| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952642_150952663del | CA2580077809 | KCNH2 | n.624_645del n.219_240del n.2159_2180del c.1326_1347del (p.Thr443SerfsTer?) c.306_327del (p.Thr103SerfsTer?) c.978_999del (p.Thr327SerfsTer?) n.613_634del n.631_652del n.1549_1570del c.1026_1047del (p.Thr343SerfsTer?) c.1176_1197del (p.Thr393SerfsTer?) c.1149_1170del (p.Thr384SerfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
| 7 | g.150952663G>A | CA004455 | KCNH2 | n.617C>T n.212C>T n.2152C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.606C>T n.624C>T n.1542C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952663G>C | CA369859996 | KCNH2 | n.617C>G n.212C>G n.2152C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.606C>G n.624C>G n.1542C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) | |
| 7 | g.150952663G= | CA1752411995 | KCNH2 | n.617C= n.212C= n.2152C= c.1319C= (p.Pro440=) c.299C= (p.Pro100=) c.971C= (p.Pro324=) n.606C= n.624C= n.1542C= c.1019C= (p.Pro340=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1142C= (p.Pro381=) | |
| 7 | g.150952663G>T | CA369859995 | KCNH2 | n.617C>A n.212C>A n.2152C>A c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.971C>A (p.Pro324Gln) n.606C>A n.624C>A n.1542C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) | |
| 7 | g.150952665dup | CA305307 | KCNH2 | n.617dup n.212dup n.2152dup c.1319dup (p.Pro441AlafsTer?) c.299dup (p.Pro101AlafsTer?) c.971dup (p.Pro325AlafsTer?) n.606dup n.624dup n.1542dup c.1019dup (p.Pro341AlafsTer?) c.1169dup (p.Pro391AlafsTer?) c.1142dup (p.Pro382AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952664G>A | CA369859998 | KCNH2 | n.616C>T n.211C>T n.2151C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.605C>T n.623C>T n.1541C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150952664G>C | CA369859997 | KCNH2 | n.616C>G n.211C>G n.2151C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.605C>G n.623C>G n.1541C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) | |
| 7 | g.150952664G= | CA1752411998 | KCNH2 | n.616C= n.211C= n.2151C= c.1318C= (p.Pro440=) c.298C= (p.Pro100=) c.970C= (p.Pro324=) n.605C= n.623C= n.1541C= c.1018C= (p.Pro340=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1141C= (p.Pro381=) | |
| 7 | g.150952664G>T | CA369859999 | KCNH2 | n.616C>A n.211C>A n.2151C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.605C>A n.623C>A n.1541C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) | dbSNP |
| 7 | g.150952665G>A | CA072654 | KCNH2 | n.615C>T n.210C>T n.2150C>T c.1317C>T (p.Gly439=) c.297C>T (p.Gly99=) c.969C>T (p.Gly323=) n.604C>T n.622C>T n.1540C>T c.1017C>T (p.Gly339=) c.1167C>T (p.Gly389=) c.1140C>T (p.Gly380=) | |
| 7 | g.150952665G>C | CA458871700 | KCNH2 | n.615C>G n.210C>G n.2150C>G c.1317C>G (p.Gly439=) c.297C>G (p.Gly99=) c.969C>G (p.Gly323=) n.604C>G n.622C>G n.1540C>G c.1017C>G (p.Gly339=) c.1167C>G (p.Gly389=) c.1140C>G (p.Gly380=) | |
| 7 | g.150952665G>T | CA458871701 | KCNH2 | n.615C>A n.210C>A n.2150C>A c.1317C>A (p.Gly439=) c.297C>A (p.Gly99=) c.969C>A (p.Gly323=) n.604C>A n.622C>A n.1540C>A c.1017C>A (p.Gly339=) c.1167C>A (p.Gly389=) c.1140C>A (p.Gly380=) | |
| 7 | g.150952665_150952666insAG | CA2538124017 | KCNH2 | n.615_616insTC n.210_211insTC n.2150_2151insTC c.1317_1318insTC (p.Pro440SerfsTer?) c.297_298insTC (p.Pro100SerfsTer?) c.969_970insTC (p.Pro324SerfsTer?) n.604_605insTC n.622_623insTC n.1540_1541insTC c.1017_1018insTC (p.Pro340SerfsTer?) c.1167_1168insTC (p.Pro390SerfsTer?) c.1140_1141insTC (p.Pro381SerfsTer?) | |
| 7 | g.150952665_150952666delinsGC | CA1752412001 | KCNH2 | n.614_615delinsGC n.209_210delinsGC n.2149_2150delinsGC c.1316_1317delinsGC (p.Gly439=) c.296_297delinsGC (p.Gly99=) c.968_969delinsGC (p.Gly323=) n.603_604delinsGC n.621_622delinsGC n.1539_1540delinsGC c.1016_1017delinsGC (p.Gly339=) c.1166_1167delinsGC (p.Gly389=) c.1139_1140delinsGC (p.Gly380=) | |
| 7 | g.150952666C>A | CA369860000 | KCNH2 | n.614G>T n.209G>T n.2149G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.603G>T n.621G>T n.1539G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) | |
| 7 | g.150952666C>G | CA369860002 | KCNH2 | n.614G>C n.209G>C n.2149G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.603G>C n.621G>C n.1539G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) | |
| 7 | g.150952666C>T | CA369860001 | KCNH2 | n.614G>A n.209G>A n.2149G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) n.603G>A n.621G>A n.1539G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) | |
| 7 | g.150952667del | CA004447 | KCNH2 | n.614del n.209del n.2149del c.1316del (p.Gly439AlafsTer?) c.296del (p.Gly99AlafsTer?) c.968del (p.Gly323AlafsTer?) n.603del n.621del n.1539del c.1016del (p.Gly339AlafsTer?) c.1166del (p.Gly389AlafsTer?) c.1139del (p.Gly380AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952667C>A | CA369860003 | KCNH2 | n.613G>T n.208G>T n.2148G>T c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) n.602G>T n.620G>T n.1538G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) | |
| 7 | g.150952667C>G | CA369860004 | KCNH2 | n.613G>C n.208G>C n.2148G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.602G>C n.620G>C n.1538G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) | |
| 7 | g.150952667C>T | CA072647 | KCNH2 | n.613G>A n.208G>A n.2148G>A c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) n.602G>A n.620G>A n.1538G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952668T>A | CA369860005 | KCNH2 | n.612A>T n.207A>T n.2147A>T c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) n.601A>T n.619A>T n.1537A>T c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) | |
| 7 | g.150952668T>C | CA458871702 | KCNH2 | n.612A>G n.207A>G n.2147A>G c.1314A>G (p.Glu438=) c.294A>G (p.Glu98=) c.966A>G (p.Glu322=) n.601A>G n.619A>G n.1537A>G c.1014A>G (p.Glu338=) c.1164A>G (p.Glu388=) c.1137A>G (p.Glu379=) | |
| 7 | g.150952668T>G | CA369860006 | KCNH2 | n.612A>C n.207A>C n.2147A>C c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) n.601A>C n.619A>C n.1537A>C c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) | dbSNP |
| 7 | g.150952668T= | CA1752412004 | KCNH2 | n.612A= n.207A= n.2147A= c.1314A= (p.Glu438=) c.294A= (p.Glu98=) c.966A= (p.Glu322=) n.601A= n.619A= n.1537A= c.1014A= (p.Glu338=) c.1164A= (p.Glu388=) c.1137A= (p.Glu379=) | |
| 7 | g.150952669del | CA2533031908 | KCNH2 | n.612del n.207del n.2147del c.1314del (p.Gly439AlafsTer?) c.294del (p.Gly99AlafsTer?) c.966del (p.Gly323AlafsTer?) n.601del n.619del n.1537del c.1014del (p.Gly339AlafsTer?) c.1164del (p.Gly389AlafsTer?) c.1137del (p.Gly380AlafsTer?) | |
| 7 | g.150952669T>A | CA369860007 | KCNH2 | n.611A>T n.206A>T n.2146A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.600A>T n.618A>T n.1536A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) | |
| 7 | g.150952669T>C | CA169077585 | KCNH2 | n.611A>G n.206A>G n.2146A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.600A>G n.618A>G n.1536A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952669T>G | CA369860008 | KCNH2 | n.611A>C n.206A>C n.2146A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.600A>C n.618A>C n.1536A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) | |
| 7 | g.150952669T= | CA1752412006 | KCNH2 | n.611A= n.206A= n.2146A= c.1313A= (p.Glu438=) c.293A= (p.Glu98=) c.965A= (p.Glu322=) n.600A= n.618A= n.1536A= c.1013A= (p.Glu338=) c.1163A= (p.Glu388=) c.1136A= (p.Glu379=) | |
| 7 | g.150952670C>A | CA369860009 | KCNH2 | n.610G>T n.205G>T n.2145G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.599G>T n.617G>T n.1535G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952670C= | CA1752412007 | KCNH2 | n.610G= n.205G= n.2145G= c.1312G= (p.Glu438=) c.292G= (p.Glu98=) c.964G= (p.Glu322=) n.599G= n.617G= n.1535G= c.1012G= (p.Glu338=) c.1162G= (p.Glu388=) c.1135G= (p.Glu379=) | |
| 7 | g.150952670C>G | CA369860010 | KCNH2 | n.610G>C n.205G>C n.2145G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.599G>C n.617G>C n.1535G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) | |
| 7 | g.150952670C>T | CA027627 | KCNH2 | n.610G>A n.205G>A n.2145G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.599G>A n.617G>A n.1535G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952671T>A | CA369860012 | KCNH2 | n.609A>T n.204A>T n.2144A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.598A>T n.616A>T n.1534A>T c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) | |
| 7 | g.150952671T>C | CA458871703 | KCNH2 | n.609A>G n.204A>G n.2144A>G c.1311A>G (p.Glu437=) c.291A>G (p.Glu97=) c.963A>G (p.Glu321=) n.598A>G n.616A>G n.1534A>G c.1011A>G (p.Glu337=) c.1161A>G (p.Glu387=) c.1134A>G (p.Glu378=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952671T>G | CA369860011 | KCNH2 | n.609A>C n.204A>C n.2144A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) n.598A>C n.616A>C n.1534A>C c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) | |
| 7 | g.150952672T>A | CA369860013 | KCNH2 | n.608A>T n.203A>T n.2143A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.597A>T n.615A>T n.1533A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) | |
| 7 | g.150952672T>C | CA369860014 | KCNH2 | n.608A>G n.203A>G n.2143A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.597A>G n.615A>G n.1533A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) | |
| 7 | g.150952672T>G | CA369860015 | KCNH2 | n.608A>C n.203A>C n.2143A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.597A>C n.615A>C n.1533A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) | |
| 7 | g.150952673C>A | CA369860016 | KCNH2 | n.607G>T n.202G>T n.2142G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.596G>T n.614G>T n.1532G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) | |
| 7 | g.150952673C>G | CA369860017 | KCNH2 | n.607G>C n.202G>C n.2142G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.596G>C n.614G>C n.1532G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) | |
| 7 | g.150952673C>T | CA369860018 | KCNH2 | n.607G>A n.202G>A n.2142G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.596G>A n.614G>A n.1532G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952674C>A | CA458871704 | KCNH2 | n.606G>T n.201G>T n.2141G>T c.1308G>T (p.Thr436=) c.288G>T (p.Thr96=) c.960G>T (p.Thr320=) n.595G>T n.613G>T n.1531G>T c.1008G>T (p.Thr336=) c.1158G>T (p.Thr386=) c.1131G>T (p.Thr377=) | |
| 7 | g.150952674C= | CA1752412011 | KCNH2 | n.606G= n.201G= n.2141G= c.1308G= (p.Thr436=) c.288G= (p.Thr96=) c.960G= (p.Thr320=) n.595G= n.613G= n.1531G= c.1008G= (p.Thr336=) c.1158G= (p.Thr386=) c.1131G= (p.Thr377=) | |
| 7 | g.150952674C>G | CA072636 | KCNH2 | n.606G>C n.201G>C n.2141G>C c.1308G>C (p.Thr436=) c.288G>C (p.Thr96=) c.960G>C (p.Thr320=) n.595G>C n.613G>C n.1531G>C c.1008G>C (p.Thr336=) c.1158G>C (p.Thr386=) c.1131G>C (p.Thr377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952674C>T | CA027601 | KCNH2 | n.606G>A n.201G>A n.2141G>A c.1308G>A (p.Thr436=) c.288G>A (p.Thr96=) c.960G>A (p.Thr320=) n.595G>A n.613G>A n.1531G>A c.1008G>A (p.Thr336=) c.1158G>A (p.Thr386=) c.1131G>A (p.Thr377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |