WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951560A>C | CA369857985 | KCNH2 | n.1131T>G n.2666T>G c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.813T>G (p.Tyr271Ter) c.1485T>G (p.Tyr495Ter) n.1120T>G n.1138T>G n.2056T>G c.1533T>G (p.Tyr511Ter) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) | |
| 7 | g.150951560A>G | CA458871506 | KCNH2 | n.1131T>C n.2666T>C c.1833T>C (p.Tyr611=) c.813T>C (p.Tyr271=) c.1485T>C (p.Tyr495=) n.1120T>C n.1138T>C n.2056T>C c.1533T>C (p.Tyr511=) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.1656T>C (p.Tyr552=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951560A>T | CA369857984 | KCNH2 | n.1131T>A n.2666T>A c.1833T>A (p.Tyr611Ter) c.813T>A (p.Tyr271Ter) c.1485T>A (p.Tyr495Ter) n.1120T>A n.1138T>A n.2056T>A c.1533T>A (p.Tyr511Ter) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) | |
| 7 | g.150951561T>A | CA369857986 | KCNH2 | n.1130A>T n.2665A>T c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.1119A>T n.1137A>T n.2055A>T c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) | |
| 7 | g.150951561T>C | CA369857987 | KCNH2 | n.1130A>G n.2665A>G c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.1119A>G n.1137A>G n.2055A>G c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951561T>G | CA369857988 | KCNH2 | n.1130A>C n.2665A>C c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.1119A>C n.1137A>C n.2055A>C c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) | |
| 7 | g.150951561T= | CA1752409869 | KCNH2 | n.1130A= n.2665A= c.1832A= (p.Tyr611=) c.812A= (p.Tyr271=) c.1484A= (p.Tyr495=) n.1119A= n.1137A= n.2055A= c.1532A= (p.Tyr511=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.1655A= (p.Tyr552=) | |
| 7 | g.150951562A= | CA1752409875 | KCNH2 | n.1129T= n.2664T= c.1831T= (p.Tyr611=) c.811T= (p.Tyr271=) c.1483T= (p.Tyr495=) n.1118T= n.1136T= n.2054T= c.1531T= (p.Tyr511=) c.1681T= (p.Tyr561=) c.1654T= (p.Tyr552=) | |
| 7 | g.150951562A>C | CA005628 | KCNH2 | n.1129T>G n.2664T>G c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.1118T>G n.1136T>G n.2054T>G c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951562A>G | CA005621 | KCNH2 | n.1129T>C n.2664T>C c.1831T>C (p.Tyr611His) c.811T>C (p.Tyr271His) c.1483T>C (p.Tyr495His) n.1118T>C n.1136T>C n.2054T>C c.1531T>C (p.Tyr511His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1654T>C (p.Tyr552His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951562A>T | CA369857989 | KCNH2 | n.1129T>A n.2664T>A c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) n.1118T>A n.1136T>A n.2054T>A c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) | ClinVar |
| 7 | g.150951563C>A | CA369857990 | KCNH2 | n.1128G>T n.2663G>T c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) n.1117G>T n.1135G>T n.2053G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.1653G>T (p.Lys551Asn) | |
| 7 | g.150951563C= | CA1752409879 | KCNH2 | n.1128G= n.2663G= c.1830G= (p.Lys610=) c.810G= (p.Lys270=) c.1482G= (p.Lys494=) n.1117G= n.1135G= n.2053G= c.1530G= (p.Lys510=) c.1680G= (p.Lys560=) c.1653G= (p.Lys551=) | |
| 7 | g.150951563C>G | CA369857991 | KCNH2 | n.1128G>C n.2663G>C c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) n.1117G>C n.1135G>C n.2053G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.1653G>C (p.Lys551Asn) | |
