Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150952460_150952486del | CA004721 | KCNH2 | n.796_822del n.391_417del n.2331_2357del c.1498_1524del (p.Ile500_Phe508del) c.478_504del (p.Ile160_Phe168del) c.1150_1176del (p.Ile384_Phe392del) n.785_811del n.803_829del n.1721_1747del c.1198_1224del (p.Ile400_Phe408del) c.1348_1374del (p.Ile450_Phe458del) c.1321_1347del (p.Ile441_Phe449del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952486A= | CA1752411604 | KCNH2 | n.794T= n.389T= n.2329T= c.1496T= (p.Leu499=) c.476T= (p.Leu159=) c.1148T= (p.Leu383=) n.783T= n.801T= n.1719T= c.1196T= (p.Leu399=) c.1346T= (p.Leu449=) c.1319T= (p.Leu440=) | |
7 | g.150952486A>C | CA004714 | KCNH2 | n.794T>G n.389T>G n.2329T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.783T>G n.801T>G n.1719T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952486A>G | CA369859633 | KCNH2 | n.794T>C n.389T>C n.2329T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.783T>C n.801T>C n.1719T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) | |
7 | g.150952486A>T | CA369859634 | KCNH2 | n.794T>A n.389T>A n.2329T>A c.1496T>A (p.Leu499His) c.476T>A (p.Leu159His) c.1148T>A (p.Leu383His) n.783T>A n.801T>A n.1719T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.1346T>A (p.Leu449His) c.1319T>A (p.Leu440His) | |
7 | g.150952487G>A | CA369859637 | KCNH2 | n.793C>T n.388C>T n.2328C>T c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.782C>T n.800C>T n.1718C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1318C>T (p.Leu440Phe) | |
7 | g.150952487G>C | CA369859635 | KCNH2 | n.793C>G n.388C>G n.2328C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.782C>G n.800C>G n.1718C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) | |
7 | g.150952487G>T | CA369859636 | KCNH2 | n.793C>A n.388C>A n.2328C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.782C>A n.800C>A n.1718C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile) | |
7 | g.150952488G>A | CA070344 | KCNH2 | n.792C>T n.387C>T n.2327C>T c.1494C>T (p.Phe498=) c.474C>T (p.Phe158=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.781C>T n.799C>T n.1717C>T c.1194C>T (p.Phe398=) c.1344C>T (p.Phe448=) c.1317C>T (p.Phe439=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952488G>C | CA369859638 | KCNH2 | n.792C>G n.387C>G n.2327C>G c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.781C>G n.799C>G n.1717C>G c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150952488G>T | CA369859639 | KCNH2 | n.792C>A n.387C>A n.2327C>A c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.781C>A n.799C>A n.1717C>A c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) | |
7 | g.150952489A>C | CA369859640 | KCNH2 | n.791T>G n.386T>G n.2326T>G c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.780T>G n.798T>G n.1716T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) | |
7 | g.150952489A>G | CA369859641 | KCNH2 | n.791T>C n.386T>C n.2326T>C c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.780T>C n.798T>C n.1716T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) | |
7 | g.150952489A>T | CA369859642 | KCNH2 | n.791T>A n.386T>A n.2326T>A c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.780T>A n.798T>A n.1716T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) | |
7 | g.150952490A>C | CA369859643 | KCNH2 | n.790T>G n.385T>G n.2325T>G c.1492T>G (p.Phe498Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.779T>G n.797T>G n.1715T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) | |
7 | g.150952490A>G | CA369859644 | KCNH2 | n.790T>C n.385T>C n.2325T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.779T>C n.797T>C n.1715T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) | |
7 | g.150952490A>T | CA369859645 | KCNH2 | n.790T>A n.385T>A n.2325T>A c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.779T>A n.797T>A n.1715T>A c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) | |
