Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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7g.150952691A>GCA369860054KCNH2n.589T>C
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ClinVar dbSNP
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7g.150952692G>TCA458645676KCNH2n.588C>A
n.183C>A
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c.1140C>A (p.Ala380=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
7g.150952693delCA2685610451KCNH2n.588del
n.183del
n.2123del
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n.595del
n.1513del
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gnomAD v4
7g.150952693G>ACA369860056KCNH2n.587C>T
n.182C>T
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gnomAD v4
7g.150952693G>CCA369860058KCNH2n.587C>G
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n.182C>A
n.2122C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.576C>A
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ClinVar dbSNP
7g.150952694C>ACA369860059KCNH2n.586G>T
n.181G>T
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Number of alleles fetched