WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951647_150951661del | CA2695208726 | KCNH2 | n.1030_1044del n.2565_2579del c.1732_1746del (p.His578_Arg582del) c.712_726del (p.His238_Arg242del) c.1384_1398del (p.His462_Arg466del) n.1019_1033del n.1037_1051del n.1955_1969del c.1432_1446del (p.His478_Arg482del) c.1582_1596del (p.His528_Arg532del) c.1555_1569del (p.His519_Arg523del) | |
| 7 | g.150951660T>A | CA369858168 | KCNH2 | n.1031A>T n.2566A>T c.1733A>T (p.His578Leu) c.713A>T (p.His238Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) n.1020A>T n.1038A>T n.1956A>T c.1433A>T (p.His478Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1556A>T (p.His519Leu) | |
| 7 | g.150951660T>C | CA369858169 | KCNH2 | n.1031A>G n.2566A>G c.1733A>G (p.His578Arg) c.713A>G (p.His238Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) n.1020A>G n.1038A>G n.1956A>G c.1433A>G (p.His478Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1556A>G (p.His519Arg) | |
| 7 | g.150951660T>G | CA005301 | KCNH2 | n.1031A>C n.2566A>C c.1733A>C (p.His578Pro) c.713A>C (p.His238Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) n.1020A>C n.1038A>C n.1956A>C c.1433A>C (p.His478Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1556A>C (p.His519Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951660T= | CA1752410285 | KCNH2 | n.1031A= n.2566A= c.1733A= (p.His578=) c.713A= (p.His238=) c.1385A= (p.His462=) n.1020A= n.1038A= n.1956A= c.1433A= (p.His478=) c.1583A= (p.His528=) c.1556A= (p.His519=) | |
| 7 | g.150951661G>A | CA169076809 | KCNH2 | n.1030C>T n.2565C>T c.1732C>T (p.His578Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.1019C>T n.1037C>T n.1955C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1555C>T (p.His519Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951661G>C | CA369858171 | KCNH2 | n.1030C>G n.2565C>G c.1732C>G (p.His578Asp) c.712C>G (p.His238Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) n.1019C>G n.1037C>G n.1955C>G c.1432C>G (p.His478Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1555C>G (p.His519Asp) | |
| 7 | g.150951661G= | CA1752410288 | KCNH2 | n.1030C= n.2565C= c.1732C= (p.His578=) c.712C= (p.His238=) c.1384C= (p.His462=) n.1019C= n.1037C= n.1955C= c.1432C= (p.His478=) c.1582C= (p.His528=) c.1555C= (p.His519=) | |
| 7 | g.150951661G>T | CA369858170 | KCNH2 | n.1030C>A n.2565C>A c.1732C>A (p.His578Asn) c.712C>A (p.His238Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) n.1019C>A n.1037C>A n.1955C>A c.1432C>A (p.His478Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1555C>A (p.His519Asn) | |
| 7 | g.150951662T>A | CA458871571 | KCNH2 | n.1029A>T n.2564A>T c.1731A>T (p.Pro577=) c.711A>T (p.Pro237=) c.1383A>T (p.Pro461=) n.1018A>T n.1036A>T n.1954A>T c.1431A>T (p.Pro477=) c.1581A>T (p.Pro527=) c.1554A>T (p.Pro518=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951662T>C | CA458871572 | KCNH2 | n.1029A>G n.2564A>G c.1731A>G (p.Pro577=) c.711A>G (p.Pro237=) c.1383A>G (p.Pro461=) n.1018A>G n.1036A>G n.1954A>G c.1431A>G (p.Pro477=) c.1581A>G (p.Pro527=) c.1554A>G (p.Pro518=) | dbSNP |
| 7 | g.150951662T>G | CA458871573 | KCNH2 | n.1029A>C n.2564A>C c.1731A>C (p.Pro577=) c.711A>C (p.Pro237=) c.1383A>C (p.Pro461=) n.1018A>C n.1036A>C n.1954A>C c.1431A>C (p.Pro477=) c.1581A>C (p.Pro527=) c.1554A>C (p.Pro518=) | |
| 7 | g.150951662T= | CA1752410292 | KCNH2 | n.1029A= n.2564A= c.1731A= (p.Pro577=) c.711A= (p.Pro237=) c.1383A= (p.Pro461=) n.1018A= n.1036A= n.1954A= c.1431A= (p.Pro477=) c.1581A= (p.Pro527=) c.1554A= (p.Pro518=) | |
| 7 | g.150951663G>A | CA369858172 | KCNH2 | n.1028C>T n.2563C>T c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1017C>T n.1035C>T n.1953C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) | |
| 7 | g.150951663G>C | CA369858173 | KCNH2 | n.1028C>G n.2563C>G c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1017C>G n.1035C>G n.1953C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) | |
| 7 | g.150951663G= | CA1752410311 | KCNH2 | n.1028C= n.2563C= c.1730C= (p.Pro577=) c.710C= (p.Pro237=) c.1382C= (p.Pro461=) n.1017C= n.1035C= n.1953C= c.1430C= (p.Pro477=) c.1580C= (p.Pro527=) c.1553C= (p.Pro518=) | |
| 7 | g.150951663G>T | CA369858174 | KCNH2 | n.1028C>A n.2563C>A c.1730C>A (p.Pro577Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.1017C>A n.1035C>A n.1953C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.1553C>A (p.Pro518Gln) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951664G>A | CA369858175 | KCNH2 | n.1027C>T n.2562C>T c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1016C>T n.1034C>T n.1952C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) | ClinVar |
| 7 | g.150951664G>C | CA369858176 | KCNH2 | n.1027C>G n.2562C>G c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1016C>G n.1034C>G n.1952C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) | |
| 7 | g.150951664G>T | CA369858177 | KCNH2 | n.1027C>A n.2562C>A c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1016C>A n.1034C>A n.1952C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) | |
| 7 | g.150951664_150951669del | CA2573141867 | KCNH2 | n.1022_1027del n.2557_2562del c.1724_1729del (p.Glu575_Pro577delinsAla) c.704_709del (p.Glu235_Pro237delinsAla) c.1376_1381del (p.Glu459_Pro461delinsAla) n.1011_1016del n.1029_1034del n.1947_1952del c.1424_1429del (p.Glu475_Pro477delinsAla) c.1574_1579del (p.Glu525_Pro527delinsAla) c.1547_1552del (p.Glu516_Pro518delinsAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951665C>A | CA369858678 | KCNH2 | n.1026G>T n.2561G>T c.1728G>T (p.Gln576His) c.708G>T (p.Gln236His) c.1380G>T (p.Gln460His) n.1015G>T n.1033G>T n.1951G>T c.1428G>T (p.Gln476His) c.1578G>T (p.Gln526His) c.1551G>T (p.Gln517His) | |
| 7 | g.150951665C>G | CA369858677 | KCNH2 | n.1026G>C n.2561G>C c.1728G>C (p.Gln576His) c.708G>C (p.Gln236His) c.1380G>C (p.Gln460His) n.1015G>C n.1033G>C n.1951G>C c.1428G>C (p.Gln476His) c.1578G>C (p.Gln526His) c.1551G>C (p.Gln517His) | |
| 7 | g.150951665C>T | CA458645562 | KCNH2 | n.1026G>A n.2561G>A c.1728G>A (p.Gln576=) c.708G>A (p.Gln236=) c.1380G>A (p.Gln460=) n.1015G>A n.1033G>A n.1951G>A c.1428G>A (p.Gln476=) c.1578G>A (p.Gln526=) c.1551G>A (p.Gln517=) | |
| 7 | g.150951666T>A | CA369858679 | KCNH2 | n.1025A>T n.2560A>T c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.1014A>T n.1032A>T n.1950A>T c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) | |
| 7 | g.150951666T>C | CA369858680 | KCNH2 | n.1025A>G n.2560A>G c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.1014A>G n.1032A>G n.1950A>G c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951666T>G | CA369858681 | KCNH2 | n.1025A>C n.2560A>C c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.1014A>C n.1032A>C n.1950A>C c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) | |
| 7 | g.150951666T= | CA1752410316 | KCNH2 | n.1025A= n.2560A= c.1727A= (p.Gln576=) c.707A= (p.Gln236=) c.1379A= (p.Gln460=) n.1014A= n.1032A= n.1950A= c.1427A= (p.Gln476=) c.1577A= (p.Gln526=) c.1550A= (p.Gln517=) | |
| 7 | g.150951666_150951667delinsTG | CA1752410314 | KCNH2 | n.1024_1025delinsCA n.2559_2560delinsCA c.1726_1727delinsCA (p.Gln576=) c.706_707delinsCA (p.Gln236=) c.1378_1379delinsCA (p.Gln460=) n.1013_1014delinsCA n.1031_1032delinsCA n.1949_1950delinsCA c.1426_1427delinsCA (p.Gln476=) c.1576_1577delinsCA (p.Gln526=) c.1549_1550delinsCA (p.Gln517=) | |
| 7 | g.150951666_150951667insCACGCCAAC | CA2573141868 | KCNH2 | n.1024_1025insGTTGGCGTG n.2559_2560insGTTGGCGTG c.1726_1727insGTTGGCGTG (p.Gln576delinsArgTrpArgGlu) c.706_707insGTTGGCGTG (p.Gln236delinsArgTrpArgGlu) c.1378_1379insGTTGGCGTG (p.Gln460delinsArgTrpArgGlu) n.1013_1014insGTTGGCGTG n.1031_1032insGTTGGCGTG n.1949_1950insGTTGGCGTG c.1426_1427insGTTGGCGTG (p.Gln476delinsArgTrpArgGlu) c.1576_1577insGTTGGCGTG (p.Gln526delinsArgTrpArgGlu) c.1549_1550insGTTGGCGTG (p.Gln517delinsArgTrpArgGlu) | dbSNP |
| 7 | g.150951667del | CA2695208728 | KCNH2 | n.1024del n.2559del c.1726del (p.Gln576SerfsTer18) c.706del (p.Gln236SerfsTer18) c.1378del (p.Gln460SerfsTer18) n.1013del n.1031del n.1949del c.1426del (p.Gln476SerfsTer18) c.1576del (p.Gln526SerfsTer18) c.1549del (p.Gln517SerfsTer18) | |
| 7 | g.150951667G>A | CA16618410 | KCNH2 | n.1024C>T n.2559C>T c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.1013C>T n.1031C>T n.1949C>T c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951667G>C | CA369858682 | KCNH2 | n.1024C>G n.2559C>G c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.1013C>G n.1031C>G n.1949C>G c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) | |
| 7 | g.150951667G= | CA1752410321 | KCNH2 | n.1024C= n.2559C= c.1726C= (p.Gln576=) c.706C= (p.Gln236=) c.1378C= (p.Gln460=) n.1013C= n.1031C= n.1949C= c.1426C= (p.Gln476=) c.1576C= (p.Gln526=) c.1549C= (p.Gln517=) | |
| 7 | g.150951667G>T | CA029325 | KCNH2 | n.1024C>A n.2559C>A c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.1013C>A n.1031C>A n.1949C>A c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.150951667delinsCACGCCAACA | CA915945576 | KCNH2 | n.1024delinsTGTTGGCGTG n.2559delinsTGTTGGCGTG c.1726delinsTGTTGGCGTG (p.Gln576delinsCysTrpArgGlu) c.706delinsTGTTGGCGTG (p.Gln236delinsCysTrpArgGlu) c.1378delinsTGTTGGCGTG (p.Gln460delinsCysTrpArgGlu) n.1013delinsTGTTGGCGTG n.1031delinsTGTTGGCGTG n.1949delinsTGTTGGCGTG c.1426delinsTGTTGGCGTG (p.Gln476delinsCysTrpArgGlu) c.1576delinsTGTTGGCGTG (p.Gln526delinsCysTrpArgGlu) c.1549delinsTGTTGGCGTG (p.Gln517delinsCysTrpArgGlu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951668C>A | CA369858683 | KCNH2 | n.1023G>T n.2558G>T c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1012G>T n.1030G>T n.1948G>T c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1548G>T (p.Glu516Asp) | |
| 7 | g.150951668C= | CA1752410323 | KCNH2 | n.1023G= n.2558G= c.1725G= (p.Glu575=) c.705G= (p.Glu235=) c.1377G= (p.Glu459=) n.1012G= n.1030G= n.1948G= c.1425G= (p.Glu475=) c.1575G= (p.Glu525=) c.1548G= (p.Glu516=) | |
| 7 | g.150951668C>G | CA369858684 | KCNH2 | n.1023G>C n.2558G>C c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.1012G>C n.1030G>C n.1948G>C c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1548G>C (p.Glu516Asp) | |
| 7 | g.150951668C>T | CA029310 | KCNH2 | n.1023G>A n.2558G>A c.1725G>A (p.Glu575=) c.705G>A (p.Glu235=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1012G>A n.1030G>A n.1948G>A c.1425G>A (p.Glu475=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1548G>A (p.Glu516=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951669T>A | CA369858685 | KCNH2 | n.1022A>T n.2557A>T c.1724A>T (p.Glu575Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1011A>T n.1029A>T n.1947A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) | |
| 7 | g.150951669T>C | CA005286 | KCNH2 | n.1022A>G n.2557A>G c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1011A>G n.1029A>G n.1947A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951669T>G | CA369858686 | KCNH2 | n.1022A>C n.2557A>C c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1011A>C n.1029A>C n.1947A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) | |
| 7 | g.150951669T= | CA1752410330 | KCNH2 | n.1022A= n.2557A= c.1724A= (p.Glu575=) c.704A= (p.Glu235=) c.1376A= (p.Glu459=) n.1011A= n.1029A= n.1947A= c.1424A= (p.Glu475=) c.1574A= (p.Glu525=) c.1547A= (p.Glu516=) | |
| 7 | g.150951670C>A | CA369858687 | KCNH2 | n.1021G>T n.2556G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1010G>T n.1028G>T n.1946G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) | |
| 7 | g.150951670C>G | CA369858688 | KCNH2 | n.1021G>C n.2556G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1010G>C n.1028G>C n.1946G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) | |
| 7 | g.150951670C>T | CA369858689 | KCNH2 | n.1021G>A n.2556G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1010G>A n.1028G>A n.1946G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) | |
| 7 | g.150951671C>A | CA369858690 | KCNH2 | n.1020G>T n.2555G>T c.1722G>T (p.Met574Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.1374G>T (p.Met458Ile) n.1009G>T n.1027G>T n.1945G>T c.1422G>T (p.Met474Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) |