| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951599G>A | CA458871527 | KCNH2 | n.1092C>T n.2627C>T c.1794C>T (p.Asn598=) c.774C>T (p.Asn258=) c.1446C>T (p.Asn482=) n.1081C>T n.1099C>T n.2017C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1617C>T (p.Asn539=) | ClinVar |
| 7 | g.150951599G>C | CA369858055 | KCNH2 | n.1092C>G n.2627C>G c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) c.1446C>G (p.Asn482Lys) n.1081C>G n.1099C>G n.2017C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1617C>G (p.Asn539Lys) | |
| 7 | g.150951599G>T | CA369858056 | KCNH2 | n.1092C>A n.2627C>A c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) c.1446C>A (p.Asn482Lys) n.1081C>A n.1099C>A n.2017C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1617C>A (p.Asn539Lys) | |
| 7 | g.150951602_150951609del | CA2695208723 | KCNH2 | n.1085_1092del n.2620_2627del c.1787_1794del (p.Pro596GlnfsTer?) c.767_774del (p.Pro256GlnfsTer?) c.1439_1446del (p.Pro480GlnfsTer?) n.1074_1081del n.1092_1099del n.2010_2017del c.1487_1494del (p.Pro496GlnfsTer?) c.1637_1644del (p.Pro546GlnfsTer?) c.1610_1617del (p.Pro537GlnfsTer?) | |
| 7 | g.150951600T>A | CA369858057 | KCNH2 | n.1091A>T n.2626A>T c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.1080A>T n.1098A>T n.2016A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1616A>T (p.Asn539Ile) | |
| 7 | g.150951600T>C | CA369858058 | KCNH2 | n.1091A>G n.2626A>G c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.1080A>G n.1098A>G n.2016A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1616A>G (p.Asn539Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951600T>G | CA369858059 | KCNH2 | n.1091A>C n.2626A>C c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.1080A>C n.1098A>C n.2016A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1616A>C (p.Asn539Thr) | |
| 7 | g.150951601T>A | CA369858060 | KCNH2 | n.1090A>T n.2625A>T c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.1079A>T n.1097A>T n.2015A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1615A>T (p.Asn539Tyr) | |
| 7 | g.150951601T>C | CA369858061 | KCNH2 | n.1090A>G n.2625A>G c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.1079A>G n.1097A>G n.2015A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1615A>G (p.Asn539Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951601T>G | CA369858062 | KCNH2 | n.1090A>C n.2625A>C c.1792A>C (p.Asn598His) c.772A>C (p.Asn258His) c.1444A>C (p.Asn482His) n.1079A>C n.1097A>C n.2015A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1615A>C (p.Asn539His) | |
| 7 | g.150951602G>A | CA458871528 | KCNH2 | n.1089C>T n.2624C>T c.1791C>T (p.Tyr597=) c.771C>T (p.Tyr257=) c.1443C>T (p.Tyr481=) n.1078C>T n.1096C>T n.2014C>T c.1491C>T (p.Tyr497=) c.1641C>T (p.Tyr547=) c.1614C>T (p.Tyr538=) | |
| 7 | g.150951602G>C | CA369858064 | KCNH2 | n.1089C>G n.2624C>G c.1791C>G (p.Tyr597Ter) c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.1078C>G n.1096C>G n.2014C>G c.1491C>G (p.Tyr497Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) | |
| 7 | g.150951602G= | CA1752410099 | KCNH2 | n.1089C= n.2624C= c.1791C= (p.Tyr597=) c.771C= (p.Tyr257=) c.1443C= (p.Tyr481=) n.1078C= n.1096C= n.2014C= c.1491C= (p.Tyr497=) c.1641C= (p.Tyr547=) c.1614C= (p.Tyr538=) | |
| 7 | g.150951602G>T | CA369858063 | KCNH2 | n.1089C>A n.2624C>A c.1791C>A (p.Tyr597Ter) c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.1078C>A n.1096C>A n.2014C>A c.1491C>A (p.Tyr497Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150951602dup | CA2685608286 | KCNH2 | n.1089dup n.2624dup c.1791dup (p.Asn598GlnfsTer?) c.771dup (p.Asn258GlnfsTer?) c.1443dup (p.Asn482GlnfsTer?) n.1078dup n.1096dup n.2014dup c.1491dup (p.Asn498GlnfsTer?) c.1641dup (p.Asn548GlnfsTer?) c.1614dup (p.Asn539GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951603T>A | CA369858065 | KCNH2 | n.1088A>T n.2623A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.1077A>T n.1095A>T n.2013A>T c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) | |
| 7 | g.150951603T>C | CA005509 | KCNH2 | n.1088A>G n.2623A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.1077A>G n.1095A>G n.2013A>G c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951603T>G | CA369858066 | KCNH2 | n.1088A>C n.2623A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.1077A>C n.1095A>C n.2013A>C c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) | |
| 7 | g.150951603T= | CA1752410103 | KCNH2 | n.1088A= n.2623A= c.1790A= (p.Tyr597=) c.770A= (p.Tyr257=) c.1442A= (p.Tyr481=) n.1077A= n.1095A= n.2013A= c.1490A= (p.Tyr497=) c.1640A= (p.Tyr547=) c.1613A= (p.Tyr538=) | |
| 7 | g.150951604A>C | CA369858067 | KCNH2 | n.1087T>G n.2622T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.1076T>G n.1094T>G n.2012T>G c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) | |
| 7 | g.150951604A>G | CA369858068 | KCNH2 | n.1087T>C n.2622T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.769T>C (p.Tyr257His) c.1441T>C (p.Tyr481His) n.1076T>C n.1094T>C n.2012T>C c.1489T>C (p.Tyr497His) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1612T>C (p.Tyr538His) | |
| 7 | g.150951604A>T | CA369858069 | KCNH2 | n.1087T>A n.2622T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.1076T>A n.1094T>A n.2012T>A c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) | |
| 7 | g.150951605G>A | CA458871531 | KCNH2 | n.1086C>T n.2621C>T c.1788C>T (p.Pro596=) c.768C>T (p.Pro256=) c.1440C>T (p.Pro480=) n.1075C>T n.1093C>T n.2011C>T c.1488C>T (p.Pro496=) c.1638C>T (p.Pro546=) c.1611C>T (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951605G>C | CA458871530 | KCNH2 | n.1086C>G n.2621C>G c.1788C>G (p.Pro596=) c.768C>G (p.Pro256=) c.1440C>G (p.Pro480=) n.1075C>G n.1093C>G n.2011C>G c.1488C>G (p.Pro496=) c.1638C>G (p.Pro546=) c.1611C>G (p.Pro537=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951605G= | CA1752410107 | KCNH2 | n.1086C= n.2621C= c.1788C= (p.Pro596=) c.768C= (p.Pro256=) c.1440C= (p.Pro480=) n.1075C= n.1093C= n.2011C= c.1488C= (p.Pro496=) c.1638C= (p.Pro546=) c.1611C= (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951605G>T | CA458871529 | KCNH2 | n.1086C>A n.2621C>A c.1788C>A (p.Pro596=) c.768C>A (p.Pro256=) c.1440C>A (p.Pro480=) n.1075C>A n.1093C>A n.2011C>A c.1488C>A (p.Pro496=) c.1638C>A (p.Pro546=) c.1611C>A (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951606G>A | CA005502 | KCNH2 | n.1085C>T n.2620C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.1074C>T n.1092C>T n.2010C>T c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951606G>C | CA005495 | KCNH2 | n.1085C>G n.2620C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.1074C>G n.1092C>G n.2010C>G c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951606G= | CA1752410113 | KCNH2 | n.1085C= n.2620C= c.1787C= (p.Pro596=) c.767C= (p.Pro256=) c.1439C= (p.Pro480=) n.1074C= n.1092C= n.2010C= c.1487C= (p.Pro496=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1610C= (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951606G>T | CA005488 | KCNH2 | n.1085C>A n.2620C>A c.1787C>A (p.Pro596His) c.767C>A (p.Pro256His) c.1439C>A (p.Pro480His) n.1074C>A n.1092C>A n.2010C>A c.1487C>A (p.Pro496His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1610C>A (p.Pro537His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951607G>A | CA369858070 | KCNH2 | n.1084C>T n.2619C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.1073C>T n.1091C>T n.2009C>T c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) | |
| 7 | g.150951607G>C | CA279835 | KCNH2 | n.1084C>G n.2619C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.1073C>G n.1091C>G n.2009C>G c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951607G= | CA1752410119 | KCNH2 | n.1084C= n.2619C= c.1786C= (p.Pro596=) c.766C= (p.Pro256=) c.1438C= (p.Pro480=) n.1073C= n.1091C= n.2009C= c.1486C= (p.Pro496=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1609C= (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951607G>T | CA369858071 | KCNH2 | n.1084C>A n.2619C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.1073C>A n.1091C>A n.2009C>A c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) | |
| 7 | g.150951608T>A | CA005481 | KCNH2 | n.1083A>T n.2618A>T c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) n.1072A>T n.1090A>T n.2008A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.1635A>T (p.Lys545Asn) c.1608A>T (p.Lys536Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951608T>C | CA458871532 | KCNH2 | n.1083A>G n.2618A>G c.1785A>G (p.Lys595=) c.765A>G (p.Lys255=) c.1437A>G (p.Lys479=) n.1072A>G n.1090A>G n.2008A>G c.1485A>G (p.Lys495=) c.1635A>G (p.Lys545=) c.1608A>G (p.Lys536=) | |
| 7 | g.150951608T>G | CA369858072 | KCNH2 | n.1083A>C n.2618A>C c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) n.1072A>C n.1090A>C n.2008A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.1635A>C (p.Lys545Asn) c.1608A>C (p.Lys536Asn) | |
| 7 | g.150951608T= | CA1752410123 | KCNH2 | n.1083A= n.2618A= c.1785A= (p.Lys595=) c.765A= (p.Lys255=) c.1437A= (p.Lys479=) n.1072A= n.1090A= n.2008A= c.1485A= (p.Lys495=) c.1635A= (p.Lys545=) c.1608A= (p.Lys536=) | |
| 7 | g.150951609T>A | CA369858075 | KCNH2 | n.1082A>T n.2617A>T c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) n.1071A>T n.1089A>T n.2007A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.1634A>T (p.Lys545Ile) c.1607A>T (p.Lys536Ile) | |
| 7 | g.150951609T>C | CA369858073 | KCNH2 | n.1082A>G n.2617A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.1071A>G n.1089A>G n.2007A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) | |
| 7 | g.150951609T>G | CA369858074 | KCNH2 | n.1082A>C n.2617A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.1071A>C n.1089A>C n.2007A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) | |
| 7 | g.150951610T>A | CA369858076 | KCNH2 | n.1081A>T n.2616A>T c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.1070A>T n.1088A>T n.2006A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) | |
| 7 | g.150951610T>C | CA005473 | KCNH2 | n.1081A>G n.2616A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.1070A>G n.1088A>G n.2006A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951610T>G | CA369858077 | KCNH2 | n.1081A>C n.2616A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.1070A>C n.1088A>C n.2006A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) | |
| 7 | g.150951610T= | CA1752410127 | KCNH2 | n.1081A= n.2616A= c.1783A= (p.Lys595=) c.763A= (p.Lys255=) c.1435A= (p.Lys479=) n.1070A= n.1088A= n.2006A= c.1483A= (p.Lys495=) c.1633A= (p.Lys545=) c.1606A= (p.Lys536=) | |
| 7 | g.150951611G>A | CA458871533 | KCNH2 | n.1080C>T n.2615C>T c.1782C>T (p.Gly594=) c.762C>T (p.Gly254=) c.1434C>T (p.Gly478=) n.1069C>T n.1087C>T n.2005C>T c.1482C>T (p.Gly494=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.1605C>T (p.Gly535=) | dbSNP |
| 7 | g.150951611G>C | CA458871535 | KCNH2 | n.1080C>G n.2615C>G c.1782C>G (p.Gly594=) c.762C>G (p.Gly254=) c.1434C>G (p.Gly478=) n.1069C>G n.1087C>G n.2005C>G c.1482C>G (p.Gly494=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.1605C>G (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951611G= | CA1752410136 | KCNH2 | n.1080C= n.2615C= c.1782C= (p.Gly594=) c.762C= (p.Gly254=) c.1434C= (p.Gly478=) n.1069C= n.1087C= n.2005C= c.1482C= (p.Gly494=) c.1632C= (p.Gly544=) c.1605C= (p.Gly535=) |