WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951693A= | CA1752410403 | KCNH2 | n.998T= n.2533T= c.1700T= (p.Ile567=) c.680T= (p.Ile227=) c.1352T= (p.Ile451=) n.987T= n.1005T= n.1923T= c.1400T= (p.Ile467=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1523T= (p.Ile508=) | |
| 7 | g.150951693A>C | CA369858734 | KCNH2 | n.998T>G n.2533T>G c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.987T>G n.1005T>G n.1923T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) | |
| 7 | g.150951693A>G | CA005167 | KCNH2 | n.998T>C n.2533T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.987T>C n.1005T>C n.1923T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951693A>T | CA369858736 | KCNH2 | n.998T>A n.2533T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.987T>A n.1005T>A n.1923T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) | |
| 7 | g.150951694T>A | CA369858739 | KCNH2 | n.997A>T n.2532A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.986A>T n.1004A>T n.1922A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) | |
| 7 | g.150951694T>C | CA369858742 | KCNH2 | n.997A>G n.2532A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.986A>G n.1004A>G n.1922A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951694T>G | CA369858741 | KCNH2 | n.997A>C n.2532A>C c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.986A>C n.1004A>C n.1922A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) | |
| 7 | g.150951695G>A | CA458645573 | KCNH2 | n.996C>T n.2531C>T c.1698C>T (p.Cys566=) c.678C>T (p.Cys226=) c.1350C>T (p.Cys450=) n.985C>T n.1003C>T n.1921C>T c.1398C>T (p.Cys466=) c.1548C>T (p.Cys516=) c.1521C>T (p.Cys507=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951695G>C | CA369858744 | KCNH2 | n.996C>G n.2531C>G c.1698C>G (p.Cys566Trp) c.678C>G (p.Cys226Trp) c.1350C>G (p.Cys450Trp) n.985C>G n.1003C>G n.1921C>G c.1398C>G (p.Cys466Trp) c.1548C>G (p.Cys516Trp) c.1521C>G (p.Cys507Trp) | |
| 7 | g.150951695G>T | CA369858745 | KCNH2 | n.996C>A n.2531C>A c.1698C>A (p.Cys566Ter) c.678C>A (p.Cys226Ter) c.1350C>A (p.Cys450Ter) n.985C>A n.1003C>A n.1921C>A c.1398C>A (p.Cys466Ter) c.1548C>A (p.Cys516Ter) c.1521C>A (p.Cys507Ter) | |
| 7 | g.150951696C>A | CA005154 | KCNH2 | n.995G>T n.2530G>T c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.677G>T (p.Cys226Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) n.984G>T n.1002G>T n.1920G>T c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.1520G>T (p.Cys507Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951696C= | CA1752410404 | KCNH2 | n.995G= n.2530G= c.1697G= (p.Cys566=) c.677G= (p.Cys226=) c.1349G= (p.Cys450=) n.984G= n.1002G= n.1920G= c.1397G= (p.Cys466=) c.1547G= (p.Cys516=) c.1520G= (p.Cys507=) | |
| 7 | g.150951696C>G | CA005147 | KCNH2 | n.995G>C n.2530G>C c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.677G>C (p.Cys226Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) n.984G>C n.1002G>C n.1920G>C c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.1520G>C (p.Cys507Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951696C>T | CA369858749 | KCNH2 | n.995G>A n.2530G>A c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) n.984G>A n.1002G>A n.1920G>A c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) | |
| 7 | g.150951697A= | CA1752410405 | KCNH2 | n.994T= n.2529T= c.1696T= (p.Cys566=) c.676T= (p.Cys226=) c.1348T= (p.Cys450=) n.983T= n.1001T= n.1919T= c.1396T= (p.Cys466=) c.1546T= (p.Cys516=) c.1519T= (p.Cys507=) | |
| 7 | g.150951697A>C | CA005139 | KCNH2 | n.994T>G n.2529T>G c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) n.983T>G n.1001T>G n.1919T>G c.1396T>G (p.Cys466Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.1519T>G (p.Cys507Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951697A>G | CA369858753 | KCNH2 | n.994T>C n.2529T>C c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) n.983T>C n.1001T>C n.1919T>C c.1396T>C (p.Cys466Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.1519T>C (p.Cys507Arg) | |
| 7 | g.150951697A>T | CA369858754 | KCNH2 | n.994T>A n.2529T>A c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) n.983T>A n.1001T>A n.1919T>A c.1396T>A (p.Cys466Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.1519T>A (p.Cys507Ser) | |
| 7 | g.150951697_150951698delinsAG | CA1752410406 | KCNH2 | n.993_994delinsCT n.2528_2529delinsCT c.1695_1696delinsCT (p.Ala565=) c.675_676delinsCT (p.Ala225=) c.1347_1348delinsCT (p.Ala449=) n.982_983delinsCT n.1000_1001delinsCT n.1918_1919delinsCT c.1395_1396delinsCT (p.Ala465=) c.1545_1546delinsCT (p.Ala515=) c.1518_1519delinsCT (p.Ala506=) | |
| 7 | g.150951698G>A | CA458645574 | KCNH2 | n.993C>T n.2528C>T c.1695C>T (p.Ala565=) c.675C>T (p.Ala225=) c.1347C>T (p.Ala449=) n.982C>T n.1000C>T n.1918C>T c.1395C>T (p.Ala465=) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1518C>T (p.Ala506=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951698G>C | CA458645575 | KCNH2 | n.993C>G n.2528C>G c.1695C>G (p.Ala565=) c.675C>G (p.Ala225=) c.1347C>G (p.Ala449=) n.982C>G n.1000C>G n.1918C>G c.1395C>G (p.Ala465=) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1518C>G (p.Ala506=) | |
| 7 | g.150951698G>T | CA458645576 | KCNH2 | n.993C>A n.2528C>A c.1695C>A (p.Ala565=) c.675C>A (p.Ala225=) c.1347C>A (p.Ala449=) n.982C>A n.1000C>A n.1918C>A c.1395C>A (p.Ala465=) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1518C>A (p.Ala506=) | |
| 7 | g.150951699del | CA16612192 | KCNH2 | n.993del n.2528del c.1695del (p.Cys566AlafsTer28) c.675del (p.Cys226AlafsTer28) c.1347del (p.Cys450AlafsTer28) n.982del n.1000del n.1918del c.1395del (p.Cys466AlafsTer28) c.1545del (p.Cys516AlafsTer28) c.1518del (p.Cys507AlafsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951699G>A | CA005130 | KCNH2 | n.992C>T n.2527C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) n.981C>T n.999C>T n.1917C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951699G>C | CA369858758 | KCNH2 | n.992C>G n.2527C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.981C>G n.999C>G n.1917C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) | ClinVar |
| 7 | g.150951699G= | CA1752410407 | KCNH2 | n.992C= n.2527C= c.1694C= (p.Ala565=) c.674C= (p.Ala225=) c.1346C= (p.Ala449=) n.981C= n.999C= n.1917C= c.1394C= (p.Ala465=) c.1544C= (p.Ala515=) c.1517C= (p.Ala506=) | |
| 7 | g.150951699G>T | CA369858759 | KCNH2 | n.992C>A n.2527C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.981C>A n.999C>A n.1917C>A c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) | |
| 7 | g.150951700C>A | CA369858763 | KCNH2 | n.991G>T n.2526G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.980G>T n.998G>T n.1916G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951700C= | CA1752410410 | KCNH2 | n.991G= n.2526G= c.1693G= (p.Ala565=) c.673G= (p.Ala225=) c.1345G= (p.Ala449=) n.980G= n.998G= n.1916G= c.1393G= (p.Ala465=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1516G= (p.Ala506=) | |
| 7 | g.150951700C>G | CA005122 | KCNH2 | n.991G>C n.2526G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.980G>C n.998G>C n.1916G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951700C>T | CA005112 | KCNH2 | n.991G>A n.2526G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.980G>A n.998G>A n.1916G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951700_150951701delinsTC | CA2573141869 | KCNH2 | n.990_991delinsGA n.2525_2526delinsGA c.1692_1693delinsGA (p.Ala565Thr) c.672_673delinsGA (p.Ala225Thr) c.1344_1345delinsGA (p.Ala449Thr) n.979_980delinsGA n.997_998delinsGA n.1915_1916delinsGA c.1392_1393delinsGA (p.Ala465Thr) c.1542_1543delinsGA (p.Ala515Thr) c.1515_1516delinsGA (p.Ala506Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951701T>A | CA458645577 | KCNH2 | n.990A>T n.2525A>T c.1692A>T (p.Leu564=) c.672A>T (p.Leu224=) c.1344A>T (p.Leu448=) n.979A>T n.997A>T n.1915A>T c.1392A>T (p.Leu464=) c.1542A>T (p.Leu514=) c.1515A>T (p.Leu505=) | dbSNP |
| 7 | g.150951701T>C | CA005104 | KCNH2 | n.990A>G n.2525A>G c.1692A>G (p.Leu564=) c.672A>G (p.Leu224=) c.1344A>G (p.Leu448=) n.979A>G n.997A>G n.1915A>G c.1392A>G (p.Leu464=) c.1542A>G (p.Leu514=) c.1515A>G (p.Leu505=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951701T>G | CA458645578 | KCNH2 | n.990A>C n.2525A>C c.1692A>C (p.Leu564=) c.672A>C (p.Leu224=) c.1344A>C (p.Leu448=) n.979A>C n.997A>C n.1915A>C c.1392A>C (p.Leu464=) c.1542A>C (p.Leu514=) c.1515A>C (p.Leu505=) | dbSNP |
| 7 | g.150951701T= | CA1752410421 | KCNH2 | n.990A= n.2525A= c.1692A= (p.Leu564=) c.672A= (p.Leu224=) c.1344A= (p.Leu448=) n.979A= n.997A= n.1915A= c.1392A= (p.Leu464=) c.1542A= (p.Leu514=) c.1515A= (p.Leu505=) | |
| 7 | g.150951702A= | CA1752410424 | KCNH2 | n.989T= n.2524T= c.1691T= (p.Leu564=) c.671T= (p.Leu224=) c.1343T= (p.Leu448=) n.978T= n.996T= n.1914T= c.1391T= (p.Leu464=) c.1541T= (p.Leu514=) c.1514T= (p.Leu505=) | |
| 7 | g.150951702A>C | CA369858770 | KCNH2 | n.989T>G n.2524T>G c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.978T>G n.996T>G n.1914T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) | |
| 7 | g.150951702A>G | CA005096 | KCNH2 | n.989T>C n.2524T>C c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.978T>C n.996T>C n.1914T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951702A>T | CA369858768 | KCNH2 | n.989T>A n.2524T>A c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) n.978T>A n.996T>A n.1914T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951703G>A | CA458645579 | KCNH2 | n.988C>T n.2523C>T c.1690C>T (p.Leu564=) c.670C>T (p.Leu224=) c.1342C>T (p.Leu448=) n.977C>T n.995C>T n.1913C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1513C>T (p.Leu505=) | |
| 7 | g.150951703G>C | CA369858772 | KCNH2 | n.988C>G n.2523C>G c.1690C>G (p.Leu564Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.977C>G n.995C>G n.1913C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) | |
| 7 | g.150951703G>T | CA369858774 | KCNH2 | n.988C>A n.2523C>A c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.977C>A n.995C>A n.1913C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) | |
| 7 | g.150951704C>A | CA005087 | KCNH2 | n.987G>T n.2522G>T c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.669G>T (p.Trp223Cys) c.1341G>T (p.Trp447Cys) n.976G>T n.994G>T n.1912G>T c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.1512G>T (p.Trp504Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951704C= | CA1752410431 | KCNH2 | n.987G= n.2522G= c.1689G= (p.Trp563=) c.669G= (p.Trp223=) c.1341G= (p.Trp447=) n.976G= n.994G= n.1912G= c.1389G= (p.Trp463=) c.1539G= (p.Trp513=) c.1512G= (p.Trp504=) | |
| 7 | g.150951704C>G | CA005080 | KCNH2 | n.987G>C n.2522G>C c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.669G>C (p.Trp223Cys) c.1341G>C (p.Trp447Cys) n.976G>C n.994G>C n.1912G>C c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.1512G>C (p.Trp504Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951704C>T | CA369858778 | KCNH2 | n.987G>A n.2522G>A c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.669G>A (p.Trp223Ter) c.1341G>A (p.Trp447Ter) n.976G>A n.994G>A n.1912G>A c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.1512G>A (p.Trp504Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951705C>A | CA369858780 | KCNH2 | n.986G>T n.2521G>T c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.668G>T (p.Trp223Leu) c.1340G>T (p.Trp447Leu) n.975G>T n.993G>T n.1911G>T c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.1511G>T (p.Trp504Leu) | |
| 7 | g.150951705C= | CA1752410436 | KCNH2 | n.986G= n.2521G= c.1688G= (p.Trp563=) c.668G= (p.Trp223=) c.1340G= (p.Trp447=) n.975G= n.993G= n.1911G= c.1388G= (p.Trp463=) c.1538G= (p.Trp513=) c.1511G= (p.Trp504=) |