| 7 | g.150951563C>T | CA029535 | KCNH2 | n.1128G>A n.2663G>A c.1830G>A (p.Lys610=) c.810G>A (p.Lys270=) c.1482G>A (p.Lys494=) n.1117G>A n.1135G>A n.2053G>A c.1530G>A (p.Lys510=) c.1680G>A (p.Lys560=) c.1653G>A (p.Lys551=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951567_150951572del | CA2499218805 | KCNH2 | n.1123_1128del n.2658_2663del c.1825_1830del (p.Asp609_Lys610del) c.805_810del (p.Asp269_Lys270del) c.1477_1482del (p.Asp493_Lys494del) n.1112_1117del n.1130_1135del n.2048_2053del c.1525_1530del (p.Asp509_Lys510del) c.1675_1680del (p.Asp559_Lys560del) c.1648_1653del (p.Asp550_Lys551del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951564T>A | CA369857992 | KCNH2 | n.1127A>T n.2662A>T c.1829A>T (p.Lys610Met) c.809A>T (p.Lys270Met) c.1481A>T (p.Lys494Met) n.1116A>T n.1134A>T n.2052A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1679A>T (p.Lys560Met) c.1652A>T (p.Lys551Met) | |
| 7 | g.150951564T>C | CA369857993 | KCNH2 | n.1127A>G n.2662A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.1116A>G n.1134A>G n.2052A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) | ClinVar |
| 7 | g.150951564T>G | CA369857994 | KCNH2 | n.1127A>C n.2662A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.1116A>C n.1134A>C n.2052A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) | |
| 7 | g.150951565T>A | CA369857995 | KCNH2 | n.1126A>T n.2661A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.1115A>T n.1133A>T n.2051A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) | |
| 7 | g.150951565T>C | CA369857996 | KCNH2 | n.1126A>G n.2661A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.1115A>G n.1133A>G n.2051A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951565T>G | CA369857997 | KCNH2 | n.1126A>C n.2661A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.1115A>C n.1133A>C n.2051A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) | |
| 7 | g.150951566G>A | CA458871507 | KCNH2 | n.1125C>T n.2660C>T c.1827C>T (p.Asp609=) c.807C>T (p.Asp269=) c.1479C>T (p.Asp493=) n.1114C>T n.1132C>T n.2050C>T c.1527C>T (p.Asp509=) c.1677C>T (p.Asp559=) c.1650C>T (p.Asp550=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951566G>C | CA369857998 | KCNH2 | n.1125C>G n.2660C>G c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) n.1114C>G n.1132C>G n.2050C>G c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1650C>G (p.Asp550Glu) | |
| 7 | g.150951566G= | CA1752409888 | KCNH2 | n.1125C= n.2660C= c.1827C= (p.Asp609=) c.807C= (p.Asp269=) c.1479C= (p.Asp493=) n.1114C= n.1132C= n.2050C= c.1527C= (p.Asp509=) c.1677C= (p.Asp559=) c.1650C= (p.Asp550=) | |
| 7 | g.150951566G>T | CA369857999 | KCNH2 | n.1125C>A n.2660C>A c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) n.1114C>A n.1132C>A n.2050C>A c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1650C>A (p.Asp550Glu) | |
| 7 | g.150951567T>A | CA369858000 | KCNH2 | n.1124A>T n.2659A>T c.1826A>T (p.Asp609Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) n.1113A>T n.1131A>T n.2049A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) | |
| 7 | g.150951567T>C | CA005614 | KCNH2 | n.1124A>G n.2659A>G c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) n.1113A>G n.1131A>G n.2049A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951567T>G | CA369858001 | KCNH2 | n.1124A>C n.2659A>C c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) n.1113A>C n.1131A>C n.2049A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951567T= | CA1752409897 | KCNH2 | n.1124A= n.2659A= c.1826A= (p.Asp609=) c.806A= (p.Asp269=) c.1478A= (p.Asp493=) n.1113A= n.1131A= n.2049A= c.1526A= (p.Asp509=) c.1676A= (p.Asp559=) c.1649A= (p.Asp550=) | |
| 7 | g.150951568C>A | CA005605 | KCNH2 | n.1123G>T n.2658G>T c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.1112G>T n.1130G>T n.2048G>T c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951568C= | CA1752409914 | KCNH2 | n.1123G= n.2658G= c.1825G= (p.Asp609=) c.805G= (p.Asp269=) c.1477G= (p.Asp493=) n.1112G= n.1130G= n.2048G= c.1525G= (p.Asp509=) c.1675G= (p.Asp559=) c.1648G= (p.Asp550=) | |
| 7 | g.150951568C>G | CA005600 | KCNH2 | n.1123G>C n.2658G>C c.1825G>C (p.Asp609His) c.805G>C (p.Asp269His) c.1477G>C (p.Asp493His) n.1112G>C n.1130G>C n.2048G>C c.1525G>C (p.Asp509His) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1648G>C (p.Asp550His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951568C>T | CA005592 | KCNH2 | n.1123G>A n.2658G>A c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.1112G>A n.1130G>A n.2048G>A c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951569C>A | CA369858002 | KCNH2 | n.1122G>T n.2657G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) n.1111G>T n.1129G>T n.2047G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1647G>T (p.Lys549Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951569C= | CA1752409927 | KCNH2 | n.1122G= n.2657G= c.1824G= (p.Lys608=) c.804G= (p.Lys268=) c.1476G= (p.Lys492=) n.1111G= n.1129G= n.2047G= c.1524G= (p.Lys508=) c.1674G= (p.Lys558=) c.1647G= (p.Lys549=) | |
| 7 | g.150951569C>G | CA369858003 | KCNH2 | n.1122G>C n.2657G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) n.1111G>C n.1129G>C n.2047G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1647G>C (p.Lys549Asn) | |
| 7 | g.150951569C>T | CA458871508 | KCNH2 | n.1122G>A n.2657G>A c.1824G>A (p.Lys608=) c.804G>A (p.Lys268=) c.1476G>A (p.Lys492=) n.1111G>A n.1129G>A n.2047G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1647G>A (p.Lys549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951570T>A | CA369858004 | KCNH2 | n.1121A>T n.2656A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) c.803A>T (p.Lys268Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) n.1110A>T n.1128A>T n.2046A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1646A>T (p.Lys549Met) | |
| 7 | g.150951570T>C | CA369858006 | KCNH2 | n.1121A>G n.2656A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.1110A>G n.1128A>G n.2046A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951570T>G | CA369858005 | KCNH2 | n.1121A>C n.2656A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.1110A>C n.1128A>C n.2046A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) | |
| 7 | g.150951571T>A | CA369858007 | KCNH2 | n.1120A>T n.2655A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.1109A>T n.1127A>T n.2045A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) | |
| 7 | g.150951571T>C | CA369858008 | KCNH2 | n.1120A>G n.2655A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.1109A>G n.1127A>G n.2045A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) | dbSNP |
| 7 | g.150951571T>G | CA369858009 | KCNH2 | n.1120A>C n.2655A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.1109A>C n.1127A>C n.2045A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) | |
| 7 | g.150951571T= | CA1752409935 | KCNH2 | n.1120A= n.2655A= c.1822A= (p.Lys608=) c.802A= (p.Lys268=) c.1474A= (p.Lys492=) n.1109A= n.1127A= n.2045A= c.1522A= (p.Lys508=) c.1672A= (p.Lys558=) c.1645A= (p.Lys549=) | |
| 7 | g.150951572G>A | CA458871509 | KCNH2 | n.1119C>T n.2654C>T c.1821C>T (p.Ile607=) c.801C>T (p.Ile267=) c.1473C>T (p.Ile491=) n.1108C>T n.1126C>T n.2044C>T c.1521C>T (p.Ile507=) c.1671C>T (p.Ile557=) c.1644C>T (p.Ile548=) | |
| 7 | g.150951572G>C | CA369858010 | KCNH2 | n.1119C>G n.2654C>G c.1821C>G (p.Ile607Met) c.801C>G (p.Ile267Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) n.1108C>G n.1126C>G n.2044C>G c.1521C>G (p.Ile507Met) c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1644C>G (p.Ile548Met) | |
| 7 | g.150951572G>T | CA458871510 | KCNH2 | n.1119C>A n.2654C>A c.1821C>A (p.Ile607=) c.801C>A (p.Ile267=) c.1473C>A (p.Ile491=) n.1108C>A n.1126C>A n.2044C>A c.1521C>A (p.Ile507=) c.1671C>A (p.Ile557=) c.1644C>A (p.Ile548=) |