UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951643C>A | CA005388 | KCNH2 | n.1048G>T n.2583G>T c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1037G>T n.1055G>T n.1973G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951643C= | CA1752410242 | KCNH2 | n.1048G= n.2583G= c.1750G= (p.Gly584=) c.730G= (p.Gly244=) c.1402G= (p.Gly468=) n.1037G= n.1055G= n.1973G= c.1450G= (p.Gly484=) c.1600G= (p.Gly534=) c.1573G= (p.Gly525=) | |
| 7 | g.150951643C>G | CA005380 | KCNH2 | n.1048G>C n.2583G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1037G>C n.1055G>C n.1973G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951643C>T | CA005371 | KCNH2 | n.1048G>A n.2583G>A c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1037G>A n.1055G>A n.1973G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951644G>A | CA029376 | KCNH2 | n.1047C>T n.2582C>T c.1749C>T (p.Ile583=) c.729C>T (p.Ile243=) c.1401C>T (p.Ile467=) n.1036C>T n.1054C>T n.1972C>T c.1449C>T (p.Ile483=) c.1599C>T (p.Ile533=) c.1572C>T (p.Ile524=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951644G>C | CA369858137 | KCNH2 | n.1047C>G n.2582C>G c.1749C>G (p.Ile583Met) c.729C>G (p.Ile243Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) n.1036C>G n.1054C>G n.1972C>G c.1449C>G (p.Ile483Met) c.1599C>G (p.Ile533Met) c.1572C>G (p.Ile524Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951644G= | CA1752410248 | KCNH2 | n.1047C= n.2582C= c.1749C= (p.Ile583=) c.729C= (p.Ile243=) c.1401C= (p.Ile467=) n.1036C= n.1054C= n.1972C= c.1449C= (p.Ile483=) c.1599C= (p.Ile533=) c.1572C= (p.Ile524=) | |
| 7 | g.150951644G>T | CA458871553 | KCNH2 | n.1047C>A n.2582C>A c.1749C>A (p.Ile583=) c.729C>A (p.Ile243=) c.1401C>A (p.Ile467=) n.1036C>A n.1054C>A n.1972C>A c.1449C>A (p.Ile483=) c.1599C>A (p.Ile533=) c.1572C>A (p.Ile524=) | |
| 7 | g.150951645A>C | CA369858140 | KCNH2 | n.1046T>G n.2581T>G c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.1035T>G n.1053T>G n.1971T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) | |
| 7 | g.150951645A>G | CA369858138 | KCNH2 | n.1046T>C n.2581T>C c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.1035T>C n.1053T>C n.1971T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) | |
| 7 | g.150951645A>T | CA369858139 | KCNH2 | n.1046T>A n.2581T>A c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.1035T>A n.1053T>A n.1971T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) | |
| 7 | g.150951646T>A | CA369858141 | KCNH2 | n.1045A>T n.2580A>T c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.1034A>T n.1052A>T n.1970A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) | |
| 7 | g.150951646T>C | CA005358 | KCNH2 | n.1045A>G n.2580A>G c.1747A>G (p.Ile583Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.1034A>G n.1052A>G n.1970A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951646T>G | CA369858142 | KCNH2 | n.1045A>C n.2580A>C c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.1034A>C n.1052A>C n.1970A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951646T= | CA1752410255 | KCNH2 | n.1045A= n.2580A= c.1747A= (p.Ile583=) c.727A= (p.Ile243=) c.1399A= (p.Ile467=) n.1034A= n.1052A= n.1970A= c.1447A= (p.Ile483=) c.1597A= (p.Ile533=) c.1570A= (p.Ile524=) | |
| 7 | g.150951647G>A | CA458871556 | KCNH2 | n.1044C>T n.2579C>T c.1746C>T (p.Arg582=) c.726C>T (p.Arg242=) c.1398C>T (p.Arg466=) n.1033C>T n.1051C>T n.1969C>T c.1446C>T (p.Arg482=) c.1596C>T (p.Arg532=) c.1569C>T (p.Arg523=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150951647G>C | CA458871554 | KCNH2 | n.1044C>G n.2579C>G c.1746C>G (p.Arg582=) c.726C>G (p.Arg242=) c.1398C>G (p.Arg466=) n.1033C>G n.1051C>G n.1969C>G c.1446C>G (p.Arg482=) c.1596C>G (p.Arg532=) c.1569C>G (p.Arg523=) | |
