UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951726G>A | CA070490 | KCNH2 | n.965C>T n.2500C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.954C>T n.972C>T n.1890C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) | |
| 7 | g.150951726G>C | CA369858865 | KCNH2 | n.965C>G n.2500C>G c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.954C>G n.972C>G n.1890C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) | |
| 7 | g.150951726G>T | CA369858863 | KCNH2 | n.965C>A n.2500C>A c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.954C>A n.972C>A n.1890C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) | |
| 7 | g.150951727T>A | CA369858867 | KCNH2 | n.964A>T n.2499A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.953A>T n.971A>T n.1889A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) | |
| 7 | g.150951727T>C | CA369858868 | KCNH2 | n.964A>G n.2499A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.953A>G n.971A>G n.1889A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) | |
| 7 | g.150951727T>G | CA369858871 | KCNH2 | n.964A>C n.2499A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.953A>C n.971A>C n.1889A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) | |
| 7 | g.150951728G>A | CA458645590 | KCNH2 | n.963C>T n.558C>T n.2498C>T c.1665C>T (p.Cys555=) c.645C>T (p.Cys215=) c.1317C>T (p.Cys439=) n.952C>T n.970C>T n.1888C>T c.1365C>T (p.Cys455=) c.1515C>T (p.Cys505=) c.1488C>T (p.Cys496=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951728G>C | CA369858873 | KCNH2 | n.963C>G n.558C>G n.2498C>G c.1665C>G (p.Cys555Trp) c.645C>G (p.Cys215Trp) c.1317C>G (p.Cys439Trp) n.952C>G n.970C>G n.1888C>G c.1365C>G (p.Cys455Trp) c.1515C>G (p.Cys505Trp) c.1488C>G (p.Cys496Trp) | dbSNP |
| 7 | g.150951728G= | CA1752410517 | KCNH2 | n.963C= n.558C= n.2498C= c.1665C= (p.Cys555=) c.645C= (p.Cys215=) c.1317C= (p.Cys439=) n.952C= n.970C= n.1888C= c.1365C= (p.Cys455=) c.1515C= (p.Cys505=) c.1488C= (p.Cys496=) | |
| 7 | g.150951728G>T | CA369858875 | KCNH2 | n.963C>A n.558C>A n.2498C>A c.1665C>A (p.Cys555Ter) c.645C>A (p.Cys215Ter) c.1317C>A (p.Cys439Ter) n.952C>A n.970C>A n.1888C>A c.1365C>A (p.Cys455Ter) c.1515C>A (p.Cys505Ter) c.1488C>A (p.Cys496Ter) | |
| 7 | g.150951729C>A | CA369858877 | KCNH2 | n.962G>T n.557G>T n.2497G>T c.1664G>T (p.Cys555Phe) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.1316G>T (p.Cys439Phe) n.951G>T n.969G>T n.1887G>T c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1487G>T (p.Cys496Phe) | |
| 7 | g.150951729C= | CA1752410518 | KCNH2 | n.962G= n.557G= n.2497G= c.1664G= (p.Cys555=) c.644G= (p.Cys215=) c.1316G= (p.Cys439=) n.951G= n.969G= n.1887G= c.1364G= (p.Cys455=) c.1514G= (p.Cys505=) c.1487G= (p.Cys496=) | |
| 7 | g.150951729C>G | CA369858879 | KCNH2 | n.962G>C n.557G>C n.2497G>C c.1664G>C (p.Cys555Ser) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.1316G>C (p.Cys439Ser) n.951G>C n.969G>C n.1887G>C c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1487G>C (p.Cys496Ser) | |
| 7 | g.150951729C>T | CA16042572 | KCNH2 | n.962G>A n.557G>A n.2497G>A c.1664G>A (p.Cys555Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.1316G>A (p.Cys439Tyr) n.951G>A n.969G>A n.1887G>A c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1487G>A (p.Cys496Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951730A>C | CA369858883 | KCNH2 | n.961T>G n.556T>G n.2496T>G c.1663T>G (p.Cys555Gly) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.1315T>G (p.Cys439Gly) n.950T>G n.968T>G n.1886T>G c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1486T>G (p.Cys496Gly) | |
| 7 | g.150951730A>G | CA369858884 | KCNH2 | n.961T>C n.556T>C n.2496T>C c.1663T>C (p.Cys555Arg) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.1315T>C (p.Cys439Arg) n.950T>C n.968T>C n.1886T>C c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1486T>C (p.Cys496Arg) | ClinVar |
| 7 | g.150951730A>T | CA369858886 | KCNH2 | n.961T>A n.556T>A n.2496T>A c.1663T>A (p.Cys555Ser) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.1315T>A (p.Cys439Ser) n.950T>A n.968T>A n.1886T>A c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1486T>A (p.Cys496Ser) | |
| 7 | g.150951731C>A | CA369858891 | KCNH2 | n.960G>T n.555G>T n.2495G>T c.1662G>T (p.Met554Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) c.1314G>T (p.Met438Ile) n.949G>T n.967G>T n.1885G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1485G>T (p.Met495Ile) | |
| 7 | g.150951731C>G | CA369858890 | KCNH2 | n.960G>C n.555G>C n.2495G>C c.1662G>C (p.Met554Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) c.1314G>C (p.Met438Ile) n.949G>C n.967G>C n.1885G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1485G>C (p.Met495Ile) | |
| 7 | g.150951731C>T | CA369858889 | KCNH2 | n.960G>A n.555G>A n.2495G>A c.1662G>A (p.Met554Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) c.1314G>A (p.Met438Ile) n.949G>A n.967G>A n.1885G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1485G>A (p.Met495Ile) | |
| 7 | g.150951732A= | CA1752410521 | KCNH2 | n.959T= n.554T= n.2494T= c.1661T= (p.Met554=) c.641T= (p.Met214=) c.1313T= (p.Met438=) n.948T= n.966T= n.1884T= c.1361T= (p.Met454=) c.1511T= (p.Met504=) c.1484T= (p.Met495=) | |
| 7 | g.150951732A>C | CA369858893 | KCNH2 | n.959T>G n.554T>G n.2494T>G c.1661T>G (p.Met554Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) c.1313T>G (p.Met438Arg) n.948T>G n.966T>G n.1884T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1484T>G (p.Met495Arg) | |
| 7 | g.150951732A>G | CA369858895 | KCNH2 | n.959T>C n.554T>C n.2494T>C c.1661T>C (p.Met554Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) c.1313T>C (p.Met438Thr) n.948T>C n.966T>C n.1884T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1484T>C (p.Met495Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951732A>T | CA369858897 | KCNH2 | n.959T>A n.554T>A n.2494T>A c.1661T>A (p.Met554Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) c.1313T>A (p.Met438Lys) n.948T>A n.966T>A n.1884T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1484T>A (p.Met495Lys) | ClinVar |
| 7 | g.150951732_150951733del | CA2580077803 | KCNH2 | n.958_959del n.553_554del n.2493_2494del c.1660_1661del (p.Met554ValfsTer?) c.640_641del (p.Met214ValfsTer?) c.1312_1313del (p.Met438ValfsTer?) n.947_948del n.965_966del n.1883_1884del c.1360_1361del (p.Met454ValfsTer?) c.1510_1511del (p.Met504ValfsTer?) c.1483_1484del (p.Met495ValfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150951733T>A | CA369858899 | KCNH2 | n.958A>T n.553A>T n.2493A>T c.1660A>T (p.Met554Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) c.1312A>T (p.Met438Leu) n.947A>T n.965A>T n.1883A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1483A>T (p.Met495Leu) | |
| 7 | g.150951733T>C | CA369858901 | KCNH2 | n.958A>G n.553A>G n.2493A>G c.1660A>G (p.Met554Val) c.640A>G (p.Met214Val) c.1312A>G (p.Met438Val) n.947A>G n.965A>G n.1883A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1483A>G (p.Met495Val) | |
| 7 | g.150951733T>G | CA369858903 | KCNH2 | n.958A>C n.553A>C n.2493A>C c.1660A>C (p.Met554Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) c.1312A>C (p.Met438Leu) n.947A>C n.965A>C n.1883A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) | |
| 7 | g.150951733_150951734del | CA2695208729 | KCNH2 | n.957_958del n.552_553del n.2492_2493del c.1659_1660del (p.Met554ValfsTer?) c.639_640del (p.Met214ValfsTer?) c.1311_1312del (p.Met438ValfsTer?) n.946_947del n.964_965del n.1882_1883del c.1359_1360del (p.Met454ValfsTer?) c.1509_1510del (p.Met504ValfsTer?) c.1482_1483del (p.Met495ValfsTer?) | |
| 7 | g.150951734G>A | CA458645591 | KCNH2 | n.957C>T n.552C>T n.2492C>T c.1659C>T (p.Leu553=) c.639C>T (p.Leu213=) c.1311C>T (p.Leu437=) n.946C>T n.964C>T n.1882C>T c.1359C>T (p.Leu453=) c.1509C>T (p.Leu503=) c.1482C>T (p.Leu494=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951734G>C | CA458645592 | KCNH2 | n.957C>G n.552C>G n.2492C>G c.1659C>G (p.Leu553=) c.639C>G (p.Leu213=) c.1311C>G (p.Leu437=) n.946C>G n.964C>G n.1882C>G c.1359C>G (p.Leu453=) c.1509C>G (p.Leu503=) c.1482C>G (p.Leu494=) | |
| 7 | g.150951734G>T | CA458645593 | KCNH2 | n.957C>A n.552C>A n.2492C>A c.1659C>A (p.Leu553=) c.639C>A (p.Leu213=) c.1311C>A (p.Leu437=) n.946C>A n.964C>A n.1882C>A c.1359C>A (p.Leu453=) c.1509C>A (p.Leu503=) c.1482C>A (p.Leu494=) | |
| 7 | g.150951735A>C | CA369858905 | KCNH2 | n.956T>G n.551T>G n.2491T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.945T>G n.963T>G n.1881T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) | |
| 7 | g.150951735A>G | CA369858906 | KCNH2 | n.956T>C n.551T>C n.2491T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.945T>C n.963T>C n.1881T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) | |
| 7 | g.150951735A>T | CA369858908 | KCNH2 | n.956T>A n.551T>A n.2491T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.638T>A (p.Leu213His) c.1310T>A (p.Leu437His) n.945T>A n.963T>A n.1881T>A c.1358T>A (p.Leu453His) c.1508T>A (p.Leu503His) c.1481T>A (p.Leu494His) | |
| 7 | g.150951736G>A | CA369858911 | KCNH2 | n.955C>T n.550C>T n.2490C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.944C>T n.962C>T n.1880C>T c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) | |
| 7 | g.150951736G>C | CA369858912 | KCNH2 | n.955C>G n.550C>G n.2490C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.944C>G n.962C>G n.1880C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) | |
| 7 | g.150951736G>T | CA369858914 | KCNH2 | n.955C>A n.550C>A n.2490C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.944C>A n.962C>A n.1880C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) | |
| 7 | g.150951737C>A | CA369858918 | KCNH2 | n.954G>T n.549G>T n.2489G>T c.1656G>T (p.Leu552Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.1308G>T (p.Leu436Phe) n.943G>T n.961G>T n.1879G>T c.1356G>T (p.Leu452Phe) c.1506G>T (p.Leu502Phe) c.1479G>T (p.Leu493Phe) | |
| 7 | g.150951737C>G | CA369858917 | KCNH2 | n.954G>C n.549G>C n.2489G>C c.1656G>C (p.Leu552Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.1308G>C (p.Leu436Phe) n.943G>C n.961G>C n.1879G>C c.1356G>C (p.Leu452Phe) c.1506G>C (p.Leu502Phe) c.1479G>C (p.Leu493Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951737C>T | CA070477 | KCNH2 | n.954G>A n.549G>A n.2489G>A c.1656G>A (p.Leu552=) c.636G>A (p.Leu212=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.943G>A n.961G>A n.1879G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1479G>A (p.Leu493=) | |
| 7 | g.150951738A= | CA1752410526 | KCNH2 | n.953T= n.548T= n.2488T= c.1655T= (p.Leu552=) c.635T= (p.Leu212=) c.1307T= (p.Leu436=) n.942T= n.960T= n.1878T= c.1355T= (p.Leu452=) c.1505T= (p.Leu502=) c.1478T= (p.Leu493=) | |
| 7 | g.150951738A>C | CA369858921 | KCNH2 | n.953T>G n.548T>G n.2488T>G c.1655T>G (p.Leu552Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.1307T>G (p.Leu436Trp) n.942T>G n.960T>G n.1878T>G c.1355T>G (p.Leu452Trp) c.1505T>G (p.Leu502Trp) c.1478T>G (p.Leu493Trp) | |
| 7 | g.150951738A>G | CA004960 | KCNH2 | n.953T>C n.548T>C n.2488T>C c.1655T>C (p.Leu552Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) n.942T>C n.960T>C n.1878T>C c.1355T>C (p.Leu452Ser) c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.1478T>C (p.Leu493Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951738A>T | CA369858923 | KCNH2 | n.953T>A n.548T>A n.2488T>A c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) n.942T>A n.960T>A n.1878T>A c.1355T>A (p.Leu452Ter) c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.1478T>A (p.Leu493Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951739A>C | CA369858925 | KCNH2 | n.952T>G n.547T>G n.2487T>G c.1654T>G (p.Leu552Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) n.941T>G n.959T>G n.1877T>G c.1354T>G (p.Leu452Val) c.1504T>G (p.Leu502Val) c.1477T>G (p.Leu493Val) | |
| 7 | g.150951739A>G | CA458645594 | KCNH2 | n.952T>C n.547T>C n.2487T>C c.1654T>C (p.Leu552=) c.634T>C (p.Leu212=) c.1306T>C (p.Leu436=) n.941T>C n.959T>C n.1877T>C c.1354T>C (p.Leu452=) c.1504T>C (p.Leu502=) c.1477T>C (p.Leu493=) | |
| 7 | g.150951739A>T | CA369858927 | KCNH2 | n.952T>A n.547T>A n.2487T>A c.1654T>A (p.Leu552Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.1306T>A (p.Leu436Met) n.941T>A n.959T>A n.1877T>A c.1354T>A (p.Leu452Met) c.1504T>A (p.Leu502Met) c.1477T>A (p.Leu493Met) | |
| 7 | g.150951740G>A | CA458645595 | KCNH2 | n.951C>T n.546C>T n.2486C>T c.1653C>T (p.Phe551=) c.633C>T (p.Phe211=) c.1305C>T (p.Phe435=) n.940C>T n.958C>T n.1876C>T c.1353C>T (p.Phe451=) c.1503C>T (p.Phe501=) c.1476C>T (p.Phe492=) | gnomAD v4 |