UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
| 7 | g.150952668T>A | CA369860005 | KCNH2 | n.612A>T n.207A>T n.2147A>T c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) n.601A>T n.619A>T n.1537A>T c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) | |
| 7 | g.150952668T>C | CA458871702 | KCNH2 | n.612A>G n.207A>G n.2147A>G c.1314A>G (p.Glu438=) c.294A>G (p.Glu98=) c.966A>G (p.Glu322=) n.601A>G n.619A>G n.1537A>G c.1014A>G (p.Glu338=) c.1164A>G (p.Glu388=) c.1137A>G (p.Glu379=) | |
| 7 | g.150952668T>G | CA369860006 | KCNH2 | n.612A>C n.207A>C n.2147A>C c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) n.601A>C n.619A>C n.1537A>C c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) | dbSNP |
| 7 | g.150952668T= | CA1752412004 | KCNH2 | n.612A= n.207A= n.2147A= c.1314A= (p.Glu438=) c.294A= (p.Glu98=) c.966A= (p.Glu322=) n.601A= n.619A= n.1537A= c.1014A= (p.Glu338=) c.1164A= (p.Glu388=) c.1137A= (p.Glu379=) | |
| 7 | g.150952669del | CA2533031908 | KCNH2 | n.612del n.207del n.2147del c.1314del (p.Gly439AlafsTer?) c.294del (p.Gly99AlafsTer?) c.966del (p.Gly323AlafsTer?) n.601del n.619del n.1537del c.1014del (p.Gly339AlafsTer?) c.1164del (p.Gly389AlafsTer?) c.1137del (p.Gly380AlafsTer?) | |
| 7 | g.150952669T>A | CA369860007 | KCNH2 | n.611A>T n.206A>T n.2146A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.600A>T n.618A>T n.1536A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) | |
| 7 | g.150952669T>C | CA169077585 | KCNH2 | n.611A>G n.206A>G n.2146A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.600A>G n.618A>G n.1536A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952669T>G | CA369860008 | KCNH2 | n.611A>C n.206A>C n.2146A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.600A>C n.618A>C n.1536A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) | |
| 7 | g.150952669T= | CA1752412006 | KCNH2 | n.611A= n.206A= n.2146A= c.1313A= (p.Glu438=) c.293A= (p.Glu98=) c.965A= (p.Glu322=) n.600A= n.618A= n.1536A= c.1013A= (p.Glu338=) c.1163A= (p.Glu388=) c.1136A= (p.Glu379=) | |
| 7 | g.150952670C>A | CA369860009 | KCNH2 | n.610G>T n.205G>T n.2145G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.599G>T n.617G>T n.1535G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952670C= | CA1752412007 | KCNH2 | n.610G= n.205G= n.2145G= c.1312G= (p.Glu438=) c.292G= (p.Glu98=) c.964G= (p.Glu322=) n.599G= n.617G= n.1535G= c.1012G= (p.Glu338=) c.1162G= (p.Glu388=) c.1135G= (p.Glu379=) | |
| 7 | g.150952670C>G | CA369860010 | KCNH2 | n.610G>C n.205G>C n.2145G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.599G>C n.617G>C n.1535G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) | |
| 7 | g.150952670C>T | CA027627 | KCNH2 | n.610G>A n.205G>A n.2145G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.599G>A n.617G>A n.1535G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952671T>A | CA369860012 | KCNH2 | n.609A>T n.204A>T n.2144A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.598A>T n.616A>T n.1534A>T c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) | |
| 7 | g.150952671T>C | CA458871703 | KCNH2 | n.609A>G n.204A>G n.2144A>G c.1311A>G (p.Glu437=) c.291A>G (p.Glu97=) c.963A>G (p.Glu321=) n.598A>G n.616A>G n.1534A>G c.1011A>G (p.Glu337=) c.1161A>G (p.Glu387=) c.1134A>G (p.Glu378=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952671T>G | CA369860011 | KCNH2 | n.609A>C n.204A>C n.2144A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) n.598A>C n.616A>C n.1534A>C c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) | |
| 7 | g.150952672T>A | CA369860013 | KCNH2 | n.608A>T n.203A>T n.2143A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.597A>T n.615A>T n.1533A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) | |
| 7 | g.150952672T>C | CA369860014 | KCNH2 | n.608A>G n.203A>G n.2143A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.597A>G n.615A>G n.1533A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) | |
| 7 | g.150952672T>G | CA369860015 | KCNH2 | n.608A>C n.203A>C n.2143A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.597A>C n.615A>C n.1533A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) | |
| 7 | g.150952673C>A | CA369860016 | KCNH2 | n.607G>T n.202G>T n.2142G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.596G>T n.614G>T n.1532G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) | |
| 7 | g.150952673C>G | CA369860017 | KCNH2 | n.607G>C n.202G>C n.2142G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.596G>C n.614G>C n.1532G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) | |
| 7 | g.150952673C>T | CA369860018 | KCNH2 | n.607G>A n.202G>A n.2142G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.596G>A n.614G>A n.1532G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952674C>A | CA458871704 | KCNH2 | n.606G>T n.201G>T n.2141G>T c.1308G>T (p.Thr436=) c.288G>T (p.Thr96=) c.960G>T (p.Thr320=) n.595G>T n.613G>T n.1531G>T c.1008G>T (p.Thr336=) c.1158G>T (p.Thr386=) c.1131G>T (p.Thr377=) | |
| 7 | g.150952674C= | CA1752412011 | KCNH2 | n.606G= n.201G= n.2141G= c.1308G= (p.Thr436=) c.288G= (p.Thr96=) c.960G= (p.Thr320=) n.595G= n.613G= n.1531G= c.1008G= (p.Thr336=) c.1158G= (p.Thr386=) c.1131G= (p.Thr377=) | |
| 7 | g.150952674C>G | CA072636 | KCNH2 | n.606G>C n.201G>C n.2141G>C c.1308G>C (p.Thr436=) c.288G>C (p.Thr96=) c.960G>C (p.Thr320=) n.595G>C n.613G>C n.1531G>C c.1008G>C (p.Thr336=) c.1158G>C (p.Thr386=) c.1131G>C (p.Thr377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952674C>T | CA027601 | KCNH2 | n.606G>A n.201G>A n.2141G>A c.1308G>A (p.Thr436=) c.288G>A (p.Thr96=) c.960G>A (p.Thr320=) n.595G>A n.613G>A n.1531G>A c.1008G>A (p.Thr336=) c.1158G>A (p.Thr386=) c.1131G>A (p.Thr377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952675G>A | CA004440 | KCNH2 | n.605C>T n.200C>T n.2140C>T c.1307C>T (p.Thr436Met) c.287C>T (p.Thr96Met) c.959C>T (p.Thr320Met) n.594C>T n.612C>T n.1530C>T c.1007C>T (p.Thr336Met) c.1157C>T (p.Thr386Met) c.1130C>T (p.Thr377Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952675G>C | CA369860019 | KCNH2 | n.605C>G n.200C>G n.2140C>G c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.594C>G n.612C>G n.1530C>G c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) | |
| 7 | g.150952675G= | CA1752412015 | KCNH2 | n.605C= n.200C= n.2140C= c.1307C= (p.Thr436=) c.287C= (p.Thr96=) c.959C= (p.Thr320=) n.594C= n.612C= n.1530C= c.1007C= (p.Thr336=) c.1157C= (p.Thr386=) c.1130C= (p.Thr377=) | |
| 7 | g.150952675G>T | CA369860020 | KCNH2 | n.605C>A n.200C>A n.2140C>A c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.594C>A n.612C>A n.1530C>A c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) | |
| 7 | g.150952676T>A | CA369860021 | KCNH2 | n.604A>T n.199A>T n.2139A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.593A>T n.611A>T n.1529A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) | |
| 7 | g.150952676T>C | CA369860022 | KCNH2 | n.604A>G n.199A>G n.2139A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.593A>G n.611A>G n.1529A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) | |
| 7 | g.150952676T>G | CA369860023 | KCNH2 | n.604A>C n.199A>C n.2139A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.593A>C n.611A>C n.1529A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) | |
| 7 | g.150952677C>A | CA369860024 | KCNH2 | n.603G>T n.198G>T n.2138G>T c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.592G>T n.610G>T n.1528G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) | |
| 7 | g.150952677C>G | CA369860025 | KCNH2 | n.603G>C n.198G>C n.2138G>C c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.592G>C n.610G>C n.1528G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) | |
| 7 | g.150952677C>T | CA458871705 | KCNH2 | n.603G>A n.198G>A n.2138G>A c.1305G>A (p.Glu435=) c.285G>A (p.Glu95=) c.957G>A (p.Glu319=) n.592G>A n.610G>A n.1528G>A c.1005G>A (p.Glu335=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1128G>A (p.Glu376=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952678T>A | CA369860026 | KCNH2 | n.602A>T n.197A>T n.2137A>T c.1304A>T (p.Glu435Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.591A>T n.609A>T n.1527A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) | |
| 7 | g.150952678T>C | CA027568 | KCNH2 | n.602A>G n.197A>G n.2137A>G c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.591A>G n.609A>G n.1527A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952678T>G | CA369860027 | KCNH2 | n.602A>C n.197A>C n.2137A>C c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.591A>C n.609A>C n.1527A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) | |
| 7 | g.150952678T= | CA1752412017 | KCNH2 | n.602A= n.197A= n.2137A= c.1304A= (p.Glu435=) c.284A= (p.Glu95=) c.956A= (p.Glu319=) n.591A= n.609A= n.1527A= c.1004A= (p.Glu335=) c.1154A= (p.Glu385=) c.1127A= (p.Glu376=) | |
| 7 | g.150952678_150952684del | CA2573141873 | KCNH2 | n.596_602del n.191_197del n.2131_2137del c.1298_1304del (p.Leu433ArgfsTer?) c.278_284del (p.Leu93ArgfsTer?) c.950_956del (p.Leu317ArgfsTer?) n.585_591del n.603_609del n.1521_1527del c.998_1004del (p.Leu333ArgfsTer?) c.1148_1154del (p.Leu383ArgfsTer?) c.1121_1127del (p.Leu374ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952679C>A | CA369860028 | KCNH2 | n.601G>T n.196G>T n.2136G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.590G>T n.608G>T n.1526G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) | |
| 7 | g.150952679C>G | CA369860029 | KCNH2 | n.601G>C n.196G>C n.2136G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.590G>C n.608G>C n.1526G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) | |
| 7 | g.150952679C>T | CA369860030 | KCNH2 | n.601G>A n.196G>A n.2136G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.590G>A n.608G>A n.1526G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) | COSMIC |
| 7 | g.150952679_150952680delinsTT | CA645565639 | KCNH2 | n.600_601delinsAA n.195_196delinsAA n.2135_2136delinsAA c.1302_1303delinsAA (p.Glu435Lys) c.282_283delinsAA (p.Glu95Lys) c.954_955delinsAA (p.Glu319Lys) n.589_590delinsAA n.607_608delinsAA n.1525_1526delinsAA c.1002_1003delinsAA (p.Glu335Lys) c.1152_1153delinsAA (p.Glu385Lys) c.1125_1126delinsAA (p.Glu376Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952680C>A | CA369860031 | KCNH2 | n.600G>T n.195G>T n.2135G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.589G>T n.607G>T n.1525G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) | |
| 7 | g.150952680C>G | CA369860032 | KCNH2 | n.600G>C n.195G>C n.2135G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.589G>C n.607G>C n.1525G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) | |
| 7 | g.150952680C>T | CA458871706 | KCNH2 | n.600G>A n.195G>A n.2135G>A c.1302G>A (p.Lys434=) c.282G>A (p.Lys94=) c.954G>A (p.Lys318=) n.589G>A n.607G>A n.1525G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.1125G>A (p.Lys375=) | COSMIC COSMIC COSMIC |