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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951555G>A | CA005647 | KCNH2 | n.1136C>T n.2671C>T c.1838C>T (p.Thr613Met) c.818C>T (p.Thr273Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) n.1125C>T n.1143C>T n.2061C>T c.1538C>T (p.Thr513Met) c.1688C>T (p.Thr563Met) c.1661C>T (p.Thr554Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951555G>C | CA369857975 | KCNH2 | n.1136C>G n.2671C>G c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) n.1125C>G n.1143C>G n.2061C>G c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg) c.1661C>G (p.Thr554Arg) | |
| 7 | g.150951555G= | CA1752409823 | KCNH2 | n.1136C= n.2671C= c.1838C= (p.Thr613=) c.818C= (p.Thr273=) c.1490C= (p.Thr497=) n.1125C= n.1143C= n.2061C= c.1538C= (p.Thr513=) c.1688C= (p.Thr563=) c.1661C= (p.Thr554=) | |
| 7 | g.150951555G>T | CA369857976 | KCNH2 | n.1136C>A n.2671C>A c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) n.1125C>A n.1143C>A n.2061C>A c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys) c.1661C>A (p.Thr554Lys) | |
| 7 | g.150951556T>A | CA005641 | KCNH2 | n.1135A>T n.2670A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) n.1124A>T n.1142A>T n.2060A>T c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951556T>C | CA369857978 | KCNH2 | n.1135A>G n.2670A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) n.1124A>G n.1142A>G n.2060A>G c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150951556T>G | CA369857977 | KCNH2 | n.1135A>C n.2670A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) n.1124A>C n.1142A>C n.2060A>C c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) | |
| 7 | g.150951556T= | CA1752409829 | KCNH2 | n.1135A= n.2670A= c.1837A= (p.Thr613=) c.817A= (p.Thr273=) c.1489A= (p.Thr497=) n.1124A= n.1142A= n.2060A= c.1537A= (p.Thr513=) c.1687A= (p.Thr563=) c.1660A= (p.Thr554=) | |
| 7 | g.150951557C>A | CA458871503 | KCNH2 | n.1134G>T n.2669G>T c.1836G>T (p.Val612=) c.816G>T (p.Val272=) c.1488G>T (p.Val496=) n.1123G>T n.1141G>T n.2059G>T c.1536G>T (p.Val512=) c.1686G>T (p.Val562=) c.1659G>T (p.Val553=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951557C= | CA1752409843 | KCNH2 | n.1134G= n.2669G= c.1836G= (p.Val612=) c.816G= (p.Val272=) c.1488G= (p.Val496=) n.1123G= n.1141G= n.2059G= c.1536G= (p.Val512=) c.1686G= (p.Val562=) c.1659G= (p.Val553=) | |
| 7 | g.150951557C>G | CA458871504 | KCNH2 | n.1134G>C n.2669G>C c.1836G>C (p.Val612=) c.816G>C (p.Val272=) c.1488G>C (p.Val496=) n.1123G>C n.1141G>C n.2059G>C c.1536G>C (p.Val512=) c.1686G>C (p.Val562=) c.1659G>C (p.Val553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951557C>T | CA458871505 | KCNH2 | n.1134G>A n.2669G>A c.1836G>A (p.Val612=) c.816G>A (p.Val272=) c.1488G>A (p.Val496=) n.1123G>A n.1141G>A n.2059G>A c.1536G>A (p.Val512=) c.1686G>A (p.Val562=) c.1659G>A (p.Val553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951558A>C | CA369857979 | KCNH2 | n.1133T>G n.2668T>G c.1835T>G (p.Val612Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.1122T>G n.1140T>G n.2058T>G c.1535T>G (p.Val512Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) | |
| 7 | g.150951558A>G | CA369857980 | KCNH2 | n.1133T>C n.2668T>C c.1835T>C (p.Val612Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.1122T>C n.1140T>C n.2058T>C c.1535T>C (p.Val512Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) | |
| 7 | g.150951558A>T | CA369857981 | KCNH2 | n.1133T>A n.2668T>A c.1835T>A (p.Val612Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) n.1122T>A n.1140T>A n.2058T>A c.1535T>A (p.Val512Glu) c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) | |
| 7 | g.150951559C>A | CA005634 | KCNH2 | n.1132G>T n.2667G>T c.1834G>T (p.Val612Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) n.1121G>T n.1139G>T n.2057G>T c.1534G>T (p.Val512Leu) c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1657G>T (p.Val553Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951559C= | CA1752409859 | KCNH2 | n.1132G= n.2667G= c.1834G= (p.Val612=) c.814G= (p.Val272=) c.1486G= (p.Val496=) n.1121G= n.1139G= n.2057G= c.1534G= (p.Val512=) c.1684G= (p.Val562=) c.1657G= (p.Val553=) | |
| 7 | g.150951559C>G | CA369857982 | KCNH2 | n.1132G>C n.2667G>C c.1834G>C (p.Val612Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.1121G>C n.1139G>C n.2057G>C c.1534G>C (p.Val512Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) | |
| 7 | g.150951559C>T | CA369857983 | KCNH2 | n.1132G>A n.2667G>A c.1834G>A (p.Val612Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.1486G>A (p.Val496Met) n.1121G>A n.1139G>A n.2057G>A c.1534G>A (p.Val512Met) c.1684G>A (p.Val562Met) c.1657G>A (p.Val553Met) | |
| 7 | g.150951560A>C | CA369857985 | KCNH2 | n.1131T>G n.2666T>G c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.813T>G (p.Tyr271Ter) c.1485T>G (p.Tyr495Ter) n.1120T>G n.1138T>G n.2056T>G c.1533T>G (p.Tyr511Ter) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) | |
| 7 | g.150951560A>G | CA458871506 | KCNH2 | n.1131T>C n.2666T>C c.1833T>C (p.Tyr611=) c.813T>C (p.Tyr271=) c.1485T>C (p.Tyr495=) n.1120T>C n.1138T>C n.2056T>C c.1533T>C (p.Tyr511=) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.1656T>C (p.Tyr552=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951560A>T | CA369857984 | KCNH2 | n.1131T>A n.2666T>A c.1833T>A (p.Tyr611Ter) c.813T>A (p.Tyr271Ter) c.1485T>A (p.Tyr495Ter) n.1120T>A n.1138T>A n.2056T>A c.1533T>A (p.Tyr511Ter) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) | |
| 7 | g.150951561T>A | CA369857986 | KCNH2 | n.1130A>T n.2665A>T c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.1119A>T n.1137A>T n.2055A>T c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) | |
| 7 | g.150951561T>C | CA369857987 | KCNH2 | n.1130A>G n.2665A>G c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.1119A>G n.1137A>G n.2055A>G c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951561T>G | CA369857988 | KCNH2 | n.1130A>C n.2665A>C c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.1119A>C n.1137A>C n.2055A>C c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) | |
| 7 | g.150951561T= | CA1752409869 | KCNH2 | n.1130A= n.2665A= c.1832A= (p.Tyr611=) c.812A= (p.Tyr271=) c.1484A= (p.Tyr495=) n.1119A= n.1137A= n.2055A= c.1532A= (p.Tyr511=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.1655A= (p.Tyr552=) | |
| 7 | g.150951562A= | CA1752409875 | KCNH2 | n.1129T= n.2664T= c.1831T= (p.Tyr611=) c.811T= (p.Tyr271=) c.1483T= (p.Tyr495=) n.1118T= n.1136T= n.2054T= c.1531T= (p.Tyr511=) c.1681T= (p.Tyr561=) c.1654T= (p.Tyr552=) | |
| 7 | g.150951562A>C | CA005628 | KCNH2 | n.1129T>G n.2664T>G c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.1118T>G n.1136T>G n.2054T>G c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951562A>G | CA005621 | KCNH2 | n.1129T>C n.2664T>C c.1831T>C (p.Tyr611His) c.811T>C (p.Tyr271His) c.1483T>C (p.Tyr495His) n.1118T>C n.1136T>C n.2054T>C c.1531T>C (p.Tyr511His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1654T>C (p.Tyr552His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951562A>T | CA369857989 | KCNH2 | n.1129T>A n.2664T>A c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) n.1118T>A n.1136T>A n.2054T>A c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) | ClinVar |
| 7 | g.150951563C>A | CA369857990 | KCNH2 | n.1128G>T n.2663G>T c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) n.1117G>T n.1135G>T n.2053G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.1653G>T (p.Lys551Asn) | |
| 7 | g.150951563C= | CA1752409879 | KCNH2 | n.1128G= n.2663G= c.1830G= (p.Lys610=) c.810G= (p.Lys270=) c.1482G= (p.Lys494=) n.1117G= n.1135G= n.2053G= c.1530G= (p.Lys510=) c.1680G= (p.Lys560=) c.1653G= (p.Lys551=) | |
| 7 | g.150951563C>G | CA369857991 | KCNH2 | n.1128G>C n.2663G>C c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) n.1117G>C n.1135G>C n.2053G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.1653G>C (p.Lys551Asn) | |
| 7 | g.150951563C>T | CA029535 | KCNH2 | n.1128G>A n.2663G>A c.1830G>A (p.Lys610=) c.810G>A (p.Lys270=) c.1482G>A (p.Lys494=) n.1117G>A n.1135G>A n.2053G>A c.1530G>A (p.Lys510=) c.1680G>A (p.Lys560=) c.1653G>A (p.Lys551=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951567_150951572del | CA2499218805 | KCNH2 | n.1123_1128del n.2658_2663del c.1825_1830del (p.Asp609_Lys610del) c.805_810del (p.Asp269_Lys270del) c.1477_1482del (p.Asp493_Lys494del) n.1112_1117del n.1130_1135del n.2048_2053del c.1525_1530del (p.Asp509_Lys510del) c.1675_1680del (p.Asp559_Lys560del) c.1648_1653del (p.Asp550_Lys551del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951564T>A | CA369857992 | KCNH2 | n.1127A>T n.2662A>T c.1829A>T (p.Lys610Met) c.809A>T (p.Lys270Met) c.1481A>T (p.Lys494Met) n.1116A>T n.1134A>T n.2052A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1679A>T (p.Lys560Met) c.1652A>T (p.Lys551Met) | |
| 7 | g.150951564T>C | CA369857993 | KCNH2 | n.1127A>G n.2662A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.1116A>G n.1134A>G n.2052A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) | ClinVar |
| 7 | g.150951564T>G | CA369857994 | KCNH2 | n.1127A>C n.2662A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.1116A>C n.1134A>C n.2052A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) | |
| 7 | g.150951565T>A | CA369857995 | KCNH2 | n.1126A>T n.2661A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.1115A>T n.1133A>T n.2051A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) | |
| 7 | g.150951565T>C | CA369857996 | KCNH2 | n.1126A>G n.2661A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.1115A>G n.1133A>G n.2051A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951565T>G | CA369857997 | KCNH2 | n.1126A>C n.2661A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.1115A>C n.1133A>C n.2051A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) | |
| 7 | g.150951566G>A | CA458871507 | KCNH2 | n.1125C>T n.2660C>T c.1827C>T (p.Asp609=) c.807C>T (p.Asp269=) c.1479C>T (p.Asp493=) n.1114C>T n.1132C>T n.2050C>T c.1527C>T (p.Asp509=) c.1677C>T (p.Asp559=) c.1650C>T (p.Asp550=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951566G>C | CA369857998 | KCNH2 | n.1125C>G n.2660C>G c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) n.1114C>G n.1132C>G n.2050C>G c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1650C>G (p.Asp550Glu) | |
| 7 | g.150951566G= | CA1752409888 | KCNH2 | n.1125C= n.2660C= c.1827C= (p.Asp609=) c.807C= (p.Asp269=) c.1479C= (p.Asp493=) n.1114C= n.1132C= n.2050C= c.1527C= (p.Asp509=) c.1677C= (p.Asp559=) c.1650C= (p.Asp550=) | |
| 7 | g.150951566G>T | CA369857999 | KCNH2 | n.1125C>A n.2660C>A c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) n.1114C>A n.1132C>A n.2050C>A c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1650C>A (p.Asp550Glu) | |
| 7 | g.150951567T>A | CA369858000 | KCNH2 | n.1124A>T n.2659A>T c.1826A>T (p.Asp609Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) n.1113A>T n.1131A>T n.2049A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) | |
| 7 | g.150951567T>C | CA005614 | KCNH2 | n.1124A>G n.2659A>G c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) n.1113A>G n.1131A>G n.2049A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951567T>G | CA369858001 | KCNH2 | n.1124A>C n.2659A>C c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) n.1113A>C n.1131A>C n.2049A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) | ClinVar dbSNP |