| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951567_150951572del | CA2499218805 | KCNH2 | n.1123_1128del n.2658_2663del c.1825_1830del (p.Asp609_Lys610del) c.805_810del (p.Asp269_Lys270del) c.1477_1482del (p.Asp493_Lys494del) n.1112_1117del n.1130_1135del n.2048_2053del c.1525_1530del (p.Asp509_Lys510del) c.1675_1680del (p.Asp559_Lys560del) c.1648_1653del (p.Asp550_Lys551del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951567T>A | CA369858000 | KCNH2 | n.1124A>T n.2659A>T c.1826A>T (p.Asp609Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) n.1113A>T n.1131A>T n.2049A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) | |
| 7 | g.150951567T>C | CA005614 | KCNH2 | n.1124A>G n.2659A>G c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) n.1113A>G n.1131A>G n.2049A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951567T>G | CA369858001 | KCNH2 | n.1124A>C n.2659A>C c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) n.1113A>C n.1131A>C n.2049A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951567T= | CA1752409897 | KCNH2 | n.1124A= n.2659A= c.1826A= (p.Asp609=) c.806A= (p.Asp269=) c.1478A= (p.Asp493=) n.1113A= n.1131A= n.2049A= c.1526A= (p.Asp509=) c.1676A= (p.Asp559=) c.1649A= (p.Asp550=) | |
| 7 | g.150951568C>A | CA005605 | KCNH2 | n.1123G>T n.2658G>T c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.1112G>T n.1130G>T n.2048G>T c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951568C= | CA1752409914 | KCNH2 | n.1123G= n.2658G= c.1825G= (p.Asp609=) c.805G= (p.Asp269=) c.1477G= (p.Asp493=) n.1112G= n.1130G= n.2048G= c.1525G= (p.Asp509=) c.1675G= (p.Asp559=) c.1648G= (p.Asp550=) | |
| 7 | g.150951568C>G | CA005600 | KCNH2 | n.1123G>C n.2658G>C c.1825G>C (p.Asp609His) c.805G>C (p.Asp269His) c.1477G>C (p.Asp493His) n.1112G>C n.1130G>C n.2048G>C c.1525G>C (p.Asp509His) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1648G>C (p.Asp550His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951568C>T | CA005592 | KCNH2 | n.1123G>A n.2658G>A c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.1112G>A n.1130G>A n.2048G>A c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951569C>A | CA369858002 | KCNH2 | n.1122G>T n.2657G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) n.1111G>T n.1129G>T n.2047G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1647G>T (p.Lys549Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951569C= | CA1752409927 | KCNH2 | n.1122G= n.2657G= c.1824G= (p.Lys608=) c.804G= (p.Lys268=) c.1476G= (p.Lys492=) n.1111G= n.1129G= n.2047G= c.1524G= (p.Lys508=) c.1674G= (p.Lys558=) c.1647G= (p.Lys549=) | |
| 7 | g.150951569C>G | CA369858003 | KCNH2 | n.1122G>C n.2657G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) n.1111G>C n.1129G>C n.2047G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1647G>C (p.Lys549Asn) | |
| 7 | g.150951569C>T | CA458871508 | KCNH2 | n.1122G>A n.2657G>A c.1824G>A (p.Lys608=) c.804G>A (p.Lys268=) c.1476G>A (p.Lys492=) n.1111G>A n.1129G>A n.2047G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1647G>A (p.Lys549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951570T>A | CA369858004 | KCNH2 | n.1121A>T n.2656A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) c.803A>T (p.Lys268Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) n.1110A>T n.1128A>T n.2046A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1646A>T (p.Lys549Met) | |
| 7 | g.150951570T>C | CA369858006 | KCNH2 | n.1121A>G n.2656A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.1110A>G n.1128A>G n.2046A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951570T>G | CA369858005 | KCNH2 | n.1121A>C n.2656A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.1110A>C n.1128A>C n.2046A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) | |
| 7 | g.150951571T>A | CA369858007 | KCNH2 | n.1120A>T n.2655A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.1109A>T n.1127A>T n.2045A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) | |
| 7 | g.150951571T>C | CA369858008 | KCNH2 | n.1120A>G n.2655A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.1109A>G n.1127A>G n.2045A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) | dbSNP |
| 7 | g.150951571T>G | CA369858009 | KCNH2 | n.1120A>C n.2655A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.1109A>C n.1127A>C n.2045A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) | |
| 7 | g.150951571T= | CA1752409935 | KCNH2 | n.1120A= n.2655A= c.1822A= (p.Lys608=) c.802A= (p.Lys268=) c.1474A= (p.Lys492=) n.1109A= n.1127A= n.2045A= c.1522A= (p.Lys508=) c.1672A= (p.Lys558=) c.1645A= (p.Lys549=) | |
| 7 | g.150951572G>A | CA458871509 | KCNH2 | n.1119C>T n.2654C>T c.1821C>T (p.Ile607=) c.801C>T (p.Ile267=) c.1473C>T (p.Ile491=) n.1108C>T n.1126C>T n.2044C>T c.1521C>T (p.Ile507=) c.1671C>T (p.Ile557=) c.1644C>T (p.Ile548=) | |
| 7 | g.150951572G>C | CA369858010 | KCNH2 | n.1119C>G n.2654C>G c.1821C>G (p.Ile607Met) c.801C>G (p.Ile267Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) n.1108C>G n.1126C>G n.2044C>G c.1521C>G (p.Ile507Met) c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1644C>G (p.Ile548Met) | |
| 7 | g.150951572G>T | CA458871510 | KCNH2 | n.1119C>A n.2654C>A c.1821C>A (p.Ile607=) c.801C>A (p.Ile267=) c.1473C>A (p.Ile491=) n.1108C>A n.1126C>A n.2044C>A c.1521C>A (p.Ile507=) c.1671C>A (p.Ile557=) c.1644C>A (p.Ile548=) | |
| 7 | g.150951573A>C | CA369858011 | KCNH2 | n.1118T>G n.2653T>G c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.1107T>G n.1125T>G n.2043T>G c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1643T>G (p.Ile548Ser) | |
| 7 | g.150951573A>G | CA369858012 | KCNH2 | n.1118T>C n.2653T>C c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.1107T>C n.1125T>C n.2043T>C c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) | |
| 7 | g.150951573A>T | CA369858013 | KCNH2 | n.1118T>A n.2653T>A c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.1107T>A n.1125T>A n.2043T>A c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) | |
| 7 | g.150951574del | CA1139532857 | KCNH2 | n.1117del n.2652del c.1819del (p.Ile607SerfsTer6) c.799del (p.Ile267SerfsTer6) c.1471del (p.Ile491SerfsTer6) n.1106del n.1124del n.2042del c.1519del (p.Ile507SerfsTer6) c.1669del (p.Ile557SerfsTer6) c.1642del (p.Ile548SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951574T>A | CA16618409 | KCNH2 | n.1117A>T n.2652A>T c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.1106A>T n.1124A>T n.2042A>T c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951574T>C | CA369858014 | KCNH2 | n.1117A>G n.2652A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) n.1106A>G n.1124A>G n.2042A>G c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951574T>G | CA369858015 | KCNH2 | n.1117A>C n.2652A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.1106A>C n.1124A>C n.2042A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) | ClinVar |
| 7 | g.150951574T= | CA1752409940 | KCNH2 | n.1117A= n.2652A= c.1819A= (p.Ile607=) c.799A= (p.Ile267=) c.1471A= (p.Ile491=) n.1106A= n.1124A= n.2042A= c.1519A= (p.Ile507=) c.1669A= (p.Ile557=) c.1642A= (p.Ile548=) | |
| 7 | g.150951575G>A | CA458871511 | KCNH2 | n.1116C>T n.2651C>T c.1818C>T (p.Ser606=) c.798C>T (p.Ser266=) c.1470C>T (p.Ser490=) n.1105C>T n.1123C>T n.2041C>T c.1518C>T (p.Ser506=) c.1668C>T (p.Ser556=) c.1641C>T (p.Ser547=) | |
| 7 | g.150951575G>C | CA458871512 | KCNH2 | n.1116C>G n.2651C>G c.1818C>G (p.Ser606=) c.798C>G (p.Ser266=) c.1470C>G (p.Ser490=) n.1105C>G n.1123C>G n.2041C>G c.1518C>G (p.Ser506=) c.1668C>G (p.Ser556=) c.1641C>G (p.Ser547=) | |
| 7 | g.150951575G>T | CA458871513 | KCNH2 | n.1116C>A n.2651C>A c.1818C>A (p.Ser606=) c.798C>A (p.Ser266=) c.1470C>A (p.Ser490=) n.1105C>A n.1123C>A n.2041C>A c.1518C>A (p.Ser506=) c.1668C>A (p.Ser556=) c.1641C>A (p.Ser547=) | |
| 7 | g.150951575_150951576insA | CA923726115 | KCNH2 | n.1115_1116insT n.2650_2651insT c.1817_1818insT (p.Ile607HisfsTer?) c.797_798insT (p.Ile267HisfsTer?) c.1469_1470insT (p.Ile491HisfsTer?) n.1104_1105insT n.1122_1123insT n.2040_2041insT c.1517_1518insT (p.Ile507HisfsTer?) c.1667_1668insT (p.Ile557HisfsTer?) c.1640_1641insT (p.Ile548HisfsTer?) | |
| 7 | g.150951576G>A | CA369858016 | KCNH2 | n.1115C>T n.2650C>T c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) n.1104C>T n.1122C>T n.2040C>T c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.1640C>T (p.Ser547Phe) | |
| 7 | g.150951576G>C | CA369858017 | KCNH2 | n.1115C>G n.2650C>G c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.1469C>G (p.Ser490Cys) n.1104C>G n.1122C>G n.2040C>G c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.1640C>G (p.Ser547Cys) | |
| 7 | g.150951576G>T | CA369858018 | KCNH2 | n.1115C>A n.2650C>A c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) n.1104C>A n.1122C>A n.2040C>A c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.1640C>A (p.Ser547Tyr) | |
| 7 | g.150951576_150951589delinsATACATACTT | CA2573050708 | KCNH2 | n.1102_1115delinsAAGTATGTAT n.2637_2650delinsAAGTATGTAT c.1804_1817delinsAAGTATGTAT (p.Leu602LysfsTer10) c.784_797delinsAAGTATGTAT (p.Leu262LysfsTer10) c.1456_1469delinsAAGTATGTAT (p.Leu486LysfsTer10) n.1091_1104delinsAAGTATGTAT n.1109_1122delinsAAGTATGTAT n.2027_2040delinsAAGTATGTAT c.1504_1517delinsAAGTATGTAT (p.Leu502LysfsTer10) c.1654_1667delinsAAGTATGTAT (p.Leu552LysfsTer10) c.1627_1640delinsAAGTATGTAT (p.Leu543LysfsTer10) | |
| 7 | g.150951577A= | CA1752409951 | KCNH2 | n.1114T= n.2649T= c.1816T= (p.Ser606=) c.796T= (p.Ser266=) c.1468T= (p.Ser490=) n.1103T= n.1121T= n.2039T= c.1516T= (p.Ser506=) c.1666T= (p.Ser556=) c.1639T= (p.Ser547=) | |
| 7 | g.150951577A>C | CA369858019 | KCNH2 | n.1114T>G n.2649T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.1103T>G n.1121T>G n.2039T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) | |
| 7 | g.150951577A>G | CA005586 | KCNH2 | n.1114T>C n.2649T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.1103T>C n.1121T>C n.2039T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951577A>T | CA369858020 | KCNH2 | n.1114T>A n.2649T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.1103T>A n.1121T>A n.2039T>A c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) | |
| 7 | g.150951577_150951578delinsAG | CA1752409956 | KCNH2 | n.1113_1114delinsCT n.2648_2649delinsCT c.1815_1816delinsCT (p.Pro605=) c.795_796delinsCT (p.Pro265=) c.1467_1468delinsCT (p.Pro489=) n.1102_1103delinsCT n.1120_1121delinsCT n.2038_2039delinsCT c.1515_1516delinsCT (p.Pro505=) c.1665_1666delinsCT (p.Pro555=) c.1638_1639delinsCT (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951578G>A | CA070645 | KCNH2 | n.1113C>T n.2648C>T c.1815C>T (p.Pro605=) c.795C>T (p.Pro265=) c.1467C>T (p.Pro489=) n.1102C>T n.1120C>T n.2038C>T c.1515C>T (p.Pro505=) c.1665C>T (p.Pro555=) c.1638C>T (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951578G>C | CA458871514 | KCNH2 | n.1113C>G n.2648C>G c.1815C>G (p.Pro605=) c.795C>G (p.Pro265=) c.1467C>G (p.Pro489=) n.1102C>G n.1120C>G n.2038C>G c.1515C>G (p.Pro505=) c.1665C>G (p.Pro555=) c.1638C>G (p.Pro546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951578G= | CA1752409966 | KCNH2 | n.1113C= n.2648C= c.1815C= (p.Pro605=) c.795C= (p.Pro265=) c.1467C= (p.Pro489=) n.1102C= n.1120C= n.2038C= c.1515C= (p.Pro505=) c.1665C= (p.Pro555=) c.1638C= (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951578G>T | CA070637 | KCNH2 | n.1113C>A n.2648C>A c.1815C>A (p.Pro605=) c.795C>A (p.Pro265=) c.1467C>A (p.Pro489=) n.1102C>A n.1120C>A n.2038C>A c.1515C>A (p.Pro505=) c.1665C>A (p.Pro555=) c.1638C>A (p.Pro546=) |