| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951699del | CA16612192 | KCNH2 | n.993del n.2528del c.1695del (p.Cys566AlafsTer28) c.675del (p.Cys226AlafsTer28) c.1347del (p.Cys450AlafsTer28) n.982del n.1000del n.1918del c.1395del (p.Cys466AlafsTer28) c.1545del (p.Cys516AlafsTer28) c.1518del (p.Cys507AlafsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951699G>A | CA005130 | KCNH2 | n.992C>T n.2527C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) n.981C>T n.999C>T n.1917C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951699G>C | CA369858758 | KCNH2 | n.992C>G n.2527C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.981C>G n.999C>G n.1917C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) | ClinVar |
| 7 | g.150951699G= | CA1752410407 | KCNH2 | n.992C= n.2527C= c.1694C= (p.Ala565=) c.674C= (p.Ala225=) c.1346C= (p.Ala449=) n.981C= n.999C= n.1917C= c.1394C= (p.Ala465=) c.1544C= (p.Ala515=) c.1517C= (p.Ala506=) | |
| 7 | g.150951699G>T | CA369858759 | KCNH2 | n.992C>A n.2527C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.981C>A n.999C>A n.1917C>A c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) | |
| 7 | g.150951700C>A | CA369858763 | KCNH2 | n.991G>T n.2526G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.980G>T n.998G>T n.1916G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951700C= | CA1752410410 | KCNH2 | n.991G= n.2526G= c.1693G= (p.Ala565=) c.673G= (p.Ala225=) c.1345G= (p.Ala449=) n.980G= n.998G= n.1916G= c.1393G= (p.Ala465=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1516G= (p.Ala506=) | |
| 7 | g.150951700C>G | CA005122 | KCNH2 | n.991G>C n.2526G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.980G>C n.998G>C n.1916G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951700C>T | CA005112 | KCNH2 | n.991G>A n.2526G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.980G>A n.998G>A n.1916G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951700_150951701delinsTC | CA2573141869 | KCNH2 | n.990_991delinsGA n.2525_2526delinsGA c.1692_1693delinsGA (p.Ala565Thr) c.672_673delinsGA (p.Ala225Thr) c.1344_1345delinsGA (p.Ala449Thr) n.979_980delinsGA n.997_998delinsGA n.1915_1916delinsGA c.1392_1393delinsGA (p.Ala465Thr) c.1542_1543delinsGA (p.Ala515Thr) c.1515_1516delinsGA (p.Ala506Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951701T>A | CA458645577 | KCNH2 | n.990A>T n.2525A>T c.1692A>T (p.Leu564=) c.672A>T (p.Leu224=) c.1344A>T (p.Leu448=) n.979A>T n.997A>T n.1915A>T c.1392A>T (p.Leu464=) c.1542A>T (p.Leu514=) c.1515A>T (p.Leu505=) | dbSNP |
| 7 | g.150951701T>C | CA005104 | KCNH2 | n.990A>G n.2525A>G c.1692A>G (p.Leu564=) c.672A>G (p.Leu224=) c.1344A>G (p.Leu448=) n.979A>G n.997A>G n.1915A>G c.1392A>G (p.Leu464=) c.1542A>G (p.Leu514=) c.1515A>G (p.Leu505=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951701T>G | CA458645578 | KCNH2 | n.990A>C n.2525A>C c.1692A>C (p.Leu564=) c.672A>C (p.Leu224=) c.1344A>C (p.Leu448=) n.979A>C n.997A>C n.1915A>C c.1392A>C (p.Leu464=) c.1542A>C (p.Leu514=) c.1515A>C (p.Leu505=) | dbSNP |
| 7 | g.150951701T= | CA1752410421 | KCNH2 | n.990A= n.2525A= c.1692A= (p.Leu564=) c.672A= (p.Leu224=) c.1344A= (p.Leu448=) n.979A= n.997A= n.1915A= c.1392A= (p.Leu464=) c.1542A= (p.Leu514=) c.1515A= (p.Leu505=) | |
| 7 | g.150951702A= | CA1752410424 | KCNH2 | n.989T= n.2524T= c.1691T= (p.Leu564=) c.671T= (p.Leu224=) c.1343T= (p.Leu448=) n.978T= n.996T= n.1914T= c.1391T= (p.Leu464=) c.1541T= (p.Leu514=) c.1514T= (p.Leu505=) | |
| 7 | g.150951702A>C | CA369858770 | KCNH2 | n.989T>G n.2524T>G c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.978T>G n.996T>G n.1914T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) | |
| 7 | g.150951702A>G | CA005096 | KCNH2 | n.989T>C n.2524T>C c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.978T>C n.996T>C n.1914T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951702A>T | CA369858768 | KCNH2 | n.989T>A n.2524T>A c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) n.978T>A n.996T>A n.1914T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951703G>A | CA458645579 | KCNH2 | n.988C>T n.2523C>T c.1690C>T (p.Leu564=) c.670C>T (p.Leu224=) c.1342C>T (p.Leu448=) n.977C>T n.995C>T n.1913C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1513C>T (p.Leu505=) | |
| 7 | g.150951703G>C | CA369858772 | KCNH2 | n.988C>G n.2523C>G c.1690C>G (p.Leu564Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.977C>G n.995C>G n.1913C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) | |
| 7 | g.150951703G>T | CA369858774 | KCNH2 | n.988C>A n.2523C>A c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.977C>A n.995C>A n.1913C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) | |
| 7 | g.150951704C>A | CA005087 | KCNH2 | n.987G>T n.2522G>T c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.669G>T (p.Trp223Cys) c.1341G>T (p.Trp447Cys) n.976G>T n.994G>T n.1912G>T c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.1512G>T (p.Trp504Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951704C= | CA1752410431 | KCNH2 | n.987G= n.2522G= c.1689G= (p.Trp563=) c.669G= (p.Trp223=) c.1341G= (p.Trp447=) n.976G= n.994G= n.1912G= c.1389G= (p.Trp463=) c.1539G= (p.Trp513=) c.1512G= (p.Trp504=) | |
| 7 | g.150951704C>G | CA005080 | KCNH2 | n.987G>C n.2522G>C c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.669G>C (p.Trp223Cys) c.1341G>C (p.Trp447Cys) n.976G>C n.994G>C n.1912G>C c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.1512G>C (p.Trp504Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951704C>T | CA369858778 | KCNH2 | n.987G>A n.2522G>A c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.669G>A (p.Trp223Ter) c.1341G>A (p.Trp447Ter) n.976G>A n.994G>A n.1912G>A c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.1512G>A (p.Trp504Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951705C>A | CA369858780 | KCNH2 | n.986G>T n.2521G>T c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.668G>T (p.Trp223Leu) c.1340G>T (p.Trp447Leu) n.975G>T n.993G>T n.1911G>T c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.1511G>T (p.Trp504Leu) | |
| 7 | g.150951705C= | CA1752410436 | KCNH2 | n.986G= n.2521G= c.1688G= (p.Trp563=) c.668G= (p.Trp223=) c.1340G= (p.Trp447=) n.975G= n.993G= n.1911G= c.1388G= (p.Trp463=) c.1538G= (p.Trp513=) c.1511G= (p.Trp504=) | |
| 7 | g.150951705C>G | CA369858782 | KCNH2 | n.986G>C n.2521G>C c.1688G>C (p.Trp563Ser) c.668G>C (p.Trp223Ser) c.1340G>C (p.Trp447Ser) n.975G>C n.993G>C n.1911G>C c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.1511G>C (p.Trp504Ser) | |
| 7 | g.150951705C>T | CA369858784 | KCNH2 | n.986G>A n.2521G>A c.1688G>A (p.Trp563Ter) c.668G>A (p.Trp223Ter) c.1340G>A (p.Trp447Ter) n.975G>A n.993G>A n.1911G>A c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.1511G>A (p.Trp504Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951706A= | CA1752410441 | KCNH2 | n.985T= n.2520T= c.1687T= (p.Trp563=) c.667T= (p.Trp223=) c.1339T= (p.Trp447=) n.974T= n.992T= n.1910T= c.1387T= (p.Trp463=) c.1537T= (p.Trp513=) c.1510T= (p.Trp504=) | |
| 7 | g.150951706A>C | CA005072 | KCNH2 | n.985T>G n.2520T>G c.1687T>G (p.Trp563Gly) c.667T>G (p.Trp223Gly) c.1339T>G (p.Trp447Gly) n.974T>G n.992T>G n.1910T>G c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.1537T>G (p.Trp513Gly) c.1510T>G (p.Trp504Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951706A>G | CA369858788 | KCNH2 | n.985T>C n.2520T>C c.1687T>C (p.Trp563Arg) c.667T>C (p.Trp223Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) n.974T>C n.992T>C n.1910T>C c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.1537T>C (p.Trp513Arg) c.1510T>C (p.Trp504Arg) | |
| 7 | g.150951706A>T | CA369858786 | KCNH2 | n.985T>A n.2520T>A c.1687T>A (p.Trp563Arg) c.667T>A (p.Trp223Arg) c.1339T>A (p.Trp447Arg) n.974T>A n.992T>A n.1910T>A c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.1537T>A (p.Trp513Arg) c.1510T>A (p.Trp504Arg) | |
| 7 | g.150951707G>A | CA458645580 | KCNH2 | n.984C>T n.2519C>T c.1686C>T (p.His562=) c.666C>T (p.His222=) c.1338C>T (p.His446=) n.973C>T n.991C>T n.1909C>T c.1386C>T (p.His462=) c.1536C>T (p.His512=) c.1509C>T (p.His503=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951707G>C | CA16605170 | KCNH2 | n.984C>G n.2519C>G c.1686C>G (p.His562Gln) c.666C>G (p.His222Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) n.973C>G n.991C>G n.1909C>G c.1386C>G (p.His462Gln) c.1536C>G (p.His512Gln) c.1509C>G (p.His503Gln) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951707G= | CA1752410445 | KCNH2 | n.984C= n.2519C= c.1686C= (p.His562=) c.666C= (p.His222=) c.1338C= (p.His446=) n.973C= n.991C= n.1909C= c.1386C= (p.His462=) c.1536C= (p.His512=) c.1509C= (p.His503=) | |
| 7 | g.150951707G>T | CA369858791 | KCNH2 | n.984C>A n.2519C>A c.1686C>A (p.His562Gln) c.666C>A (p.His222Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) n.973C>A n.991C>A n.1909C>A c.1386C>A (p.His462Gln) c.1536C>A (p.His512Gln) c.1509C>A (p.His503Gln) | |
| 7 | g.150951708T>A | CA369858794 | KCNH2 | n.983A>T n.2518A>T c.1685A>T (p.His562Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) n.972A>T n.990A>T n.1908A>T c.1385A>T (p.His462Leu) c.1535A>T (p.His512Leu) c.1508A>T (p.His503Leu) | |
| 7 | g.150951708T>C | CA005065 | KCNH2 | n.983A>G n.2518A>G c.1685A>G (p.His562Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) n.972A>G n.990A>G n.1908A>G c.1385A>G (p.His462Arg) c.1535A>G (p.His512Arg) c.1508A>G (p.His503Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951708T>G | CA005058 | KCNH2 | n.983A>C n.2518A>C c.1685A>C (p.His562Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) n.972A>C n.990A>C n.1908A>C c.1385A>C (p.His462Pro) c.1535A>C (p.His512Pro) c.1508A>C (p.His503Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951708T= | CA1752410453 | KCNH2 | n.983A= n.2518A= c.1685A= (p.His562=) c.665A= (p.His222=) c.1337A= (p.His446=) n.972A= n.990A= n.1908A= c.1385A= (p.His462=) c.1535A= (p.His512=) c.1508A= (p.His503=) | |
| 7 | g.150951709G>A | CA005051 | KCNH2 | n.982C>T n.2517C>T c.1684C>T (p.His562Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) n.971C>T n.989C>T n.1907C>T c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1534C>T (p.His512Tyr) c.1507C>T (p.His503Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951709G>C | CA369858800 | KCNH2 | n.982C>G n.2517C>G c.1684C>G (p.His562Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) n.971C>G n.989C>G n.1907C>G c.1384C>G (p.His462Asp) c.1534C>G (p.His512Asp) c.1507C>G (p.His503Asp) | |
| 7 | g.150951709G= | CA1752410457 | KCNH2 | n.982C= n.2517C= c.1684C= (p.His562=) c.664C= (p.His222=) c.1336C= (p.His446=) n.971C= n.989C= n.1907C= c.1384C= (p.His462=) c.1534C= (p.His512=) c.1507C= (p.His503=) | |
| 7 | g.150951709G>T | CA369858801 | KCNH2 | n.982C>A n.2517C>A c.1684C>A (p.His562Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) n.971C>A n.989C>A n.1907C>A c.1384C>A (p.His462Asn) c.1534C>A (p.His512Asn) c.1507C>A (p.His503Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951710C>A | CA458645581 | KCNH2 | n.981G>T n.2516G>T c.1683G>T (p.Ala561=) c.663G>T (p.Ala221=) c.1335G>T (p.Ala445=) n.970G>T n.988G>T n.1906G>T c.1383G>T (p.Ala461=) c.1533G>T (p.Ala511=) c.1506G>T (p.Ala502=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951710C= | CA1752410460 | KCNH2 | n.981G= n.2516G= c.1683G= (p.Ala561=) c.663G= (p.Ala221=) c.1335G= (p.Ala445=) n.970G= n.988G= n.1906G= c.1383G= (p.Ala461=) c.1533G= (p.Ala511=) c.1506G= (p.Ala502=) | |
| 7 | g.150951710C>G | CA458645582 | KCNH2 | n.981G>C n.2516G>C c.1683G>C (p.Ala561=) c.663G>C (p.Ala221=) c.1335G>C (p.Ala445=) n.970G>C n.988G>C n.1906G>C c.1383G>C (p.Ala461=) c.1533G>C (p.Ala511=) c.1506G>C (p.Ala502=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951710C>T | CA005043 | KCNH2 | n.981G>A n.2516G>A c.1683G>A (p.Ala561=) c.663G>A (p.Ala221=) c.1335G>A (p.Ala445=) n.970G>A n.988G>A n.1906G>A c.1383G>A (p.Ala461=) c.1533G>A (p.Ala511=) c.1506G>A (p.Ala502=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |