UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951592C>A | CA005531 | KCNH2 | n.1099G>T n.2634G>T c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.1088G>T n.1106G>T n.2024G>T c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951592C= | CA1752410076 | KCNH2 | n.1099G= n.2634G= c.1801G= (p.Gly601=) c.781G= (p.Gly261=) c.1453G= (p.Gly485=) n.1088G= n.1106G= n.2024G= c.1501G= (p.Gly501=) c.1651G= (p.Gly551=) c.1624G= (p.Gly542=) | |
| 7 | g.150951592C>G | CA369858039 | KCNH2 | n.1099G>C n.2634G>C c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.1088G>C n.1106G>C n.2024G>C c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) | |
| 7 | g.150951592C>T | CA005525 | KCNH2 | n.1099G>A n.2634G>A c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.1088G>A n.1106G>A n.2024G>A c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951593del | CA2499218806 | KCNH2 | n.1098del n.2633del c.1800del (p.Ser600ArgfsTer13) c.780del (p.Ser260ArgfsTer13) c.1452del (p.Ser484ArgfsTer13) n.1087del n.1105del n.2023del c.1500del (p.Ser500ArgfsTer13) c.1650del (p.Ser550ArgfsTer13) c.1623del (p.Ser541ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951593G>A | CA029483 | KCNH2 | n.1098C>T n.2633C>T c.1800C>T (p.Ser600=) c.780C>T (p.Ser260=) c.1452C>T (p.Ser484=) n.1087C>T n.1105C>T n.2023C>T c.1500C>T (p.Ser500=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1623C>T (p.Ser541=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951593G>C | CA369858040 | KCNH2 | n.1098C>G n.2633C>G c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.780C>G (p.Ser260Arg) c.1452C>G (p.Ser484Arg) n.1087C>G n.1105C>G n.2023C>G c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) | |
| 7 | g.150951593G= | CA1752410082 | KCNH2 | n.1098C= n.2633C= c.1800C= (p.Ser600=) c.780C= (p.Ser260=) c.1452C= (p.Ser484=) n.1087C= n.1105C= n.2023C= c.1500C= (p.Ser500=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1623C= (p.Ser541=) | |
| 7 | g.150951593G>T | CA369858041 | KCNH2 | n.1098C>A n.2633C>A c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.780C>A (p.Ser260Arg) c.1452C>A (p.Ser484Arg) n.1087C>A n.1105C>A n.2023C>A c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) | |
| 7 | g.150951594C>A | CA369858042 | KCNH2 | n.1097G>T n.2632G>T c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.1086G>T n.1104G>T n.2022G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) | |
| 7 | g.150951594C= | CA1752410087 | KCNH2 | n.1097G= n.2632G= c.1799G= (p.Ser600=) c.779G= (p.Ser260=) c.1451G= (p.Ser484=) n.1086G= n.1104G= n.2022G= c.1499G= (p.Ser500=) c.1649G= (p.Ser550=) c.1622G= (p.Ser541=) | |
| 7 | g.150951594C>G | CA369858043 | KCNH2 | n.1097G>C n.2632G>C c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.1086G>C n.1104G>C n.2022G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) | |
| 7 | g.150951594C>T | CA369858044 | KCNH2 | n.1097G>A n.2632G>A c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.1086G>A n.1104G>A n.2022G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951595T>A | CA369858045 | KCNH2 | n.1096A>T n.2631A>T c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.1085A>T n.1103A>T n.2021A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951595T>C | CA369858046 | KCNH2 | n.1096A>G n.2631A>G c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.1085A>G n.1103A>G n.2021A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) | |
| 7 | g.150951595T>G | CA369858047 | KCNH2 | n.1096A>C n.2631A>C c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.1085A>C n.1103A>C n.2021A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) | |
| 7 | g.150951596G>A | CA458871526 | KCNH2 | n.1095C>T n.2630C>T c.1797C>T (p.Ser599=) c.777C>T (p.Ser259=) c.1449C>T (p.Ser483=) n.1084C>T n.1102C>T n.2020C>T c.1497C>T (p.Ser499=) c.1647C>T (p.Ser549=) c.1620C>T (p.Ser540=) | |