| 7 | g.150951647G= | CA1752410263 | KCNH2 | n.1044C= n.2579C= c.1746C= (p.Arg582=) c.726C= (p.Arg242=) c.1398C= (p.Arg466=) n.1033C= n.1051C= n.1969C= c.1446C= (p.Arg482=) c.1596C= (p.Arg532=) c.1569C= (p.Arg523=) | |
| 7 | g.150951647G>T | CA458871555 | KCNH2 | n.1044C>A n.2579C>A c.1746C>A (p.Arg582=) c.726C>A (p.Arg242=) c.1398C>A (p.Arg466=) n.1033C>A n.1051C>A n.1969C>A c.1446C>A (p.Arg482=) c.1596C>A (p.Arg532=) c.1569C>A (p.Arg523=) | |
| 7 | g.150951648_150951649dup | CA1139660310 | KCNH2 | n.1043_1044dup n.2578_2579dup c.1745_1746dup (p.Ile583AlafsTer12) c.725_726dup (p.Ile243AlafsTer12) c.1397_1398dup (p.Ile467AlafsTer12) n.1032_1033dup n.1050_1051dup n.1968_1969dup c.1445_1446dup (p.Ile483AlafsTer12) c.1595_1596dup (p.Ile533AlafsTer12) c.1568_1569dup (p.Ile524AlafsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951647_150951661del | CA2695208726 | KCNH2 | n.1030_1044del n.2565_2579del c.1732_1746del (p.His578_Arg582del) c.712_726del (p.His238_Arg242del) c.1384_1398del (p.His462_Arg466del) n.1019_1033del n.1037_1051del n.1955_1969del c.1432_1446del (p.His478_Arg482del) c.1582_1596del (p.His528_Arg532del) c.1555_1569del (p.His519_Arg523del) | |
| 7 | g.150951648C>A | CA005353 | KCNH2 | n.1043G>T n.2578G>T c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.1032G>T n.1050G>T n.1968G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951648C= | CA1752410264 | KCNH2 | n.1043G= n.2578G= c.1745G= (p.Arg582=) c.725G= (p.Arg242=) c.1397G= (p.Arg466=) n.1032G= n.1050G= n.1968G= c.1445G= (p.Arg482=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1568G= (p.Arg523=) | |
| 7 | g.150951648C>G | CA369858143 | KCNH2 | n.1043G>C n.2578G>C c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.1032G>C n.1050G>C n.1968G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) | |
| 7 | g.150951648C>T | CA029361 | KCNH2 | n.1043G>A n.2578G>A c.1745G>A (p.Arg582His) c.725G>A (p.Arg242His) c.1397G>A (p.Arg466His) n.1032G>A n.1050G>A n.1968G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.1595G>A (p.Arg532His) c.1568G>A (p.Arg523His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951649G>A | CA005345 | KCNH2 | n.1042C>T n.2577C>T c.1744C>T (p.Arg582Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) n.1031C>T n.1049C>T n.1967C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951649G>C | CA369858145 | KCNH2 | n.1042C>G n.2577C>G c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.1031C>G n.1049C>G n.1967C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) | |
| 7 | g.150951649G= | CA1752410265 | KCNH2 | n.1042C= n.2577C= c.1744C= (p.Arg582=) c.724C= (p.Arg242=) c.1396C= (p.Arg466=) n.1031C= n.1049C= n.1967C= c.1444C= (p.Arg482=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1567C= (p.Arg523=) | |
| 7 | g.150951649G>T | CA369858144 | KCNH2 | n.1042C>A n.2577C>A c.1744C>A (p.Arg582Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) n.1031C>A n.1049C>A n.1967C>A c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) | |
| 7 | g.150951650T>A | CA458871558 | KCNH2 | n.1041A>T n.2576A>T c.1743A>T (p.Ser581=) c.723A>T (p.Ser241=) c.1395A>T (p.Ser465=) n.1030A>T n.1048A>T n.1966A>T c.1443A>T (p.Ser481=) c.1593A>T (p.Ser531=) c.1566A>T (p.Ser522=) | |
| 7 | g.150951650T>C | CA458871559 | KCNH2 | n.1041A>G n.2576A>G c.1743A>G (p.Ser581=) c.723A>G (p.Ser241=) c.1395A>G (p.Ser465=) n.1030A>G n.1048A>G n.1966A>G c.1443A>G (p.Ser481=) c.1593A>G (p.Ser531=) c.1566A>G (p.Ser522=) | |
| 7 | g.150951650T>G | CA458871560 | KCNH2 | n.1041A>C n.2576A>C c.1743A>C (p.Ser581=) c.723A>C (p.Ser241=) c.1395A>C (p.Ser465=) n.1030A>C n.1048A>C n.1966A>C c.1443A>C (p.Ser481=) c.1593A>C (p.Ser531=) c.1566A>C (p.Ser522=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951650T= | CA1752410266 | KCNH2 | n.1041A= n.2576A= c.1743A= (p.Ser581=) c.723A= (p.Ser241=) c.1395A= (p.Ser465=) n.1030A= n.1048A= n.1966A= c.1443A= (p.Ser481=) c.1593A= (p.Ser531=) c.1566A= (p.Ser522=) | |
| 7 | g.150951651del | CA2580077801 | KCNH2 | n.1040del n.2575del c.1742del (p.Ser581TyrfsTer13) c.722del (p.Ser241TyrfsTer13) c.1394del (p.Ser465TyrfsTer13) n.1029del n.1047del n.1965del c.1442del (p.Ser481TyrfsTer13) c.1592del (p.Ser531TyrfsTer13) c.1565del (p.Ser522TyrfsTer13) | ClinVar |
| 7 | g.150951651G>A | CA369858147 | KCNH2 | n.1040C>T n.2575C>T c.1742C>T (p.Ser581Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) n.1029C>T n.1047C>T n.1965C>T c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.1592C>T (p.Ser531Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951651G>C | CA369858146 | KCNH2 | n.1040C>G n.2575C>G c.1742C>G (p.Ser581Ter) c.722C>G (p.Ser241Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) n.1029C>G n.1047C>G n.1965C>G c.1442C>G (p.Ser481Ter) c.1592C>G (p.Ser531Ter) c.1565C>G (p.Ser522Ter) | |
| 7 | g.150951651G= | CA1752410267 | KCNH2 | n.1040C= n.2575C= c.1742C= (p.Ser581=) c.722C= (p.Ser241=) c.1394C= (p.Ser465=) n.1029C= n.1047C= n.1965C= c.1442C= (p.Ser481=) c.1592C= (p.Ser531=) c.1565C= (p.Ser522=) | |
| 7 | g.150951651G>T | CA005339 | KCNH2 | n.1040C>A n.2575C>A c.1742C>A (p.Ser581Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) n.1029C>A n.1047C>A n.1965C>A c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.1592C>A (p.Ser531Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951652A>C | CA369858148 | KCNH2 | n.1039T>G n.2574T>G c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.1028T>G n.1046T>G n.1964T>G c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) | |
| 7 | g.150951652A>G | CA369858149 | KCNH2 | n.1039T>C n.2574T>C c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.1028T>C n.1046T>C n.1964T>C c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) | |
| 7 | g.150951652A>T | CA369858150 | KCNH2 | n.1039T>A n.2574T>A c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.1028T>A n.1046T>A n.1964T>A c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) | |
| 7 | g.150951653G>A | CA458871562 | KCNH2 | n.1038C>T n.2573C>T c.1740C>T (p.Asp580=) c.720C>T (p.Asp240=) c.1392C>T (p.Asp464=) n.1027C>T n.1045C>T n.1963C>T c.1440C>T (p.Asp480=) c.1590C>T (p.Asp530=) c.1563C>T (p.Asp521=) | |
| 7 | g.150951653G>C | CA369858151 | KCNH2 | n.1038C>G n.2573C>G c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.1392C>G (p.Asp464Glu) n.1027C>G n.1045C>G n.1963C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1590C>G (p.Asp530Glu) c.1563C>G (p.Asp521Glu) | |
| 7 | g.150951653G>T | CA369858152 | KCNH2 | n.1038C>A n.2573C>A c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.1392C>A (p.Asp464Glu) n.1027C>A n.1045C>A n.1963C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1590C>A (p.Asp530Glu) c.1563C>A (p.Asp521Glu) | |
| 7 | g.150951654T>A | CA369858153 | KCNH2 | n.1037A>T n.2572A>T c.1739A>T (p.Asp580Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) n.1026A>T n.1044A>T n.1962A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1589A>T (p.Asp530Val) c.1562A>T (p.Asp521Val) | |
| 7 | g.150951654T>C | CA369858154 | KCNH2 | n.1037A>G n.2572A>G c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) n.1026A>G n.1044A>G n.1962A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.1562A>G (p.Asp521Gly) | dbSNP |
| 7 | g.150951654T>G | CA369858155 | KCNH2 | n.1037A>C n.2572A>C c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) n.1026A>C n.1044A>C n.1962A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.1562A>C (p.Asp521Ala) | |
| 7 | g.150951654T= | CA1752410268 | KCNH2 | n.1037A= n.2572A= c.1739A= (p.Asp580=) c.719A= (p.Asp240=) c.1391A= (p.Asp464=) n.1026A= n.1044A= n.1962A= c.1439A= (p.Asp480=) c.1589A= (p.Asp530=) c.1562A= (p.Asp521=) |