n.169C>G n.2109C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.563C>G n.581C>G n.1499C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) | |
7 | g.150952706G>T | CA369860075 | KCNH2 | n.574C>A n.169C>A n.2109C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.563C>A n.581C>A n.1499C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) | |
7 | g.150952709_150952710del | CA2695208743 | KCNH2 | n.573_574del n.168_169del n.2108_2109del c.1275_1276del (p.Pro426LeufsTer?) c.255_256del (p.Pro86LeufsTer?) c.927_928del (p.Pro310LeufsTer?) n.562_563del n.580_581del n.1498_1499del c.975_976del (p.Pro326LeufsTer?) c.1125_1126del (p.Pro376LeufsTer?) c.1098_1099del (p.Pro367LeufsTer?) | |
7 | g.150952707T>A | CA458645686 | KCNH2 | n.573A>T n.168A>T n.2108A>T c.1275A>T (p.Thr425=) c.255A>T (p.Thr85=) c.927A>T (p.Thr309=) n.562A>T n.580A>T n.1498A>T c.975A>T (p.Thr325=) c.1125A>T (p.Thr375=) c.1098A>T (p.Thr366=) | |
7 | g.150952707T>C | CA027508 | KCNH2 | n.573A>G n.168A>G n.2108A>G c.1275A>G (p.Thr425=) c.255A>G (p.Thr85=) c.927A>G (p.Thr309=) n.562A>G n.580A>G n.1498A>G c.975A>G (p.Thr325=) c.1125A>G (p.Thr375=) c.1098A>G (p.Thr366=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952707T>G | CA458645687 | KCNH2 | n.573A>C n.168A>C n.2108A>C c.1275A>C (p.Thr425=) c.255A>C (p.Thr85=) c.927A>C (p.Thr309=) n.562A>C n.580A>C n.1498A>C c.975A>C (p.Thr325=) c.1125A>C (p.Thr375=) c.1098A>C (p.Thr366=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150952707T= | CA1752412088 | KCNH2 | n.573A= n.168A= n.2108A= c.1275A= (p.Thr425=) c.255A= (p.Thr85=) c.927A= (p.Thr309=) n.562A= n.580A= n.1498A= c.975A= (p.Thr325=) c.1125A= (p.Thr375=) c.1098A= (p.Thr366=) | |
7 | g.150952708G>A | CA16622032 | KCNH2 | n.572C>T n.167C>T n.2107C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) n.561C>T n.579C>T n.1497C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) | |
7 | g.150952708G>C | CA369860078 | KCNH2 | n.572C>G n.167C>G n.2107C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) n.561C>G n.579C>G n.1497C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) | ClinVar |
7 | g.150952708G>T | CA369860079 | KCNH2 | n.572C>A n.167C>A n.2107C>A c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) n.561C>A n.579C>A n.1497C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) | |
7 | g.150952709T>A | CA369860080 | KCNH2 | n.571A>T n.166A>T n.2106A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.560A>T n.578A>T n.1496A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) | |
7 | g.150952709T>C | CA369860081 | KCNH2 | n.571A>G n.166A>G n.2106A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.560A>G n.578A>G n.1496A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) | |
7 | g.150952709T>G | CA369860082 | KCNH2 | n.571A>C n.166A>C n.2106A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.560A>C n.578A>C n.1496A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) | |
7 | g.150952710G>A | CA458645688 | KCNH2 | n.570C>T n.165C>T n.2105C>T c.1272C>T (p.Phe424=) c.252C>T (p.Phe84=) c.924C>T (p.Phe308=) n.559C>T n.577C>T n.1495C>T c.972C>T (p.Phe324=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.1095C>T (p.Phe365=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952710G>C | CA369860083 | KCNH2 | n.570C>G n.165C>G n.2105C>G c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.559C>G n.577C>G n.1495C>G c.972C>G (p.Phe324Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1095C>G (p.Phe365Leu) | |
7 | g.150952710G>T | CA369860084 | KCNH2 | n.570C>A n.165C>A n.2105C>A c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.559C>A n.577C>A n.1495C>A c.972C>A (p.Phe324Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1095C>A (p.Phe365Leu) | |
7 | g.150952711A>C | CA072552 | KCNH2 | n.569T>G n.164T>G n.2104T>G c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.558T>G n.576T>G n.1494T>G c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) | |
7 | g.150952711A>G | CA369860085 | KCNH2 | n.569T>C n.164T>C n.2104T>C c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.558T>C n.576T>C n.1494T>C c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) | |
7 | g.150952711A>T | CA369860086 | KCNH2 | n.569T>A n.164T>A n.2104T>A c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.558T>A n.576T>A n.1494T>A c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) | |
7 | g.150952712A>C | CA369860088 | KCNH2 | n.568T>G n.163T>G n.2103T>G c.1270T>G (p.Phe424Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.922T>G (p.Phe308Val) n.557T>G n.575T>G n.1493T>G c.970T>G (p.Phe324Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) | |
7 | g.150952712A>G | CA369860089 | KCNH2 | n.568T>C n.163T>C n.2103T>C c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.557T>C n.575T>C n.1493T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1093T>C (p.Phe365Leu) | |
