UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951537_150951546delinsAAGGTGAAGT | CA1752409737 | KCNH2 | n.1145_1154delinsACTTCACCTT n.2680_2689delinsACTTCACCTT c.1847_1856delinsACTTCACCTT (p.Tyr616=) c.827_836delinsACTTCACCTT (p.Tyr276=) c.1499_1508delinsACTTCACCTT (p.Tyr500=) n.1134_1143delinsACTTCACCTT n.1152_1161delinsACTTCACCTT n.2070_2079delinsACTTCACCTT c.1547_1556delinsACTTCACCTT (p.Tyr516=) c.1697_1706delinsACTTCACCTT (p.Tyr566=) c.1670_1679delinsACTTCACCTT (p.Tyr557=) | |
| 7 | g.150951540_150951548del | CA658797029 | KCNH2 | n.1145_1153del n.2680_2688del c.1847_1855del (p.Tyr616_Thr618del) c.827_835del (p.Tyr276_Thr278del) c.1499_1507del (p.Tyr500_Thr502del) n.1134_1142del n.1152_1160del n.2070_2078del c.1547_1555del (p.Tyr516_Thr518del) c.1697_1705del (p.Tyr566_Thr568del) c.1670_1678del (p.Tyr557_Thr559del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951543A>C | CA369857955 | KCNH2 | n.1148T>G n.2683T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1137T>G n.1155T>G n.2073T>G c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951543A>G | CA369857956 | KCNH2 | n.1148T>C n.2683T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1137T>C n.1155T>C n.2073T>C c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) | |
| 7 | g.150951543A>T | CA369857957 | KCNH2 | n.1148T>A n.2683T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1137T>A n.1155T>A n.2073T>A c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) | |
| 7 | g.150951544A= | CA1752409765 | KCNH2 | n.1147T= n.2682T= c.1849T= (p.Phe617=) c.829T= (p.Phe277=) c.1501T= (p.Phe501=) n.1136T= n.1154T= n.2072T= c.1549T= (p.Phe517=) c.1699T= (p.Phe567=) c.1672T= (p.Phe558=) | |
| 7 | g.150951544A>C | CA369857958 | KCNH2 | n.1147T>G n.2682T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1136T>G n.1154T>G n.2072T>G c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1699T>G (p.Phe567Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) | |
| 7 | g.150951544A>G | CA204228 | KCNH2 | n.1147T>C n.2682T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1136T>C n.1154T>C n.2072T>C c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951544A>T | CA369857959 | KCNH2 | n.1147T>A n.2682T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1136T>A n.1154T>A n.2072T>A c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) | |
| 7 | g.150951545G>A | CA070672 | KCNH2 | n.1146C>T n.2681C>T c.1848C>T (p.Tyr616=) c.828C>T (p.Tyr276=) c.1500C>T (p.Tyr500=) n.1135C>T n.1153C>T n.2071C>T c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1698C>T (p.Tyr566=) c.1671C>T (p.Tyr557=) | |
| 7 | g.150951545G>C | CA369857960 | KCNH2 | n.1146C>G n.2681C>G c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.828C>G (p.Tyr276Ter) c.1500C>G (p.Tyr500Ter) n.1135C>G n.1153C>G n.2071C>G c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) c.1671C>G (p.Tyr557Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951545G= | CA1752409774 | KCNH2 | n.1146C= n.2681C= c.1848C= (p.Tyr616=) c.828C= (p.Tyr276=) c.1500C= (p.Tyr500=) n.1135C= n.1153C= n.2071C= c.1548C= (p.Tyr516=) c.1698C= (p.Tyr566=) c.1671C= (p.Tyr557=) | |
| 7 | g.150951545G>T | CA070666 | KCNH2 | n.1146C>A n.2681C>A c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.1500C>A (p.Tyr500Ter) n.1135C>A n.1153C>A n.2071C>A c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) c.1671C>A (p.Tyr557Ter) | |
| 7 | g.150951546T>A | CA369857961 | KCNH2 | n.1145A>T n.2680A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) n.1134A>T n.1152A>T n.2070A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) | |
| 7 | g.150951546T>C | CA005674 | KCNH2 | n.1145A>G n.2680A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) n.1134A>G n.1152A>G n.2070A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951546T>G | CA369857962 | KCNH2 | n.1145A>C n.2680A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) n.1134A>C n.1152A>C n.2070A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) | |
| 7 | g.150951546T= | CA1752409780 | KCNH2 | n.1145A= n.2680A= c.1847A= (p.Tyr616=) c.827A= (p.Tyr276=) c.1499A= (p.Tyr500=) n.1134A= n.1152A= n.2070A= c.1547A= (p.Tyr516=) c.1697A= (p.Tyr566=) c.1670A= (p.Tyr557=) | |
| 7 | g.150951547A>C | CA369857963 | KCNH2 | n.1144T>G n.2679T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) n.1133T>G n.1151T>G n.2069T>G c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) | |
| 7 | g.150951547A>G | CA369857964 | KCNH2 | n.1144T>C n.2679T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) c.826T>C (p.Tyr276His) c.1498T>C (p.Tyr500His) n.1133T>C n.1151T>C n.2069T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1669T>C (p.Tyr557His) | |
| 7 | g.150951547A>T | CA369857965 | KCNH2 | n.1144T>A n.2679T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) n.1133T>A n.1151T>A n.2069T>A c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) | |
| 7 | g.150951548G>A | CA458871497 | KCNH2 | n.1143C>T n.2678C>T c.1845C>T (p.Leu615=) c.825C>T (p.Leu275=) c.1497C>T (p.Leu499=) n.1132C>T n.1150C>T n.2068C>T c.1545C>T (p.Leu515=) c.1695C>T (p.Leu565=) c.1668C>T (p.Leu556=) | |
| 7 | g.150951548G>C | CA169076605 | KCNH2 | n.1143C>G n.2678C>G c.1845C>G (p.Leu615=) c.825C>G (p.Leu275=) c.1497C>G (p.Leu499=) n.1132C>G n.1150C>G n.2068C>G c.1545C>G (p.Leu515=) c.1695C>G (p.Leu565=) c.1668C>G (p.Leu556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150951548G= | CA1752409782 | KCNH2 | n.1143C= n.2678C= c.1845C= (p.Leu615=) c.825C= (p.Leu275=) c.1497C= (p.Leu499=) n.1132C= n.1150C= n.2068C= c.1545C= (p.Leu515=) c.1695C= (p.Leu565=) c.1668C= (p.Leu556=) | |
| 7 | g.150951548G>T | CA458871498 | KCNH2 | n.1143C>A n.2678C>A c.1845C>A (p.Leu615=) c.825C>A (p.Leu275=) c.1497C>A (p.Leu499=) n.1132C>A n.1150C>A n.2068C>A c.1545C>A (p.Leu515=) c.1695C>A (p.Leu565=) c.1668C>A (p.Leu556=) | |
| 7 | g.150951549A>C | CA369857968 | KCNH2 | n.1142T>G n.2677T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.1131T>G n.1149T>G n.2067T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) | |
| 7 | g.150951549A>G | CA369857967 | KCNH2 | n.1142T>C n.2677T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.1131T>C n.1149T>C n.2067T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) | |
| 7 | g.150951549A>T | CA369857966 | KCNH2 | n.1142T>A n.2677T>A c.1844T>A (p.Leu615His) c.824T>A (p.Leu275His) c.1496T>A (p.Leu499His) n.1131T>A n.1149T>A n.2067T>A c.1544T>A (p.Leu515His) c.1694T>A (p.Leu565His) c.1667T>A (p.Leu556His) | |
| 7 | g.150951550G>A | CA005667 | KCNH2 | n.1141C>T n.2676C>T c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1495C>T (p.Leu499Phe) n.1130C>T n.1148C>T n.2066C>T c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1666C>T (p.Leu556Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951550G>C | CA005660 | KCNH2 | n.1141C>G n.2676C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) n.1130C>G n.1148C>G n.2066C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951550G= | CA1752409786 | KCNH2 | n.1141C= n.2676C= c.1843C= (p.Leu615=) c.823C= (p.Leu275=) c.1495C= (p.Leu499=) n.1130C= n.1148C= n.2066C= c.1543C= (p.Leu515=) c.1693C= (p.Leu565=) c.1666C= (p.Leu556=) | |
| 7 | g.150951550G>T | CA369857969 | KCNH2 | n.1141C>A n.2676C>A c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) n.1130C>A n.1148C>A n.2066C>A c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1666C>A (p.Leu556Ile) | |
| 7 | g.150951551C>A | CA458871499 | KCNH2 | n.1140G>T n.2675G>T c.1842G>T (p.Ala614=) c.822G>T (p.Ala274=) c.1494G>T (p.Ala498=) n.1129G>T n.1147G>T n.2065G>T c.1542G>T (p.Ala514=) c.1692G>T (p.Ala564=) c.1665G>T (p.Ala555=) | ClinVar |
| 7 | g.150951551C= | CA1752409792 | KCNH2 | n.1140G= n.2675G= c.1842G= (p.Ala614=) c.822G= (p.Ala274=) c.1494G= (p.Ala498=) n.1129G= n.1147G= n.2065G= c.1542G= (p.Ala514=) c.1692G= (p.Ala564=) c.1665G= (p.Ala555=) | |
| 7 | g.150951551C>G | CA458871500 | KCNH2 | n.1140G>C n.2675G>C c.1842G>C (p.Ala614=) c.822G>C (p.Ala274=) c.1494G>C (p.Ala498=) n.1129G>C n.1147G>C n.2065G>C c.1542G>C (p.Ala514=) c.1692G>C (p.Ala564=) c.1665G>C (p.Ala555=) | ClinVar |
| 7 | g.150951551C>T | CA029579 | KCNH2 | n.1140G>A n.2675G>A c.1842G>A (p.Ala614=) c.822G>A (p.Ala274=) c.1494G>A (p.Ala498=) n.1129G>A n.1147G>A n.2065G>A c.1542G>A (p.Ala514=) c.1692G>A (p.Ala564=) c.1665G>A (p.Ala555=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951552G>A | CA005654 | KCNH2 | n.1139C>T n.2674C>T c.1841C>T (p.Ala614Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1128C>T n.1146C>T n.2064C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951552G>C | CA369857970 | KCNH2 | n.1139C>G n.2674C>G c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.1128C>G n.1146C>G n.2064C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) | |
| 7 | g.150951552G= | CA1752409804 | KCNH2 | n.1139C= n.2674C= c.1841C= (p.Ala614=) c.821C= (p.Ala274=) c.1493C= (p.Ala498=) n.1128C= n.1146C= n.2064C= c.1541C= (p.Ala514=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1664C= (p.Ala555=) | |
| 7 | g.150951552G>T | CA369857971 | KCNH2 | n.1139C>A n.2674C>A c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.821C>A (p.Ala274Glu) c.1493C>A (p.Ala498Glu) n.1128C>A n.1146C>A n.2064C>A c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1664C>A (p.Ala555Glu) | |
| 7 | g.150951552_150951553delinsAA | CA2695208722 | KCNH2 | n.1138_1139delinsTT n.2673_2674delinsTT c.1840_1841delinsTT (p.Ala614Leu) c.820_821delinsTT (p.Ala274Leu) c.1492_1493delinsTT (p.Ala498Leu) n.1127_1128delinsTT n.1145_1146delinsTT n.2063_2064delinsTT c.1540_1541delinsTT (p.Ala514Leu) c.1690_1691delinsTT (p.Ala564Leu) c.1663_1664delinsTT (p.Ala555Leu) | |
| 7 | g.150951553C>A | CA369857972 | KCNH2 | n.1138G>T n.2673G>T c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.1127G>T n.1145G>T n.2063G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951553C>G | CA369857973 | KCNH2 | n.1138G>C n.2673G>C c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.1127G>C n.1145G>C n.2063G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) | |
| 7 | g.150951553C>T | CA369857974 | KCNH2 | n.1138G>A n.2673G>A c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.1127G>A n.1145G>A n.2063G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) | ClinVar |
| 7 | g.150951554C>A | CA458871501 | KCNH2 | n.1137G>T n.2672G>T c.1839G>T (p.Thr613=) c.819G>T (p.Thr273=) c.1491G>T (p.Thr497=) n.1126G>T n.1144G>T n.2062G>T c.1539G>T (p.Thr513=) c.1689G>T (p.Thr563=) c.1662G>T (p.Thr554=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951554C= | CA1752409810 | KCNH2 | n.1137G= n.2672G= c.1839G= (p.Thr613=) c.819G= (p.Thr273=) c.1491G= (p.Thr497=) n.1126G= n.1144G= n.2062G= c.1539G= (p.Thr513=) c.1689G= (p.Thr563=) c.1662G= (p.Thr554=) | |
| 7 | g.150951554C>G | CA458871502 | KCNH2 | n.1137G>C n.2672G>C c.1839G>C (p.Thr613=) c.819G>C (p.Thr273=) c.1491G>C (p.Thr497=) n.1126G>C n.1144G>C n.2062G>C c.1539G>C (p.Thr513=) c.1689G>C (p.Thr563=) c.1662G>C (p.Thr554=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951554C>T | CA029561 | KCNH2 | n.1137G>A n.2672G>A c.1839G>A (p.Thr613=) c.819G>A (p.Thr273=) c.1491G>A (p.Thr497=) n.1126G>A n.1144G>A n.2062G>A c.1539G>A (p.Thr513=) c.1689G>A (p.Thr563=) c.1662G>A (p.Thr554=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951555G>A | CA005647 | KCNH2 | n.1136C>T n.2671C>T c.1838C>T (p.Thr613Met) c.818C>T (p.Thr273Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) n.1125C>T n.1143C>T n.2061C>T c.1538C>T (p.Thr513Met) c.1688C>T (p.Thr563Met) c.1661C>T (p.Thr554Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |