Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
7 | g.150952678_150952684del | CA2573141873 | KCNH2 | n.596_602del n.191_197del n.2131_2137del c.1298_1304del (p.Leu433ArgfsTer?) c.278_284del (p.Leu93ArgfsTer?) c.950_956del (p.Leu317ArgfsTer?) n.585_591del n.603_609del n.1521_1527del c.998_1004del (p.Leu333ArgfsTer?) c.1148_1154del (p.Leu383ArgfsTer?) c.1121_1127del (p.Leu374ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952683C>A | CA458871707 | KCNH2 | n.597G>T n.192G>T n.2132G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.279G>T (p.Leu93=) c.951G>T (p.Leu317=) n.586G>T n.604G>T n.1522G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1122G>T (p.Leu374=) | |
7 | g.150952683C>G | CA458871708 | KCNH2 | n.597G>C n.192G>C n.2132G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.279G>C (p.Leu93=) c.951G>C (p.Leu317=) n.586G>C n.604G>C n.1522G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1122G>C (p.Leu374=) | |
7 | g.150952683C>T | CA458871709 | KCNH2 | n.597G>A n.192G>A n.2132G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.279G>A (p.Leu93=) c.951G>A (p.Leu317=) n.586G>A n.604G>A n.1522G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1122G>A (p.Leu374=) | |
7 | g.150952684A>C | CA369860039 | KCNH2 | n.596T>G n.191T>G n.2131T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.585T>G n.603T>G n.1521T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) | |
7 | g.150952684A>G | CA369860040 | KCNH2 | n.596T>C n.191T>C n.2131T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.585T>C n.603T>C n.1521T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) | |
7 | g.150952684A>T | CA369860041 | KCNH2 | n.596T>A n.191T>A n.2131T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.585T>A n.603T>A n.1521T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) | |
7 | g.150952685G>A | CA458871710 | KCNH2 | n.595C>T n.190C>T n.2130C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.277C>T (p.Leu93=) c.949C>T (p.Leu317=) n.584C>T n.602C>T n.1520C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1120C>T (p.Leu374=) | |
7 | g.150952685G>C | CA369860043 | KCNH2 | n.595C>G n.190C>G n.2130C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.584C>G n.602C>G n.1520C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) | |
7 | g.150952685G>T | CA369860042 | KCNH2 | n.595C>A n.190C>A n.2130C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.277C>A (p.Leu93Met) c.949C>A (p.Leu317Met) n.584C>A n.602C>A n.1520C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) | |
7 | g.150952686C>A | CA458871711 | KCNH2 | n.594G>T n.189G>T n.2129G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.276G>T (p.Leu92=) c.948G>T (p.Leu316=) n.583G>T n.601G>T n.1519G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.1146G>T (p.Leu382=) c.1119G>T (p.Leu373=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952686C>G | CA458871712 | KCNH2 | n.594G>C n.189G>C n.2129G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.276G>C (p.Leu92=) c.948G>C (p.Leu316=) n.583G>C n.601G>C n.1519G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.1146G>C (p.Leu382=) c.1119G>C (p.Leu373=) | |
7 | g.150952686C>T | CA458871713 | KCNH2 | n.594G>A n.189G>A n.2129G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.276G>A (p.Leu92=) c.948G>A (p.Leu316=) n.583G>A n.601G>A n.1519G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.1146G>A (p.Leu382=) c.1119G>A (p.Leu373=) | |
7 | g.150952687A>C | CA369860044 | KCNH2 | n.593T>G n.188T>G n.2128T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.582T>G n.600T>G n.1518T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) | |
7 | g.150952687A>G | CA369860045 | KCNH2 | n.593T>C n.188T>C n.2128T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.582T>C n.600T>C n.1518T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) | |
