UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952457_150952484delinsCGAAGGGGATGGCGGCCACCATGTCGAT | CA1752411506 | KCNH2 | n.796_823delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.391_418delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.2331_2358delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG c.1498_1525delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile500=) c.478_505delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile160=) c.1150_1177delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile384=) n.785_812delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.803_830delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.1721_1748delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG c.1198_1225delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile400=) c.1348_1375delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile450=) c.1321_1348delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile441=) | |
| 7 | g.150952460_150952486del | CA004721 | KCNH2 | n.796_822del n.391_417del n.2331_2357del c.1498_1524del (p.Ile500_Phe508del) c.478_504del (p.Ile160_Phe168del) c.1150_1176del (p.Ile384_Phe392del) n.785_811del n.803_829del n.1721_1747del c.1198_1224del (p.Ile400_Phe408del) c.1348_1374del (p.Ile450_Phe458del) c.1321_1347del (p.Ile441_Phe449del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952479G>A | CA458871603 | KCNH2 | n.801C>T n.396C>T n.2336C>T c.1503C>T (p.Asp501=) c.483C>T (p.Asp161=) c.1155C>T (p.Asp385=) n.790C>T n.808C>T n.1726C>T c.1203C>T (p.Asp401=) c.1353C>T (p.Asp451=) c.1326C>T (p.Asp442=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952479G>C | CA369859609 | KCNH2 | n.801C>G n.396C>G n.2336C>G c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) n.790C>G n.808C>G n.1726C>G c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) | |
| 7 | g.150952479G= | CA1752411568 | KCNH2 | n.801C= n.396C= n.2336C= c.1503C= (p.Asp501=) c.483C= (p.Asp161=) c.1155C= (p.Asp385=) n.790C= n.808C= n.1726C= c.1203C= (p.Asp401=) c.1353C= (p.Asp451=) c.1326C= (p.Asp442=) | |
| 7 | g.150952479G>T | CA369859611 | KCNH2 | n.801C>A n.396C>A n.2336C>A c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) n.790C>A n.808C>A n.1726C>A c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) | |
| 7 | g.150952480T>A | CA369859616 | KCNH2 | n.800A>T n.395A>T n.2335A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.789A>T n.807A>T n.1725A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) | |
| 7 | g.150952480T>C | CA004741 | KCNH2 | n.800A>G n.395A>G n.2335A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.789A>G n.807A>G n.1725A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952480T>G | CA369859613 | KCNH2 | n.800A>C n.395A>C n.2335A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.789A>C n.807A>C n.1725A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) | |
| 7 | g.150952480T= | CA1752411575 | KCNH2 | n.800A= n.395A= n.2335A= c.1502A= (p.Asp501=) c.482A= (p.Asp161=) c.1154A= (p.Asp385=) n.789A= n.807A= n.1725A= c.1202A= (p.Asp401=) c.1352A= (p.Asp451=) c.1325A= (p.Asp442=) | |
| 7 | g.150952481C>A | CA369859619 | KCNH2 | n.799G>T n.394G>T n.2334G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.788G>T n.806G>T n.1724G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) | |
| 7 | g.150952481C= | CA1752411585 | KCNH2 | n.799G= n.394G= n.2334G= c.1501G= (p.Asp501=) c.481G= (p.Asp161=) c.1153G= (p.Asp385=) n.788G= n.806G= n.1724G= c.1201G= (p.Asp401=) c.1351G= (p.Asp451=) c.1324G= (p.Asp442=) | |
| 7 | g.150952481C>G | CA004734 | KCNH2 | n.799G>C n.394G>C n.2334G>C c.1501G>C (p.Asp501His) c.481G>C (p.Asp161His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.788G>C n.806G>C n.1724G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.1324G>C (p.Asp442His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952481C>T | CA004728 | KCNH2 | n.799G>A n.394G>A n.2334G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.788G>A n.806G>A n.1724G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952482G>A | CA028209 | KCNH2 | n.798C>T n.393C>T n.2333C>T c.1500C>T (p.Ile500=) c.480C>T (p.Ile160=) c.1152C>T (p.Ile384=) n.787C>T n.805C>T n.1723C>T c.1200C>T (p.Ile400=) c.1350C>T (p.Ile450=) c.1323C>T (p.Ile441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952482G>C | CA369859623 | KCNH2 | n.798C>G n.393C>G n.2333C>G c.1500C>G (p.Ile500Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) n.787C>G n.805C>G n.1723C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) | |
| 7 | g.150952482G= | CA1752411592 | KCNH2 | n.798C= n.393C= n.2333C= c.1500C= (p.Ile500=) c.480C= (p.Ile160=) c.1152C= (p.Ile384=) n.787C= n.805C= n.1723C= c.1200C= (p.Ile400=) c.1350C= (p.Ile450=) c.1323C= (p.Ile441=) | |
| 7 | g.150952482G>T | CA028191 | KCNH2 | n.798C>A n.393C>A n.2333C>A c.1500C>A (p.Ile500=) c.480C>A (p.Ile160=) c.1152C>A (p.Ile384=) n.787C>A n.805C>A n.1723C>A c.1200C>A (p.Ile400=) c.1350C>A (p.Ile450=) c.1323C>A (p.Ile441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952483A>C | CA369859625 | KCNH2 | n.797T>G n.392T>G n.2332T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.786T>G n.804T>G n.1722T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) | |
| 7 | g.150952483A>G | CA369859627 | KCNH2 | n.797T>C n.392T>C n.2332T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.786T>C n.804T>C n.1722T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) | |
| 7 | g.150952483A>T | CA369859629 | KCNH2 | n.797T>A n.392T>A n.2332T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.786T>A n.804T>A n.1722T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952484T>A | CA369859630 | KCNH2 | n.796A>T n.391A>T n.2331A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.785A>T n.803A>T n.1721A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) | |
| 7 | g.150952484T>C | CA369859631 | KCNH2 | n.796A>G n.391A>G n.2331A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.785A>G n.803A>G n.1721A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) | |
| 7 | g.150952484T>G | CA369859632 | KCNH2 | n.796A>C n.391A>C n.2331A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.785A>C n.803A>C n.1721A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) | |
| 7 | g.150952485G>A | CA070348 | KCNH2 | n.795C>T n.390C>T n.2330C>T c.1497C>T (p.Leu499=) c.477C>T (p.Leu159=) c.1149C>T (p.Leu383=) n.784C>T n.802C>T n.1720C>T c.1197C>T (p.Leu399=) c.1347C>T (p.Leu449=) c.1320C>T (p.Leu440=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952485G>C | CA458871604 | KCNH2 | n.795C>G n.390C>G n.2330C>G c.1497C>G (p.Leu499=) c.477C>G (p.Leu159=) c.1149C>G (p.Leu383=) n.784C>G n.802C>G n.1720C>G c.1197C>G (p.Leu399=) c.1347C>G (p.Leu449=) c.1320C>G (p.Leu440=) | |
| 7 | g.150952485G= | CA1752411598 | KCNH2 | n.795C= n.390C= n.2330C= c.1497C= (p.Leu499=) c.477C= (p.Leu159=) c.1149C= (p.Leu383=) n.784C= n.802C= n.1720C= c.1197C= (p.Leu399=) c.1347C= (p.Leu449=) c.1320C= (p.Leu440=) | |
| 7 | g.150952485G>T | CA458871605 | KCNH2 | n.795C>A n.390C>A n.2330C>A c.1497C>A (p.Leu499=) c.477C>A (p.Leu159=) c.1149C>A (p.Leu383=) n.784C>A n.802C>A n.1720C>A c.1197C>A (p.Leu399=) c.1347C>A (p.Leu449=) c.1320C>A (p.Leu440=) | |
| 7 | g.150952486A= | CA1752411604 | KCNH2 | n.794T= n.389T= n.2329T= c.1496T= (p.Leu499=) c.476T= (p.Leu159=) c.1148T= (p.Leu383=) n.783T= n.801T= n.1719T= c.1196T= (p.Leu399=) c.1346T= (p.Leu449=) c.1319T= (p.Leu440=) | |
| 7 | g.150952486A>C | CA004714 | KCNH2 | n.794T>G n.389T>G n.2329T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.783T>G n.801T>G n.1719T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952486A>G | CA369859633 | KCNH2 | n.794T>C n.389T>C n.2329T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.783T>C n.801T>C n.1719T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) | |
| 7 | g.150952486A>T | CA369859634 | KCNH2 | n.794T>A n.389T>A n.2329T>A c.1496T>A (p.Leu499His) c.476T>A (p.Leu159His) c.1148T>A (p.Leu383His) n.783T>A n.801T>A n.1719T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.1346T>A (p.Leu449His) c.1319T>A (p.Leu440His) | |
| 7 | g.150952487G>A | CA369859637 | KCNH2 | n.793C>T n.388C>T n.2328C>T c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.782C>T n.800C>T n.1718C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1318C>T (p.Leu440Phe) | |
| 7 | g.150952487G>C | CA369859635 | KCNH2 | n.793C>G n.388C>G n.2328C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.782C>G n.800C>G n.1718C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) | |
| 7 | g.150952487G>T | CA369859636 | KCNH2 | n.793C>A n.388C>A n.2328C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.782C>A n.800C>A n.1718C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile) | |
| 7 | g.150952488G>A | CA070344 | KCNH2 | n.792C>T n.387C>T n.2327C>T c.1494C>T (p.Phe498=) c.474C>T (p.Phe158=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.781C>T n.799C>T n.1717C>T c.1194C>T (p.Phe398=) c.1344C>T (p.Phe448=) c.1317C>T (p.Phe439=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952488G>C | CA369859638 | KCNH2 | n.792C>G n.387C>G n.2327C>G c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.781C>G n.799C>G n.1717C>G c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952488G>T | CA369859639 | KCNH2 | n.792C>A n.387C>A n.2327C>A c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.781C>A n.799C>A n.1717C>A c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) | |
| 7 | g.150952489A>C | CA369859640 | KCNH2 | n.791T>G n.386T>G n.2326T>G c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.780T>G n.798T>G n.1716T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) | |
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| 7 | g.150952490A>G | CA369859644 | KCNH2 | n.790T>C n.385T>C n.2325T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.779T>C n.797T>C n.1715T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) | |
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| 7 | g.150952492C>A | CA369859650 | KCNH2 | n.788G>T n.383G>T n.2323G>T c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.1142G>T (p.Trp381Leu) n.777G>T n.795G>T n.1713G>T c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.1313G>T (p.Trp438Leu) |