| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952618A>C | CA369859908 | KCNH2 | n.662T>G n.257T>G n.2197T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.651T>G n.669T>G n.1587T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) | |
| 7 | g.150952618A>G | CA369859906 | KCNH2 | n.662T>C n.257T>C n.2197T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.651T>C n.669T>C n.1587T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952618A>T | CA369859907 | KCNH2 | n.662T>A n.257T>A n.2197T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.651T>A n.669T>A n.1587T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) | |
| 7 | g.150952619C>A | CA369859909 | KCNH2 | n.661G>T n.256G>T n.2196G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.650G>T n.668G>T n.1586G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) | |
| 7 | g.150952619C>G | CA369859910 | KCNH2 | n.661G>C n.256G>C n.2196G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.650G>C n.668G>C n.1586G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) | |
| 7 | g.150952619C>T | CA369859911 | KCNH2 | n.661G>A n.256G>A n.2196G>A c.1363G>A (p.Val455Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.1015G>A (p.Val339Met) n.650G>A n.668G>A n.1586G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1213G>A (p.Val405Met) c.1186G>A (p.Val396Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952620C>A | CA458871670 | KCNH2 | n.660G>T n.255G>T n.2195G>T c.1362G>T (p.Val454=) c.342G>T (p.Val114=) c.1014G>T (p.Val338=) n.649G>T n.667G>T n.1585G>T c.1062G>T (p.Val354=) c.1212G>T (p.Val404=) c.1185G>T (p.Val395=) | |
| 7 | g.150952620C>G | CA458871671 | KCNH2 | n.660G>C n.255G>C n.2195G>C c.1362G>C (p.Val454=) c.342G>C (p.Val114=) c.1014G>C (p.Val338=) n.649G>C n.667G>C n.1585G>C c.1062G>C (p.Val354=) c.1212G>C (p.Val404=) c.1185G>C (p.Val395=) | |
| 7 | g.150952620C>T | CA458871672 | KCNH2 | n.660G>A n.255G>A n.2195G>A c.1362G>A (p.Val454=) c.342G>A (p.Val114=) c.1014G>A (p.Val338=) n.649G>A n.667G>A n.1585G>A c.1062G>A (p.Val354=) c.1212G>A (p.Val404=) c.1185G>A (p.Val395=) | |
| 7 | g.150952621A>C | CA369859912 | KCNH2 | n.659T>G n.254T>G n.2194T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.648T>G n.666T>G n.1584T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) | |
| 7 | g.150952621A>G | CA369859913 | KCNH2 | n.659T>C n.254T>C n.2194T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.648T>C n.666T>C n.1584T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) | |
| 7 | g.150952621A>T | CA369859914 | KCNH2 | n.659T>A n.254T>A n.2194T>A c.1361T>A (p.Val454Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) n.648T>A n.666T>A n.1584T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) | |
| 7 | g.150952622del | CA2695208736 | KCNH2 | n.658del n.253del n.2193del c.1360del (p.Val454TrpfsTer?) c.340del (p.Val114TrpfsTer?) c.1012del (p.Val338TrpfsTer?) n.647del n.665del n.1583del c.1060del (p.Val354TrpfsTer?) c.1210del (p.Val404TrpfsTer?) c.1183del (p.Val395TrpfsTer?) | |
| 7 | g.150952622C>A | CA369859915 | KCNH2 | n.658G>T n.253G>T n.2193G>T c.1360G>T (p.Val454Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) n.647G>T n.665G>T n.1583G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) | |
| 7 | g.150952622C>G | CA369859916 | KCNH2 | n.658G>C n.253G>C n.2193G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.647G>C n.665G>C n.1583G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) | |
| 7 | g.150952622C>T | CA369859917 | KCNH2 | n.658G>A n.253G>A n.2193G>A c.1360G>A (p.Val454Met) c.340G>A (p.Val114Met) c.1012G>A (p.Val338Met) n.647G>A n.665G>A n.1583G>A c.1060G>A (p.Val354Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.1183G>A (p.Val395Met) | |
