UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951629_150951632dup | CA2580077800 | KCNH2 | n.1060_1063dup n.2595_2598dup c.1762_1765dup (p.Leu589GlnfsTer?) c.742_745dup (p.Leu249GlnfsTer?) c.1414_1417dup (p.Leu473GlnfsTer?) n.1049_1052dup n.1067_1070dup n.1985_1988dup c.1462_1465dup (p.Leu489GlnfsTer?) c.1612_1615dup (p.Leu539GlnfsTer?) c.1585_1588dup (p.Leu530GlnfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150951632G>A | CA458871545 | KCNH2 | n.1059C>T n.2594C>T c.1761C>T (p.His587=) c.741C>T (p.His247=) c.1413C>T (p.His471=) n.1048C>T n.1066C>T n.1984C>T c.1461C>T (p.His487=) c.1611C>T (p.His537=) c.1584C>T (p.His528=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951632G>C | CA369858115 | KCNH2 | n.1059C>G n.2594C>G c.1761C>G (p.His587Gln) c.741C>G (p.His247Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) n.1048C>G n.1066C>G n.1984C>G c.1461C>G (p.His487Gln) c.1611C>G (p.His537Gln) c.1584C>G (p.His528Gln) | |
| 7 | g.150951632G>T | CA369858116 | KCNH2 | n.1059C>A n.2594C>A c.1761C>A (p.His587Gln) c.741C>A (p.His247Gln) c.1413C>A (p.His471Gln) n.1048C>A n.1066C>A n.1984C>A c.1461C>A (p.His487Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) c.1584C>A (p.His528Gln) | |
| 7 | g.150951633T>A | CA369858117 | KCNH2 | n.1058A>T n.2593A>T c.1760A>T (p.His587Leu) c.740A>T (p.His247Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) n.1047A>T n.1065A>T n.1983A>T c.1460A>T (p.His487Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) | |
| 7 | g.150951633T>C | CA369858118 | KCNH2 | n.1058A>G n.2593A>G c.1760A>G (p.His587Arg) c.740A>G (p.His247Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) n.1047A>G n.1065A>G n.1983A>G c.1460A>G (p.His487Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) | |
| 7 | g.150951633T>G | CA369858119 | KCNH2 | n.1058A>C n.2593A>C c.1760A>C (p.His587Pro) c.740A>C (p.His247Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) n.1047A>C n.1065A>C n.1983A>C c.1460A>C (p.His487Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) | |
| 7 | g.150951634G>A | CA369858120 | KCNH2 | n.1057C>T n.2592C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) n.1046C>T n.1064C>T n.1982C>T c.1459C>T (p.His487Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951634G>C | CA369858121 | KCNH2 | n.1057C>G n.2592C>G c.1759C>G (p.His587Asp) c.739C>G (p.His247Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) n.1046C>G n.1064C>G n.1982C>G c.1459C>G (p.His487Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) | |
| 7 | g.150951634G>T | CA369858122 | KCNH2 | n.1057C>A n.2592C>A c.1759C>A (p.His587Asn) c.739C>A (p.His247Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) n.1046C>A n.1064C>A n.1982C>A c.1459C>A (p.His487Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) | |
| 7 | g.150951634_150951635dup | CA2685608318 | KCNH2 | n.1056_1057dup n.2591_2592dup c.1758_1759dup (p.His587ArgfsTer8) c.738_739dup (p.His247ArgfsTer8) c.1410_1411dup (p.His471ArgfsTer8) n.1045_1046dup n.1063_1064dup n.1981_1982dup c.1458_1459dup (p.His487ArgfsTer8) c.1608_1609dup (p.His537ArgfsTer8) c.1581_1582dup (p.His528ArgfsTer8) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951635C>A | CA458871546 | KCNH2 | n.1056G>T n.2591G>T c.1758G>T (p.Leu586=) c.738G>T (p.Leu246=) c.1410G>T (p.Leu470=) n.1045G>T n.1063G>T n.1981G>T c.1458G>T (p.Leu486=) c.1608G>T (p.Leu536=) c.1581G>T (p.Leu527=) | |
| 7 | g.150951635C= | CA1752410204 | KCNH2 | n.1056G= n.2591G= c.1758G= (p.Leu586=) c.738G= (p.Leu246=) c.1410G= (p.Leu470=) n.1045G= n.1063G= n.1981G= c.1458G= (p.Leu486=) c.1608G= (p.Leu536=) c.1581G= (p.Leu527=) | |
| 7 | g.150951635C>G | CA458871547 | KCNH2 | n.1056G>C n.2591G>C c.1758G>C (p.Leu586=) c.738G>C (p.Leu246=) c.1410G>C (p.Leu470=) n.1045G>C n.1063G>C n.1981G>C c.1458G>C (p.Leu486=) c.1608G>C (p.Leu536=) c.1581G>C (p.Leu527=) | |
| 7 | g.150951635C>T | CA458871548 | KCNH2 | n.1056G>A n.2591G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.738G>A (p.Leu246=) c.1410G>A (p.Leu470=) n.1045G>A n.1063G>A n.1981G>A c.1458G>A (p.Leu486=) c.1608G>A (p.Leu536=) c.1581G>A (p.Leu527=) | dbSNP |
| 7 | g.150951636A= | CA1752410206 | KCNH2 | n.1055T= n.2590T= c.1757T= (p.Leu586=) c.737T= (p.Leu246=) c.1409T= (p.Leu470=) n.1044T= n.1062T= n.1980T= c.1457T= (p.Leu486=) c.1607T= (p.Leu536=) c.1580T= (p.Leu527=) | |
| 7 | g.150951636A>C | CA369858124 | KCNH2 | n.1055T>G n.2590T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1044T>G n.1062T>G n.1980T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) | |
| 7 | g.150951636A>G | CA369858125 | KCNH2 | n.1055T>C n.2590T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1044T>C n.1062T>C n.1980T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) | dbSNP |
| 7 | g.150951636A>T | CA369858123 | KCNH2 | n.1055T>A n.2590T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1044T>A n.1062T>A n.1980T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) | |
| 7 | g.150951637G>A | CA458871549 | KCNH2 | n.1054C>T n.2589C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.736C>T (p.Leu246=) c.1408C>T (p.Leu470=) n.1043C>T n.1061C>T n.1979C>T c.1456C>T (p.Leu486=) c.1606C>T (p.Leu536=) c.1579C>T (p.Leu527=) | |
| 7 | g.150951637G>C | CA369858126 | KCNH2 | n.1054C>G n.2589C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1043C>G n.1061C>G n.1979C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951637G= | CA1752410220 | KCNH2 | n.1054C= n.2589C= c.1756C= (p.Leu586=) c.736C= (p.Leu246=) c.1408C= (p.Leu470=) n.1043C= n.1061C= n.1979C= c.1456C= (p.Leu486=) c.1606C= (p.Leu536=) c.1579C= (p.Leu527=) | |
| 7 | g.150951637G>T | CA369858127 | KCNH2 | n.1054C>A n.2589C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.1043C>A n.1061C>A n.1979C>A c.1456C>A (p.Leu486Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) | |
| 7 | g.150951638C>A | CA005408 | KCNH2 | n.1053G>T n.2588G>T c.1755G>T (p.Trp585Cys) c.735G>T (p.Trp245Cys) c.1407G>T (p.Trp469Cys) n.1042G>T n.1060G>T n.1978G>T c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.1605G>T (p.Trp535Cys) c.1578G>T (p.Trp526Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951638C= | CA1752410223 | KCNH2 | n.1053G= n.2588G= c.1755G= (p.Trp585=) c.735G= (p.Trp245=) c.1407G= (p.Trp469=) n.1042G= n.1060G= n.1978G= c.1455G= (p.Trp485=) c.1605G= (p.Trp535=) c.1578G= (p.Trp526=) | |
| 7 | g.150951638C>G | CA369858128 | KCNH2 | n.1053G>C n.2588G>C c.1755G>C (p.Trp585Cys) c.735G>C (p.Trp245Cys) c.1407G>C (p.Trp469Cys) n.1042G>C n.1060G>C n.1978G>C c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.1605G>C (p.Trp535Cys) c.1578G>C (p.Trp526Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951638C>T | CA369858129 | KCNH2 | n.1053G>A n.2588G>A c.1755G>A (p.Trp585Ter) c.735G>A (p.Trp245Ter) c.1407G>A (p.Trp469Ter) n.1042G>A n.1060G>A n.1978G>A c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.1605G>A (p.Trp535Ter) c.1578G>A (p.Trp526Ter) | |
| 7 | g.150951639del | CA2695208725 | KCNH2 | n.1053del n.2588del c.1755del (p.Trp585CysfsTer9) c.735del (p.Trp245CysfsTer9) c.1407del (p.Trp469CysfsTer9) n.1042del n.1060del n.1978del c.1455del (p.Trp485CysfsTer9) c.1605del (p.Trp535CysfsTer9) c.1578del (p.Trp526CysfsTer9) | |
| 7 | g.150951639C>A | CA005401 | KCNH2 | n.1052G>T n.2587G>T c.1754G>T (p.Trp585Leu) c.734G>T (p.Trp245Leu) c.1406G>T (p.Trp469Leu) n.1041G>T n.1059G>T n.1977G>T c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1604G>T (p.Trp535Leu) c.1577G>T (p.Trp526Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951639C= | CA1752410229 | KCNH2 | n.1052G= n.2587G= c.1754G= (p.Trp585=) c.734G= (p.Trp245=) c.1406G= (p.Trp469=) n.1041G= n.1059G= n.1977G= c.1454G= (p.Trp485=) c.1604G= (p.Trp535=) c.1577G= (p.Trp526=) | |
| 7 | g.150951639C>G | CA369858130 | KCNH2 | n.1052G>C n.2587G>C c.1754G>C (p.Trp585Ser) c.734G>C (p.Trp245Ser) c.1406G>C (p.Trp469Ser) n.1041G>C n.1059G>C n.1977G>C c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1604G>C (p.Trp535Ser) c.1577G>C (p.Trp526Ser) | |
| 7 | g.150951639C>T | CA369858131 | KCNH2 | n.1052G>A n.2587G>A c.1754G>A (p.Trp585Ter) c.734G>A (p.Trp245Ter) c.1406G>A (p.Trp469Ter) n.1041G>A n.1059G>A n.1977G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1604G>A (p.Trp535Ter) c.1577G>A (p.Trp526Ter) | ClinVar |
| 7 | g.150951639_150951640insTC | CA2685608323 | KCNH2 | n.1052_1053insAG n.2587_2588insAG c.1754_1755insAG (p.Trp585Ter) c.734_735insAG (p.Trp245Ter) c.1406_1407insAG (p.Trp469Ter) n.1041_1042insAG n.1059_1060insAG n.1977_1978insAG c.1454_1455insAG (p.Trp485Ter) c.1604_1605insAG (p.Trp535Ter) c.1577_1578insAG (p.Trp526Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951640A>C | CA369858132 | KCNH2 | n.1051T>G n.2586T>G c.1753T>G (p.Trp585Gly) c.733T>G (p.Trp245Gly) c.1405T>G (p.Trp469Gly) n.1040T>G n.1058T>G n.1976T>G c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1603T>G (p.Trp535Gly) c.1576T>G (p.Trp526Gly) | |
| 7 | g.150951640A>G | CA369858133 | KCNH2 | n.1051T>C n.2586T>C c.1753T>C (p.Trp585Arg) c.733T>C (p.Trp245Arg) c.1405T>C (p.Trp469Arg) n.1040T>C n.1058T>C n.1976T>C c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1603T>C (p.Trp535Arg) c.1576T>C (p.Trp526Arg) | |
| 7 | g.150951640A>T | CA369858134 | KCNH2 | n.1051T>A n.2586T>A c.1753T>A (p.Trp585Arg) c.733T>A (p.Trp245Arg) c.1405T>A (p.Trp469Arg) n.1040T>A n.1058T>A n.1976T>A c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1603T>A (p.Trp535Arg) c.1576T>A (p.Trp526Arg) | |
| 7 | g.150951641G>A | CA458871550 | KCNH2 | n.1050C>T n.2585C>T c.1752C>T (p.Gly584=) c.732C>T (p.Gly244=) c.1404C>T (p.Gly468=) n.1039C>T n.1057C>T n.1975C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.1602C>T (p.Gly534=) c.1575C>T (p.Gly525=) | |
| 7 | g.150951641G>C | CA458871551 | KCNH2 | n.1050C>G n.2585C>G c.1752C>G (p.Gly584=) c.732C>G (p.Gly244=) c.1404C>G (p.Gly468=) n.1039C>G n.1057C>G n.1975C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.1602C>G (p.Gly534=) c.1575C>G (p.Gly525=) | |
| 7 | g.150951641G>T | CA458871552 | KCNH2 | n.1050C>A n.2585C>A c.1752C>A (p.Gly584=) c.732C>A (p.Gly244=) c.1404C>A (p.Gly468=) n.1039C>A n.1057C>A n.1975C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.1602C>A (p.Gly534=) c.1575C>A (p.Gly525=) | |
| 7 | g.150951641_150951642insTTTCCTCCAACTTGGGTTCCTCCACCGTGGGCTCTCCCCGCCGCCCG | CA2685608333 | KCNH2 | n.1050_1051insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC n.2585_2586insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC c.1752_1753insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp585GlyfsTer25) c.732_733insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp245GlyfsTer25) c.1404_1405insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp469GlyfsTer25) n.1039_1040insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC n.1057_1058insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC n.1975_1976insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC c.1452_1453insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp485GlyfsTer25) c.1602_1603insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp535GlyfsTer25) c.1575_1576insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp526GlyfsTer25) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951642C>A | CA005395 | KCNH2 | n.1049G>T n.2584G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1038G>T n.1056G>T n.1974G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951642C= | CA1752410233 | KCNH2 | n.1049G= n.2584G= c.1751G= (p.Gly584=) c.731G= (p.Gly244=) c.1403G= (p.Gly468=) n.1038G= n.1056G= n.1974G= c.1451G= (p.Gly484=) c.1601G= (p.Gly534=) c.1574G= (p.Gly525=) | |
| 7 | g.150951642C>G | CA369858136 | KCNH2 | n.1049G>C n.2584G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1038G>C n.1056G>C n.1974G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) | |
| 7 | g.150951642C>T | CA369858135 | KCNH2 | n.1049G>A n.2584G>A c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1038G>A n.1056G>A n.1974G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) | |
| 7 | g.150951643C>A | CA005388 | KCNH2 | n.1048G>T n.2583G>T c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1037G>T n.1055G>T n.1973G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951643C= | CA1752410242 | KCNH2 | n.1048G= n.2583G= c.1750G= (p.Gly584=) c.730G= (p.Gly244=) c.1402G= (p.Gly468=) n.1037G= n.1055G= n.1973G= c.1450G= (p.Gly484=) c.1600G= (p.Gly534=) c.1573G= (p.Gly525=) | |
| 7 | g.150951643C>G | CA005380 | KCNH2 | n.1048G>C n.2583G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1037G>C n.1055G>C n.1973G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951643C>T | CA005371 | KCNH2 | n.1048G>A n.2583G>A c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1037G>A n.1055G>A n.1973G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |