| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951602_150951609del | CA2695208723 | KCNH2 | n.1085_1092del n.2620_2627del c.1787_1794del (p.Pro596GlnfsTer?) c.767_774del (p.Pro256GlnfsTer?) c.1439_1446del (p.Pro480GlnfsTer?) n.1074_1081del n.1092_1099del n.2010_2017del c.1487_1494del (p.Pro496GlnfsTer?) c.1637_1644del (p.Pro546GlnfsTer?) c.1610_1617del (p.Pro537GlnfsTer?) | |
| 7 | g.150951603T>A | CA369858065 | KCNH2 | n.1088A>T n.2623A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.1077A>T n.1095A>T n.2013A>T c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) | |
| 7 | g.150951603T>C | CA005509 | KCNH2 | n.1088A>G n.2623A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.1077A>G n.1095A>G n.2013A>G c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951603T>G | CA369858066 | KCNH2 | n.1088A>C n.2623A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.1077A>C n.1095A>C n.2013A>C c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) | |
| 7 | g.150951603T= | CA1752410103 | KCNH2 | n.1088A= n.2623A= c.1790A= (p.Tyr597=) c.770A= (p.Tyr257=) c.1442A= (p.Tyr481=) n.1077A= n.1095A= n.2013A= c.1490A= (p.Tyr497=) c.1640A= (p.Tyr547=) c.1613A= (p.Tyr538=) | |
| 7 | g.150951604A>C | CA369858067 | KCNH2 | n.1087T>G n.2622T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.1076T>G n.1094T>G n.2012T>G c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) | |
| 7 | g.150951604A>G | CA369858068 | KCNH2 | n.1087T>C n.2622T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.769T>C (p.Tyr257His) c.1441T>C (p.Tyr481His) n.1076T>C n.1094T>C n.2012T>C c.1489T>C (p.Tyr497His) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1612T>C (p.Tyr538His) | |
| 7 | g.150951604A>T | CA369858069 | KCNH2 | n.1087T>A n.2622T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.1076T>A n.1094T>A n.2012T>A c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) | |
| 7 | g.150951605G>A | CA458871531 | KCNH2 | n.1086C>T n.2621C>T c.1788C>T (p.Pro596=) c.768C>T (p.Pro256=) c.1440C>T (p.Pro480=) n.1075C>T n.1093C>T n.2011C>T c.1488C>T (p.Pro496=) c.1638C>T (p.Pro546=) c.1611C>T (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951605G>C | CA458871530 | KCNH2 | n.1086C>G n.2621C>G c.1788C>G (p.Pro596=) c.768C>G (p.Pro256=) c.1440C>G (p.Pro480=) n.1075C>G n.1093C>G n.2011C>G c.1488C>G (p.Pro496=) c.1638C>G (p.Pro546=) c.1611C>G (p.Pro537=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951605G= | CA1752410107 | KCNH2 | n.1086C= n.2621C= c.1788C= (p.Pro596=) c.768C= (p.Pro256=) c.1440C= (p.Pro480=) n.1075C= n.1093C= n.2011C= c.1488C= (p.Pro496=) c.1638C= (p.Pro546=) c.1611C= (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951605G>T | CA458871529 | KCNH2 | n.1086C>A n.2621C>A c.1788C>A (p.Pro596=) c.768C>A (p.Pro256=) c.1440C>A (p.Pro480=) n.1075C>A n.1093C>A n.2011C>A c.1488C>A (p.Pro496=) c.1638C>A (p.Pro546=) c.1611C>A (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951606G>A | CA005502 | KCNH2 | n.1085C>T n.2620C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.1074C>T n.1092C>T n.2010C>T c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951606G>C | CA005495 | KCNH2 | n.1085C>G n.2620C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.1074C>G n.1092C>G n.2010C>G c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951606G= | CA1752410113 | KCNH2 | n.1085C= n.2620C= c.1787C= (p.Pro596=) c.767C= (p.Pro256=) c.1439C= (p.Pro480=) n.1074C= n.1092C= n.2010C= c.1487C= (p.Pro496=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1610C= (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951606G>T | CA005488 | KCNH2 | n.1085C>A n.2620C>A c.1787C>A (p.Pro596His) c.767C>A (p.Pro256His) c.1439C>A (p.Pro480His) n.1074C>A n.1092C>A n.2010C>A c.1487C>A (p.Pro496His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1610C>A (p.Pro537His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951607G>A | CA369858070 | KCNH2 | n.1084C>T n.2619C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.1073C>T n.1091C>T n.2009C>T c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) | |
| 7 | g.150951607G>C | CA279835 | KCNH2 | n.1084C>G n.2619C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.1073C>G n.1091C>G n.2009C>G c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951607G= | CA1752410119 | KCNH2 | n.1084C= n.2619C= c.1786C= (p.Pro596=) c.766C= (p.Pro256=) c.1438C= (p.Pro480=) n.1073C= n.1091C= n.2009C= c.1486C= (p.Pro496=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1609C= (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951607G>T | CA369858071 | KCNH2 | n.1084C>A n.2619C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.1073C>A n.1091C>A n.2009C>A c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) | |
| 7 | g.150951608T>A | CA005481 | KCNH2 | n.1083A>T n.2618A>T c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) n.1072A>T n.1090A>T n.2008A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.1635A>T (p.Lys545Asn) c.1608A>T (p.Lys536Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951608T>C | CA458871532 | KCNH2 | n.1083A>G n.2618A>G c.1785A>G (p.Lys595=) c.765A>G (p.Lys255=) c.1437A>G (p.Lys479=) n.1072A>G n.1090A>G n.2008A>G c.1485A>G (p.Lys495=) c.1635A>G (p.Lys545=) c.1608A>G (p.Lys536=) | |
| 7 | g.150951608T>G | CA369858072 | KCNH2 | n.1083A>C n.2618A>C c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) n.1072A>C n.1090A>C n.2008A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.1635A>C (p.Lys545Asn) c.1608A>C (p.Lys536Asn) | |
| 7 | g.150951608T= | CA1752410123 | KCNH2 | n.1083A= n.2618A= c.1785A= (p.Lys595=) c.765A= (p.Lys255=) c.1437A= (p.Lys479=) n.1072A= n.1090A= n.2008A= c.1485A= (p.Lys495=) c.1635A= (p.Lys545=) c.1608A= (p.Lys536=) | |
| 7 | g.150951609T>A | CA369858075 | KCNH2 | n.1082A>T n.2617A>T c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) n.1071A>T n.1089A>T n.2007A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.1634A>T (p.Lys545Ile) c.1607A>T (p.Lys536Ile) | |
| 7 | g.150951609T>C | CA369858073 | KCNH2 | n.1082A>G n.2617A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.1071A>G n.1089A>G n.2007A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) | |
| 7 | g.150951609T>G | CA369858074 | KCNH2 | n.1082A>C n.2617A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.1071A>C n.1089A>C n.2007A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) | |
| 7 | g.150951610T>A | CA369858076 | KCNH2 | n.1081A>T n.2616A>T c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.1070A>T n.1088A>T n.2006A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) | |
| 7 | g.150951610T>C | CA005473 | KCNH2 | n.1081A>G n.2616A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.1070A>G n.1088A>G n.2006A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951610T>G | CA369858077 | KCNH2 | n.1081A>C n.2616A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.1070A>C n.1088A>C n.2006A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) | |
| 7 | g.150951610T= | CA1752410127 | KCNH2 | n.1081A= n.2616A= c.1783A= (p.Lys595=) c.763A= (p.Lys255=) c.1435A= (p.Lys479=) n.1070A= n.1088A= n.2006A= c.1483A= (p.Lys495=) c.1633A= (p.Lys545=) c.1606A= (p.Lys536=) | |
| 7 | g.150951611G>A | CA458871533 | KCNH2 | n.1080C>T n.2615C>T c.1782C>T (p.Gly594=) c.762C>T (p.Gly254=) c.1434C>T (p.Gly478=) n.1069C>T n.1087C>T n.2005C>T c.1482C>T (p.Gly494=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.1605C>T (p.Gly535=) | dbSNP |
