Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150952590_150952607dup | CA2695208735 | KCNH2 | n.682_699dup n.277_294dup n.2217_2234dup c.1384_1401dup (p.Ile467_Leu468insMetPheIleValAspIle) c.364_381dup (p.Ile127_Leu128insMetPheIleValAspIle) c.1036_1053dup (p.Ile351_Leu352insMetPheIleValAspIle) n.671_688dup n.689_706dup n.1607_1624dup c.1084_1101dup (p.Ile367_Leu368insMetPheIleValAspIle) c.1234_1251dup (p.Ile417_Leu418insMetPheIleValAspIle) c.1207_1224dup (p.Ile408_Leu409insMetPheIleValAspIle) | |
7 | g.150952605C>A | CA458871661 | KCNH2 | n.675G>T n.270G>T n.2210G>T c.1377G>T (p.Val459=) c.357G>T (p.Val119=) c.1029G>T (p.Val343=) n.664G>T n.682G>T n.1600G>T c.1077G>T (p.Val359=) c.1227G>T (p.Val409=) c.1200G>T (p.Val400=) | |
7 | g.150952605C>G | CA458871659 | KCNH2 | n.675G>C n.270G>C n.2210G>C c.1377G>C (p.Val459=) c.357G>C (p.Val119=) c.1029G>C (p.Val343=) n.664G>C n.682G>C n.1600G>C c.1077G>C (p.Val359=) c.1227G>C (p.Val409=) c.1200G>C (p.Val400=) | |
7 | g.150952605C>T | CA458871660 | KCNH2 | n.675G>A n.270G>A n.2210G>A c.1377G>A (p.Val459=) c.357G>A (p.Val119=) c.1029G>A (p.Val343=) n.664G>A n.682G>A n.1600G>A c.1077G>A (p.Val359=) c.1227G>A (p.Val409=) c.1200G>A (p.Val400=) | |
7 | g.150952606A>C | CA369859883 | KCNH2 | n.674T>G n.269T>G n.2209T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.663T>G n.681T>G n.1599T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) | |
7 | g.150952606A>G | CA369859884 | KCNH2 | n.674T>C n.269T>C n.2209T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.663T>C n.681T>C n.1599T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) | |
7 | g.150952606A>T | CA369859885 | KCNH2 | n.674T>A n.269T>A n.2209T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) n.663T>A n.681T>A n.1599T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) | |
7 | g.150952607C>A | CA369859886 | KCNH2 | n.673G>T n.268G>T n.2208G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) n.662G>T n.680G>T n.1598G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) | |
7 | g.150952607C>G | CA369859887 | KCNH2 | n.673G>C n.268G>C n.2208G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.662G>C n.680G>C n.1598G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) | |
7 | g.150952607C>T | CA369859888 | KCNH2 | n.673G>A n.268G>A n.2208G>A c.1375G>A (p.Val459Met) c.355G>A (p.Val119Met) c.1027G>A (p.Val343Met) n.662G>A n.680G>A n.1598G>A c.1075G>A (p.Val359Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1198G>A (p.Val400Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952608G>A | CA027840 | KCNH2 | n.672C>T n.267C>T n.2207C>T c.1374C>T (p.Ile458=) c.354C>T (p.Ile118=) c.1026C>T (p.Ile342=) n.661C>T n.679C>T n.1597C>T c.1074C>T (p.Ile358=) c.1224C>T (p.Ile408=) c.1197C>T (p.Ile399=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952608G>C | CA369859889 | KCNH2 | n.672C>G n.267C>G n.2207C>G c.1374C>G (p.Ile458Met) c.354C>G (p.Ile118Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) n.661C>G n.679C>G n.1597C>G c.1074C>G (p.Ile358Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) | |
7 | g.150952608G= | CA1752411891 | KCNH2 | n.672C= n.267C= n.2207C= c.1374C= (p.Ile458=) c.354C= (p.Ile118=) c.1026C= (p.Ile342=) n.661C= n.679C= n.1597C= c.1074C= (p.Ile358=) c.1224C= (p.Ile408=) c.1197C= (p.Ile399=) | |
7 | g.150952608G>T | CA458871662 | KCNH2 | n.672C>A n.267C>A n.2207C>A c.1374C>A (p.Ile458=) c.354C>A (p.Ile118=) c.1026C>A (p.Ile342=) n.661C>A n.679C>A n.1597C>A c.1074C>A (p.Ile358=) c.1224C>A (p.Ile408=) c.1197C>A (p.Ile399=) | |
7 | g.150952609A>C | CA369859891 | KCNH2 | n.671T>G n.266T>G n.2206T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.660T>G n.678T>G n.1596T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) | |
7 | g.150952609A>G | CA369859892 | KCNH2 | n.671T>C n.266T>C n.2206T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.660T>C n.678T>C n.1596T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) | |
7 | g.150952609A>T | CA369859890 | KCNH2 | n.671T>A n.266T>A n.2206T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.660T>A n.678T>A n.1596T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) | |
7 | g.150952610T>A | CA169077521 | KCNH2 | n.670A>T n.265A>T n.2205A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.659A>T n.677A>T n.1595A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952610T>C | CA169077516 | KCNH2 | n.670A>G n.265A>G n.2205A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.659A>G n.677A>G n.1595A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952610T>G | CA369859893 | KCNH2 | n.670A>C n.265A>C n.2205A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.659A>C n.677A>C n.1595A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) | |