7 | g.150952712A>T | CA369860087 | KCNH2 | n.568T>A n.163T>A n.2103T>A c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.557T>A n.575T>A n.1493T>A c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1093T>A (p.Phe365Ile) | |
7 | g.150952713G>A | CA458645689 | KCNH2 | n.567C>T n.162C>T n.2102C>T c.1269C>T (p.Val423=) c.249C>T (p.Val83=) c.921C>T (p.Val307=) n.556C>T n.574C>T n.1492C>T c.969C>T (p.Val323=) c.1119C>T (p.Val373=) c.1092C>T (p.Val364=) | |
7 | g.150952713G>C | CA458645690 | KCNH2 | n.567C>G n.162C>G n.2102C>G c.1269C>G (p.Val423=) c.249C>G (p.Val83=) c.921C>G (p.Val307=) n.556C>G n.574C>G n.1492C>G c.969C>G (p.Val323=) c.1119C>G (p.Val373=) c.1092C>G (p.Val364=) | |
7 | g.150952713G>T | CA458645691 | KCNH2 | n.567C>A n.162C>A n.2102C>A c.1269C>A (p.Val423=) c.249C>A (p.Val83=) c.921C>A (p.Val307=) n.556C>A n.574C>A n.1492C>A c.969C>A (p.Val323=) c.1119C>A (p.Val373=) c.1092C>A (p.Val364=) | |
7 | g.150952714A>C | CA369860090 | KCNH2 | n.566T>G n.161T>G n.2101T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) n.555T>G n.573T>G n.1491T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) | |
7 | g.150952714A>G | CA369860091 | KCNH2 | n.566T>C n.161T>C n.2101T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) n.555T>C n.573T>C n.1491T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) | |
7 | g.150952714A>T | CA369860092 | KCNH2 | n.566T>A n.161T>A n.2101T>A c.1268T>A (p.Val423Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) n.555T>A n.573T>A n.1491T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.1091T>A (p.Val364Asp) | |
7 | g.150952715C>A | CA369860093 | KCNH2 | n.565G>T n.160G>T n.2100G>T c.1267G>T (p.Val423Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) n.554G>T n.572G>T n.1490G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) | |
7 | g.150952715C>G | CA072546 | KCNH2 | n.565G>C n.160G>C n.2100G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) n.554G>C n.572G>C n.1490G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) | |
7 | g.150952715C>T | CA369860094 | KCNH2 | n.565G>A n.160G>A n.2100G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) n.554G>A n.572G>A n.1490G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150952716del | CA2695208744 | KCNH2 | n.564del n.159del n.2099del c.1266del (p.Val423SerfsTer11) c.246del (p.Val83SerfsTer11) c.918del (p.Val307SerfsTer11) n.553del n.571del n.1489del c.966del (p.Val323SerfsTer11) c.1116del (p.Val373SerfsTer11) c.1089del (p.Val364SerfsTer11) | |
7 | g.150952716A= | CA1752412091 | KCNH2 | n.564T= n.159T= n.2099T= c.1266T= (p.Ala422=) c.246T= (p.Ala82=) c.918T= (p.Ala306=) n.553T= n.571T= n.1489T= c.966T= (p.Ala322=) c.1116T= (p.Ala372=) c.1089T= (p.Ala363=) | |
7 | g.150952716A>C | CA458645692 | KCNH2 | n.564T>G n.159T>G n.2099T>G c.1266T>G (p.Ala422=) c.246T>G (p.Ala82=) c.918T>G (p.Ala306=) n.553T>G n.571T>G n.1489T>G c.966T>G (p.Ala322=) c.1116T>G (p.Ala372=) c.1089T>G (p.Ala363=) | |
7 | g.150952716A>G | CA027494 | KCNH2 | n.564T>C n.159T>C n.2099T>C c.1266T>C (p.Ala422=) c.246T>C (p.Ala82=) c.918T>C (p.Ala306=) n.553T>C n.571T>C n.1489T>C c.966T>C (p.Ala322=) c.1116T>C (p.Ala372=) c.1089T>C (p.Ala363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952716A>T | CA458645693 | KCNH2 | n.564T>A n.159T>A n.2099T>A c.1266T>A (p.Ala422=) c.246T>A (p.Ala82=) c.918T>A (p.Ala306=) n.553T>A n.571T>A n.1489T>A c.966T>A (p.Ala322=) c.1116T>A (p.Ala372=) c.1089T>A (p.Ala363=) | |
7 | g.150952717G>A | CA369860095 | KCNH2 | n.563C>T n.158C>T n.2098C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.917C>T (p.Ala306Val) n.552C>T n.570C>T n.1488C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) | |
7 | g.150952717G>C | CA369860097 | KCNH2 | n.563C>G n.158C>G n.2098C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) n.552C>G n.570C>G n.1488C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) | |
7 | g.150952717G>T | CA369860096 | KCNH2 | n.563C>A n.158C>A n.2098C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) n.552C>A n.570C>A n.1488C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) | |
7 | g.150952718C>A | CA369860098 | KCNH2 | n.562G>T n.157G>T n.2097G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) n.551G>T n.569G>T n.1487G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) | |
7 | g.150952718C= | CA1752412095 | KCNH2 | n.562G= n.157G= n.2097G= c.1264G= (p.Ala422=) c.244G= (p.Ala82=) c.916G= (p.Ala306=) n.551G= n.569G= n.1487G= c.964G= (p.Ala322=) c.1114G= (p.Ala372=) c.1087G= (p.Ala363=) | |
7 | g.150952718C>G | CA369860099 | KCNH2 | n.562G>C n.157G>C n.2097G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) n.551G>C n.569G>C n.1487G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) | |
7 | g.150952718C>T | CA004358 | KCNH2 | n.562G>A n.157G>A n.2097G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) n.551G>A n.569G>A n.1487G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) | ClinVar dbSNP |