7 | g.150952491C>A | CA369859646 | KCNH2 | n.789G>T n.384G>T n.2324G>T c.1491G>T (p.Trp497Cys) c.471G>T (p.Trp157Cys) c.1143G>T (p.Trp381Cys) n.778G>T n.796G>T n.1714G>T c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.1314G>T (p.Trp438Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150952491C= | CA1752411607 | KCNH2 | n.789G= n.384G= n.2324G= c.1491G= (p.Trp497=) c.471G= (p.Trp157=) c.1143G= (p.Trp381=) n.778G= n.796G= n.1714G= c.1191G= (p.Trp397=) c.1341G= (p.Trp447=) c.1314G= (p.Trp438=) | |
7 | g.150952491C>G | CA369859647 | KCNH2 | n.789G>C n.384G>C n.2324G>C c.1491G>C (p.Trp497Cys) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.1143G>C (p.Trp381Cys) n.778G>C n.796G>C n.1714G>C c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.1341G>C (p.Trp447Cys) c.1314G>C (p.Trp438Cys) | dbSNP |
7 | g.150952491C>T | CA369859648 | KCNH2 | n.789G>A n.384G>A n.2324G>A c.1491G>A (p.Trp497Ter) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.1143G>A (p.Trp381Ter) n.778G>A n.796G>A n.1714G>A c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.1314G>A (p.Trp438Ter) | |
7 | g.150952492C>A | CA369859650 | KCNH2 | n.788G>T n.383G>T n.2323G>T c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.1142G>T (p.Trp381Leu) n.777G>T n.795G>T n.1713G>T c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.1313G>T (p.Trp438Leu) | |
7 | g.150952492C>G | CA369859651 | KCNH2 | n.788G>C n.383G>C n.2323G>C c.1490G>C (p.Trp497Ser) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.1142G>C (p.Trp381Ser) n.777G>C n.795G>C n.1713G>C c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.1340G>C (p.Trp447Ser) c.1313G>C (p.Trp438Ser) | |
7 | g.150952492C>T | CA369859649 | KCNH2 | n.788G>A n.383G>A n.2323G>A c.1490G>A (p.Trp497Ter) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.1142G>A (p.Trp381Ter) n.777G>A n.795G>A n.1713G>A c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.1313G>A (p.Trp438Ter) | |
7 | g.150952493A>C | CA369859652 | KCNH2 | n.787T>G n.382T>G n.2322T>G c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.1141T>G (p.Trp381Gly) n.776T>G n.794T>G n.1712T>G c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1339T>G (p.Trp447Gly) c.1312T>G (p.Trp438Gly) | |
7 | g.150952493A>G | CA369859653 | KCNH2 | n.787T>C n.382T>C n.2322T>C c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) n.776T>C n.794T>C n.1712T>C c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.1312T>C (p.Trp438Arg) | |
7 | g.150952493A>T | CA369859654 | KCNH2 | n.787T>A n.382T>A n.2322T>A c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.1141T>A (p.Trp381Arg) n.776T>A n.794T>A n.1712T>A c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.1312T>A (p.Trp438Arg) | |
7 | g.150952494G>A | CA458871607 | KCNH2 | n.786C>T n.381C>T n.2321C>T c.1488C>T (p.Gly496=) c.468C>T (p.Gly156=) c.1140C>T (p.Gly380=) n.775C>T n.793C>T n.1711C>T c.1188C>T (p.Gly396=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.1311C>T (p.Gly437=) | |
7 | g.150952494G>C | CA458871608 | KCNH2 | n.786C>G n.381C>G n.2321C>G c.1488C>G (p.Gly496=) c.468C>G (p.Gly156=) c.1140C>G (p.Gly380=) n.775C>G n.793C>G n.1711C>G c.1188C>G (p.Gly396=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.1311C>G (p.Gly437=) | |
7 | g.150952494G>T | CA458871606 | KCNH2 | n.786C>A n.381C>A n.2321C>A c.1488C>A (p.Gly496=) c.468C>A (p.Gly156=) c.1140C>A (p.Gly380=) n.775C>A n.793C>A n.1711C>A c.1188C>A (p.Gly396=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.1311C>A (p.Gly437=) | |
7 | g.150952495C>A | CA369859655 | KCNH2 | n.785G>T n.380G>T n.2320G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.774G>T n.792G>T n.1710G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) | |
7 | g.150952495C>G | CA369859656 | KCNH2 | n.785G>C n.380G>C n.2320G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.774G>C n.792G>C n.1710G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) | |
7 | g.150952495C>T | CA369859657 | KCNH2 | n.785G>A n.380G>A n.2320G>A c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) n.774G>A n.792G>A n.1710G>A c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) | |
7 | g.150952496C>A | CA369859660 | KCNH2 | n.784G>T n.379G>T n.2319G>T c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) n.773G>T n.791G>T n.1709G>T c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150952496C>G | CA369859658 | KCNH2 | n.784G>C n.379G>C n.2319G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.773G>C n.791G>C n.1709G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) | |
7 | g.150952496C>T | CA369859659 | KCNH2 | n.784G>A n.379G>A n.2319G>A c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) n.773G>A n.791G>A n.1709G>A c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) | |
7 | g.150952497C>A | CA369859661 | KCNH2 | n.783G>T n.378G>T n.2318G>T c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.772G>T n.790G>T n.1708G>T c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) | |
7 | g.150952497C>G | CA369859662 | KCNH2 | n.783G>C n.378G>C n.2318G>C c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.772G>C n.790G>C n.1708G>C c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) | |
7 | g.150952497C>T | CA458871609 | KCNH2 | n.783G>A n.378G>A n.2318G>A c.1485G>A (p.Lys495=) c.465G>A (p.Lys155=) c.1137G>A (p.Lys379=) n.772G>A n.790G>A n.1708G>A c.1185G>A (p.Lys395=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.1308G>A (p.Lys436=) | |
7 | g.150952498T>A | CA369859663 | KCNH2 | n.782A>T n.377A>T n.2317A>T c.1484A>T (p.Lys495Met) c.464A>T (p.Lys155Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) n.771A>T n.789A>T n.1707A>T c.1184A>T (p.Lys395Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) | |
7 | g.150952498T>C | CA369859664 | KCNH2 | n.782A>G n.377A>G n.2317A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.771A>G n.789A>G n.1707A>G c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) | |
7 | g.150952498T>G | CA369859665 | KCNH2 | n.782A>C n.377A>C n.2317A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.771A>C n.789A>C n.1707A>C c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) | |
7 | g.150952499T>A | CA369859666 | KCNH2 | n.781A>T n.376A>T n.2316A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.770A>T n.788A>T n.1706A>T c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) | |
7 | g.150952499T>C | CA369859668 | KCNH2 | n.781A>G n.376A>G n.2316A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.770A>G n.788A>G n.1706A>G c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) | |
7 | g.150952499T>G | CA369859667 | KCNH2 | n.781A>C n.376A>C n.2316A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.770A>C n.788A>C n.1706A>C c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) | |
7 | g.150952500G>A | CA070274 | KCNH2 | n.780C>T n.375C>T n.2315C>T c.1482C>T (p.Phe494=) c.462C>T (p.Phe154=) c.1134C>T (p.Phe378=) n.769C>T n.787C>T n.1705C>T c.1182C>T (p.Phe394=) c.1332C>T (p.Phe444=) c.1305C>T (p.Phe435=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952500G>C | CA369859669 | KCNH2 | n.780C>G n.375C>G n.2315C>G c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.462C>G (p.Phe154Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) n.769C>G n.787C>G n.1705C>G c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) | |
7 | g.150952500G>T | CA369859670 | KCNH2 | n.780C>A n.375C>A n.2315C>A c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.462C>A (p.Phe154Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) n.769C>A n.787C>A n.1705C>A c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) | |
7 | g.150952501_150952503del | CA2695208732 | KCNH2 | n.778_780del n.373_375del n.2313_2315del c.1480_1482del (p.Phe494del) c.460_462del (p.Phe154del) c.1132_1134del (p.Phe378del) n.767_769del n.785_787del n.1703_1705del c.1180_1182del (p.Phe394del) c.1330_1332del (p.Phe444del) c.1303_1305del (p.Phe435del) |