| 7 | g.150951611G>C | CA458871535 | KCNH2 | n.1080C>G n.2615C>G c.1782C>G (p.Gly594=) c.762C>G (p.Gly254=) c.1434C>G (p.Gly478=) n.1069C>G n.1087C>G n.2005C>G c.1482C>G (p.Gly494=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.1605C>G (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951611G= | CA1752410136 | KCNH2 | n.1080C= n.2615C= c.1782C= (p.Gly594=) c.762C= (p.Gly254=) c.1434C= (p.Gly478=) n.1069C= n.1087C= n.2005C= c.1482C= (p.Gly494=) c.1632C= (p.Gly544=) c.1605C= (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951611G>T | CA458871534 | KCNH2 | n.1080C>A n.2615C>A c.1782C>A (p.Gly594=) c.762C>A (p.Gly254=) c.1434C>A (p.Gly478=) n.1069C>A n.1087C>A n.2005C>A c.1482C>A (p.Gly494=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.1605C>A (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951612C>A | CA369858078 | KCNH2 | n.1079G>T n.2614G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1068G>T n.1086G>T n.2004G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) | ClinVar |
| 7 | g.150951612C= | CA1752410142 | KCNH2 | n.1079G= n.2614G= c.1781G= (p.Gly594=) c.761G= (p.Gly254=) c.1433G= (p.Gly478=) n.1068G= n.1086G= n.2004G= c.1481G= (p.Gly494=) c.1631G= (p.Gly544=) c.1604G= (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951612C>G | CA369858079 | KCNH2 | n.1079G>C n.2614G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1068G>C n.1086G>C n.2004G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) | |
| 7 | g.150951612C>T | CA005466 | KCNH2 | n.1079G>A n.2614G>A c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.1068G>A n.1086G>A n.2004G>A c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951613C>A | CA369858080 | KCNH2 | n.1078G>T n.2613G>T c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.1067G>T n.1085G>T n.2003G>T c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) | |
| 7 | g.150951613C= | CA1752410148 | KCNH2 | n.1078G= n.2613G= c.1780G= (p.Gly594=) c.760G= (p.Gly254=) c.1432G= (p.Gly478=) n.1067G= n.1085G= n.2003G= c.1480G= (p.Gly494=) c.1630G= (p.Gly544=) c.1603G= (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951613C>G | CA369858081 | KCNH2 | n.1078G>C n.2613G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1067G>C n.1085G>C n.2003G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951613C>T | CA369858082 | KCNH2 | n.1078G>A n.2613G>A c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.1067G>A n.1085G>A n.2003G>A c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) | |
| 7 | g.150951614T>A | CA458871537 | KCNH2 | n.1077A>T n.2612A>T c.1779A>T (p.Ile593=) c.759A>T (p.Ile253=) c.1431A>T (p.Ile477=) n.1066A>T n.1084A>T n.2002A>T c.1479A>T (p.Ile493=) c.1629A>T (p.Ile543=) c.1602A>T (p.Ile534=) | |
| 7 | g.150951614T>C | CA369858083 | KCNH2 | n.1077A>G n.2612A>G c.1779A>G (p.Ile593Met) c.759A>G (p.Ile253Met) c.1431A>G (p.Ile477Met) n.1066A>G n.1084A>G n.2002A>G c.1479A>G (p.Ile493Met) c.1629A>G (p.Ile543Met) c.1602A>G (p.Ile534Met) | ClinVar |
| 7 | g.150951614T>G | CA458871536 | KCNH2 | n.1077A>C n.2612A>C c.1779A>C (p.Ile593=) c.759A>C (p.Ile253=) c.1431A>C (p.Ile477=) n.1066A>C n.1084A>C n.2002A>C c.1479A>C (p.Ile493=) c.1629A>C (p.Ile543=) c.1602A>C (p.Ile534=) | |
| 7 | g.150951615A= | CA1752410156 | KCNH2 | n.1076T= n.2611T= c.1778T= (p.Ile593=) c.758T= (p.Ile253=) c.1430T= (p.Ile477=) n.1065T= n.1083T= n.2001T= c.1478T= (p.Ile493=) c.1628T= (p.Ile543=) c.1601T= (p.Ile534=) | |
| 7 | g.150951615A>C | CA005460 | KCNH2 | n.1076T>G n.2611T>G c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.758T>G (p.Ile253Arg) c.1430T>G (p.Ile477Arg) n.1065T>G n.1083T>G n.2001T>G c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.1628T>G (p.Ile543Arg) c.1601T>G (p.Ile534Arg) | ClinVar dbSNP |