UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952590_150952607dup | CA2695208735 | KCNH2 | n.682_699dup n.277_294dup n.2217_2234dup c.1384_1401dup (p.Ile467_Leu468insMetPheIleValAspIle) c.364_381dup (p.Ile127_Leu128insMetPheIleValAspIle) c.1036_1053dup (p.Ile351_Leu352insMetPheIleValAspIle) n.671_688dup n.689_706dup n.1607_1624dup c.1084_1101dup (p.Ile367_Leu368insMetPheIleValAspIle) c.1234_1251dup (p.Ile417_Leu418insMetPheIleValAspIle) c.1207_1224dup (p.Ile408_Leu409insMetPheIleValAspIle) | |
| 7 | g.150952586C>A | CA004558 | KCNH2 | n.694G>T n.289G>T n.2229G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.683G>T n.701G>T n.1619G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952586C= | CA1752411842 | KCNH2 | n.694G= n.289G= n.2229G= c.1396G= (p.Asp466=) c.376G= (p.Asp126=) c.1048G= (p.Asp350=) n.683G= n.701G= n.1619G= c.1096G= (p.Asp366=) c.1246G= (p.Asp416=) c.1219G= (p.Asp407=) | |
| 7 | g.150952586C>G | CA369859839 | KCNH2 | n.694G>C n.289G>C n.2229G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.376G>C (p.Asp126His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.683G>C n.701G>C n.1619G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1219G>C (p.Asp407His) | |
| 7 | g.150952586C>T | CA369859840 | KCNH2 | n.694G>A n.289G>A n.2229G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.683G>A n.701G>A n.1619G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) | |
| 7 | g.150952587C>A | CA458871653 | KCNH2 | n.693G>T n.288G>T n.2228G>T c.1395G>T (p.Val465=) c.375G>T (p.Val125=) c.1047G>T (p.Val349=) n.682G>T n.700G>T n.1618G>T c.1095G>T (p.Val365=) c.1245G>T (p.Val415=) c.1218G>T (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952587C>G | CA458871654 | KCNH2 | n.693G>C n.288G>C n.2228G>C c.1395G>C (p.Val465=) c.375G>C (p.Val125=) c.1047G>C (p.Val349=) n.682G>C n.700G>C n.1618G>C c.1095G>C (p.Val365=) c.1245G>C (p.Val415=) c.1218G>C (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952587C>T | CA458871655 | KCNH2 | n.693G>A n.288G>A n.2228G>A c.1395G>A (p.Val465=) c.375G>A (p.Val125=) c.1047G>A (p.Val349=) n.682G>A n.700G>A n.1618G>A c.1095G>A (p.Val365=) c.1245G>A (p.Val415=) c.1218G>A (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952588A= | CA1752411846 | KCNH2 | n.692T= n.287T= n.2227T= c.1394T= (p.Val465=) c.374T= (p.Val125=) c.1046T= (p.Val349=) n.681T= n.699T= n.1617T= c.1094T= (p.Val365=) c.1244T= (p.Val415=) c.1217T= (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952588A>C | CA369859841 | KCNH2 | n.692T>G n.287T>G n.2227T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.681T>G n.699T>G n.1617T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) | |
| 7 | g.150952588A>G | CA16043426 | KCNH2 | n.692T>C n.287T>C n.2227T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.681T>C n.699T>C n.1617T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952588A>T | CA369859842 | KCNH2 | n.692T>A n.287T>A n.2227T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) n.681T>A n.699T>A n.1617T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) | |
| 7 | g.150952589C>A | CA369859843 | KCNH2 | n.691G>T n.286G>T n.2226G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) n.680G>T n.698G>T n.1616G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) | |
| 7 | g.150952589C>G | CA369859844 | KCNH2 | n.691G>C n.286G>C n.2226G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.680G>C n.698G>C n.1616G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) | |
| 7 | g.150952589C>T | CA369859845 | KCNH2 | n.691G>A n.286G>A n.2226G>A c.1393G>A (p.Val465Met) c.373G>A (p.Val125Met) c.1045G>A (p.Val349Met) n.680G>A n.698G>A n.1616G>A c.1093G>A (p.Val365Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.1216G>A (p.Val406Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952590A= | CA1752411849 | KCNH2 | n.690T= n.285T= n.2225T= c.1392T= (p.Ile464=) c.372T= (p.Ile124=) c.1044T= (p.Ile348=) n.679T= n.697T= n.1615T= c.1092T= (p.Ile364=) c.1242T= (p.Ile414=) c.1215T= (p.Ile405=) | |
| 7 | g.150952590A>C | CA369859846 | KCNH2 | n.690T>G n.285T>G n.2225T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) c.372T>G (p.Ile124Met) c.1044T>G (p.Ile348Met) n.679T>G n.697T>G n.1615T>G c.1092T>G (p.Ile364Met) c.1242T>G (p.Ile414Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) | |
| 7 | g.150952590A>G | CA458871656 | KCNH2 | n.690T>C n.285T>C n.2225T>C c.1392T>C (p.Ile464=) c.372T>C (p.Ile124=) c.1044T>C (p.Ile348=) n.679T>C n.697T>C n.1615T>C c.1092T>C (p.Ile364=) c.1242T>C (p.Ile414=) c.1215T>C (p.Ile405=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952590A>T | CA458871657 | KCNH2 | n.690T>A n.285T>A n.2225T>A c.1392T>A (p.Ile464=) c.372T>A (p.Ile124=) c.1044T>A (p.Ile348=) n.679T>A n.697T>A n.1615T>A c.1092T>A (p.Ile364=) c.1242T>A (p.Ile414=) c.1215T>A (p.Ile405=) | |
| 7 | g.150952591A= | CA1752411852 | KCNH2 | n.689T= n.284T= n.2224T= c.1391T= (p.Ile464=) c.371T= (p.Ile124=) c.1043T= (p.Ile348=) n.678T= n.696T= n.1614T= c.1091T= (p.Ile364=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1214T= (p.Ile405=) | |
| 7 | g.150952591A>C | CA369859849 | KCNH2 | n.689T>G n.284T>G n.2224T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.678T>G n.696T>G n.1614T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) | |
| 7 | g.150952591A>G | CA369859847 | KCNH2 | n.689T>C n.284T>C n.2224T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.678T>C n.696T>C n.1614T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952591A>T | CA369859848 | KCNH2 | n.689T>A n.284T>A n.2224T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.678T>A n.696T>A n.1614T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952592T>A | CA369859850 | KCNH2 | n.688A>T n.283A>T n.2223A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.677A>T n.695A>T n.1613A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952592T>C | CA369859851 | KCNH2 | n.688A>G n.283A>G n.2223A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.677A>G n.695A>G n.1613A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) | |
| 7 | g.150952592T>G | CA369859852 | KCNH2 | n.688A>C n.283A>C n.2223A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.677A>C n.695A>C n.1613A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) | |
| 7 | g.150952593G>A | CA070051 | KCNH2 | n.687C>T n.282C>T n.2222C>T c.1389C>T (p.Phe463=) c.369C>T (p.Phe123=) c.1041C>T (p.Phe347=) n.676C>T n.694C>T n.1612C>T c.1089C>T (p.Phe363=) c.1239C>T (p.Phe413=) c.1212C>T (p.Phe404=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952593G>C | CA369859853 | KCNH2 | n.687C>G n.282C>G n.2222C>G c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.1041C>G (p.Phe347Leu) n.676C>G n.694C>G n.1612C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1212C>G (p.Phe404Leu) | |
| 7 | g.150952593G= | CA1752411858 | KCNH2 | n.687C= n.282C= n.2222C= c.1389C= (p.Phe463=) c.369C= (p.Phe123=) c.1041C= (p.Phe347=) n.676C= n.694C= n.1612C= c.1089C= (p.Phe363=) c.1239C= (p.Phe413=) c.1212C= (p.Phe404=) | |
| 7 | g.150952593G>T | CA369859854 | KCNH2 | n.687C>A n.282C>A n.2222C>A c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) n.676C>A n.694C>A n.1612C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1212C>A (p.Phe404Leu) | |
| 7 | g.150952594A>C | CA369859855 | KCNH2 | n.686T>G n.281T>G n.2221T>G c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) n.675T>G n.693T>G n.1611T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) | |
| 7 | g.150952594A>G | CA369859856 | KCNH2 | n.686T>C n.281T>C n.2221T>C c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) n.675T>C n.693T>C n.1611T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) | |
| 7 | g.150952594A>T | CA369859857 | KCNH2 | n.686T>A n.281T>A n.2221T>A c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) n.675T>A n.693T>A n.1611T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) | |
| 7 | g.150952595A= | CA1752411863 | KCNH2 | n.685T= n.280T= n.2220T= c.1387T= (p.Phe463=) c.367T= (p.Phe123=) c.1039T= (p.Phe347=) n.674T= n.692T= n.1610T= c.1087T= (p.Phe363=) c.1237T= (p.Phe413=) c.1210T= (p.Phe404=) | |
| 7 | g.150952595A>C | CA369859858 | KCNH2 | n.685T>G n.280T>G n.2220T>G c.1387T>G (p.Phe463Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) n.674T>G n.692T>G n.1610T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) | |
| 7 | g.150952595A>G | CA004552 | KCNH2 | n.685T>C n.280T>C n.2220T>C c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) n.674T>C n.692T>C n.1610T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952595A>T | CA369859859 | KCNH2 | n.685T>A n.280T>A n.2220T>A c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile) n.674T>A n.692T>A n.1610T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) | |
| 7 | g.150952596C>A | CA369859861 | KCNH2 | n.684G>T n.279G>T n.2219G>T c.1386G>T (p.Met462Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) n.673G>T n.691G>T n.1609G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1209G>T (p.Met403Ile) | |
| 7 | g.150952596C>G | CA369859862 | KCNH2 | n.684G>C n.279G>C n.2219G>C c.1386G>C (p.Met462Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) n.673G>C n.691G>C n.1609G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1209G>C (p.Met403Ile) | |
| 7 | g.150952596C>T | CA369859860 | KCNH2 | n.684G>A n.279G>A n.2219G>A c.1386G>A (p.Met462Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) n.673G>A n.691G>A n.1609G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1209G>A (p.Met403Ile) | |
| 7 | g.150952597A>C | CA369859863 | KCNH2 | n.683T>G n.278T>G n.2218T>G c.1385T>G (p.Met462Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) n.672T>G n.690T>G n.1608T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1208T>G (p.Met403Arg) | |
| 7 | g.150952597A>G | CA369859864 | KCNH2 | n.683T>C n.278T>C n.2218T>C c.1385T>C (p.Met462Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) n.672T>C n.690T>C n.1608T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1208T>C (p.Met403Thr) | |
| 7 | g.150952597A>T | CA369859865 | KCNH2 | n.683T>A n.278T>A n.2218T>A c.1385T>A (p.Met462Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) n.672T>A n.690T>A n.1608T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1208T>A (p.Met403Lys) | |
| 7 | g.150952597dup | CA2580077808 | KCNH2 | n.683dup n.278dup n.2218dup c.1385dup (p.Met462IlefsTer?) c.365dup (p.Met122IlefsTer?) c.1037dup (p.Met346IlefsTer?) n.672dup n.690dup n.1608dup c.1085dup (p.Met362IlefsTer?) c.1235dup (p.Met412IlefsTer?) c.1208dup (p.Met403IlefsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150952598T>A | CA369859866 | KCNH2 | n.682A>T n.277A>T n.2217A>T c.1384A>T (p.Met462Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) n.671A>T n.689A>T n.1607A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1207A>T (p.Met403Leu) | |
| 7 | g.150952598T>C | CA369859867 | KCNH2 | n.682A>G n.277A>G n.2217A>G c.1384A>G (p.Met462Val) c.364A>G (p.Met122Val) c.1036A>G (p.Met346Val) n.671A>G n.689A>G n.1607A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.1234A>G (p.Met412Val) c.1207A>G (p.Met403Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952598T>G | CA369859868 | KCNH2 | n.682A>C n.277A>C n.2217A>C c.1384A>C (p.Met462Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) n.671A>C n.689A>C n.1607A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1207A>C (p.Met403Leu) | |
| 7 | g.150952598T= | CA1752411870 | KCNH2 | n.682A= n.277A= n.2217A= c.1384A= (p.Met462=) c.364A= (p.Met122=) c.1036A= (p.Met346=) n.671A= n.689A= n.1607A= c.1084A= (p.Met362=) c.1234A= (p.Met412=) c.1207A= (p.Met403=) | |
| 7 | g.150952599G>A | CA070038 | KCNH2 | n.681C>T n.276C>T n.2216C>T c.1383C>T (p.Ile461=) c.363C>T (p.Ile121=) c.1035C>T (p.Ile345=) n.670C>T n.688C>T n.1606C>T c.1083C>T (p.Ile361=) c.1233C>T (p.Ile411=) c.1206C>T (p.Ile402=) |