UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952386C= | CA1752411407 | KCNH2 | n.855+39G= n.450+39G= n.2390+39G= c.1557+39G= (n.1557+39G=) c.537+39G= (n.537+39G=) c.1209+39G= (n.1209+39G=) n.844+39G= n.862+39G= n.1780+39G= c.1257+39G= (n.1257+39G=) c.1407+39G= (n.1407+39G=) c.1380+39G= (n.1380+39G=) | |
| 7 | g.150952386C>T | CA579075254 | KCNH2 | n.855+39G>A n.450+39G>A n.2390+39G>A c.1557+39G>A (n.1557+39G>A) c.537+39G>A (n.537+39G>A) c.1209+39G>A (n.1209+39G>A) n.844+39G>A n.862+39G>A n.1780+39G>A c.1257+39G>A (n.1257+39G>A) c.1407+39G>A (n.1407+39G>A) c.1380+39G>A (n.1380+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952387T>C | CA2685609991 | KCNH2 | n.855+38A>G n.450+38A>G n.2390+38A>G c.1557+38A>G (n.1557+38A>G) c.537+38A>G (n.537+38A>G) c.1209+38A>G (n.1209+38A>G) n.844+38A>G n.862+38A>G n.1780+38A>G c.1257+38A>G (n.1257+38A>G) c.1407+38A>G (n.1407+38A>G) c.1380+38A>G (n.1380+38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952388C= | CA1752411409 | KCNH2 | n.855+37G= n.450+37G= n.2390+37G= c.1557+37G= (n.1557+37G=) c.537+37G= (n.537+37G=) c.1209+37G= (n.1209+37G=) n.844+37G= n.862+37G= n.1780+37G= c.1257+37G= (n.1257+37G=) c.1407+37G= (n.1407+37G=) c.1380+37G= (n.1380+37G=) | |
| 7 | g.150952388C>G | CA028464 | KCNH2 | n.855+37G>C n.450+37G>C n.2390+37G>C c.1557+37G>C (n.1557+37G>C) c.537+37G>C (n.537+37G>C) c.1209+37G>C (n.1209+37G>C) n.844+37G>C n.862+37G>C n.1780+37G>C c.1257+37G>C (n.1257+37G>C) c.1407+37G>C (n.1407+37G>C) c.1380+37G>C (n.1380+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952388C>T | CA2685609992 | KCNH2 | n.855+37G>A n.450+37G>A n.2390+37G>A c.1557+37G>A (n.1557+37G>A) c.537+37G>A (n.537+37G>A) c.1209+37G>A (n.1209+37G>A) n.844+37G>A n.862+37G>A n.1780+37G>A c.1257+37G>A (n.1257+37G>A) c.1407+37G>A (n.1407+37G>A) c.1380+37G>A (n.1380+37G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952389C= | CA1752411411 | KCNH2 | n.855+36G= n.450+36G= n.2390+36G= c.1557+36G= (n.1557+36G=) c.537+36G= (n.537+36G=) c.1209+36G= (n.1209+36G=) n.844+36G= n.862+36G= n.1780+36G= c.1257+36G= (n.1257+36G=) c.1407+36G= (n.1407+36G=) c.1380+36G= (n.1380+36G=) | |
| 7 | g.150952389C>T | CA169077317 | KCNH2 | n.855+36G>A n.450+36G>A n.2390+36G>A c.1557+36G>A (n.1557+36G>A) c.537+36G>A (n.537+36G>A) c.1209+36G>A (n.1209+36G>A) n.844+36G>A n.862+36G>A n.1780+36G>A c.1257+36G>A (n.1257+36G>A) c.1407+36G>A (n.1407+36G>A) c.1380+36G>A (n.1380+36G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150952391C= | CA1752411414 | KCNH2 | n.855+34G= n.450+34G= n.2390+34G= c.1557+34G= (n.1557+34G=) c.537+34G= (n.537+34G=) c.1209+34G= (n.1209+34G=) n.844+34G= n.862+34G= n.1780+34G= c.1257+34G= (n.1257+34G=) c.1407+34G= (n.1407+34G=) c.1380+34G= (n.1380+34G=) | |
| 7 | g.150952391C>T | CA579075255 | KCNH2 | n.855+34G>A n.450+34G>A n.2390+34G>A c.1557+34G>A (n.1557+34G>A) c.537+34G>A (n.537+34G>A) c.1209+34G>A (n.1209+34G>A) n.844+34G>A n.862+34G>A n.1780+34G>A c.1257+34G>A (n.1257+34G>A) c.1407+34G>A (n.1407+34G>A) c.1380+34G>A (n.1380+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952394C= | CA1752411416 | KCNH2 | n.855+31G= n.450+31G= n.2390+31G= c.1557+31G= (n.1557+31G=) c.537+31G= (n.537+31G=) c.1209+31G= (n.1209+31G=) n.844+31G= n.862+31G= n.1780+31G= c.1257+31G= (n.1257+31G=) c.1407+31G= (n.1407+31G=) c.1380+31G= (n.1380+31G=) | |
| 7 | g.150952394C>G | CA1752411417 | KCNH2 | n.855+31G>C n.450+31G>C n.2390+31G>C c.1557+31G>C (n.1557+31G>C) c.537+31G>C (n.537+31G>C) c.1209+31G>C (n.1209+31G>C) n.844+31G>C n.862+31G>C n.1780+31G>C c.1257+31G>C (n.1257+31G>C) c.1407+31G>C (n.1407+31G>C) c.1380+31G>C (n.1380+31G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150952394C>T | CA579075256 | KCNH2 | n.855+31G>A n.450+31G>A n.2390+31G>A c.1557+31G>A (n.1557+31G>A) c.537+31G>A (n.537+31G>A) c.1209+31G>A (n.1209+31G>A) n.844+31G>A n.862+31G>A n.1780+31G>A c.1257+31G>A (n.1257+31G>A) c.1407+31G>A (n.1407+31G>A) c.1380+31G>A (n.1380+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150952395C>G | CA2579063063 | KCNH2 | n.855+30G>C n.450+30G>C n.2390+30G>C c.1557+30G>C (n.1557+30G>C) c.537+30G>C (n.537+30G>C) c.1209+30G>C (n.1209+30G>C) n.844+30G>C n.862+30G>C n.1780+30G>C c.1257+30G>C (n.1257+30G>C) c.1407+30G>C (n.1407+30G>C) c.1380+30G>C (n.1380+30G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952396T>A | CA2579063064 | KCNH2 | n.855+29A>T n.450+29A>T n.2390+29A>T c.1557+29A>T (n.1557+29A>T) c.537+29A>T (n.537+29A>T) c.1209+29A>T (n.1209+29A>T) n.844+29A>T n.862+29A>T n.1780+29A>T c.1257+29A>T (n.1257+29A>T) c.1407+29A>T (n.1407+29A>T) c.1380+29A>T (n.1380+29A>T) | |
| 7 | g.150952396T>C | CA2685609996 | KCNH2 | n.855+29A>G n.450+29A>G n.2390+29A>G c.1557+29A>G (n.1557+29A>G) c.537+29A>G (n.537+29A>G) c.1209+29A>G (n.1209+29A>G) n.844+29A>G n.862+29A>G n.1780+29A>G c.1257+29A>G (n.1257+29A>G) c.1407+29A>G (n.1407+29A>G) c.1380+29A>G (n.1380+29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952398C>T | CA2579063065 | KCNH2 | n.855+27G>A n.450+27G>A n.2390+27G>A c.1557+27G>A (n.1557+27G>A) c.537+27G>A (n.537+27G>A) c.1209+27G>A (n.1209+27G>A) n.844+27G>A n.862+27G>A n.1780+27G>A c.1257+27G>A (n.1257+27G>A) c.1407+27G>A (n.1407+27G>A) c.1380+27G>A (n.1380+27G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952400C>A | CA169077318 | KCNH2 | n.855+25G>T n.450+25G>T n.2390+25G>T c.1557+25G>T (n.1557+25G>T) c.537+25G>T (n.537+25G>T) c.1209+25G>T (n.1209+25G>T) n.844+25G>T n.862+25G>T n.1780+25G>T c.1257+25G>T (n.1257+25G>T) c.1407+25G>T (n.1407+25G>T) c.1380+25G>T (n.1380+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952400C= | CA1752411419 | KCNH2 | n.855+25G= n.450+25G= n.2390+25G= c.1557+25G= (n.1557+25G=) c.537+25G= (n.537+25G=) c.1209+25G= (n.1209+25G=) n.844+25G= n.862+25G= n.1780+25G= c.1257+25G= (n.1257+25G=) c.1407+25G= (n.1407+25G=) c.1380+25G= (n.1380+25G=) | |
| 7 | g.150952400C>T | CA028452 | KCNH2 | n.855+25G>A n.450+25G>A n.2390+25G>A c.1557+25G>A (n.1557+25G>A) c.537+25G>A (n.537+25G>A) c.1209+25G>A (n.1209+25G>A) n.844+25G>A n.862+25G>A n.1780+25G>A c.1257+25G>A (n.1257+25G>A) c.1407+25G>A (n.1407+25G>A) c.1380+25G>A (n.1380+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952401C>A | CA169077319 | KCNH2 | n.855+24G>T n.450+24G>T n.2390+24G>T c.1557+24G>T (n.1557+24G>T) c.537+24G>T (n.537+24G>T) c.1209+24G>T (n.1209+24G>T) n.844+24G>T n.862+24G>T n.1780+24G>T c.1257+24G>T (n.1257+24G>T) c.1407+24G>T (n.1407+24G>T) c.1380+24G>T (n.1380+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952401C= | CA1752411422 | KCNH2 | n.855+24G= n.450+24G= n.2390+24G= c.1557+24G= (n.1557+24G=) c.537+24G= (n.537+24G=) c.1209+24G= (n.1209+24G=) n.844+24G= n.862+24G= n.1780+24G= c.1257+24G= (n.1257+24G=) c.1407+24G= (n.1407+24G=) c.1380+24G= (n.1380+24G=) | |
| 7 | g.150952401C>T | CA2685610002 | KCNH2 | n.855+24G>A n.450+24G>A n.2390+24G>A c.1557+24G>A (n.1557+24G>A) c.537+24G>A (n.537+24G>A) c.1209+24G>A (n.1209+24G>A) n.844+24G>A n.862+24G>A n.1780+24G>A c.1257+24G>A (n.1257+24G>A) c.1407+24G>A (n.1407+24G>A) c.1380+24G>A (n.1380+24G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952402A= | CA1752411425 | KCNH2 | n.855+23T= n.450+23T= n.2390+23T= c.1557+23T= (n.1557+23T=) c.537+23T= (n.537+23T=) c.1209+23T= (n.1209+23T=) n.844+23T= n.862+23T= n.1780+23T= c.1257+23T= (n.1257+23T=) c.1407+23T= (n.1407+23T=) c.1380+23T= (n.1380+23T=) | |
| 7 | g.150952402A>C | CA1752411426 | KCNH2 | n.855+23T>G n.450+23T>G n.2390+23T>G c.1557+23T>G (n.1557+23T>G) c.537+23T>G (n.537+23T>G) c.1209+23T>G (n.1209+23T>G) n.844+23T>G n.862+23T>G n.1780+23T>G c.1257+23T>G (n.1257+23T>G) c.1407+23T>G (n.1407+23T>G) c.1380+23T>G (n.1380+23T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150952402A>G | CA2685610004 | KCNH2 | n.855+23T>C n.450+23T>C n.2390+23T>C c.1557+23T>C (n.1557+23T>C) c.537+23T>C (n.537+23T>C) c.1209+23T>C (n.1209+23T>C) n.844+23T>C n.862+23T>C n.1780+23T>C c.1257+23T>C (n.1257+23T>C) c.1407+23T>C (n.1407+23T>C) c.1380+23T>C (n.1380+23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952403C>A | CA028442 | KCNH2 | n.855+22G>T n.450+22G>T n.2390+22G>T c.1557+22G>T (n.1557+22G>T) c.537+22G>T (n.537+22G>T) c.1209+22G>T (n.1209+22G>T) n.844+22G>T n.862+22G>T n.1780+22G>T c.1257+22G>T (n.1257+22G>T) c.1407+22G>T (n.1407+22G>T) c.1380+22G>T (n.1380+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952403C= | CA1752411428 | KCNH2 | n.855+22G= n.450+22G= n.2390+22G= c.1557+22G= (n.1557+22G=) c.537+22G= (n.537+22G=) c.1209+22G= (n.1209+22G=) n.844+22G= n.862+22G= n.1780+22G= c.1257+22G= (n.1257+22G=) c.1407+22G= (n.1407+22G=) c.1380+22G= (n.1380+22G=) | |
| 7 | g.150952403C>T | CA579075257 | KCNH2 | n.855+22G>A n.450+22G>A n.2390+22G>A c.1557+22G>A (n.1557+22G>A) c.537+22G>A (n.537+22G>A) c.1209+22G>A (n.1209+22G>A) n.844+22G>A n.862+22G>A n.1780+22G>A c.1257+22G>A (n.1257+22G>A) c.1407+22G>A (n.1407+22G>A) c.1380+22G>A (n.1380+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952404del | CA2579063066 | KCNH2 | n.855+22del n.450+22del n.2390+22del c.1557+22del (n.1557+22del) c.537+22del (n.537+22del) c.1209+22del (n.1209+22del) n.844+22del n.862+22del n.1780+22del c.1257+22del (n.1257+22del) c.1407+22del (n.1407+22del) c.1380+22del (n.1380+22del) | |
