UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952508G>A | CA004679 | KCNH2 | n.772C>T n.367C>T n.2307C>T c.1474C>T (p.His492Tyr) c.454C>T (p.His152Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) n.761C>T n.779C>T n.1697C>T c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952508G>C | CA369859686 | KCNH2 | n.772C>G n.367C>G n.2307C>G c.1474C>G (p.His492Asp) c.454C>G (p.His152Asp) c.1126C>G (p.His376Asp) n.761C>G n.779C>G n.1697C>G c.1174C>G (p.His392Asp) c.1324C>G (p.His442Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) | |
| 7 | g.150952508G= | CA1752411637 | KCNH2 | n.772C= n.367C= n.2307C= c.1474C= (p.His492=) c.454C= (p.His152=) c.1126C= (p.His376=) n.761C= n.779C= n.1697C= c.1174C= (p.His392=) c.1324C= (p.His442=) c.1297C= (p.His433=) | |
| 7 | g.150952508G>T | CA369859687 | KCNH2 | n.772C>A n.367C>A n.2307C>A c.1474C>A (p.His492Asn) c.454C>A (p.His152Asn) c.1126C>A (p.His376Asn) n.761C>A n.779C>A n.1697C>A c.1174C>A (p.His392Asn) c.1324C>A (p.His442Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) | |
| 7 | g.150952509G>A | CA458871612 | KCNH2 | n.771C>T n.366C>T n.2306C>T c.1473C>T (p.Val491=) c.453C>T (p.Val151=) c.1125C>T (p.Val375=) n.760C>T n.778C>T n.1696C>T c.1173C>T (p.Val391=) c.1323C>T (p.Val441=) c.1296C>T (p.Val432=) | |
| 7 | g.150952509G>C | CA458871613 | KCNH2 | n.771C>G n.366C>G n.2306C>G c.1473C>G (p.Val491=) c.453C>G (p.Val151=) c.1125C>G (p.Val375=) n.760C>G n.778C>G n.1696C>G c.1173C>G (p.Val391=) c.1323C>G (p.Val441=) c.1296C>G (p.Val432=) | |
| 7 | g.150952509G>T | CA458871614 | KCNH2 | n.771C>A n.366C>A n.2306C>A c.1473C>A (p.Val491=) c.453C>A (p.Val151=) c.1125C>A (p.Val375=) n.760C>A n.778C>A n.1696C>A c.1173C>A (p.Val391=) c.1323C>A (p.Val441=) c.1296C>A (p.Val432=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952510A>C | CA369859688 | KCNH2 | n.770T>G n.365T>G n.2305T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) n.759T>G n.777T>G n.1695T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) | |
| 7 | g.150952510A>G | CA369859689 | KCNH2 | n.770T>C n.365T>C n.2305T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) n.759T>C n.777T>C n.1695T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) | |
| 7 | g.150952510A>T | CA369859690 | KCNH2 | n.770T>A n.365T>A n.2305T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) n.759T>A n.777T>A n.1695T>A c.1172T>A (p.Val391Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) | |
| 7 | g.150952510_150952562del | CA2499218812 | KCNH2 | n.718_770del n.313_365del n.2253_2305del c.1420_1472del (p.Thr474ProfsTer27) c.400_452del (p.Thr134ProfsTer27) c.1072_1124del (p.Thr358ProfsTer27) n.707_759del n.725_777del n.1643_1695del c.1120_1172del (p.Thr374ProfsTer27) c.1270_1322del (p.Thr424ProfsTer27) c.1243_1295del (p.Thr415ProfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952511C>A | CA070331 | KCNH2 | n.769G>T n.364G>T n.2304G>T c.1471G>T (p.Val491Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) n.758G>T n.776G>T n.1694G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952511C= | CA1752411642 | KCNH2 | n.769G= n.364G= n.2304G= c.1471G= (p.Val491=) c.451G= (p.Val151=) c.1123G= (p.Val375=) n.758G= n.776G= n.1694G= c.1171G= (p.Val391=) c.1321G= (p.Val441=) c.1294G= (p.Val432=) | |
| 7 | g.150952511C>G | CA369859691 | KCNH2 | n.769G>C n.364G>C n.2304G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) n.758G>C n.776G>C n.1694G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) | |
| 7 | g.150952511C>T | CA004672 | KCNH2 | n.769G>A n.364G>A n.2304G>A c.1471G>A (p.Val491Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) n.758G>A n.776G>A n.1694G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952512G>A | CA458871615 | KCNH2 | n.768C>T n.363C>T n.2303C>T c.1470C>T (p.Ala490=) c.450C>T (p.Ala150=) c.1122C>T (p.Ala374=) n.757C>T n.775C>T n.1693C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1293C>T (p.Ala431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952512G>C | CA458871616 | KCNH2 | n.768C>G n.363C>G n.2303C>G c.1470C>G (p.Ala490=) c.450C>G (p.Ala150=) c.1122C>G (p.Ala374=) n.757C>G n.775C>G n.1693C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.1293C>G (p.Ala431=) | |
| 7 | g.150952512G= | CA1752411648 | KCNH2 | n.768C= n.363C= n.2303C= c.1470C= (p.Ala490=) c.450C= (p.Ala150=) c.1122C= (p.Ala374=) n.757C= n.775C= n.1693C= c.1170C= (p.Ala390=) c.1320C= (p.Ala440=) c.1293C= (p.Ala431=) | |
| 7 | g.150952512G>T | CA458871617 | KCNH2 | n.768C>A n.363C>A n.2303C>A c.1470C>A (p.Ala490=) c.450C>A (p.Ala150=) c.1122C>A (p.Ala374=) n.757C>A n.775C>A n.1693C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1293C>A (p.Ala431=) | |
| 7 | g.150952513G>A | CA369859694 | KCNH2 | n.767C>T n.362C>T n.2302C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.756C>T n.774C>T n.1692C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952513G>C | CA369859692 | KCNH2 | n.767C>G n.362C>G n.2302C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.756C>G n.774C>G n.1692C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) | |
| 7 | g.150952513G= | CA1752411655 | KCNH2 | n.767C= n.362C= n.2302C= c.1469C= (p.Ala490=) c.449C= (p.Ala150=) c.1121C= (p.Ala374=) n.756C= n.774C= n.1692C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1319C= (p.Ala440=) c.1292C= (p.Ala431=) | |
| 7 | g.150952513G>T | CA369859693 | KCNH2 | n.767C>A n.362C>A n.2302C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.756C>A n.774C>A n.1692C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) | |
| 7 | g.150952514C>A | CA369859695 | KCNH2 | n.766G>T n.361G>T n.2301G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.755G>T n.773G>T n.1691G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) | |
| 7 | g.150952514C= | CA1752411661 | KCNH2 | n.766G= n.361G= n.2301G= c.1468G= (p.Ala490=) c.448G= (p.Ala150=) c.1120G= (p.Ala374=) n.755G= n.773G= n.1691G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1318G= (p.Ala440=) c.1291G= (p.Ala431=) | |
| 7 | g.150952514C>G | CA004657 | KCNH2 | n.766G>C n.361G>C n.2301G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.755G>C n.773G>C n.1691G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952514C>T | CA004650 | KCNH2 | n.766G>A n.361G>A n.2301G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.755G>A n.773G>A n.1691G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952515G>A | CA028134 | KCNH2 | n.765C>T n.360C>T n.2300C>T c.1467C>T (p.Ile489=) c.447C>T (p.Ile149=) c.1119C>T (p.Ile373=) n.754C>T n.772C>T n.1690C>T c.1167C>T (p.Ile389=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1290C>T (p.Ile430=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952515G>C | CA369859696 | KCNH2 | n.765C>G n.360C>G n.2300C>G c.1467C>G (p.Ile489Met) c.447C>G (p.Ile149Met) c.1119C>G (p.Ile373Met) n.754C>G n.772C>G n.1690C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1290C>G (p.Ile430Met) | dbSNP |
| 7 | g.150952515G= | CA1630835010 | KCNH2 | n.765C= n.360C= n.2300C= c.1467C= (p.Ile489=) c.447C= (p.Ile149=) c.1119C= (p.Ile373=) n.754C= n.772C= n.1690C= c.1167C= (p.Ile389=) c.1317C= (p.Ile439=) c.1290C= (p.Ile430=) | |
| 7 | g.150952515G>T | CA028113 | KCNH2 | n.765C>A n.360C>A n.2300C>A c.1467C>A (p.Ile489=) c.447C>A (p.Ile149=) c.1119C>A (p.Ile373=) n.754C>A n.772C>A n.1690C>A c.1167C>A (p.Ile389=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1290C>A (p.Ile430=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952516A>C | CA369859697 | KCNH2 | n.764T>G n.359T>G n.2299T>G c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.753T>G n.771T>G n.1689T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) | |
| 7 | g.150952516A>G | CA369859698 | KCNH2 | n.764T>C n.359T>C n.2299T>C c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.753T>C n.771T>C n.1689T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) | |
| 7 | g.150952516A>T | CA369859699 | KCNH2 | n.764T>A n.359T>A n.2299T>A c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.753T>A n.771T>A n.1689T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) | |
| 7 | g.150952517T>A | CA004644 | KCNH2 | n.763A>T n.358A>T n.2298A>T c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.752A>T n.770A>T n.1688A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952517T>C | CA369859700 | KCNH2 | n.763A>G n.358A>G n.2298A>G c.1465A>G (p.Ile489Val) c.445A>G (p.Ile149Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.752A>G n.770A>G n.1688A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) | |
| 7 | g.150952517T>G | CA369859701 | KCNH2 | n.763A>C n.358A>C n.2298A>C c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.752A>C n.770A>C n.1688A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) | |
| 7 | g.150952517T= | CA1752411675 | KCNH2 | n.763A= n.358A= n.2298A= c.1465A= (p.Ile489=) c.445A= (p.Ile149=) c.1117A= (p.Ile373=) n.752A= n.770A= n.1688A= c.1165A= (p.Ile389=) c.1315A= (p.Ile439=) c.1288A= (p.Ile430=) | |
| 7 | g.150952518del | CA2778425165 | KCNH2 | n.762del n.357del n.2297del c.1464del (p.Ile489SerfsTer?) c.444del (p.Ile149SerfsTer?) c.1116del (p.Ile373SerfsTer?) n.751del n.769del n.1687del c.1164del (p.Ile389SerfsTer?) c.1314del (p.Ile439SerfsTer?) c.1287del (p.Ile430SerfsTer?) | |
| 7 | g.150952518G>A | CA458871618 | KCNH2 | n.762C>T n.357C>T n.2297C>T c.1464C>T (p.Arg488=) c.444C>T (p.Arg148=) c.1116C>T (p.Arg372=) n.751C>T n.769C>T n.1687C>T c.1164C>T (p.Arg388=) c.1314C>T (p.Arg438=) c.1287C>T (p.Arg429=) | |
| 7 | g.150952518G>C | CA458871619 | KCNH2 | n.762C>G n.357C>G n.2297C>G c.1464C>G (p.Arg488=) c.444C>G (p.Arg148=) c.1116C>G (p.Arg372=) n.751C>G n.769C>G n.1687C>G c.1164C>G (p.Arg388=) c.1314C>G (p.Arg438=) c.1287C>G (p.Arg429=) | |
| 7 | g.150952518G>T | CA458871620 | KCNH2 | n.762C>A n.357C>A n.2297C>A c.1464C>A (p.Arg488=) c.444C>A (p.Arg148=) c.1116C>A (p.Arg372=) n.751C>A n.769C>A n.1687C>A c.1164C>A (p.Arg388=) c.1314C>A (p.Arg438=) c.1287C>A (p.Arg429=) | |
| 7 | g.150952519C>A | CA369859703 | KCNH2 | n.761G>T n.356G>T n.2296G>T c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.750G>T n.768G>T n.1686G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952519C= | CA1752411680 | KCNH2 | n.761G= n.356G= n.2296G= c.1463G= (p.Arg488=) c.443G= (p.Arg148=) c.1115G= (p.Arg372=) n.750G= n.768G= n.1686G= c.1163G= (p.Arg388=) c.1313G= (p.Arg438=) c.1286G= (p.Arg429=) | |
| 7 | g.150952519C>G | CA369859702 | KCNH2 | n.761G>C n.356G>C n.2296G>C c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.750G>C n.768G>C n.1686G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) | |
| 7 | g.150952519C>T | CA028095 | KCNH2 | n.761G>A n.356G>A n.2296G>A c.1463G>A (p.Arg488His) c.443G>A (p.Arg148His) c.1115G>A (p.Arg372His) n.750G>A n.768G>A n.1686G>A c.1163G>A (p.Arg388His) c.1313G>A (p.Arg438His) c.1286G>A (p.Arg429His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952519_150952520insTT | CA2778425168 | KCNH2 | n.760_761insAA n.355_356insAA n.2295_2296insAA c.1462_1463insAA (p.Arg488GlnfsTer?) c.442_443insAA (p.Arg148GlnfsTer?) c.1114_1115insAA (p.Arg372GlnfsTer?) n.749_750insAA n.767_768insAA n.1685_1686insAA c.1162_1163insAA (p.Arg388GlnfsTer?) c.1312_1313insAA (p.Arg438GlnfsTer?) c.1285_1286insAA (p.Arg429GlnfsTer?) | |
| 7 | g.150952520G>A | CA028081 | KCNH2 | n.760C>T n.355C>T n.2295C>T c.1462C>T (p.Arg488Cys) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.1114C>T (p.Arg372Cys) n.749C>T n.767C>T n.1685C>T c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952520G>C | CA369859704 | KCNH2 | n.760C>G n.355C>G n.2295C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.749C>G n.767C>G n.1685C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) |