UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952348_150952374del | CA2685609896 | KCNH2 | n.855+55_855+81del n.450+55_450+81del n.2390+55_2390+81del c.1557+55_1557+81del (n.1557+55_1557+81del) c.537+55_537+81del (n.537+55_537+81del) c.1209+55_1209+81del (n.1209+55_1209+81del) n.844+55_844+81del n.862+55_862+81del n.1780+55_1780+81del c.1257+55_1257+81del (n.1257+55_1257+81del) c.1407+55_1407+81del (n.1407+55_1407+81del) c.1380+55_1380+81del (n.1380+55_1380+81del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952374C>G | CA2579063060 | KCNH2 | n.855+51G>C n.450+51G>C n.2390+51G>C c.1557+51G>C (n.1557+51G>C) c.537+51G>C (n.537+51G>C) c.1209+51G>C (n.1209+51G>C) n.844+51G>C n.862+51G>C n.1780+51G>C c.1257+51G>C (n.1257+51G>C) c.1407+51G>C (n.1407+51G>C) c.1380+51G>C (n.1380+51G>C) | |
| 7 | g.150952374C>T | CA2579063061 | KCNH2 | n.855+51G>A n.450+51G>A n.2390+51G>A c.1557+51G>A (n.1557+51G>A) c.537+51G>A (n.537+51G>A) c.1209+51G>A (n.1209+51G>A) n.844+51G>A n.862+51G>A n.1780+51G>A c.1257+51G>A (n.1257+51G>A) c.1407+51G>A (n.1407+51G>A) c.1380+51G>A (n.1380+51G>A) | |
| 7 | g.150952375A= | CA1752411394 | KCNH2 | n.855+50T= n.450+50T= n.2390+50T= c.1557+50T= (n.1557+50T=) c.537+50T= (n.537+50T=) c.1209+50T= (n.1209+50T=) n.844+50T= n.862+50T= n.1780+50T= c.1257+50T= (n.1257+50T=) c.1407+50T= (n.1407+50T=) c.1380+50T= (n.1380+50T=) | |
| 7 | g.150952375A>G | CA1752411396 | KCNH2 | n.855+50T>C n.450+50T>C n.2390+50T>C c.1557+50T>C (n.1557+50T>C) c.537+50T>C (n.537+50T>C) c.1209+50T>C (n.1209+50T>C) n.844+50T>C n.862+50T>C n.1780+50T>C c.1257+50T>C (n.1257+50T>C) c.1407+50T>C (n.1407+50T>C) c.1380+50T>C (n.1380+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952376T>C | CA1752411400 | KCNH2 | n.855+49A>G n.450+49A>G n.2390+49A>G c.1557+49A>G (n.1557+49A>G) c.537+49A>G (n.537+49A>G) c.1209+49A>G (n.1209+49A>G) n.844+49A>G n.862+49A>G n.1780+49A>G c.1257+49A>G (n.1257+49A>G) c.1407+49A>G (n.1407+49A>G) c.1380+49A>G (n.1380+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952376T= | CA1752411398 | KCNH2 | n.855+49A= n.450+49A= n.2390+49A= c.1557+49A= (n.1557+49A=) c.537+49A= (n.537+49A=) c.1209+49A= (n.1209+49A=) n.844+49A= n.862+49A= n.1780+49A= c.1257+49A= (n.1257+49A=) c.1407+49A= (n.1407+49A=) c.1380+49A= (n.1380+49A=) | |
| 7 | g.150952378C= | CA1752411401 | KCNH2 | n.855+47G= n.450+47G= n.2390+47G= c.1557+47G= (n.1557+47G=) c.537+47G= (n.537+47G=) c.1209+47G= (n.1209+47G=) n.844+47G= n.862+47G= n.1780+47G= c.1257+47G= (n.1257+47G=) c.1407+47G= (n.1407+47G=) c.1380+47G= (n.1380+47G=) | |
| 7 | g.150952378C>T | CA1752411402 | KCNH2 | n.855+47G>A n.450+47G>A n.2390+47G>A c.1557+47G>A (n.1557+47G>A) c.537+47G>A (n.537+47G>A) c.1209+47G>A (n.1209+47G>A) n.844+47G>A n.862+47G>A n.1780+47G>A c.1257+47G>A (n.1257+47G>A) c.1407+47G>A (n.1407+47G>A) c.1380+47G>A (n.1380+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952381G>A | CA2685609984 | KCNH2 | n.855+44C>T n.450+44C>T n.2390+44C>T c.1557+44C>T (n.1557+44C>T) c.537+44C>T (n.537+44C>T) c.1209+44C>T (n.1209+44C>T) n.844+44C>T n.862+44C>T n.1780+44C>T c.1257+44C>T (n.1257+44C>T) c.1407+44C>T (n.1407+44C>T) c.1380+44C>T (n.1380+44C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952381G>T | CA2685609986 | KCNH2 | n.855+44C>A n.450+44C>A n.2390+44C>A c.1557+44C>A (n.1557+44C>A) c.537+44C>A (n.537+44C>A) c.1209+44C>A (n.1209+44C>A) n.844+44C>A n.862+44C>A n.1780+44C>A c.1257+44C>A (n.1257+44C>A) c.1407+44C>A (n.1407+44C>A) c.1380+44C>A (n.1380+44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952382G>A | CA579075253 | KCNH2 | n.855+43C>T n.450+43C>T n.2390+43C>T c.1557+43C>T (n.1557+43C>T) c.537+43C>T (n.537+43C>T) c.1209+43C>T (n.1209+43C>T) n.844+43C>T n.862+43C>T n.1780+43C>T c.1257+43C>T (n.1257+43C>T) c.1407+43C>T (n.1407+43C>T) c.1380+43C>T (n.1380+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952382G= | CA1752411404 | KCNH2 | n.855+43C= n.450+43C= n.2390+43C= c.1557+43C= (n.1557+43C=) c.537+43C= (n.537+43C=) c.1209+43C= (n.1209+43C=) n.844+43C= n.862+43C= n.1780+43C= c.1257+43C= (n.1257+43C=) c.1407+43C= (n.1407+43C=) c.1380+43C= (n.1380+43C=) | |
| 7 | g.150952383C>A | CA2579063062 | KCNH2 | n.855+42G>T n.450+42G>T n.2390+42G>T c.1557+42G>T (n.1557+42G>T) c.537+42G>T (n.537+42G>T) c.1209+42G>T (n.1209+42G>T) n.844+42G>T n.862+42G>T n.1780+42G>T c.1257+42G>T (n.1257+42G>T) c.1407+42G>T (n.1407+42G>T) c.1380+42G>T (n.1380+42G>T) | |
| 7 | g.150952386C= | CA1752411407 | KCNH2 | n.855+39G= n.450+39G= n.2390+39G= c.1557+39G= (n.1557+39G=) c.537+39G= (n.537+39G=) c.1209+39G= (n.1209+39G=) n.844+39G= n.862+39G= n.1780+39G= c.1257+39G= (n.1257+39G=) c.1407+39G= (n.1407+39G=) c.1380+39G= (n.1380+39G=) | |
| 7 | g.150952386C>T | CA579075254 | KCNH2 | n.855+39G>A n.450+39G>A n.2390+39G>A c.1557+39G>A (n.1557+39G>A) c.537+39G>A (n.537+39G>A) c.1209+39G>A (n.1209+39G>A) n.844+39G>A n.862+39G>A n.1780+39G>A c.1257+39G>A (n.1257+39G>A) c.1407+39G>A (n.1407+39G>A) c.1380+39G>A (n.1380+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952387T>C | CA2685609991 | KCNH2 | n.855+38A>G n.450+38A>G n.2390+38A>G c.1557+38A>G (n.1557+38A>G) c.537+38A>G (n.537+38A>G) c.1209+38A>G (n.1209+38A>G) n.844+38A>G n.862+38A>G n.1780+38A>G c.1257+38A>G (n.1257+38A>G) c.1407+38A>G (n.1407+38A>G) c.1380+38A>G (n.1380+38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952388C= | CA1752411409 | KCNH2 | n.855+37G= n.450+37G= n.2390+37G= c.1557+37G= (n.1557+37G=) c.537+37G= (n.537+37G=) c.1209+37G= (n.1209+37G=) n.844+37G= n.862+37G= n.1780+37G= c.1257+37G= (n.1257+37G=) c.1407+37G= (n.1407+37G=) c.1380+37G= (n.1380+37G=) | |
| 7 | g.150952388C>G | CA028464 | KCNH2 | n.855+37G>C n.450+37G>C n.2390+37G>C c.1557+37G>C (n.1557+37G>C) c.537+37G>C (n.537+37G>C) c.1209+37G>C (n.1209+37G>C) n.844+37G>C n.862+37G>C n.1780+37G>C c.1257+37G>C (n.1257+37G>C) c.1407+37G>C (n.1407+37G>C) c.1380+37G>C (n.1380+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952388C>T | CA2685609992 | KCNH2 | n.855+37G>A n.450+37G>A n.2390+37G>A c.1557+37G>A (n.1557+37G>A) c.537+37G>A (n.537+37G>A) c.1209+37G>A (n.1209+37G>A) n.844+37G>A n.862+37G>A n.1780+37G>A c.1257+37G>A (n.1257+37G>A) c.1407+37G>A (n.1407+37G>A) c.1380+37G>A (n.1380+37G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952389C= | CA1752411411 | KCNH2 | n.855+36G= n.450+36G= n.2390+36G= c.1557+36G= (n.1557+36G=) c.537+36G= (n.537+36G=) c.1209+36G= (n.1209+36G=) n.844+36G= n.862+36G= n.1780+36G= c.1257+36G= (n.1257+36G=) c.1407+36G= (n.1407+36G=) c.1380+36G= (n.1380+36G=) | |
| 7 | g.150952389C>T | CA169077317 | KCNH2 | n.855+36G>A n.450+36G>A n.2390+36G>A c.1557+36G>A (n.1557+36G>A) c.537+36G>A (n.537+36G>A) c.1209+36G>A (n.1209+36G>A) n.844+36G>A n.862+36G>A n.1780+36G>A c.1257+36G>A (n.1257+36G>A) c.1407+36G>A (n.1407+36G>A) c.1380+36G>A (n.1380+36G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150952391C= | CA1752411414 | KCNH2 | n.855+34G= n.450+34G= n.2390+34G= c.1557+34G= (n.1557+34G=) c.537+34G= (n.537+34G=) c.1209+34G= (n.1209+34G=) n.844+34G= n.862+34G= n.1780+34G= c.1257+34G= (n.1257+34G=) c.1407+34G= (n.1407+34G=) c.1380+34G= (n.1380+34G=) | |
| 7 | g.150952391C>T | CA579075255 | KCNH2 | n.855+34G>A n.450+34G>A n.2390+34G>A c.1557+34G>A (n.1557+34G>A) c.537+34G>A (n.537+34G>A) c.1209+34G>A (n.1209+34G>A) n.844+34G>A n.862+34G>A n.1780+34G>A c.1257+34G>A (n.1257+34G>A) c.1407+34G>A (n.1407+34G>A) c.1380+34G>A (n.1380+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952394C= | CA1752411416 | KCNH2 | n.855+31G= n.450+31G= n.2390+31G= c.1557+31G= (n.1557+31G=) c.537+31G= (n.537+31G=) c.1209+31G= (n.1209+31G=) n.844+31G= n.862+31G= n.1780+31G= c.1257+31G= (n.1257+31G=) c.1407+31G= (n.1407+31G=) c.1380+31G= (n.1380+31G=) | |
| 7 | g.150952394C>G | CA1752411417 | KCNH2 | n.855+31G>C n.450+31G>C n.2390+31G>C c.1557+31G>C (n.1557+31G>C) c.537+31G>C (n.537+31G>C) c.1209+31G>C (n.1209+31G>C) n.844+31G>C n.862+31G>C n.1780+31G>C c.1257+31G>C (n.1257+31G>C) c.1407+31G>C (n.1407+31G>C) c.1380+31G>C (n.1380+31G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150952394C>T | CA579075256 | KCNH2 | n.855+31G>A n.450+31G>A n.2390+31G>A c.1557+31G>A (n.1557+31G>A) c.537+31G>A (n.537+31G>A) c.1209+31G>A (n.1209+31G>A) n.844+31G>A n.862+31G>A n.1780+31G>A c.1257+31G>A (n.1257+31G>A) c.1407+31G>A (n.1407+31G>A) c.1380+31G>A (n.1380+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150952395C>G | CA2579063063 | KCNH2 | n.855+30G>C n.450+30G>C n.2390+30G>C c.1557+30G>C (n.1557+30G>C) c.537+30G>C (n.537+30G>C) c.1209+30G>C (n.1209+30G>C) n.844+30G>C n.862+30G>C n.1780+30G>C c.1257+30G>C (n.1257+30G>C) c.1407+30G>C (n.1407+30G>C) c.1380+30G>C (n.1380+30G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952396T>A | CA2579063064 | KCNH2 | n.855+29A>T n.450+29A>T n.2390+29A>T c.1557+29A>T (n.1557+29A>T) c.537+29A>T (n.537+29A>T) c.1209+29A>T (n.1209+29A>T) n.844+29A>T n.862+29A>T n.1780+29A>T c.1257+29A>T (n.1257+29A>T) c.1407+29A>T (n.1407+29A>T) c.1380+29A>T (n.1380+29A>T) | |
| 7 | g.150952396T>C | CA2685609996 | KCNH2 | n.855+29A>G n.450+29A>G n.2390+29A>G c.1557+29A>G (n.1557+29A>G) c.537+29A>G (n.537+29A>G) c.1209+29A>G (n.1209+29A>G) n.844+29A>G n.862+29A>G n.1780+29A>G c.1257+29A>G (n.1257+29A>G) c.1407+29A>G (n.1407+29A>G) c.1380+29A>G (n.1380+29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952398C>T | CA2579063065 | KCNH2 | n.855+27G>A n.450+27G>A n.2390+27G>A c.1557+27G>A (n.1557+27G>A) c.537+27G>A (n.537+27G>A) c.1209+27G>A (n.1209+27G>A) n.844+27G>A n.862+27G>A n.1780+27G>A c.1257+27G>A (n.1257+27G>A) c.1407+27G>A (n.1407+27G>A) c.1380+27G>A (n.1380+27G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952400C>A | CA169077318 | KCNH2 | n.855+25G>T n.450+25G>T n.2390+25G>T c.1557+25G>T (n.1557+25G>T) c.537+25G>T (n.537+25G>T) c.1209+25G>T (n.1209+25G>T) n.844+25G>T n.862+25G>T n.1780+25G>T c.1257+25G>T (n.1257+25G>T) c.1407+25G>T (n.1407+25G>T) c.1380+25G>T (n.1380+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952400C= | CA1752411419 | KCNH2 | n.855+25G= n.450+25G= n.2390+25G= c.1557+25G= (n.1557+25G=) c.537+25G= (n.537+25G=) c.1209+25G= (n.1209+25G=) n.844+25G= n.862+25G= n.1780+25G= c.1257+25G= (n.1257+25G=) c.1407+25G= (n.1407+25G=) c.1380+25G= (n.1380+25G=) | |
| 7 | g.150952400C>T | CA028452 | KCNH2 | n.855+25G>A n.450+25G>A n.2390+25G>A c.1557+25G>A (n.1557+25G>A) c.537+25G>A (n.537+25G>A) c.1209+25G>A (n.1209+25G>A) n.844+25G>A n.862+25G>A n.1780+25G>A c.1257+25G>A (n.1257+25G>A) c.1407+25G>A (n.1407+25G>A) c.1380+25G>A (n.1380+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952401C>A | CA169077319 | KCNH2 | n.855+24G>T n.450+24G>T n.2390+24G>T c.1557+24G>T (n.1557+24G>T) c.537+24G>T (n.537+24G>T) c.1209+24G>T (n.1209+24G>T) n.844+24G>T n.862+24G>T n.1780+24G>T c.1257+24G>T (n.1257+24G>T) c.1407+24G>T (n.1407+24G>T) c.1380+24G>T (n.1380+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952401C= | CA1752411422 | KCNH2 | n.855+24G= n.450+24G= n.2390+24G= c.1557+24G= (n.1557+24G=) c.537+24G= (n.537+24G=) c.1209+24G= (n.1209+24G=) n.844+24G= n.862+24G= n.1780+24G= c.1257+24G= (n.1257+24G=) c.1407+24G= (n.1407+24G=) c.1380+24G= (n.1380+24G=) | |
| 7 | g.150952401C>T | CA2685610002 | KCNH2 | n.855+24G>A n.450+24G>A n.2390+24G>A c.1557+24G>A (n.1557+24G>A) c.537+24G>A (n.537+24G>A) c.1209+24G>A (n.1209+24G>A) n.844+24G>A n.862+24G>A n.1780+24G>A c.1257+24G>A (n.1257+24G>A) c.1407+24G>A (n.1407+24G>A) c.1380+24G>A (n.1380+24G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952402A= | CA1752411425 | KCNH2 | n.855+23T= n.450+23T= n.2390+23T= c.1557+23T= (n.1557+23T=) c.537+23T= (n.537+23T=) c.1209+23T= (n.1209+23T=) n.844+23T= n.862+23T= n.1780+23T= c.1257+23T= (n.1257+23T=) c.1407+23T= (n.1407+23T=) c.1380+23T= (n.1380+23T=) | |
| 7 | g.150952402A>C | CA1752411426 | KCNH2 | n.855+23T>G n.450+23T>G n.2390+23T>G c.1557+23T>G (n.1557+23T>G) c.537+23T>G (n.537+23T>G) c.1209+23T>G (n.1209+23T>G) n.844+23T>G n.862+23T>G n.1780+23T>G c.1257+23T>G (n.1257+23T>G) c.1407+23T>G (n.1407+23T>G) c.1380+23T>G (n.1380+23T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150952402A>G | CA2685610004 | KCNH2 | n.855+23T>C n.450+23T>C n.2390+23T>C c.1557+23T>C (n.1557+23T>C) c.537+23T>C (n.537+23T>C) c.1209+23T>C (n.1209+23T>C) n.844+23T>C n.862+23T>C n.1780+23T>C c.1257+23T>C (n.1257+23T>C) c.1407+23T>C (n.1407+23T>C) c.1380+23T>C (n.1380+23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952403C>A | CA028442 | KCNH2 | n.855+22G>T n.450+22G>T n.2390+22G>T c.1557+22G>T (n.1557+22G>T) c.537+22G>T (n.537+22G>T) c.1209+22G>T (n.1209+22G>T) n.844+22G>T n.862+22G>T n.1780+22G>T c.1257+22G>T (n.1257+22G>T) c.1407+22G>T (n.1407+22G>T) c.1380+22G>T (n.1380+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952403C= | CA1752411428 | KCNH2 | n.855+22G= n.450+22G= n.2390+22G= c.1557+22G= (n.1557+22G=) c.537+22G= (n.537+22G=) c.1209+22G= (n.1209+22G=) n.844+22G= n.862+22G= n.1780+22G= c.1257+22G= (n.1257+22G=) c.1407+22G= (n.1407+22G=) c.1380+22G= (n.1380+22G=) | |
| 7 | g.150952403C>T | CA579075257 | KCNH2 | n.855+22G>A n.450+22G>A n.2390+22G>A c.1557+22G>A (n.1557+22G>A) c.537+22G>A (n.537+22G>A) c.1209+22G>A (n.1209+22G>A) n.844+22G>A n.862+22G>A n.1780+22G>A c.1257+22G>A (n.1257+22G>A) c.1407+22G>A (n.1407+22G>A) c.1380+22G>A (n.1380+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952404del | CA2579063066 | KCNH2 | n.855+22del n.450+22del n.2390+22del c.1557+22del (n.1557+22del) c.537+22del (n.537+22del) c.1209+22del (n.1209+22del) n.844+22del n.862+22del n.1780+22del c.1257+22del (n.1257+22del) c.1407+22del (n.1407+22del) c.1380+22del (n.1380+22del) | |
| 7 | g.150952404C= | CA1752411430 | KCNH2 | n.855+21G= n.450+21G= n.2390+21G= c.1557+21G= (n.1557+21G=) c.537+21G= (n.537+21G=) c.1209+21G= (n.1209+21G=) n.844+21G= n.862+21G= n.1780+21G= c.1257+21G= (n.1257+21G=) c.1407+21G= (n.1407+21G=) c.1380+21G= (n.1380+21G=) | |
| 7 | g.150952404C>G | CA2685610008 | KCNH2 | n.855+21G>C n.450+21G>C n.2390+21G>C c.1557+21G>C (n.1557+21G>C) c.537+21G>C (n.537+21G>C) c.1209+21G>C (n.1209+21G>C) n.844+21G>C n.862+21G>C n.1780+21G>C c.1257+21G>C (n.1257+21G>C) c.1407+21G>C (n.1407+21G>C) c.1380+21G>C (n.1380+21G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952404C>T | CA169077330 | KCNH2 | n.855+21G>A n.450+21G>A n.2390+21G>A c.1557+21G>A (n.1557+21G>A) c.537+21G>A (n.537+21G>A) c.1209+21G>A (n.1209+21G>A) n.844+21G>A n.862+21G>A n.1780+21G>A c.1257+21G>A (n.1257+21G>A) c.1407+21G>A (n.1407+21G>A) c.1380+21G>A (n.1380+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952405T>A | CA2685610009 | KCNH2 | n.855+20A>T n.450+20A>T n.2390+20A>T c.1557+20A>T (n.1557+20A>T) c.537+20A>T (n.537+20A>T) c.1209+20A>T (n.1209+20A>T) n.844+20A>T n.862+20A>T n.1780+20A>T c.1257+20A>T (n.1257+20A>T) c.1407+20A>T (n.1407+20A>T) c.1380+20A>T (n.1380+20A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952405T= | CA1752411431 | KCNH2 | n.855+20A= n.450+20A= n.2390+20A= c.1557+20A= (n.1557+20A=) c.537+20A= (n.537+20A=) c.1209+20A= (n.1209+20A=) n.844+20A= n.862+20A= n.1780+20A= c.1257+20A= (n.1257+20A=) c.1407+20A= (n.1407+20A=) c.1380+20A= (n.1380+20A=) |