| 7 | g.150952404C= | CA1752411430 | KCNH2 | n.855+21G= n.450+21G= n.2390+21G= c.1557+21G= (n.1557+21G=) c.537+21G= (n.537+21G=) c.1209+21G= (n.1209+21G=) n.844+21G= n.862+21G= n.1780+21G= c.1257+21G= (n.1257+21G=) c.1407+21G= (n.1407+21G=) c.1380+21G= (n.1380+21G=) | |
| 7 | g.150952404C>G | CA2685610008 | KCNH2 | n.855+21G>C n.450+21G>C n.2390+21G>C c.1557+21G>C (n.1557+21G>C) c.537+21G>C (n.537+21G>C) c.1209+21G>C (n.1209+21G>C) n.844+21G>C n.862+21G>C n.1780+21G>C c.1257+21G>C (n.1257+21G>C) c.1407+21G>C (n.1407+21G>C) c.1380+21G>C (n.1380+21G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952404C>T | CA169077330 | KCNH2 | n.855+21G>A n.450+21G>A n.2390+21G>A c.1557+21G>A (n.1557+21G>A) c.537+21G>A (n.537+21G>A) c.1209+21G>A (n.1209+21G>A) n.844+21G>A n.862+21G>A n.1780+21G>A c.1257+21G>A (n.1257+21G>A) c.1407+21G>A (n.1407+21G>A) c.1380+21G>A (n.1380+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952405T>A | CA2685610009 | KCNH2 | n.855+20A>T n.450+20A>T n.2390+20A>T c.1557+20A>T (n.1557+20A>T) c.537+20A>T (n.537+20A>T) c.1209+20A>T (n.1209+20A>T) n.844+20A>T n.862+20A>T n.1780+20A>T c.1257+20A>T (n.1257+20A>T) c.1407+20A>T (n.1407+20A>T) c.1380+20A>T (n.1380+20A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952405T= | CA1752411431 | KCNH2 | n.855+20A= n.450+20A= n.2390+20A= c.1557+20A= (n.1557+20A=) c.537+20A= (n.537+20A=) c.1209+20A= (n.1209+20A=) n.844+20A= n.862+20A= n.1780+20A= c.1257+20A= (n.1257+20A=) c.1407+20A= (n.1407+20A=) c.1380+20A= (n.1380+20A=) | |
| 7 | g.150952406G>C | CA2579063067 | KCNH2 | n.855+19C>G n.450+19C>G n.2390+19C>G c.1557+19C>G (n.1557+19C>G) c.537+19C>G (n.537+19C>G) c.1209+19C>G (n.1209+19C>G) n.844+19C>G n.862+19C>G n.1780+19C>G c.1257+19C>G (n.1257+19C>G) c.1407+19C>G (n.1407+19C>G) c.1380+19C>G (n.1380+19C>G) | |
| 7 | g.150952406G>T | CA2685610011 | KCNH2 | n.855+19C>A n.450+19C>A n.2390+19C>A c.1557+19C>A (n.1557+19C>A) c.537+19C>A (n.537+19C>A) c.1209+19C>A (n.1209+19C>A) n.844+19C>A n.862+19C>A n.1780+19C>A c.1257+19C>A (n.1257+19C>A) c.1407+19C>A (n.1407+19C>A) c.1380+19C>A (n.1380+19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952406_150952408dup | CA1752411433 | KCNH2 | n.855+17_855+19dup n.450+17_450+19dup n.2390+17_2390+19dup c.1557+17_1557+19dup (n.1557+17_1557+19dup) c.537+17_537+19dup (n.537+17_537+19dup) c.1209+17_1209+19dup (n.1209+17_1209+19dup) n.844+17_844+19dup n.862+17_862+19dup n.1780+17_1780+19dup c.1257+17_1257+19dup (n.1257+17_1257+19dup) c.1407+17_1407+19dup (n.1407+17_1407+19dup) c.1380+17_1380+19dup (n.1380+17_1380+19dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952407C= | CA1752411435 | KCNH2 | n.855+18G= n.450+18G= n.2390+18G= c.1557+18G= (n.1557+18G=) c.537+18G= (n.537+18G=) c.1209+18G= (n.1209+18G=) n.844+18G= n.862+18G= n.1780+18G= c.1257+18G= (n.1257+18G=) c.1407+18G= (n.1407+18G=) c.1380+18G= (n.1380+18G=) | |
| 7 | g.150952407C>T | CA028422 | KCNH2 | n.855+18G>A n.450+18G>A n.2390+18G>A c.1557+18G>A (n.1557+18G>A) c.537+18G>A (n.537+18G>A) c.1209+18G>A (n.1209+18G>A) n.844+18G>A n.862+18G>A n.1780+18G>A c.1257+18G>A (n.1257+18G>A) c.1407+18G>A (n.1407+18G>A) c.1380+18G>A (n.1380+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952408C= | CA1752411437 | KCNH2 | n.855+17G= n.450+17G= n.2390+17G= c.1557+17G= (n.1557+17G=) c.537+17G= (n.537+17G=) c.1209+17G= (n.1209+17G=) n.844+17G= n.862+17G= n.1780+17G= c.1257+17G= (n.1257+17G=) c.1407+17G= (n.1407+17G=) c.1380+17G= (n.1380+17G=) | |
| 7 | g.150952408C>T | CA835198636 | KCNH2 | n.855+17G>A n.450+17G>A n.2390+17G>A c.1557+17G>A (n.1557+17G>A) c.537+17G>A (n.537+17G>A) c.1209+17G>A (n.1209+17G>A) n.844+17G>A n.862+17G>A n.1780+17G>A c.1257+17G>A (n.1257+17G>A) c.1407+17G>A (n.1407+17G>A) c.1380+17G>A (n.1380+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952409T>C | CA2685610014 | KCNH2 | n.855+16A>G n.450+16A>G n.2390+16A>G c.1557+16A>G (n.1557+16A>G) c.537+16A>G (n.537+16A>G) c.1209+16A>G (n.1209+16A>G) n.844+16A>G n.862+16A>G n.1780+16A>G c.1257+16A>G (n.1257+16A>G) c.1407+16A>G (n.1407+16A>G) c.1380+16A>G (n.1380+16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952411C= | CA1752411438 | KCNH2 | n.855+14G= n.450+14G= n.2390+14G= c.1557+14G= (n.1557+14G=) c.537+14G= (n.537+14G=) c.1209+14G= (n.1209+14G=) n.844+14G= n.862+14G= n.1780+14G= c.1257+14G= (n.1257+14G=) c.1407+14G= (n.1407+14G=) c.1380+14G= (n.1380+14G=) | |
| 7 | g.150952411C>G | CA2579063068 | KCNH2 | n.855+14G>C n.450+14G>C n.2390+14G>C c.1557+14G>C (n.1557+14G>C) c.537+14G>C (n.537+14G>C) c.1209+14G>C (n.1209+14G>C) n.844+14G>C n.862+14G>C n.1780+14G>C c.1257+14G>C (n.1257+14G>C) c.1407+14G>C (n.1407+14G>C) c.1380+14G>C (n.1380+14G>C) | |
| 7 | g.150952411C>T | CA1752411439 | KCNH2 | n.855+14G>A n.450+14G>A n.2390+14G>A c.1557+14G>A (n.1557+14G>A) c.537+14G>A (n.537+14G>A) c.1209+14G>A (n.1209+14G>A) n.844+14G>A n.862+14G>A n.1780+14G>A c.1257+14G>A (n.1257+14G>A) c.1407+14G>A (n.1407+14G>A) c.1380+14G>A (n.1380+14G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150952412T>C | CA579075258 | KCNH2 | n.855+13A>G n.450+13A>G n.2390+13A>G c.1557+13A>G (n.1557+13A>G) c.537+13A>G (n.537+13A>G) c.1209+13A>G (n.1209+13A>G) n.844+13A>G n.862+13A>G n.1780+13A>G c.1257+13A>G (n.1257+13A>G) c.1407+13A>G (n.1407+13A>G) c.1380+13A>G (n.1380+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150952412T= | CA1752411440 | KCNH2 | n.855+13A= n.450+13A= n.2390+13A= c.1557+13A= (n.1557+13A=) c.537+13A= (n.537+13A=) c.1209+13A= (n.1209+13A=) n.844+13A= n.862+13A= n.1780+13A= c.1257+13A= (n.1257+13A=) c.1407+13A= (n.1407+13A=) c.1380+13A= (n.1380+13A=) | |
| 7 | g.150952414G>A | CA2573141872 | KCNH2 | n.855+11C>T n.450+11C>T n.2390+11C>T c.1557+11C>T (n.1557+11C>T) c.537+11C>T (n.537+11C>T) c.1209+11C>T (n.1209+11C>T) n.844+11C>T n.862+11C>T n.1780+11C>T c.1257+11C>T (n.1257+11C>T) c.1407+11C>T (n.1407+11C>T) c.1380+11C>T (n.1380+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |