UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
| 7 | g.150952671T>A | CA369860012 | KCNH2 | n.609A>T n.204A>T n.2144A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.598A>T n.616A>T n.1534A>T c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) | |
| 7 | g.150952671T>C | CA458871703 | KCNH2 | n.609A>G n.204A>G n.2144A>G c.1311A>G (p.Glu437=) c.291A>G (p.Glu97=) c.963A>G (p.Glu321=) n.598A>G n.616A>G n.1534A>G c.1011A>G (p.Glu337=) c.1161A>G (p.Glu387=) c.1134A>G (p.Glu378=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952671T>G | CA369860011 | KCNH2 | n.609A>C n.204A>C n.2144A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) n.598A>C n.616A>C n.1534A>C c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) | |
| 7 | g.150952672T>A | CA369860013 | KCNH2 | n.608A>T n.203A>T n.2143A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.597A>T n.615A>T n.1533A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) | |
| 7 | g.150952672T>C | CA369860014 | KCNH2 | n.608A>G n.203A>G n.2143A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.597A>G n.615A>G n.1533A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) | |
| 7 | g.150952672T>G | CA369860015 | KCNH2 | n.608A>C n.203A>C n.2143A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.597A>C n.615A>C n.1533A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) | |
| 7 | g.150952673C>A | CA369860016 | KCNH2 | n.607G>T n.202G>T n.2142G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.596G>T n.614G>T n.1532G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) | |
| 7 | g.150952673C>G | CA369860017 | KCNH2 | n.607G>C n.202G>C n.2142G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.596G>C n.614G>C n.1532G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) | |
| 7 | g.150952673C>T | CA369860018 | KCNH2 | n.607G>A n.202G>A n.2142G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.596G>A n.614G>A n.1532G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952674C>A | CA458871704 | KCNH2 | n.606G>T n.201G>T n.2141G>T c.1308G>T (p.Thr436=) c.288G>T (p.Thr96=) c.960G>T (p.Thr320=) n.595G>T n.613G>T n.1531G>T c.1008G>T (p.Thr336=) c.1158G>T (p.Thr386=) c.1131G>T (p.Thr377=) | |
| 7 | g.150952674C= | CA1752412011 | KCNH2 | n.606G= n.201G= n.2141G= c.1308G= (p.Thr436=) c.288G= (p.Thr96=) c.960G= (p.Thr320=) n.595G= n.613G= n.1531G= c.1008G= (p.Thr336=) c.1158G= (p.Thr386=) c.1131G= (p.Thr377=) | |
| 7 | g.150952674C>G | CA072636 | KCNH2 | n.606G>C n.201G>C n.2141G>C c.1308G>C (p.Thr436=) c.288G>C (p.Thr96=) c.960G>C (p.Thr320=) n.595G>C n.613G>C n.1531G>C c.1008G>C (p.Thr336=) c.1158G>C (p.Thr386=) c.1131G>C (p.Thr377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952674C>T | CA027601 | KCNH2 | n.606G>A n.201G>A n.2141G>A c.1308G>A (p.Thr436=) c.288G>A (p.Thr96=) c.960G>A (p.Thr320=) n.595G>A n.613G>A n.1531G>A c.1008G>A (p.Thr336=) c.1158G>A (p.Thr386=) c.1131G>A (p.Thr377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952675G>A | CA004440 | KCNH2 | n.605C>T n.200C>T n.2140C>T c.1307C>T (p.Thr436Met) c.287C>T (p.Thr96Met) c.959C>T (p.Thr320Met) n.594C>T n.612C>T n.1530C>T c.1007C>T (p.Thr336Met) c.1157C>T (p.Thr386Met) c.1130C>T (p.Thr377Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952675G>C | CA369860019 | KCNH2 | n.605C>G n.200C>G n.2140C>G c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.594C>G n.612C>G n.1530C>G c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) | |
| 7 | g.150952675G= | CA1752412015 | KCNH2 | n.605C= n.200C= n.2140C= c.1307C= (p.Thr436=) c.287C= (p.Thr96=) c.959C= (p.Thr320=) n.594C= n.612C= n.1530C= c.1007C= (p.Thr336=) c.1157C= (p.Thr386=) c.1130C= (p.Thr377=) | |
| 7 | g.150952675G>T | CA369860020 | KCNH2 | n.605C>A n.200C>A n.2140C>A c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.594C>A n.612C>A n.1530C>A c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) | |
| 7 | g.150952676T>A | CA369860021 | KCNH2 | n.604A>T n.199A>T n.2139A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.593A>T n.611A>T n.1529A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) | |
| 7 | g.150952676T>C | CA369860022 | KCNH2 | n.604A>G n.199A>G n.2139A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.593A>G n.611A>G n.1529A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) | |
| 7 | g.150952676T>G | CA369860023 | KCNH2 | n.604A>C n.199A>C n.2139A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.593A>C n.611A>C n.1529A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) | |
| 7 | g.150952677C>A | CA369860024 | KCNH2 | n.603G>T n.198G>T n.2138G>T c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.592G>T n.610G>T n.1528G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) | |
| 7 | g.150952677C>G | CA369860025 | KCNH2 | n.603G>C n.198G>C n.2138G>C c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.592G>C n.610G>C n.1528G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) | |
| 7 | g.150952677C>T | CA458871705 | KCNH2 | n.603G>A n.198G>A n.2138G>A c.1305G>A (p.Glu435=) c.285G>A (p.Glu95=) c.957G>A (p.Glu319=) n.592G>A n.610G>A n.1528G>A c.1005G>A (p.Glu335=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1128G>A (p.Glu376=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952678T>A | CA369860026 | KCNH2 | n.602A>T n.197A>T n.2137A>T c.1304A>T (p.Glu435Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.591A>T n.609A>T n.1527A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) | |
| 7 | g.150952678T>C | CA027568 | KCNH2 | n.602A>G n.197A>G n.2137A>G c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.591A>G n.609A>G n.1527A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952678T>G | CA369860027 | KCNH2 | n.602A>C n.197A>C n.2137A>C c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.591A>C n.609A>C n.1527A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) | |
| 7 | g.150952678T= | CA1752412017 | KCNH2 | n.602A= n.197A= n.2137A= c.1304A= (p.Glu435=) c.284A= (p.Glu95=) c.956A= (p.Glu319=) n.591A= n.609A= n.1527A= c.1004A= (p.Glu335=) c.1154A= (p.Glu385=) c.1127A= (p.Glu376=) | |
| 7 | g.150952678_150952684del | CA2573141873 | KCNH2 | n.596_602del n.191_197del n.2131_2137del c.1298_1304del (p.Leu433ArgfsTer?) c.278_284del (p.Leu93ArgfsTer?) c.950_956del (p.Leu317ArgfsTer?) n.585_591del n.603_609del n.1521_1527del c.998_1004del (p.Leu333ArgfsTer?) c.1148_1154del (p.Leu383ArgfsTer?) c.1121_1127del (p.Leu374ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952679C>A | CA369860028 | KCNH2 | n.601G>T n.196G>T n.2136G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.590G>T n.608G>T n.1526G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) | |
| 7 | g.150952679C>G | CA369860029 | KCNH2 | n.601G>C n.196G>C n.2136G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.590G>C n.608G>C n.1526G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) | |
| 7 | g.150952679C>T | CA369860030 | KCNH2 | n.601G>A n.196G>A n.2136G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.590G>A n.608G>A n.1526G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) | COSMIC |
| 7 | g.150952679_150952680delinsTT | CA645565639 | KCNH2 | n.600_601delinsAA n.195_196delinsAA n.2135_2136delinsAA c.1302_1303delinsAA (p.Glu435Lys) c.282_283delinsAA (p.Glu95Lys) c.954_955delinsAA (p.Glu319Lys) n.589_590delinsAA n.607_608delinsAA n.1525_1526delinsAA c.1002_1003delinsAA (p.Glu335Lys) c.1152_1153delinsAA (p.Glu385Lys) c.1125_1126delinsAA (p.Glu376Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952680C>A | CA369860031 | KCNH2 | n.600G>T n.195G>T n.2135G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.589G>T n.607G>T n.1525G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) | |
| 7 | g.150952680C>G | CA369860032 | KCNH2 | n.600G>C n.195G>C n.2135G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.589G>C n.607G>C n.1525G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) | |
| 7 | g.150952680C>T | CA458871706 | KCNH2 | n.600G>A n.195G>A n.2135G>A c.1302G>A (p.Lys434=) c.282G>A (p.Lys94=) c.954G>A (p.Lys318=) n.589G>A n.607G>A n.1525G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.1125G>A (p.Lys375=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952681T>A | CA369860033 | KCNH2 | n.599A>T n.194A>T n.2134A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) c.281A>T (p.Lys94Met) c.953A>T (p.Lys318Met) n.588A>T n.606A>T n.1524A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) | |
| 7 | g.150952681T>C | CA369860034 | KCNH2 | n.599A>G n.194A>G n.2134A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.588A>G n.606A>G n.1524A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952681T>G | CA369860035 | KCNH2 | n.599A>C n.194A>C n.2134A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.588A>C n.606A>C n.1524A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) | |
| 7 | g.150952682T>A | CA369860036 | KCNH2 | n.598A>T n.193A>T n.2133A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.587A>T n.605A>T n.1523A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) | |
| 7 | g.150952682T>C | CA369860037 | KCNH2 | n.598A>G n.193A>G n.2133A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.587A>G n.605A>G n.1523A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) | |
| 7 | g.150952682T>G | CA369860038 | KCNH2 | n.598A>C n.193A>C n.2133A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.587A>C n.605A>C n.1523A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) | |
| 7 | g.150952683C>A | CA458871707 | KCNH2 | n.597G>T n.192G>T n.2132G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.279G>T (p.Leu93=) c.951G>T (p.Leu317=) n.586G>T n.604G>T n.1522G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1122G>T (p.Leu374=) | |
| 7 | g.150952683C>G | CA458871708 | KCNH2 | n.597G>C n.192G>C n.2132G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.279G>C (p.Leu93=) c.951G>C (p.Leu317=) n.586G>C n.604G>C n.1522G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1122G>C (p.Leu374=) | |
| 7 | g.150952683C>T | CA458871709 | KCNH2 | n.597G>A n.192G>A n.2132G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.279G>A (p.Leu93=) c.951G>A (p.Leu317=) n.586G>A n.604G>A n.1522G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1122G>A (p.Leu374=) | |
| 7 | g.150952684A>C | CA369860039 | KCNH2 | n.596T>G n.191T>G n.2131T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.585T>G n.603T>G n.1521T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) | |
| 7 | g.150952684A>G | CA369860040 | KCNH2 | n.596T>C n.191T>C n.2131T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.585T>C n.603T>C n.1521T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) | |
| 7 | g.150952684A>T | CA369860041 | KCNH2 | n.596T>A n.191T>A n.2131T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.585T>A n.603T>A n.1521T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) | |
| 7 | g.150952685G>A | CA458871710 | KCNH2 | n.595C>T n.190C>T n.2130C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.277C>T (p.Leu93=) c.949C>T (p.Leu317=) n.584C>T n.602C>T n.1520C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1120C>T (p.Leu374=) |