UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952457_150952484delinsCGAAGGGGATGGCGGCCACCATGTCGAT | CA1752411506 | KCNH2 | n.796_823delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.391_418delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.2331_2358delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG c.1498_1525delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile500=) c.478_505delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile160=) c.1150_1177delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile384=) n.785_812delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.803_830delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.1721_1748delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG c.1198_1225delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile400=) c.1348_1375delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile450=) c.1321_1348delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile441=) | |
| 7 | g.150952460_150952486del | CA004721 | KCNH2 | n.796_822del n.391_417del n.2331_2357del c.1498_1524del (p.Ile500_Phe508del) c.478_504del (p.Ile160_Phe168del) c.1150_1176del (p.Ile384_Phe392del) n.785_811del n.803_829del n.1721_1747del c.1198_1224del (p.Ile400_Phe408del) c.1348_1374del (p.Ile450_Phe458del) c.1321_1347del (p.Ile441_Phe449del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952464G>A | CA458871594 | KCNH2 | n.816C>T n.411C>T n.2351C>T c.1518C>T (p.Ile506=) c.498C>T (p.Ile166=) c.1170C>T (p.Ile390=) n.805C>T n.823C>T n.1741C>T c.1218C>T (p.Ile406=) c.1368C>T (p.Ile456=) c.1341C>T (p.Ile447=) | |
| 7 | g.150952464G>C | CA369859552 | KCNH2 | n.816C>G n.411C>G n.2351C>G c.1518C>G (p.Ile506Met) c.498C>G (p.Ile166Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) n.805C>G n.823C>G n.1741C>G c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) | |
| 7 | g.150952464G= | CA1752411538 | KCNH2 | n.816C= n.411C= n.2351C= c.1518C= (p.Ile506=) c.498C= (p.Ile166=) c.1170C= (p.Ile390=) n.805C= n.823C= n.1741C= c.1218C= (p.Ile406=) c.1368C= (p.Ile456=) c.1341C= (p.Ile447=) | |
| 7 | g.150952464G>T | CA458871595 | KCNH2 | n.816C>A n.411C>A n.2351C>A c.1518C>A (p.Ile506=) c.498C>A (p.Ile166=) c.1170C>A (p.Ile390=) n.805C>A n.823C>A n.1741C>A c.1218C>A (p.Ile406=) c.1368C>A (p.Ile456=) c.1341C>A (p.Ile447=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952465A>C | CA369859555 | KCNH2 | n.815T>G n.410T>G n.2350T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.804T>G n.822T>G n.1740T>G c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) | |
| 7 | g.150952465A>G | CA369859556 | KCNH2 | n.815T>C n.410T>C n.2350T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.804T>C n.822T>C n.1740T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) | |
| 7 | g.150952465A>T | CA169077357 | KCNH2 | n.815T>A n.410T>A n.2350T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.804T>A n.822T>A n.1740T>A c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) | |
| 7 | g.150952466T>A | CA369859559 | KCNH2 | n.814A>T n.409A>T n.2349A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.803A>T n.821A>T n.1739A>T c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) | |
| 7 | g.150952466T>C | CA028268 | KCNH2 | n.814A>G n.409A>G n.2349A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.803A>G n.821A>G n.1739A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952466T>G | CA369859561 | KCNH2 | n.814A>C n.409A>C n.2349A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.803A>C n.821A>C n.1739A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) | |
| 7 | g.150952466T= | CA1752411541 | KCNH2 | n.814A= n.409A= n.2349A= c.1516A= (p.Ile506=) c.496A= (p.Ile166=) c.1168A= (p.Ile390=) n.803A= n.821A= n.1739A= c.1216A= (p.Ile406=) c.1366A= (p.Ile456=) c.1339A= (p.Ile447=) | |
| 7 | g.150952467G>A | CA458871596 | KCNH2 | n.813C>T n.408C>T n.2348C>T c.1515C>T (p.Ala505=) c.495C>T (p.Ala165=) c.1167C>T (p.Ala389=) n.802C>T n.820C>T n.1738C>T c.1215C>T (p.Ala405=) c.1365C>T (p.Ala455=) c.1338C>T (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952467G>C | CA458871597 | KCNH2 | n.813C>G n.408C>G n.2348C>G c.1515C>G (p.Ala505=) c.495C>G (p.Ala165=) c.1167C>G (p.Ala389=) n.802C>G n.820C>G n.1738C>G c.1215C>G (p.Ala405=) c.1365C>G (p.Ala455=) c.1338C>G (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952467G>T | CA458871598 | KCNH2 | n.813C>A n.408C>A n.2348C>A c.1515C>A (p.Ala505=) c.495C>A (p.Ala165=) c.1167C>A (p.Ala389=) n.802C>A n.820C>A n.1738C>A c.1215C>A (p.Ala405=) c.1365C>A (p.Ala455=) c.1338C>A (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952468G>A | CA028253 | KCNH2 | n.812C>T n.407C>T n.2347C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.801C>T n.819C>T n.1737C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150952468G>C | CA369859566 | KCNH2 | n.812C>G n.407C>G n.2347C>G c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.801C>G n.819C>G n.1737C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) | |
| 7 | g.150952468G= | CA1752411546 | KCNH2 | n.812C= n.407C= n.2347C= c.1514C= (p.Ala505=) c.494C= (p.Ala165=) c.1166C= (p.Ala389=) n.801C= n.819C= n.1737C= c.1214C= (p.Ala405=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1337C= (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952468G>T | CA369859563 | KCNH2 | n.812C>A n.407C>A n.2347C>A c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.801C>A n.819C>A n.1737C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) | |
| 7 | g.150952468_150952469delinsGC | CA1752411548 | KCNH2 | n.811_812delinsGC n.406_407delinsGC n.2346_2347delinsGC c.1513_1514delinsGC (p.Ala505=) c.493_494delinsGC (p.Ala165=) c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=) n.800_801delinsGC n.818_819delinsGC n.1736_1737delinsGC c.1213_1214delinsGC (p.Ala405=) c.1363_1364delinsGC (p.Ala455=) c.1336_1337delinsGC (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952469del | CA16618411 | KCNH2 | n.811del n.406del n.2346del c.1513del (p.Ala505ProfsTer16) c.493del (p.Ala165ProfsTer16) c.1165del (p.Ala389ProfsTer16) n.800del n.818del n.1736del c.1213del (p.Ala405ProfsTer16) c.1363del (p.Ala455ProfsTer16) c.1336del (p.Ala446ProfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952469C>A | CA369859568 | KCNH2 | n.811G>T n.406G>T n.2346G>T c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.800G>T n.818G>T n.1736G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) | |
| 7 | g.150952469C>G | CA369859570 | KCNH2 | n.811G>C n.406G>C n.2346G>C c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.800G>C n.818G>C n.1736G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) | |
| 7 | g.150952469C>T | CA369859572 | KCNH2 | n.811G>A n.406G>A n.2346G>A c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.800G>A n.818G>A n.1736G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952470G>A | CA028241 | KCNH2 | n.810C>T n.405C>T n.2345C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.492C>T (p.Ala164=) c.1164C>T (p.Ala388=) n.799C>T n.817C>T n.1735C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.1362C>T (p.Ala454=) c.1335C>T (p.Ala445=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952470G>C | CA458871599 | KCNH2 | n.810C>G n.405C>G n.2345C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.492C>G (p.Ala164=) c.1164C>G (p.Ala388=) n.799C>G n.817C>G n.1735C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.1362C>G (p.Ala454=) c.1335C>G (p.Ala445=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952470G= | CA1752411556 | KCNH2 | n.810C= n.405C= n.2345C= c.1512C= (p.Ala504=) c.492C= (p.Ala164=) c.1164C= (p.Ala388=) n.799C= n.817C= n.1735C= c.1212C= (p.Ala404=) c.1362C= (p.Ala454=) c.1335C= (p.Ala445=) | |
| 7 | g.150952470G>T | CA458871600 | KCNH2 | n.810C>A n.405C>A n.2345C>A c.1512C>A (p.Ala504=) c.492C>A (p.Ala164=) c.1164C>A (p.Ala388=) n.799C>A n.817C>A n.1735C>A c.1212C>A (p.Ala404=) c.1362C>A (p.Ala454=) c.1335C>A (p.Ala445=) | |
| 7 | g.150952471G>A | CA369859575 | KCNH2 | n.809C>T n.404C>T n.2344C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.798C>T n.816C>T n.1734C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) | |
| 7 | g.150952471G>C | CA369859577 | KCNH2 | n.809C>G n.404C>G n.2344C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.798C>G n.816C>G n.1734C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) | |