7 | g.150952610T= | CA1752411896 | KCNH2 | n.670A= n.265A= n.2205A= c.1372A= (p.Ile458=) c.352A= (p.Ile118=) c.1024A= (p.Ile342=) n.659A= n.677A= n.1595A= c.1072A= (p.Ile358=) c.1222A= (p.Ile408=) c.1195A= (p.Ile399=) | |
7 | g.150952611G>A | CA458871665 | KCNH2 | n.669C>T n.264C>T n.2204C>T c.1371C>T (p.Leu457=) c.351C>T (p.Leu117=) c.1023C>T (p.Leu341=) n.658C>T n.676C>T n.1594C>T c.1071C>T (p.Leu357=) c.1221C>T (p.Leu407=) c.1194C>T (p.Leu398=) | |
7 | g.150952611G>C | CA458871663 | KCNH2 | n.669C>G n.264C>G n.2204C>G c.1371C>G (p.Leu457=) c.351C>G (p.Leu117=) c.1023C>G (p.Leu341=) n.658C>G n.676C>G n.1594C>G c.1071C>G (p.Leu357=) c.1221C>G (p.Leu407=) c.1194C>G (p.Leu398=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952611G>T | CA458871664 | KCNH2 | n.669C>A n.264C>A n.2204C>A c.1371C>A (p.Leu457=) c.351C>A (p.Leu117=) c.1023C>A (p.Leu341=) n.658C>A n.676C>A n.1594C>A c.1071C>A (p.Leu357=) c.1221C>A (p.Leu407=) c.1194C>A (p.Leu398=) | |
7 | g.150952612A>C | CA369859894 | KCNH2 | n.668T>G n.263T>G n.2203T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.657T>G n.675T>G n.1593T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) | |
7 | g.150952612A>G | CA369859895 | KCNH2 | n.668T>C n.263T>C n.2203T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.657T>C n.675T>C n.1593T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) | |
7 | g.150952612A>T | CA369859896 | KCNH2 | n.668T>A n.263T>A n.2203T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.350T>A (p.Leu117His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.657T>A n.675T>A n.1593T>A c.1070T>A (p.Leu357His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.1193T>A (p.Leu398His) | |
7 | g.150952613G>A | CA369859897 | KCNH2 | n.667C>T n.262C>T n.2202C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.656C>T n.674C>T n.1592C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) | |
7 | g.150952613G>C | CA369859898 | KCNH2 | n.667C>G n.262C>G n.2202C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.656C>G n.674C>G n.1592C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) | |
7 | g.150952613G>T | CA369859899 | KCNH2 | n.667C>A n.262C>A n.2202C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.656C>A n.674C>A n.1592C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) | |
7 | g.150952614G>A | CA458871666 | KCNH2 | n.666C>T n.261C>T n.2201C>T c.1368C>T (p.Asp456=) c.348C>T (p.Asp116=) c.1020C>T (p.Asp340=) n.655C>T n.673C>T n.1591C>T c.1068C>T (p.Asp356=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.1191C>T (p.Asp397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150952614G>C | CA369859901 | KCNH2 | n.666C>G n.261C>G n.2201C>G c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.655C>G n.673C>G n.1591C>G c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) | |
7 | g.150952614G= | CA1752411900 | KCNH2 | n.666C= n.261C= n.2201C= c.1368C= (p.Asp456=) c.348C= (p.Asp116=) c.1020C= (p.Asp340=) n.655C= n.673C= n.1591C= c.1068C= (p.Asp356=) c.1218C= (p.Asp406=) c.1191C= (p.Asp397=) | |
7 | g.150952614G>T | CA369859900 | KCNH2 | n.666C>A n.261C>A n.2201C>A c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.655C>A n.673C>A n.1591C>A c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) | |
7 | g.150952615T>A | CA369859902 | KCNH2 | n.665A>T n.260A>T n.2200A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.654A>T n.672A>T n.1590A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) | |
7 | g.150952615T>C | CA169077524 | KCNH2 | n.665A>G n.260A>G n.2200A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.654A>G n.672A>G n.1590A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) | dbSNP |
7 | g.150952615T>G | CA369859903 | KCNH2 | n.665A>C n.260A>C n.2200A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.654A>C n.672A>C n.1590A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) | |
7 | g.150952615T= | CA1752411903 | KCNH2 | n.665A= n.260A= n.2200A= c.1367A= (p.Asp456=) c.347A= (p.Asp116=) c.1019A= (p.Asp340=) n.654A= n.672A= n.1590A= c.1067A= (p.Asp356=) c.1217A= (p.Asp406=) c.1190A= (p.Asp397=) | |
7 | g.150952616C>A | CA004528 | KCNH2 | n.664G>T n.259G>T n.2199G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.653G>T n.671G>T n.1589G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952616C= | CA1752411905 | KCNH2 | n.664G= n.259G= n.2199G= c.1366G= (p.Asp456=) c.346G= (p.Asp116=) c.1018G= (p.Asp340=) n.653G= n.671G= n.1589G= c.1066G= (p.Asp356=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1189G= (p.Asp397=) | |
7 | g.150952616C>G | CA369859904 | KCNH2 | n.664G>C n.259G>C n.2199G>C c.1366G>C (p.Asp456His) c.346G>C (p.Asp116His) c.1018G>C (p.Asp340His) n.653G>C n.671G>C n.1589G>C c.1066G>C (p.Asp356His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1189G>C (p.Asp397His) | |
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