7 | g.150952687A>T | CA369860046 | KCNH2 | n.593T>A n.188T>A n.2128T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.582T>A n.600T>A n.1518T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) | |
7 | g.150952688G>A | CA458871714 | KCNH2 | n.592C>T n.187C>T n.2127C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.274C>T (p.Leu92=) c.946C>T (p.Leu316=) n.581C>T n.599C>T n.1517C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.1144C>T (p.Leu382=) c.1117C>T (p.Leu373=) | ClinVar |
7 | g.150952688G>C | CA369860047 | KCNH2 | n.592C>G n.187C>G n.2127C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.581C>G n.599C>G n.1517C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) | |
7 | g.150952688G>T | CA369860048 | KCNH2 | n.592C>A n.187C>A n.2127C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.946C>A (p.Leu316Met) n.581C>A n.599C>A n.1517C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) | |
7 | g.150952689G>A | CA458645673 | KCNH2 | n.591C>T n.186C>T n.2126C>T c.1293C>T (p.Phe431=) c.273C>T (p.Phe91=) c.945C>T (p.Phe315=) n.580C>T n.598C>T n.1516C>T c.993C>T (p.Phe331=) c.1143C>T (p.Phe381=) c.1116C>T (p.Phe372=) | |
7 | g.150952689G>C | CA369860049 | KCNH2 | n.591C>G n.186C>G n.2126C>G c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) n.580C>G n.598C>G n.1516C>G c.993C>G (p.Phe331Leu) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1116C>G (p.Phe372Leu) | |
7 | g.150952689G= | CA1752412021 | KCNH2 | n.591C= n.186C= n.2126C= c.1293C= (p.Phe431=) c.273C= (p.Phe91=) c.945C= (p.Phe315=) n.580C= n.598C= n.1516C= c.993C= (p.Phe331=) c.1143C= (p.Phe381=) c.1116C= (p.Phe372=) | |
7 | g.150952689G>T | CA004434 | KCNH2 | n.591C>A n.186C>A n.2126C>A c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) n.580C>A n.598C>A n.1516C>A c.993C>A (p.Phe331Leu) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1116C>A (p.Phe372Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952690A>C | CA369860050 | KCNH2 | n.590T>G n.185T>G n.2125T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.579T>G n.597T>G n.1515T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1115T>G (p.Phe372Cys) | |
7 | g.150952690A>G | CA369860051 | KCNH2 | n.590T>C n.185T>C n.2125T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.579T>C n.597T>C n.1515T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1115T>C (p.Phe372Ser) | |
7 | g.150952690A>T | CA369860052 | KCNH2 | n.590T>A n.185T>A n.2125T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.579T>A n.597T>A n.1515T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) | |
7 | g.150952691A= | CA1752412029 | KCNH2 | n.589T= n.184T= n.2124T= c.1291T= (p.Phe431=) c.271T= (p.Phe91=) c.943T= (p.Phe315=) n.578T= n.596T= n.1514T= c.991T= (p.Phe331=) c.1141T= (p.Phe381=) c.1114T= (p.Phe372=) | |
7 | g.150952691A>C | CA369860053 | KCNH2 | n.589T>G n.184T>G n.2124T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.271T>G (p.Phe91Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.578T>G n.596T>G n.1514T>G c.991T>G (p.Phe331Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1114T>G (p.Phe372Val) | |
7 | g.150952691A>G | CA369860054 | KCNH2 | n.589T>C n.184T>C n.2124T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.578T>C n.596T>C n.1514T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1114T>C (p.Phe372Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952691A>T | CA369860055 | KCNH2 | n.589T>A n.184T>A n.2124T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.578T>A n.596T>A n.1514T>A c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1114T>A (p.Phe372Ile) | |
7 | g.150952692G>A | CA458645674 | KCNH2 | n.588C>T n.183C>T n.2123C>T c.1290C>T (p.Ala430=) c.270C>T (p.Ala90=) c.942C>T (p.Ala314=) n.577C>T n.595C>T n.1513C>T c.990C>T (p.Ala330=) c.1140C>T (p.Ala380=) c.1113C>T (p.Ala371=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952692G>C | CA458645675 | KCNH2 | n.588C>G n.183C>G n.2123C>G c.1290C>G (p.Ala430=) c.270C>G (p.Ala90=) c.942C>G (p.Ala314=) n.577C>G n.595C>G n.1513C>G c.990C>G (p.Ala330=) c.1140C>G (p.Ala380=) c.1113C>G (p.Ala371=) | |
7 | g.150952692G>T | CA458645676 | KCNH2 | n.588C>A n.183C>A n.2123C>A c.1290C>A (p.Ala430=) c.270C>A (p.Ala90=) c.942C>A (p.Ala314=) n.577C>A n.595C>A n.1513C>A c.990C>A (p.Ala330=) c.1140C>A (p.Ala380=) c.1113C>A (p.Ala371=) | |
7 | g.150952693del | CA2685610451 | KCNH2 | n.588del n.183del n.2123del c.1290del (p.Phe431SerfsTer3) c.270del (p.Phe91SerfsTer3) c.942del (p.Phe315SerfsTer3) n.577del n.595del n.1513del c.990del (p.Phe331SerfsTer3) c.1140del (p.Phe381SerfsTer3) c.1113del (p.Phe372SerfsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.150952693G>A | CA369860056 | KCNH2 | n.587C>T n.182C>T n.2122C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.269C>T (p.Ala90Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.576C>T n.594C>T n.1512C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150952693G>C | CA369860058 | KCNH2 | n.587C>G n.182C>G n.2122C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.576C>G n.594C>G n.1512C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) | |
7 | g.150952693G>T | CA369860057 | KCNH2 | n.587C>A n.182C>A n.2122C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.576C>A n.594C>A n.1512C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952694C>A | CA369860059 | KCNH2 | n.586G>T n.181G>T n.2121G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.575G>T n.593G>T n.1511G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) | |
7 | g.150952694C>G | CA369860060 | KCNH2 | n.586G>C n.181G>C n.2121G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.575G>C n.593G>C n.1511G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) | |
7 | g.150952694C>T | CA072606 | KCNH2 | n.586G>A n.181G>A n.2121G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.575G>A n.593G>A n.1511G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) | |
7 | g.150952695A>C | CA458645679 | KCNH2 | n.585T>G n.180T>G n.2120T>G c.1287T>G (p.Ala429=) c.267T>G (p.Ala89=) c.939T>G (p.Ala313=) n.574T>G n.592T>G n.1510T>G c.987T>G (p.Ala329=) c.1137T>G (p.Ala379=) c.1110T>G (p.Ala370=) | |
7 | g.150952695A>G | CA458645678 | KCNH2 | n.585T>C n.180T>C n.2120T>C c.1287T>C (p.Ala429=) c.267T>C (p.Ala89=) c.939T>C (p.Ala313=) n.574T>C n.592T>C n.1510T>C c.987T>C (p.Ala329=) c.1137T>C (p.Ala379=) c.1110T>C (p.Ala370=) | ClinVar |
7 | g.150952695A>T | CA458645677 | KCNH2 | n.585T>A n.180T>A n.2120T>A c.1287T>A (p.Ala429=) c.267T>A (p.Ala89=) c.939T>A (p.Ala313=) n.574T>A n.592T>A n.1510T>A c.987T>A (p.Ala329=) c.1137T>A (p.Ala379=) c.1110T>A (p.Ala370=) | |
7 | g.150952696del | CA2695208741 | KCNH2 | n.584del n.179del n.2119del c.1286del (p.Ala429ValfsTer5) c.266del (p.Ala89ValfsTer5) c.938del (p.Ala313ValfsTer5) n.573del n.591del n.1509del c.986del (p.Ala329ValfsTer5) c.1136del (p.Ala379ValfsTer5) c.1109del (p.Ala370ValfsTer5) | |
7 | g.150952696G>A | CA027550 | KCNH2 | n.584C>T n.179C>T n.2119C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.573C>T n.591C>T n.1509C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952696G>C | CA369860061 | KCNH2 | n.584C>G n.179C>G n.2119C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.573C>G n.591C>G n.1509C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) | |
7 | g.150952696G= | CA1752412034 | KCNH2 | n.584C= n.179C= n.2119C= c.1286C= (p.Ala429=) c.266C= (p.Ala89=) c.938C= (p.Ala313=) n.573C= n.591C= n.1509C= c.986C= (p.Ala329=) c.1136C= (p.Ala379=) c.1109C= (p.Ala370=) | |
7 | g.150952696G>T | CA369860062 | KCNH2 | n.584C>A n.179C>A n.2119C>A c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.573C>A n.591C>A n.1509C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) |