| 7 | g.150952471G>T | CA369859579 | KCNH2 | n.809C>A n.404C>A n.2344C>A c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.798C>A n.816C>A n.1734C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) | ClinVar |
| 7 | g.150952472C>A | CA369859581 | KCNH2 | n.808G>T n.403G>T n.2343G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.797G>T n.815G>T n.1733G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) | |
| 7 | g.150952472C>G | CA369859583 | KCNH2 | n.808G>C n.403G>C n.2343G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.797G>C n.815G>C n.1733G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) | |
| 7 | g.150952472C>T | CA369859585 | KCNH2 | n.808G>A n.403G>A n.2343G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.797G>A n.815G>A n.1733G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) | |
| 7 | g.150952473C>A | CA458871602 | KCNH2 | n.807G>T n.402G>T n.2342G>T c.1509G>T (p.Val503=) c.489G>T (p.Val163=) c.1161G>T (p.Val387=) n.796G>T n.814G>T n.1732G>T c.1209G>T (p.Val403=) c.1359G>T (p.Val453=) c.1332G>T (p.Val444=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952473C= | CA1752411560 | KCNH2 | n.807G= n.402G= n.2342G= c.1509G= (p.Val503=) c.489G= (p.Val163=) c.1161G= (p.Val387=) n.796G= n.814G= n.1732G= c.1209G= (p.Val403=) c.1359G= (p.Val453=) c.1332G= (p.Val444=) | |
| 7 | g.150952473C>G | CA458871601 | KCNH2 | n.807G>C n.402G>C n.2342G>C c.1509G>C (p.Val503=) c.489G>C (p.Val163=) c.1161G>C (p.Val387=) n.796G>C n.814G>C n.1732G>C c.1209G>C (p.Val403=) c.1359G>C (p.Val453=) c.1332G>C (p.Val444=) | |
| 7 | g.150952473C>T | CA169077360 | KCNH2 | n.807G>A n.402G>A n.2342G>A c.1509G>A (p.Val503=) c.489G>A (p.Val163=) c.1161G>A (p.Val387=) n.796G>A n.814G>A n.1732G>A c.1209G>A (p.Val403=) c.1359G>A (p.Val453=) c.1332G>A (p.Val444=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952474A>C | CA369859587 | KCNH2 | n.806T>G n.401T>G n.2341T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.795T>G n.813T>G n.1731T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) | |
| 7 | g.150952474A>G | CA369859588 | KCNH2 | n.806T>C n.401T>C n.2341T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.795T>C n.813T>C n.1731T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) | |
| 7 | g.150952474A>T | CA369859590 | KCNH2 | n.806T>A n.401T>A n.2341T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) n.795T>A n.813T>A n.1731T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) | |
| 7 | g.150952475C>A | CA369859592 | KCNH2 | n.805G>T n.400G>T n.2340G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) n.794G>T n.812G>T n.1730G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) | |
| 7 | g.150952475C>G | CA369859596 | KCNH2 | n.805G>C n.400G>C n.2340G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.794G>C n.812G>C n.1730G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) | |
| 7 | g.150952475C>T | CA369859594 | KCNH2 | n.805G>A n.400G>A n.2340G>A c.1507G>A (p.Val503Met) c.487G>A (p.Val163Met) c.1159G>A (p.Val387Met) n.794G>A n.812G>A n.1730G>A c.1207G>A (p.Val403Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.1330G>A (p.Val444Met) | |
| 7 | g.150952476C>A | CA028228 | KCNH2 | n.804G>T n.399G>T n.2339G>T c.1506G>T (p.Met502Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) c.1158G>T (p.Met386Ile) n.793G>T n.811G>T n.1729G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952476C= | CA1752411563 | KCNH2 | n.804G= n.399G= n.2339G= c.1506G= (p.Met502=) c.486G= (p.Met162=) c.1158G= (p.Met386=) n.793G= n.811G= n.1729G= c.1206G= (p.Met402=) c.1356G= (p.Met452=) c.1329G= (p.Met443=) | |
| 7 | g.150952476C>G | CA369859598 | KCNH2 | n.804G>C n.399G>C n.2339G>C c.1506G>C (p.Met502Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) c.1158G>C (p.Met386Ile) n.793G>C n.811G>C n.1729G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) | |
| 7 | g.150952476C>T | CA369859599 | KCNH2 | n.804G>A n.399G>A n.2339G>A c.1506G>A (p.Met502Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) c.1158G>A (p.Met386Ile) n.793G>A n.811G>A n.1729G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) |