| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951576_150951589delinsATACATACTT | CA2573050708 | KCNH2 | n.1102_1115delinsAAGTATGTAT n.2637_2650delinsAAGTATGTAT c.1804_1817delinsAAGTATGTAT (p.Leu602LysfsTer10) c.784_797delinsAAGTATGTAT (p.Leu262LysfsTer10) c.1456_1469delinsAAGTATGTAT (p.Leu486LysfsTer10) n.1091_1104delinsAAGTATGTAT n.1109_1122delinsAAGTATGTAT n.2027_2040delinsAAGTATGTAT c.1504_1517delinsAAGTATGTAT (p.Leu502LysfsTer10) c.1654_1667delinsAAGTATGTAT (p.Leu552LysfsTer10) c.1627_1640delinsAAGTATGTAT (p.Leu543LysfsTer10) | |
| 7 | g.150951577A= | CA1752409951 | KCNH2 | n.1114T= n.2649T= c.1816T= (p.Ser606=) c.796T= (p.Ser266=) c.1468T= (p.Ser490=) n.1103T= n.1121T= n.2039T= c.1516T= (p.Ser506=) c.1666T= (p.Ser556=) c.1639T= (p.Ser547=) | |
| 7 | g.150951577A>C | CA369858019 | KCNH2 | n.1114T>G n.2649T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.1103T>G n.1121T>G n.2039T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) | |
| 7 | g.150951577A>G | CA005586 | KCNH2 | n.1114T>C n.2649T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.1103T>C n.1121T>C n.2039T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951577A>T | CA369858020 | KCNH2 | n.1114T>A n.2649T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.1103T>A n.1121T>A n.2039T>A c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) | |
| 7 | g.150951577_150951578delinsAG | CA1752409956 | KCNH2 | n.1113_1114delinsCT n.2648_2649delinsCT c.1815_1816delinsCT (p.Pro605=) c.795_796delinsCT (p.Pro265=) c.1467_1468delinsCT (p.Pro489=) n.1102_1103delinsCT n.1120_1121delinsCT n.2038_2039delinsCT c.1515_1516delinsCT (p.Pro505=) c.1665_1666delinsCT (p.Pro555=) c.1638_1639delinsCT (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951578G>A | CA070645 | KCNH2 | n.1113C>T n.2648C>T c.1815C>T (p.Pro605=) c.795C>T (p.Pro265=) c.1467C>T (p.Pro489=) n.1102C>T n.1120C>T n.2038C>T c.1515C>T (p.Pro505=) c.1665C>T (p.Pro555=) c.1638C>T (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951578G>C | CA458871514 | KCNH2 | n.1113C>G n.2648C>G c.1815C>G (p.Pro605=) c.795C>G (p.Pro265=) c.1467C>G (p.Pro489=) n.1102C>G n.1120C>G n.2038C>G c.1515C>G (p.Pro505=) c.1665C>G (p.Pro555=) c.1638C>G (p.Pro546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951578G= | CA1752409966 | KCNH2 | n.1113C= n.2648C= c.1815C= (p.Pro605=) c.795C= (p.Pro265=) c.1467C= (p.Pro489=) n.1102C= n.1120C= n.2038C= c.1515C= (p.Pro505=) c.1665C= (p.Pro555=) c.1638C= (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951578G>T | CA070637 | KCNH2 | n.1113C>A n.2648C>A c.1815C>A (p.Pro605=) c.795C>A (p.Pro265=) c.1467C>A (p.Pro489=) n.1102C>A n.1120C>A n.2038C>A c.1515C>A (p.Pro505=) c.1665C>A (p.Pro555=) c.1638C>A (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951581del | CA005579 | KCNH2 | n.1113del n.2648del c.1815del (p.Ser606ProfsTer7) c.795del (p.Ser266ProfsTer7) c.1467del (p.Ser490ProfsTer7) n.1102del n.1120del n.2038del c.1515del (p.Ser506ProfsTer7) c.1665del (p.Ser556ProfsTer7) c.1638del (p.Ser547ProfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951578_150951586del | CA2573050709 | KCNH2 | n.1105_1113del n.2640_2648del c.1807_1815del (p.Gly603_Pro605del) c.787_795del (p.Gly263_Pro265del) c.1459_1467del (p.Gly487_Pro489del) n.1094_1102del n.1112_1120del n.2030_2038del c.1507_1515del (p.Gly503_Pro505del) c.1657_1665del (p.Gly553_Pro555del) c.1630_1638del (p.Gly544_Pro546del) | |
| 7 | g.150951579G>A | CA005574 | KCNH2 | n.1112C>T n.2647C>T c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.1101C>T n.1119C>T n.2037C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951579G>C | CA369858021 | KCNH2 | n.1112C>G n.2647C>G c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.1101C>G n.1119C>G n.2037C>G c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) | |
| 7 | g.150951579G= | CA1752409978 | KCNH2 | n.1112C= n.2647C= c.1814C= (p.Pro605=) c.794C= (p.Pro265=) c.1466C= (p.Pro489=) n.1101C= n.1119C= n.2037C= c.1514C= (p.Pro505=) c.1664C= (p.Pro555=) c.1637C= (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951579G>T | CA369858022 | KCNH2 | n.1112C>A n.2647C>A c.1814C>A (p.Pro605His) c.794C>A (p.Pro265His) c.1466C>A (p.Pro489His) n.1101C>A n.1119C>A n.2037C>A c.1514C>A (p.Pro505His) c.1664C>A (p.Pro555His) c.1637C>A (p.Pro546His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951580G>A | CA005568 | KCNH2 | n.1111C>T n.2646C>T c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.1100C>T n.1118C>T n.2036C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951580G>C | CA369858023 | KCNH2 | n.1111C>G n.2646C>G c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.1100C>G n.1118C>G n.2036C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) | |
| 7 | g.150951580G= | CA1752409983 | KCNH2 | n.1111C= n.2646C= c.1813C= (p.Pro605=) c.793C= (p.Pro265=) c.1465C= (p.Pro489=) n.1100C= n.1118C= n.2036C= c.1513C= (p.Pro505=) c.1663C= (p.Pro555=) c.1636C= (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951580G>T | CA369858024 | KCNH2 | n.1111C>A n.2646C>A c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.1100C>A n.1118C>A n.2036C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) | |
| 7 | g.150951581G>A | CA458871515 | KCNH2 | n.1110C>T n.2645C>T c.1812C>T (p.Gly604=) c.792C>T (p.Gly264=) c.1464C>T (p.Gly488=) n.1099C>T n.1117C>T n.2035C>T c.1512C>T (p.Gly504=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1635C>T (p.Gly545=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951581G>C | CA458871516 | KCNH2 | n.1110C>G n.2645C>G c.1812C>G (p.Gly604=) c.792C>G (p.Gly264=) c.1464C>G (p.Gly488=) n.1099C>G n.1117C>G n.2035C>G c.1512C>G (p.Gly504=) c.1662C>G (p.Gly554=) c.1635C>G (p.Gly545=) | |
| 7 | g.150951581G= | CA1752409993 | KCNH2 | n.1110C= n.2645C= c.1812C= (p.Gly604=) c.792C= (p.Gly264=) c.1464C= (p.Gly488=) n.1099C= n.1117C= n.2035C= c.1512C= (p.Gly504=) c.1662C= (p.Gly554=) c.1635C= (p.Gly545=) | |
| 7 | g.150951581G>T | CA458871517 | KCNH2 | n.1110C>A n.2645C>A c.1812C>A (p.Gly604=) c.792C>A (p.Gly264=) c.1464C>A (p.Gly488=) n.1099C>A n.1117C>A n.2035C>A c.1512C>A (p.Gly504=) c.1662C>A (p.Gly554=) c.1635C>A (p.Gly545=) | |
| 7 | g.150951582C>A | CA005562 | KCNH2 | n.1109G>T n.2644G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1098G>T n.1116G>T n.2034G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951582C= | CA1752409999 | KCNH2 | n.1109G= n.2644G= c.1811G= (p.Gly604=) c.791G= (p.Gly264=) c.1463G= (p.Gly488=) n.1098G= n.1116G= n.2034G= c.1511G= (p.Gly504=) c.1661G= (p.Gly554=) c.1634G= (p.Gly545=) | |
| 7 | g.150951582C>G | CA369858025 | KCNH2 | n.1109G>C n.2644G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.1098G>C n.1116G>C n.2034G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) | |
| 7 | g.150951582C>T | CA005553 | KCNH2 | n.1109G>A n.2644G>A c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.1098G>A n.1116G>A n.2034G>A c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951583C>A | CA369858027 | KCNH2 | n.1108G>T n.2643G>T c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.1097G>T n.1115G>T n.2033G>T c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) | |
| 7 | g.150951583C= | CA1752410003 | KCNH2 | n.1108G= n.2643G= c.1810G= (p.Gly604=) c.790G= (p.Gly264=) c.1462G= (p.Gly488=) n.1097G= n.1115G= n.2033G= c.1510G= (p.Gly504=) c.1660G= (p.Gly554=) c.1633G= (p.Gly545=) | |
| 7 | g.150951583C>G | CA369858026 | KCNH2 | n.1108G>C n.2643G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.1097G>C n.1115G>C n.2033G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) | |
| 7 | g.150951583C>T | CA005546 | KCNH2 | n.1108G>A n.2643G>A c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.1097G>A n.1115G>A n.2033G>A c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951584G>A | CA029511 | KCNH2 | n.1107C>T n.2642C>T c.1809C>T (p.Gly603=) c.789C>T (p.Gly263=) c.1461C>T (p.Gly487=) n.1096C>T n.1114C>T n.2032C>T c.1509C>T (p.Gly503=) c.1659C>T (p.Gly553=) c.1632C>T (p.Gly544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951584G>C | CA458871519 | KCNH2 | n.1107C>G n.2642C>G c.1809C>G (p.Gly603=) c.789C>G (p.Gly263=) c.1461C>G (p.Gly487=) n.1096C>G n.1114C>G n.2032C>G c.1509C>G (p.Gly503=) c.1659C>G (p.Gly553=) c.1632C>G (p.Gly544=) | |
| 7 | g.150951584G= | CA1752410018 | KCNH2 | n.1107C= n.2642C= c.1809C= (p.Gly603=) c.789C= (p.Gly263=) c.1461C= (p.Gly487=) n.1096C= n.1114C= n.2032C= c.1509C= (p.Gly503=) c.1659C= (p.Gly553=) c.1632C= (p.Gly544=) | |
| 7 | g.150951584G>T | CA458871518 | KCNH2 | n.1107C>A n.2642C>A c.1809C>A (p.Gly603=) c.789C>A (p.Gly263=) c.1461C>A (p.Gly487=) n.1096C>A n.1114C>A n.2032C>A c.1509C>A (p.Gly503=) c.1659C>A (p.Gly553=) c.1632C>A (p.Gly544=) | |
| 7 | g.150951585C>A | CA369858028 | KCNH2 | n.1106G>T n.2641G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) n.1095G>T n.1113G>T n.2031G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) | |
| 7 | g.150951585C= | CA1752410026 | KCNH2 | n.1106G= n.2641G= c.1808G= (p.Gly603=) c.788G= (p.Gly263=) c.1460G= (p.Gly487=) n.1095G= n.1113G= n.2031G= c.1508G= (p.Gly503=) c.1658G= (p.Gly553=) c.1631G= (p.Gly544=) | |
| 7 | g.150951585C>G | CA369858029 | KCNH2 | n.1106G>C n.2641G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.1095G>C n.1113G>C n.2031G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) | |
| 7 | g.150951585C>T | CA369858030 | KCNH2 | n.1106G>A n.2641G>A c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.1095G>A n.1113G>A n.2031G>A c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951586C>A | CA369858031 | KCNH2 | n.1105G>T n.2640G>T c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.1094G>T n.1112G>T n.2030G>T c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) | dbSNP |
| 7 | g.150951586C>G | CA369858032 | KCNH2 | n.1105G>C n.2640G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.1094G>C n.1112G>C n.2030G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) | |
| 7 | g.150951586C>T | CA070620 | KCNH2 | n.1105G>A n.2640G>A c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) n.1094G>A n.1112G>A n.2030G>A c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) | |
| 7 | g.150951587C>A | CA458871520 | KCNH2 | n.1104G>T n.2639G>T c.1806G>T (p.Leu602=) c.786G>T (p.Leu262=) c.1458G>T (p.Leu486=) n.1093G>T n.1111G>T n.2029G>T c.1506G>T (p.Leu502=) c.1656G>T (p.Leu552=) c.1629G>T (p.Leu543=) | |
| 7 | g.150951587C>G | CA458871521 | KCNH2 | n.1104G>C n.2639G>C c.1806G>C (p.Leu602=) c.786G>C (p.Leu262=) c.1458G>C (p.Leu486=) n.1093G>C n.1111G>C n.2029G>C c.1506G>C (p.Leu502=) c.1656G>C (p.Leu552=) c.1629G>C (p.Leu543=) | |
| 7 | g.150951587C>T | CA458871522 | KCNH2 | n.1104G>A n.2639G>A c.1806G>A (p.Leu602=) c.786G>A (p.Leu262=) c.1458G>A (p.Leu486=) n.1093G>A n.1111G>A n.2029G>A c.1506G>A (p.Leu502=) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1629G>A (p.Leu543=) | ClinVar |
| 7 | g.150951588A= | CA1752410032 | KCNH2 | n.1103T= n.2638T= c.1805T= (p.Leu602=) c.785T= (p.Leu262=) c.1457T= (p.Leu486=) n.1092T= n.1110T= n.2028T= c.1505T= (p.Leu502=) c.1655T= (p.Leu552=) c.1628T= (p.Leu543=) | |
| 7 | g.150951588A>C | CA369858033 | KCNH2 | n.1103T>G n.2638T>G c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1092T>G n.1110T>G n.2028T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) |