UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951732A= | CA1752410521 | KCNH2 | n.959T= n.554T= n.2494T= c.1661T= (p.Met554=) c.641T= (p.Met214=) c.1313T= (p.Met438=) n.948T= n.966T= n.1884T= c.1361T= (p.Met454=) c.1511T= (p.Met504=) c.1484T= (p.Met495=) | |
| 7 | g.150951732A>C | CA369858893 | KCNH2 | n.959T>G n.554T>G n.2494T>G c.1661T>G (p.Met554Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) c.1313T>G (p.Met438Arg) n.948T>G n.966T>G n.1884T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1484T>G (p.Met495Arg) | |
| 7 | g.150951732A>G | CA369858895 | KCNH2 | n.959T>C n.554T>C n.2494T>C c.1661T>C (p.Met554Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) c.1313T>C (p.Met438Thr) n.948T>C n.966T>C n.1884T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1484T>C (p.Met495Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951732A>T | CA369858897 | KCNH2 | n.959T>A n.554T>A n.2494T>A c.1661T>A (p.Met554Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) c.1313T>A (p.Met438Lys) n.948T>A n.966T>A n.1884T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1484T>A (p.Met495Lys) | ClinVar |
| 7 | g.150951732_150951733del | CA2580077803 | KCNH2 | n.958_959del n.553_554del n.2493_2494del c.1660_1661del (p.Met554ValfsTer?) c.640_641del (p.Met214ValfsTer?) c.1312_1313del (p.Met438ValfsTer?) n.947_948del n.965_966del n.1883_1884del c.1360_1361del (p.Met454ValfsTer?) c.1510_1511del (p.Met504ValfsTer?) c.1483_1484del (p.Met495ValfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150951733T>A | CA369858899 | KCNH2 | n.958A>T n.553A>T n.2493A>T c.1660A>T (p.Met554Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) c.1312A>T (p.Met438Leu) n.947A>T n.965A>T n.1883A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1483A>T (p.Met495Leu) | |
| 7 | g.150951733T>C | CA369858901 | KCNH2 | n.958A>G n.553A>G n.2493A>G c.1660A>G (p.Met554Val) c.640A>G (p.Met214Val) c.1312A>G (p.Met438Val) n.947A>G n.965A>G n.1883A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1483A>G (p.Met495Val) | |
| 7 | g.150951733T>G | CA369858903 | KCNH2 | n.958A>C n.553A>C n.2493A>C c.1660A>C (p.Met554Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) c.1312A>C (p.Met438Leu) n.947A>C n.965A>C n.1883A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) | |
| 7 | g.150951733_150951734del | CA2695208729 | KCNH2 | n.957_958del n.552_553del n.2492_2493del c.1659_1660del (p.Met554ValfsTer?) c.639_640del (p.Met214ValfsTer?) c.1311_1312del (p.Met438ValfsTer?) n.946_947del n.964_965del n.1882_1883del c.1359_1360del (p.Met454ValfsTer?) c.1509_1510del (p.Met504ValfsTer?) c.1482_1483del (p.Met495ValfsTer?) | |
| 7 | g.150951734G>A | CA458645591 | KCNH2 | n.957C>T n.552C>T n.2492C>T c.1659C>T (p.Leu553=) c.639C>T (p.Leu213=) c.1311C>T (p.Leu437=) n.946C>T n.964C>T n.1882C>T c.1359C>T (p.Leu453=) c.1509C>T (p.Leu503=) c.1482C>T (p.Leu494=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951734G>C | CA458645592 | KCNH2 | n.957C>G n.552C>G n.2492C>G c.1659C>G (p.Leu553=) c.639C>G (p.Leu213=) c.1311C>G (p.Leu437=) n.946C>G n.964C>G n.1882C>G c.1359C>G (p.Leu453=) c.1509C>G (p.Leu503=) c.1482C>G (p.Leu494=) | |
| 7 | g.150951734G>T | CA458645593 | KCNH2 | n.957C>A n.552C>A n.2492C>A c.1659C>A (p.Leu553=) c.639C>A (p.Leu213=) c.1311C>A (p.Leu437=) n.946C>A n.964C>A n.1882C>A c.1359C>A (p.Leu453=) c.1509C>A (p.Leu503=) c.1482C>A (p.Leu494=) | |
| 7 | g.150951735A>C | CA369858905 | KCNH2 | n.956T>G n.551T>G n.2491T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.945T>G n.963T>G n.1881T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) | |
| 7 | g.150951735A>G | CA369858906 | KCNH2 | n.956T>C n.551T>C n.2491T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.945T>C n.963T>C n.1881T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) | |
| 7 | g.150951735A>T | CA369858908 | KCNH2 | n.956T>A n.551T>A n.2491T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.638T>A (p.Leu213His) c.1310T>A (p.Leu437His) n.945T>A n.963T>A n.1881T>A c.1358T>A (p.Leu453His) c.1508T>A (p.Leu503His) c.1481T>A (p.Leu494His) | |
| 7 | g.150951736G>A | CA369858911 | KCNH2 | n.955C>T n.550C>T n.2490C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.944C>T n.962C>T n.1880C>T c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) | |
| 7 | g.150951736G>C | CA369858912 | KCNH2 | n.955C>G n.550C>G n.2490C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.944C>G n.962C>G n.1880C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) | |
| 7 | g.150951736G>T | CA369858914 | KCNH2 | n.955C>A n.550C>A n.2490C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.944C>A n.962C>A n.1880C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) | |
| 7 | g.150951737C>A | CA369858918 | KCNH2 | n.954G>T n.549G>T n.2489G>T c.1656G>T (p.Leu552Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.1308G>T (p.Leu436Phe) n.943G>T n.961G>T n.1879G>T c.1356G>T (p.Leu452Phe) c.1506G>T (p.Leu502Phe) c.1479G>T (p.Leu493Phe) | |
| 7 | g.150951737C>G | CA369858917 | KCNH2 | n.954G>C n.549G>C n.2489G>C c.1656G>C (p.Leu552Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.1308G>C (p.Leu436Phe) n.943G>C n.961G>C n.1879G>C c.1356G>C (p.Leu452Phe) c.1506G>C (p.Leu502Phe) c.1479G>C (p.Leu493Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951737C>T | CA070477 | KCNH2 | n.954G>A n.549G>A n.2489G>A c.1656G>A (p.Leu552=) c.636G>A (p.Leu212=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.943G>A n.961G>A n.1879G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1479G>A (p.Leu493=) | |
| 7 | g.150951738A= | CA1752410526 | KCNH2 | n.953T= n.548T= n.2488T= c.1655T= (p.Leu552=) c.635T= (p.Leu212=) c.1307T= (p.Leu436=) n.942T= n.960T= n.1878T= c.1355T= (p.Leu452=) c.1505T= (p.Leu502=) c.1478T= (p.Leu493=) | |
| 7 | g.150951738A>C | CA369858921 | KCNH2 | n.953T>G n.548T>G n.2488T>G c.1655T>G (p.Leu552Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.1307T>G (p.Leu436Trp) n.942T>G n.960T>G n.1878T>G c.1355T>G (p.Leu452Trp) c.1505T>G (p.Leu502Trp) c.1478T>G (p.Leu493Trp) | |
| 7 | g.150951738A>G | CA004960 | KCNH2 | n.953T>C n.548T>C n.2488T>C c.1655T>C (p.Leu552Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) n.942T>C n.960T>C n.1878T>C c.1355T>C (p.Leu452Ser) c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.1478T>C (p.Leu493Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951738A>T | CA369858923 | KCNH2 | n.953T>A n.548T>A n.2488T>A c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) n.942T>A n.960T>A n.1878T>A c.1355T>A (p.Leu452Ter) c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.1478T>A (p.Leu493Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951739A>C | CA369858925 | KCNH2 | n.952T>G n.547T>G n.2487T>G c.1654T>G (p.Leu552Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) n.941T>G n.959T>G n.1877T>G c.1354T>G (p.Leu452Val) c.1504T>G (p.Leu502Val) c.1477T>G (p.Leu493Val) | |
| 7 | g.150951739A>G | CA458645594 | KCNH2 | n.952T>C n.547T>C n.2487T>C c.1654T>C (p.Leu552=) c.634T>C (p.Leu212=) c.1306T>C (p.Leu436=) n.941T>C n.959T>C n.1877T>C c.1354T>C (p.Leu452=) c.1504T>C (p.Leu502=) c.1477T>C (p.Leu493=) | |
| 7 | g.150951739A>T | CA369858927 | KCNH2 | n.952T>A n.547T>A n.2487T>A c.1654T>A (p.Leu552Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.1306T>A (p.Leu436Met) n.941T>A n.959T>A n.1877T>A c.1354T>A (p.Leu452Met) c.1504T>A (p.Leu502Met) c.1477T>A (p.Leu493Met) | |
| 7 | g.150951740G>A | CA458645595 | KCNH2 | n.951C>T n.546C>T n.2486C>T c.1653C>T (p.Phe551=) c.633C>T (p.Phe211=) c.1305C>T (p.Phe435=) n.940C>T n.958C>T n.1876C>T c.1353C>T (p.Phe451=) c.1503C>T (p.Phe501=) c.1476C>T (p.Phe492=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951740G>C | CA369858929 | KCNH2 | n.951C>G n.546C>G n.2486C>G c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.633C>G (p.Phe211Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) n.940C>G n.958C>G n.1876C>G c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1476C>G (p.Phe492Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951740G= | CA1752410532 | KCNH2 | n.951C= n.546C= n.2486C= c.1653C= (p.Phe551=) c.633C= (p.Phe211=) c.1305C= (p.Phe435=) n.940C= n.958C= n.1876C= c.1353C= (p.Phe451=) c.1503C= (p.Phe501=) c.1476C= (p.Phe492=) | |
| 7 | g.150951740G>T | CA369858931 | KCNH2 | n.951C>A n.546C>A n.2486C>A c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.633C>A (p.Phe211Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) n.940C>A n.958C>A n.1876C>A c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1476C>A (p.Phe492Leu) | |
| 7 | g.150951741A= | CA1752410533 | KCNH2 | n.950T= n.545T= n.2485T= c.1652T= (p.Phe551=) c.632T= (p.Phe211=) c.1304T= (p.Phe435=) n.939T= n.957T= n.1875T= c.1352T= (p.Phe451=) c.1502T= (p.Phe501=) c.1475T= (p.Phe492=) | |
| 7 | g.150951741A>C | CA369858933 | KCNH2 | n.950T>G n.545T>G n.2485T>G c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) n.939T>G n.957T>G n.1875T>G c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) | |
| 7 | g.150951741A>G | CA16605172 | KCNH2 | n.950T>C n.545T>C n.2485T>C c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) n.939T>C n.957T>C n.1875T>C c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951741A>T | CA369858935 | KCNH2 | n.950T>A n.545T>A n.2485T>A c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) n.939T>A n.957T>A n.1875T>A c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) | |
| 7 | g.150951742A>C | CA369858938 | KCNH2 | n.949T>G n.544T>G n.2484T>G c.1651T>G (p.Phe551Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) n.938T>G n.956T>G n.1874T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) | |
| 7 | g.150951742A>G | CA369858939 | KCNH2 | n.949T>C n.544T>C n.2484T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) n.938T>C n.956T>C n.1874T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) | |
| 7 | g.150951742A>T | CA369858940 | KCNH2 | n.949T>A n.544T>A n.2484T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) n.938T>A n.956T>A n.1874T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) | |
| 7 | g.150951742_150951745delinsACAG | CA1752410538 | KCNH2 | n.946_949delinsCTGT n.541_544delinsCTGT n.2481_2484delinsCTGT c.1648_1651delinsCTGT (p.Leu550=) c.628_631delinsCTGT (p.Leu210=) c.1300_1303delinsCTGT (p.Leu434=) n.935_938delinsCTGT n.953_956delinsCTGT n.1871_1874delinsCTGT c.1348_1351delinsCTGT (p.Leu450=) c.1498_1501delinsCTGT (p.Leu500=) c.1471_1474delinsCTGT (p.Leu491=) | |
| 7 | g.150951743C>A | CA458645597 | KCNH2 | n.948G>T n.543G>T n.2483G>T c.1650G>T (p.Leu550=) c.630G>T (p.Leu210=) c.1302G>T (p.Leu434=) n.937G>T n.955G>T n.1873G>T c.1350G>T (p.Leu450=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1473G>T (p.Leu491=) | ClinVar |
| 7 | g.150951743C= | CA1752410542 | KCNH2 | n.948G= n.543G= n.2483G= c.1650G= (p.Leu550=) c.630G= (p.Leu210=) c.1302G= (p.Leu434=) n.937G= n.955G= n.1873G= c.1350G= (p.Leu450=) c.1500G= (p.Leu500=) c.1473G= (p.Leu491=) | |
| 7 | g.150951743C>G | CA458645598 | KCNH2 | n.948G>C n.543G>C n.2483G>C c.1650G>C (p.Leu550=) c.630G>C (p.Leu210=) c.1302G>C (p.Leu434=) n.937G>C n.955G>C n.1873G>C c.1350G>C (p.Leu450=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1473G>C (p.Leu491=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951743C>T | CA458645599 | KCNH2 | n.948G>A n.543G>A n.2483G>A c.1650G>A (p.Leu550=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1302G>A (p.Leu434=) n.937G>A n.955G>A n.1873G>A c.1350G>A (p.Leu450=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1473G>A (p.Leu491=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951745_150951747del | CA1752410540 | KCNH2 | n.946_948del n.541_543del n.2481_2483del c.1648_1650del (p.Leu550del) c.628_630del (p.Leu210del) c.1300_1302del (p.Leu434del) n.935_937del n.953_955del n.1871_1873del c.1348_1350del (p.Leu450del) c.1498_1500del (p.Leu500del) c.1471_1473del (p.Leu491del) | dbSNP |
| 7 | g.150951744A>C | CA369858944 | KCNH2 | n.947T>G n.542T>G n.2482T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.936T>G n.954T>G n.1872T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) | |
| 7 | g.150951744A>G | CA369858946 | KCNH2 | n.947T>C n.542T>C n.2482T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.936T>C n.954T>C n.1872T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) | |
| 7 | g.150951744A>T | CA369858942 | KCNH2 | n.947T>A n.542T>A n.2482T>A c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.936T>A n.954T>A n.1872T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1472T>A (p.Leu491Gln) | |
| 7 | g.150951745G>A | CA029112 | KCNH2 | n.946C>T n.541C>T n.2481C>T c.1648C>T (p.Leu550=) c.628C>T (p.Leu210=) c.1300C>T (p.Leu434=) n.935C>T n.953C>T n.1871C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1471C>T (p.Leu491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |