WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951704C>A | CA005087 | KCNH2 | n.987G>T n.2522G>T c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.669G>T (p.Trp223Cys) c.1341G>T (p.Trp447Cys) n.976G>T n.994G>T n.1912G>T c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.1512G>T (p.Trp504Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951704C= | CA1752410431 | KCNH2 | n.987G= n.2522G= c.1689G= (p.Trp563=) c.669G= (p.Trp223=) c.1341G= (p.Trp447=) n.976G= n.994G= n.1912G= c.1389G= (p.Trp463=) c.1539G= (p.Trp513=) c.1512G= (p.Trp504=) | |
| 7 | g.150951704C>G | CA005080 | KCNH2 | n.987G>C n.2522G>C c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.669G>C (p.Trp223Cys) c.1341G>C (p.Trp447Cys) n.976G>C n.994G>C n.1912G>C c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.1512G>C (p.Trp504Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951704C>T | CA369858778 | KCNH2 | n.987G>A n.2522G>A c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.669G>A (p.Trp223Ter) c.1341G>A (p.Trp447Ter) n.976G>A n.994G>A n.1912G>A c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.1512G>A (p.Trp504Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951705C>A | CA369858780 | KCNH2 | n.986G>T n.2521G>T c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.668G>T (p.Trp223Leu) c.1340G>T (p.Trp447Leu) n.975G>T n.993G>T n.1911G>T c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.1511G>T (p.Trp504Leu) | |
| 7 | g.150951705C= | CA1752410436 | KCNH2 | n.986G= n.2521G= c.1688G= (p.Trp563=) c.668G= (p.Trp223=) c.1340G= (p.Trp447=) n.975G= n.993G= n.1911G= c.1388G= (p.Trp463=) c.1538G= (p.Trp513=) c.1511G= (p.Trp504=) | |
| 7 | g.150951705C>G | CA369858782 | KCNH2 | n.986G>C n.2521G>C c.1688G>C (p.Trp563Ser) c.668G>C (p.Trp223Ser) c.1340G>C (p.Trp447Ser) n.975G>C n.993G>C n.1911G>C c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.1511G>C (p.Trp504Ser) | |
| 7 | g.150951705C>T | CA369858784 | KCNH2 | n.986G>A n.2521G>A c.1688G>A (p.Trp563Ter) c.668G>A (p.Trp223Ter) c.1340G>A (p.Trp447Ter) n.975G>A n.993G>A n.1911G>A c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.1511G>A (p.Trp504Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951706A= | CA1752410441 | KCNH2 | n.985T= n.2520T= c.1687T= (p.Trp563=) c.667T= (p.Trp223=) c.1339T= (p.Trp447=) n.974T= n.992T= n.1910T= c.1387T= (p.Trp463=) c.1537T= (p.Trp513=) c.1510T= (p.Trp504=) | |
| 7 | g.150951706A>C | CA005072 | KCNH2 | n.985T>G n.2520T>G c.1687T>G (p.Trp563Gly) c.667T>G (p.Trp223Gly) c.1339T>G (p.Trp447Gly) n.974T>G n.992T>G n.1910T>G c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.1537T>G (p.Trp513Gly) c.1510T>G (p.Trp504Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951706A>G | CA369858788 | KCNH2 | n.985T>C n.2520T>C c.1687T>C (p.Trp563Arg) c.667T>C (p.Trp223Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) n.974T>C n.992T>C n.1910T>C c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.1537T>C (p.Trp513Arg) c.1510T>C (p.Trp504Arg) | |
| 7 | g.150951706A>T | CA369858786 | KCNH2 | n.985T>A n.2520T>A c.1687T>A (p.Trp563Arg) c.667T>A (p.Trp223Arg) c.1339T>A (p.Trp447Arg) n.974T>A n.992T>A n.1910T>A c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.1537T>A (p.Trp513Arg) c.1510T>A (p.Trp504Arg) | |
| 7 | g.150951707G>A | CA458645580 | KCNH2 | n.984C>T n.2519C>T c.1686C>T (p.His562=) c.666C>T (p.His222=) c.1338C>T (p.His446=) n.973C>T n.991C>T n.1909C>T c.1386C>T (p.His462=) c.1536C>T (p.His512=) c.1509C>T (p.His503=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951707G>C | CA16605170 | KCNH2 | n.984C>G n.2519C>G c.1686C>G (p.His562Gln) c.666C>G (p.His222Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) n.973C>G n.991C>G n.1909C>G c.1386C>G (p.His462Gln) c.1536C>G (p.His512Gln) c.1509C>G (p.His503Gln) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951707G= | CA1752410445 | KCNH2 | n.984C= n.2519C= c.1686C= (p.His562=) c.666C= (p.His222=) c.1338C= (p.His446=) n.973C= n.991C= n.1909C= c.1386C= (p.His462=) c.1536C= (p.His512=) c.1509C= (p.His503=) | |
| 7 | g.150951707G>T | CA369858791 | KCNH2 | n.984C>A n.2519C>A c.1686C>A (p.His562Gln) c.666C>A (p.His222Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) n.973C>A n.991C>A n.1909C>A c.1386C>A (p.His462Gln) c.1536C>A (p.His512Gln) c.1509C>A (p.His503Gln) | |
| 7 | g.150951708T>A | CA369858794 | KCNH2 | n.983A>T n.2518A>T c.1685A>T (p.His562Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) n.972A>T n.990A>T n.1908A>T c.1385A>T (p.His462Leu) c.1535A>T (p.His512Leu) c.1508A>T (p.His503Leu) | |
| 7 | g.150951708T>C | CA005065 | KCNH2 | n.983A>G n.2518A>G c.1685A>G (p.His562Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) n.972A>G n.990A>G n.1908A>G c.1385A>G (p.His462Arg) c.1535A>G (p.His512Arg) c.1508A>G (p.His503Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951708T>G | CA005058 | KCNH2 | n.983A>C n.2518A>C c.1685A>C (p.His562Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) n.972A>C n.990A>C n.1908A>C c.1385A>C (p.His462Pro) c.1535A>C (p.His512Pro) c.1508A>C (p.His503Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951708T= | CA1752410453 | KCNH2 | n.983A= n.2518A= c.1685A= (p.His562=) c.665A= (p.His222=) c.1337A= (p.His446=) n.972A= n.990A= n.1908A= c.1385A= (p.His462=) c.1535A= (p.His512=) c.1508A= (p.His503=) | |
| 7 | g.150951709G>A | CA005051 | KCNH2 | n.982C>T n.2517C>T c.1684C>T (p.His562Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) n.971C>T n.989C>T n.1907C>T c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1534C>T (p.His512Tyr) c.1507C>T (p.His503Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951709G>C | CA369858800 | KCNH2 | n.982C>G n.2517C>G c.1684C>G (p.His562Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) n.971C>G n.989C>G n.1907C>G c.1384C>G (p.His462Asp) c.1534C>G (p.His512Asp) c.1507C>G (p.His503Asp) | |
| 7 | g.150951709G= | CA1752410457 | KCNH2 | n.982C= n.2517C= c.1684C= (p.His562=) c.664C= (p.His222=) c.1336C= (p.His446=) n.971C= n.989C= n.1907C= c.1384C= (p.His462=) c.1534C= (p.His512=) c.1507C= (p.His503=) | |
| 7 | g.150951709G>T | CA369858801 | KCNH2 | n.982C>A n.2517C>A c.1684C>A (p.His562Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) n.971C>A n.989C>A n.1907C>A c.1384C>A (p.His462Asn) c.1534C>A (p.His512Asn) c.1507C>A (p.His503Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951710C>A | CA458645581 | KCNH2 | n.981G>T n.2516G>T c.1683G>T (p.Ala561=) c.663G>T (p.Ala221=) c.1335G>T (p.Ala445=) n.970G>T n.988G>T n.1906G>T c.1383G>T (p.Ala461=) c.1533G>T (p.Ala511=) c.1506G>T (p.Ala502=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951710C= | CA1752410460 | KCNH2 | n.981G= n.2516G= c.1683G= (p.Ala561=) c.663G= (p.Ala221=) c.1335G= (p.Ala445=) n.970G= n.988G= n.1906G= c.1383G= (p.Ala461=) c.1533G= (p.Ala511=) c.1506G= (p.Ala502=) | |
| 7 | g.150951710C>G | CA458645582 | KCNH2 | n.981G>C n.2516G>C c.1683G>C (p.Ala561=) c.663G>C (p.Ala221=) c.1335G>C (p.Ala445=) n.970G>C n.988G>C n.1906G>C c.1383G>C (p.Ala461=) c.1533G>C (p.Ala511=) c.1506G>C (p.Ala502=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951710C>T | CA005043 | KCNH2 | n.981G>A n.2516G>A c.1683G>A (p.Ala561=) c.663G>A (p.Ala221=) c.1335G>A (p.Ala445=) n.970G>A n.988G>A n.1906G>A c.1383G>A (p.Ala461=) c.1533G>A (p.Ala511=) c.1506G>A (p.Ala502=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951711G>A | CA005035 | KCNH2 | n.980C>T n.2515C>T c.1682C>T (p.Ala561Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) n.969C>T n.987C>T n.1905C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951711G>C | CA369858805 | KCNH2 | n.980C>G n.2515C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.969C>G n.987C>G n.1905C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) | |
| 7 | g.150951711G= | CA1752410468 | KCNH2 | n.980C= n.2515C= c.1682C= (p.Ala561=) c.662C= (p.Ala221=) c.1334C= (p.Ala445=) n.969C= n.987C= n.1905C= c.1382C= (p.Ala461=) c.1532C= (p.Ala511=) c.1505C= (p.Ala502=) | |
| 7 | g.150951711G>T | CA369858806 | KCNH2 | n.980C>A n.2515C>A c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) n.969C>A n.987C>A n.1905C>A c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1505C>A (p.Ala502Glu) | |
| 7 | g.150951714_150951720del | CA2580077802 | KCNH2 | n.974_980del n.2509_2515del c.1676_1682del (p.Leu559ArgfsTer4) c.656_662del (p.Leu219ArgfsTer4) c.1328_1334del (p.Leu443ArgfsTer4) n.963_969del n.981_987del n.1899_1905del c.1376_1382del (p.Leu459ArgfsTer4) c.1526_1532del (p.Leu509ArgfsTer4) c.1499_1505del (p.Leu500ArgfsTer4) | ClinVar |
| 7 | g.150951712C>A | CA369858810 | KCNH2 | n.979G>T n.2514G>T c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.968G>T n.986G>T n.1904G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) | |
| 7 | g.150951712C= | CA1752410475 | KCNH2 | n.979G= n.2514G= c.1681G= (p.Ala561=) c.661G= (p.Ala221=) c.1333G= (p.Ala445=) n.968G= n.986G= n.1904G= c.1381G= (p.Ala461=) c.1531G= (p.Ala511=) c.1504G= (p.Ala502=) | |
| 7 | g.150951712C>G | CA005027 | KCNH2 | n.979G>C n.2514G>C c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.968G>C n.986G>C n.1904G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951712C>T | CA005019 | KCNH2 | n.979G>A n.2514G>A c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.968G>A n.986G>A n.1904G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951713G>A | CA029220 | KCNH2 | n.978C>T n.2513C>T c.1680C>T (p.Ile560=) c.660C>T (p.Ile220=) c.1332C>T (p.Ile444=) n.967C>T n.985C>T n.1903C>T c.1380C>T (p.Ile460=) c.1530C>T (p.Ile510=) c.1503C>T (p.Ile501=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951713G>C | CA029199 | KCNH2 | n.978C>G n.2513C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) c.660C>G (p.Ile220Met) c.1332C>G (p.Ile444Met) n.967C>G n.985C>G n.1903C>G c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1503C>G (p.Ile501Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951713G= | CA1752410481 | KCNH2 | n.978C= n.2513C= c.1680C= (p.Ile560=) c.660C= (p.Ile220=) c.1332C= (p.Ile444=) n.967C= n.985C= n.1903C= c.1380C= (p.Ile460=) c.1530C= (p.Ile510=) c.1503C= (p.Ile501=) | |
| 7 | g.150951713G>T | CA458645583 | KCNH2 | n.978C>A n.2513C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.660C>A (p.Ile220=) c.1332C>A (p.Ile444=) n.967C>A n.985C>A n.1903C>A c.1380C>A (p.Ile460=) c.1530C>A (p.Ile510=) c.1503C>A (p.Ile501=) | |
| 7 | g.150951714A>C | CA369858814 | KCNH2 | n.977T>G n.2512T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.966T>G n.984T>G n.1902T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1502T>G (p.Ile501Ser) | |
| 7 | g.150951714A>G | CA369858816 | KCNH2 | n.977T>C n.2512T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.966T>C n.984T>C n.1902T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) | |
| 7 | g.150951714A>T | CA369858818 | KCNH2 | n.977T>A n.2512T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.966T>A n.984T>A n.1902T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1502T>A (p.Ile501Asn) | |
| 7 | g.150951715T>A | CA369858820 | KCNH2 | n.976A>T n.2511A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.965A>T n.983A>T n.1901A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1501A>T (p.Ile501Phe) | |
| 7 | g.150951715T>C | CA369858821 | KCNH2 | n.976A>G n.2511A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) n.965A>G n.983A>G n.1901A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951715T>G | CA369858823 | KCNH2 | n.976A>C n.2511A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.965A>C n.983A>C n.1901A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) | |
| 7 | g.150951716G>A | CA070522 | KCNH2 | n.975C>T n.2510C>T c.1677C>T (p.Leu559=) c.657C>T (p.Leu219=) c.1329C>T (p.Leu443=) n.964C>T n.982C>T n.1900C>T c.1377C>T (p.Leu459=) c.1527C>T (p.Leu509=) c.1500C>T (p.Leu500=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150951716G>C | CA458645584 | KCNH2 | n.975C>G n.2510C>G c.1677C>G (p.Leu559=) c.657C>G (p.Leu219=) c.1329C>G (p.Leu443=) n.964C>G n.982C>G n.1900C>G c.1377C>G (p.Leu459=) c.1527C>G (p.Leu509=) c.1500C>G (p.Leu500=) |