| 7 | g.150951596G>C | CA369858048 | KCNH2 | n.1095C>G n.2630C>G c.1797C>G (p.Ser599Arg) c.777C>G (p.Ser259Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) n.1084C>G n.1102C>G n.2020C>G c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.1647C>G (p.Ser549Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) | |
| 7 | g.150951596G= | CA1752410094 | KCNH2 | n.1095C= n.2630C= c.1797C= (p.Ser599=) c.777C= (p.Ser259=) c.1449C= (p.Ser483=) n.1084C= n.1102C= n.2020C= c.1497C= (p.Ser499=) c.1647C= (p.Ser549=) c.1620C= (p.Ser540=) | |
| 7 | g.150951596G>T | CA005518 | KCNH2 | n.1095C>A n.2630C>A c.1797C>A (p.Ser599Arg) c.777C>A (p.Ser259Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) n.1084C>A n.1102C>A n.2020C>A c.1497C>A (p.Ser499Arg) c.1647C>A (p.Ser549Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951597C>A | CA369858049 | KCNH2 | n.1094G>T n.2629G>T c.1796G>T (p.Ser599Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.1083G>T n.1101G>T n.2019G>T c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951597C= | CA1752410097 | KCNH2 | n.1094G= n.2629G= c.1796G= (p.Ser599=) c.776G= (p.Ser259=) c.1448G= (p.Ser483=) n.1083G= n.1101G= n.2019G= c.1496G= (p.Ser499=) c.1646G= (p.Ser549=) c.1619G= (p.Ser540=) | |
| 7 | g.150951597C>G | CA369858050 | KCNH2 | n.1094G>C n.2629G>C c.1796G>C (p.Ser599Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.1083G>C n.1101G>C n.2019G>C c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) | dbSNP |
| 7 | g.150951597C>T | CA369858051 | KCNH2 | n.1094G>A n.2629G>A c.1796G>A (p.Ser599Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.1083G>A n.1101G>A n.2019G>A c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150951598T>A | CA369858052 | KCNH2 | n.1093A>T n.2628A>T c.1795A>T (p.Ser599Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.1082A>T n.1100A>T n.2018A>T c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) | |
| 7 | g.150951598T>C | CA369858053 | KCNH2 | n.1093A>G n.2628A>G c.1795A>G (p.Ser599Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.1082A>G n.1100A>G n.2018A>G c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) | |
| 7 | g.150951598T>G | CA369858054 | KCNH2 | n.1093A>C n.2628A>C c.1795A>C (p.Ser599Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.1082A>C n.1100A>C n.2018A>C c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) | |
| 7 | g.150951599G>A | CA458871527 | KCNH2 | n.1092C>T n.2627C>T c.1794C>T (p.Asn598=) c.774C>T (p.Asn258=) c.1446C>T (p.Asn482=) n.1081C>T n.1099C>T n.2017C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1617C>T (p.Asn539=) | ClinVar |
| 7 | g.150951599G>C | CA369858055 | KCNH2 | n.1092C>G n.2627C>G c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) c.1446C>G (p.Asn482Lys) n.1081C>G n.1099C>G n.2017C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1617C>G (p.Asn539Lys) | |
| 7 | g.150951599G>T | CA369858056 | KCNH2 | n.1092C>A n.2627C>A c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) c.1446C>A (p.Asn482Lys) n.1081C>A n.1099C>A n.2017C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1617C>A (p.Asn539Lys) | |
| 7 | g.150951602_150951609del | CA2695208723 | KCNH2 | n.1085_1092del n.2620_2627del c.1787_1794del (p.Pro596GlnfsTer?) c.767_774del (p.Pro256GlnfsTer?) c.1439_1446del (p.Pro480GlnfsTer?) n.1074_1081del n.1092_1099del n.2010_2017del c.1487_1494del (p.Pro496GlnfsTer?) c.1637_1644del (p.Pro546GlnfsTer?) c.1610_1617del (p.Pro537GlnfsTer?) | |
| 7 | g.150951600T>A | CA369858057 | KCNH2 | n.1091A>T n.2626A>T c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.1080A>T n.1098A>T n.2016A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1616A>T (p.Asn539Ile) | |
| 7 | g.150951600T>C | CA369858058 | KCNH2 | n.1091A>G n.2626A>G c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.1080A>G n.1098A>G n.2016A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1616A>G (p.Asn539Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951600T>G | CA369858059 | KCNH2 | n.1091A>C n.2626A>C c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.1080A>C n.1098A>C n.2016A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1616A>C (p.Asn539Thr) | |
| 7 | g.150951601T>A | CA369858060 | KCNH2 | n.1090A>T n.2625A>T c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.1079A>T n.1097A>T n.2015A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1615A>T (p.Asn539Tyr) | |
| 7 | g.150951601T>C | CA369858061 | KCNH2 | n.1090A>G n.2625A>G c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.1079A>G n.1097A>G n.2015A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1615A>G (p.Asn539Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951601T>G | CA369858062 | KCNH2 | n.1090A>C n.2625A>C c.1792A>C (p.Asn598His) c.772A>C (p.Asn258His) c.1444A>C (p.Asn482His) n.1079A>C n.1097A>C n.2015A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1615A>C (p.Asn539His) | |
| 7 | g.150951602G>A | CA458871528 | KCNH2 | n.1089C>T n.2624C>T c.1791C>T (p.Tyr597=) c.771C>T (p.Tyr257=) c.1443C>T (p.Tyr481=) n.1078C>T n.1096C>T n.2014C>T c.1491C>T (p.Tyr497=) c.1641C>T (p.Tyr547=) c.1614C>T (p.Tyr538=) | |
| 7 | g.150951602G>C | CA369858064 | KCNH2 | n.1089C>G n.2624C>G c.1791C>G (p.Tyr597Ter) c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.1078C>G n.1096C>G n.2014C>G c.1491C>G (p.Tyr497Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) | |
| 7 | g.150951602G= | CA1752410099 | KCNH2 | n.1089C= n.2624C= c.1791C= (p.Tyr597=) c.771C= (p.Tyr257=) c.1443C= (p.Tyr481=) n.1078C= n.1096C= n.2014C= c.1491C= (p.Tyr497=) c.1641C= (p.Tyr547=) c.1614C= (p.Tyr538=) | |
| 7 | g.150951602G>T | CA369858063 | KCNH2 | n.1089C>A n.2624C>A c.1791C>A (p.Tyr597Ter) c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.1078C>A n.1096C>A n.2014C>A c.1491C>A (p.Tyr497Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150951602dup | CA2685608286 | KCNH2 | n.1089dup n.2624dup c.1791dup (p.Asn598GlnfsTer?) c.771dup (p.Asn258GlnfsTer?) c.1443dup (p.Asn482GlnfsTer?) n.1078dup n.1096dup n.2014dup c.1491dup (p.Asn498GlnfsTer?) c.1641dup (p.Asn548GlnfsTer?) c.1614dup (p.Asn539GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951603T>A | CA369858065 | KCNH2 | n.1088A>T n.2623A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.1077A>T n.1095A>T n.2013A>T c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) | |
| 7 | g.150951603T>C | CA005509 | KCNH2 | n.1088A>G n.2623A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.1077A>G n.1095A>G n.2013A>G c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951603T>G | CA369858066 | KCNH2 | n.1088A>C n.2623A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.1077A>C n.1095A>C n.2013A>C c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) | |
| 7 | g.150951603T= | CA1752410103 | KCNH2 | n.1088A= n.2623A= c.1790A= (p.Tyr597=) c.770A= (p.Tyr257=) c.1442A= (p.Tyr481=) n.1077A= n.1095A= n.2013A= c.1490A= (p.Tyr497=) c.1640A= (p.Tyr547=) c.1613A= (p.Tyr538=) | |
| 7 | g.150951604A>C | CA369858067 | KCNH2 | n.1087T>G n.2622T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.1076T>G n.1094T>G n.2012T>G c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) | |
| 7 | g.150951604A>G | CA369858068 | KCNH2 | n.1087T>C n.2622T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.769T>C (p.Tyr257His) c.1441T>C (p.Tyr481His) n.1076T>C n.1094T>C n.2012T>C c.1489T>C (p.Tyr497His) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1612T>C (p.Tyr538His) |