UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952578G>A | CA458871648 | KCNH2 | n.702C>T n.297C>T n.2237C>T c.1404C>T (p.Leu468=) c.384C>T (p.Leu128=) c.1056C>T (p.Leu352=) n.691C>T n.709C>T n.1627C>T c.1104C>T (p.Leu368=) c.1254C>T (p.Leu418=) c.1227C>T (p.Leu409=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952578G>C | CA458871649 | KCNH2 | n.702C>G n.297C>G n.2237C>G c.1404C>G (p.Leu468=) c.384C>G (p.Leu128=) c.1056C>G (p.Leu352=) n.691C>G n.709C>G n.1627C>G c.1104C>G (p.Leu368=) c.1254C>G (p.Leu418=) c.1227C>G (p.Leu409=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952578G= | CA1752411807 | KCNH2 | n.702C= n.297C= n.2237C= c.1404C= (p.Leu468=) c.384C= (p.Leu128=) c.1056C= (p.Leu352=) n.691C= n.709C= n.1627C= c.1104C= (p.Leu368=) c.1254C= (p.Leu418=) c.1227C= (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952578G>T | CA458871647 | KCNH2 | n.702C>A n.297C>A n.2237C>A c.1404C>A (p.Leu468=) c.384C>A (p.Leu128=) c.1056C>A (p.Leu352=) n.691C>A n.709C>A n.1627C>A c.1104C>A (p.Leu368=) c.1254C>A (p.Leu418=) c.1227C>A (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952579A= | CA1752411812 | KCNH2 | n.701T= n.296T= n.2236T= c.1403T= (p.Leu468=) c.383T= (p.Leu128=) c.1055T= (p.Leu352=) n.690T= n.708T= n.1626T= c.1103T= (p.Leu368=) c.1253T= (p.Leu418=) c.1226T= (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952579A>C | CA369859822 | KCNH2 | n.701T>G n.296T>G n.2236T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.690T>G n.708T>G n.1626T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) | |
| 7 | g.150952579A>G | CA369859823 | KCNH2 | n.701T>C n.296T>C n.2236T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.690T>C n.708T>C n.1626T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) | |
| 7 | g.150952579A>T | CA369859824 | KCNH2 | n.701T>A n.296T>A n.2236T>A c.1403T>A (p.Leu468His) c.383T>A (p.Leu128His) c.1055T>A (p.Leu352His) n.690T>A n.708T>A n.1626T>A c.1103T>A (p.Leu368His) c.1253T>A (p.Leu418His) c.1226T>A (p.Leu409His) | |
| 7 | g.150952580G>A | CA169077500 | KCNH2 | n.700C>T n.295C>T n.2235C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) n.689C>T n.707C>T n.1625C>T c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150952580G>C | CA369859825 | KCNH2 | n.700C>G n.295C>G n.2235C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.689C>G n.707C>G n.1625C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) | |
| 7 | g.150952580G= | CA1752411820 | KCNH2 | n.700C= n.295C= n.2235C= c.1402C= (p.Leu468=) c.382C= (p.Leu128=) c.1054C= (p.Leu352=) n.689C= n.707C= n.1625C= c.1102C= (p.Leu368=) c.1252C= (p.Leu418=) c.1225C= (p.Leu409=) | |
| 7 | g.150952580G>T | CA369859826 | KCNH2 | n.700C>A n.295C>A n.2235C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.689C>A n.707C>A n.1625C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) | |
| 7 | g.150952581dup | CA353925 | KCNH2 | n.700dup n.295dup n.2235dup c.1402dup (p.Leu468ProfsTer?) c.382dup (p.Leu128ProfsTer?) c.1054dup (p.Leu352ProfsTer?) n.689dup n.707dup n.1625dup c.1102dup (p.Leu368ProfsTer?) c.1252dup (p.Leu418ProfsTer?) c.1225dup (p.Leu409ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952581G>A | CA458871650 | KCNH2 | n.699C>T n.294C>T n.2234C>T c.1401C>T (p.Ile467=) c.381C>T (p.Ile127=) c.1053C>T (p.Ile351=) n.688C>T n.706C>T n.1624C>T c.1101C>T (p.Ile367=) c.1251C>T (p.Ile417=) c.1224C>T (p.Ile408=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952581G>C | CA369859827 | KCNH2 | n.699C>G n.294C>G n.2234C>G c.1401C>G (p.Ile467Met) c.381C>G (p.Ile127Met) c.1053C>G (p.Ile351Met) n.688C>G n.706C>G n.1624C>G c.1101C>G (p.Ile367Met) c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) | |
| 7 | g.150952581G= | CA1752411824 | KCNH2 | n.699C= n.294C= n.2234C= c.1401C= (p.Ile467=) c.381C= (p.Ile127=) c.1053C= (p.Ile351=) n.688C= n.706C= n.1624C= c.1101C= (p.Ile367=) c.1251C= (p.Ile417=) c.1224C= (p.Ile408=) | |
| 7 | g.150952581G>T | CA458871651 | KCNH2 | n.699C>A n.294C>A n.2234C>A c.1401C>A (p.Ile467=) c.381C>A (p.Ile127=) c.1053C>A (p.Ile351=) n.688C>A n.706C>A n.1624C>A c.1101C>A (p.Ile367=) c.1251C>A (p.Ile417=) c.1224C>A (p.Ile408=) | |
| 7 | g.150952590_150952607dup | CA2695208735 | KCNH2 | n.682_699dup n.277_294dup n.2217_2234dup c.1384_1401dup (p.Ile467_Leu468insMetPheIleValAspIle) c.364_381dup (p.Ile127_Leu128insMetPheIleValAspIle) c.1036_1053dup (p.Ile351_Leu352insMetPheIleValAspIle) n.671_688dup n.689_706dup n.1607_1624dup c.1084_1101dup (p.Ile367_Leu368insMetPheIleValAspIle) c.1234_1251dup (p.Ile417_Leu418insMetPheIleValAspIle) c.1207_1224dup (p.Ile408_Leu409insMetPheIleValAspIle) | |
| 7 | g.150952582A>C | CA369859828 | KCNH2 | n.698T>G n.293T>G n.2233T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.687T>G n.705T>G n.1623T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) | |
| 7 | g.150952582A>G | CA369859829 | KCNH2 | n.698T>C n.293T>C n.2233T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.687T>C n.705T>C n.1623T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) | |
| 7 | g.150952582A>T | CA369859830 | KCNH2 | n.698T>A n.293T>A n.2233T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.687T>A n.705T>A n.1623T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) | |
| 7 | g.150952583T>A | CA369859833 | KCNH2 | n.697A>T n.292A>T n.2232A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.686A>T n.704A>T n.1622A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) | |
| 7 | g.150952583T>C | CA369859832 | KCNH2 | n.697A>G n.292A>G n.2232A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.686A>G n.704A>G n.1622A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) | |
| 7 | g.150952583T>G | CA369859831 | KCNH2 | n.697A>C n.292A>C n.2232A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.686A>C n.704A>C n.1622A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) | |
| 7 | g.150952584G>A | CA458871652 | KCNH2 | n.696C>T n.291C>T n.2231C>T c.1398C>T (p.Asp466=) c.378C>T (p.Asp126=) c.1050C>T (p.Asp350=) n.685C>T n.703C>T n.1621C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.1221C>T (p.Asp407=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952584G>C | CA369859835 | KCNH2 | n.696C>G n.291C>G n.2231C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.685C>G n.703C>G n.1621C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) | |
| 7 | g.150952584G>T | CA369859834 | KCNH2 | n.696C>A n.291C>A n.2231C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.685C>A n.703C>A n.1621C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) | |
| 7 | g.150952585T>A | CA369859838 | KCNH2 | n.695A>T n.290A>T n.2230A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.684A>T n.702A>T n.1620A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952585T>C | CA369859836 | KCNH2 | n.695A>G n.290A>G n.2230A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.684A>G n.702A>G n.1620A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952585T>G | CA369859837 | KCNH2 | n.695A>C n.290A>C n.2230A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.684A>C n.702A>C n.1620A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952585T= | CA1752411831 | KCNH2 | n.695A= n.290A= n.2230A= c.1397A= (p.Asp466=) c.377A= (p.Asp126=) c.1049A= (p.Asp350=) n.684A= n.702A= n.1620A= c.1097A= (p.Asp366=) c.1247A= (p.Asp416=) c.1220A= (p.Asp407=) | |
| 7 | g.150952586C>A | CA004558 | KCNH2 | n.694G>T n.289G>T n.2229G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.683G>T n.701G>T n.1619G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952586C= | CA1752411842 | KCNH2 | n.694G= n.289G= n.2229G= c.1396G= (p.Asp466=) c.376G= (p.Asp126=) c.1048G= (p.Asp350=) n.683G= n.701G= n.1619G= c.1096G= (p.Asp366=) c.1246G= (p.Asp416=) c.1219G= (p.Asp407=) | |
| 7 | g.150952586C>G | CA369859839 | KCNH2 | n.694G>C n.289G>C n.2229G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.376G>C (p.Asp126His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.683G>C n.701G>C n.1619G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1219G>C (p.Asp407His) | |
| 7 | g.150952586C>T | CA369859840 | KCNH2 | n.694G>A n.289G>A n.2229G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.683G>A n.701G>A n.1619G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) | |
| 7 | g.150952587C>A | CA458871653 | KCNH2 | n.693G>T n.288G>T n.2228G>T c.1395G>T (p.Val465=) c.375G>T (p.Val125=) c.1047G>T (p.Val349=) n.682G>T n.700G>T n.1618G>T c.1095G>T (p.Val365=) c.1245G>T (p.Val415=) c.1218G>T (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952587C>G | CA458871654 | KCNH2 | n.693G>C n.288G>C n.2228G>C c.1395G>C (p.Val465=) c.375G>C (p.Val125=) c.1047G>C (p.Val349=) n.682G>C n.700G>C n.1618G>C c.1095G>C (p.Val365=) c.1245G>C (p.Val415=) c.1218G>C (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952587C>T | CA458871655 | KCNH2 | n.693G>A n.288G>A n.2228G>A c.1395G>A (p.Val465=) c.375G>A (p.Val125=) c.1047G>A (p.Val349=) n.682G>A n.700G>A n.1618G>A c.1095G>A (p.Val365=) c.1245G>A (p.Val415=) c.1218G>A (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952588A= | CA1752411846 | KCNH2 | n.692T= n.287T= n.2227T= c.1394T= (p.Val465=) c.374T= (p.Val125=) c.1046T= (p.Val349=) n.681T= n.699T= n.1617T= c.1094T= (p.Val365=) c.1244T= (p.Val415=) c.1217T= (p.Val406=) | |
| 7 | g.150952588A>C | CA369859841 | KCNH2 | n.692T>G n.287T>G n.2227T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.681T>G n.699T>G n.1617T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) | |
| 7 | g.150952588A>G | CA16043426 | KCNH2 | n.692T>C n.287T>C n.2227T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.681T>C n.699T>C n.1617T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952588A>T | CA369859842 | KCNH2 | n.692T>A n.287T>A n.2227T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) n.681T>A n.699T>A n.1617T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) | |
| 7 | g.150952589C>A | CA369859843 | KCNH2 | n.691G>T n.286G>T n.2226G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) n.680G>T n.698G>T n.1616G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) | |
| 7 | g.150952589C>G | CA369859844 | KCNH2 | n.691G>C n.286G>C n.2226G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.680G>C n.698G>C n.1616G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) | |
| 7 | g.150952589C>T | CA369859845 | KCNH2 | n.691G>A n.286G>A n.2226G>A c.1393G>A (p.Val465Met) c.373G>A (p.Val125Met) c.1045G>A (p.Val349Met) n.680G>A n.698G>A n.1616G>A c.1093G>A (p.Val365Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.1216G>A (p.Val406Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952590A= | CA1752411849 | KCNH2 | n.690T= n.285T= n.2225T= c.1392T= (p.Ile464=) c.372T= (p.Ile124=) c.1044T= (p.Ile348=) n.679T= n.697T= n.1615T= c.1092T= (p.Ile364=) c.1242T= (p.Ile414=) c.1215T= (p.Ile405=) | |
| 7 | g.150952590A>C | CA369859846 | KCNH2 | n.690T>G n.285T>G n.2225T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) c.372T>G (p.Ile124Met) c.1044T>G (p.Ile348Met) n.679T>G n.697T>G n.1615T>G c.1092T>G (p.Ile364Met) c.1242T>G (p.Ile414Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) | |
| 7 | g.150952590A>G | CA458871656 | KCNH2 | n.690T>C n.285T>C n.2225T>C c.1392T>C (p.Ile464=) c.372T>C (p.Ile124=) c.1044T>C (p.Ile348=) n.679T>C n.697T>C n.1615T>C c.1092T>C (p.Ile364=) c.1242T>C (p.Ile414=) c.1215T>C (p.Ile405=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952590A>T | CA458871657 | KCNH2 | n.690T>A n.285T>A n.2225T>A c.1392T>A (p.Ile464=) c.372T>A (p.Ile124=) c.1044T>A (p.Ile348=) n.679T>A n.697T>A n.1615T>A c.1092T>A (p.Ile364=) c.1242T>A (p.Ile414=) c.1215T>A (p.Ile405=) |