| 7 | g.150952622_150952623insGTTG | CA2527326049 | KCNH2 | n.657_658insCAAC n.252_253insCAAC n.2192_2193insCAAC c.1359_1360insCAAC (p.Val454GlnfsTer?) c.339_340insCAAC (p.Val114GlnfsTer?) c.1011_1012insCAAC (p.Val338GlnfsTer?) n.646_647insCAAC n.664_665insCAAC n.1582_1583insCAAC c.1059_1060insCAAC (p.Val354GlnfsTer?) c.1209_1210insCAAC (p.Val404GlnfsTer?) c.1182_1183insCAAC (p.Val395GlnfsTer?) | |
| 7 | g.150952623A>C | CA458871673 | KCNH2 | n.657T>G n.252T>G n.2192T>G c.1359T>G (p.Ala453=) c.339T>G (p.Ala113=) c.1011T>G (p.Ala337=) n.646T>G n.664T>G n.1582T>G c.1059T>G (p.Ala353=) c.1209T>G (p.Ala403=) c.1182T>G (p.Ala394=) | |
| 7 | g.150952623A>G | CA458871674 | KCNH2 | n.657T>C n.252T>C n.2192T>C c.1359T>C (p.Ala453=) c.339T>C (p.Ala113=) c.1011T>C (p.Ala337=) n.646T>C n.664T>C n.1582T>C c.1059T>C (p.Ala353=) c.1209T>C (p.Ala403=) c.1182T>C (p.Ala394=) | |
| 7 | g.150952623A>T | CA458871675 | KCNH2 | n.657T>A n.252T>A n.2192T>A c.1359T>A (p.Ala453=) c.339T>A (p.Ala113=) c.1011T>A (p.Ala337=) n.646T>A n.664T>A n.1582T>A c.1059T>A (p.Ala353=) c.1209T>A (p.Ala403=) c.1182T>A (p.Ala394=) | |
| 7 | g.150952624G>A | CA369859918 | KCNH2 | n.656C>T n.251C>T n.2191C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.645C>T n.663C>T n.1581C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) | |
| 7 | g.150952624G>C | CA070010 | KCNH2 | n.656C>G n.251C>G n.2191C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.645C>G n.663C>G n.1581C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) | |
| 7 | g.150952624G>T | CA369859919 | KCNH2 | n.656C>A n.251C>A n.2191C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.645C>A n.663C>A n.1581C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) | |
| 7 | g.150952625C>A | CA369859920 | KCNH2 | n.655G>T n.250G>T n.2190G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.644G>T n.662G>T n.1580G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) | |
| 7 | g.150952625C= | CA1752411911 | KCNH2 | n.655G= n.250G= n.2190G= c.1357G= (p.Ala453=) c.337G= (p.Ala113=) c.1009G= (p.Ala337=) n.644G= n.662G= n.1580G= c.1057G= (p.Ala353=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1180G= (p.Ala394=) | |
| 7 | g.150952625C>G | CA369859922 | KCNH2 | n.655G>C n.250G>C n.2190G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.644G>C n.662G>C n.1580G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) | |
| 7 | g.150952625C>T | CA369859921 | KCNH2 | n.655G>A n.250G>A n.2190G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.644G>A n.662G>A n.1580G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952625_150952627del | CA2535313465 | KCNH2 | n.653_655del n.248_250del n.2188_2190del c.1355_1357del (p.Leu452_Ala453delinsPro) c.335_337del (p.Leu112_Ala113delinsPro) c.1007_1009del (p.Leu336_Ala337delinsPro) n.642_644del n.660_662del n.1578_1580del c.1055_1057del (p.Leu352_Ala353delinsPro) c.1205_1207del (p.Leu402_Ala403delinsPro) c.1178_1180del (p.Leu393_Ala394delinsPro) | |
| 7 | g.150952626C>A | CA458871676 | KCNH2 | n.654G>T n.249G>T n.2189G>T c.1356G>T (p.Leu452=) c.336G>T (p.Leu112=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.643G>T n.661G>T n.1579G>T c.1056G>T (p.Leu352=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1179G>T (p.Leu393=) | |
| 7 | g.150952626C>G | CA458871677 | KCNH2 | n.654G>C n.249G>C n.2189G>C c.1356G>C (p.Leu452=) c.336G>C (p.Leu112=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.643G>C n.661G>C n.1579G>C c.1056G>C (p.Leu352=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1179G>C (p.Leu393=) | |
| 7 | g.150952626C>T | CA458871678 | KCNH2 | n.654G>A n.249G>A n.2189G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.336G>A (p.Leu112=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.643G>A n.661G>A n.1579G>A c.1056G>A (p.Leu352=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1179G>A (p.Leu393=) | |
| 7 | g.150952627A>C | CA369859923 | KCNH2 | n.653T>G n.248T>G n.2188T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.642T>G n.660T>G n.1578T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) | |
| 7 | g.150952627A>G | CA369859924 | KCNH2 | n.653T>C n.248T>C n.2188T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.642T>C n.660T>C n.1578T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) | |
| 7 | g.150952627A>T | CA369859925 | KCNH2 | n.653T>A n.248T>A n.2188T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.642T>A n.660T>A n.1578T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) | |
| 7 | g.150952628G>A | CA458871679 | KCNH2 | n.652C>T n.247C>T n.2187C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.334C>T (p.Leu112=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.641C>T n.659C>T n.1577C>T c.1054C>T (p.Leu352=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1177C>T (p.Leu393=) | |
| 7 | g.150952628G>C | CA369859926 | KCNH2 | n.652C>G n.247C>G n.2187C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.641C>G n.659C>G n.1577C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) | |
| 7 | g.150952628G>T | CA369859927 | KCNH2 | n.652C>A n.247C>A n.2187C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.641C>A n.659C>A n.1577C>A c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) | |
| 7 | g.150952629C>A | CA458871680 | KCNH2 | n.651G>T n.246G>T n.2186G>T c.1353G>T (p.Pro451=) c.333G>T (p.Pro111=) c.1005G>T (p.Pro335=) n.640G>T n.658G>T n.1576G>T c.1053G>T (p.Pro351=) c.1203G>T (p.Pro401=) c.1176G>T (p.Pro392=) | |
| 7 | g.150952629C= | CA1752411916 | KCNH2 | n.651G= n.246G= n.2186G= c.1353G= (p.Pro451=) c.333G= (p.Pro111=) c.1005G= (p.Pro335=) n.640G= n.658G= n.1576G= c.1053G= (p.Pro351=) c.1203G= (p.Pro401=) c.1176G= (p.Pro392=) | |
| 7 | g.150952629C>G | CA458871681 | KCNH2 | n.651G>C n.246G>C n.2186G>C c.1353G>C (p.Pro451=) c.333G>C (p.Pro111=) c.1005G>C (p.Pro335=) n.640G>C n.658G>C n.1576G>C c.1053G>C (p.Pro351=) c.1203G>C (p.Pro401=) c.1176G>C (p.Pro392=) | |
| 7 | g.150952629C>T | CA004519 | KCNH2 | n.651G>A n.246G>A n.2186G>A c.1353G>A (p.Pro451=) c.333G>A (p.Pro111=) c.1005G>A (p.Pro335=) n.640G>A n.658G>A n.1576G>A c.1053G>A (p.Pro351=) c.1203G>A (p.Pro401=) c.1176G>A (p.Pro392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952630G>A | CA004511 | KCNH2 | n.650C>T n.245C>T n.2185C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.639C>T n.657C>T n.1575C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952630G>C | CA369859928 | KCNH2 | n.650C>G n.245C>G n.2185C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.639C>G n.657C>G n.1575C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) | |
| 7 | g.150952630G= | CA1752411922 | KCNH2 | n.650C= n.245C= n.2185C= c.1352C= (p.Pro451=) c.332C= (p.Pro111=) c.1004C= (p.Pro335=) n.639C= n.657C= n.1575C= c.1052C= (p.Pro351=) c.1202C= (p.Pro401=) c.1175C= (p.Pro392=) | |
| 7 | g.150952630G>T | CA369859929 | KCNH2 | n.650C>A n.245C>A n.2185C>A c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.639C>A n.657C>A n.1575C>A c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) | |
| 7 | g.150952631G>A | CA169077527 | KCNH2 | n.649C>T n.244C>T n.2184C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.638C>T n.656C>T n.1574C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) | dbSNP |
| 7 | g.150952631G>C | CA369859930 | KCNH2 | n.649C>G n.244C>G n.2184C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.638C>G n.656C>G n.1574C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) | |
| 7 | g.150952631G= | CA1752411924 | KCNH2 | n.649C= n.244C= n.2184C= c.1351C= (p.Pro451=) c.331C= (p.Pro111=) c.1003C= (p.Pro335=) n.638C= n.656C= n.1574C= c.1051C= (p.Pro351=) c.1201C= (p.Pro401=) c.1174C= (p.Pro392=) | |
| 7 | g.150952631G>T | CA369859931 | KCNH2 | n.649C>A n.244C>A n.2184C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.638C>A n.656C>A n.1574C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) |