UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951528A>C | CA369857923 | KCNH2 | n.1163T>G n.2698T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1152T>G n.1170T>G n.2088T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) | |
| 7 | g.150951528A>G | CA369857924 | KCNH2 | n.1163T>C n.2698T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1152T>C n.1170T>C n.2088T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) | |
| 7 | g.150951528A>T | CA369857925 | KCNH2 | n.1163T>A n.2698T>A c.1865T>A (p.Leu622His) c.845T>A (p.Leu282His) c.1517T>A (p.Leu506His) n.1152T>A n.1170T>A n.2088T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.1715T>A (p.Leu572His) c.1688T>A (p.Leu563His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951529G>A | CA005720 | KCNH2 | n.1162C>T n.2697C>T c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.1151C>T n.1169C>T n.2087C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1687C>T (p.Leu563Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951529G>C | CA369857926 | KCNH2 | n.1162C>G n.2697C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1151C>G n.1169C>G n.2087C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) | |
| 7 | g.150951529G= | CA1752409683 | KCNH2 | n.1162C= n.2697C= c.1864C= (p.Leu622=) c.844C= (p.Leu282=) c.1516C= (p.Leu506=) n.1151C= n.1169C= n.2087C= c.1564C= (p.Leu522=) c.1714C= (p.Leu572=) c.1687C= (p.Leu563=) | |
| 7 | g.150951529G>T | CA369857927 | KCNH2 | n.1162C>A n.2697C>A c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.1151C>A n.1169C>A n.2087C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1687C>A (p.Leu563Ile) | |
| 7 | g.150951530G>A | CA458871491 | KCNH2 | n.1161C>T n.2696C>T c.1863C>T (p.Ser621=) c.843C>T (p.Ser281=) c.1515C>T (p.Ser505=) n.1150C>T n.1168C>T n.2086C>T c.1563C>T (p.Ser521=) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1686C>T (p.Ser562=) | dbSNP |
| 7 | g.150951530G>C | CA005711 | KCNH2 | n.1161C>G n.2696C>G c.1863C>G (p.Ser621Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.1515C>G (p.Ser505Arg) n.1150C>G n.1168C>G n.2086C>G c.1563C>G (p.Ser521Arg) c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.1686C>G (p.Ser562Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951530G= | CA1752409692 | KCNH2 | n.1161C= n.2696C= c.1863C= (p.Ser621=) c.843C= (p.Ser281=) c.1515C= (p.Ser505=) n.1150C= n.1168C= n.2086C= c.1563C= (p.Ser521=) c.1713C= (p.Ser571=) c.1686C= (p.Ser562=) | |
| 7 | g.150951530G>T | CA369857928 | KCNH2 | n.1161C>A n.2696C>A c.1863C>A (p.Ser621Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.1515C>A (p.Ser505Arg) n.1150C>A n.1168C>A n.2086C>A c.1563C>A (p.Ser521Arg) c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.1686C>A (p.Ser562Arg) | |
| 7 | g.150951531C>A | CA369857929 | KCNH2 | n.1160G>T n.2695G>T c.1862G>T (p.Ser621Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.1514G>T (p.Ser505Ile) n.1149G>T n.1167G>T n.2085G>T c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1685G>T (p.Ser562Ile) | |
| 7 | g.150951531C= | CA1752409695 | KCNH2 | n.1160G= n.2695G= c.1862G= (p.Ser621=) c.842G= (p.Ser281=) c.1514G= (p.Ser505=) n.1149G= n.1167G= n.2085G= c.1562G= (p.Ser521=) c.1712G= (p.Ser571=) c.1685G= (p.Ser562=) | |
| 7 | g.150951531C>G | CA369857930 | KCNH2 | n.1160G>C n.2695G>C c.1862G>C (p.Ser621Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.1514G>C (p.Ser505Thr) n.1149G>C n.1167G>C n.2085G>C c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1685G>C (p.Ser562Thr) | |
| 7 | g.150951531C>T | CA005703 | KCNH2 | n.1160G>A n.2695G>A c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.1514G>A (p.Ser505Asn) n.1149G>A n.1167G>A n.2085G>A c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1685G>A (p.Ser562Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951532T>A | CA369857931 | KCNH2 | n.1159A>T n.2694A>T c.1861A>T (p.Ser621Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.1513A>T (p.Ser505Cys) n.1148A>T n.1166A>T n.2084A>T c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1684A>T (p.Ser562Cys) | |
| 7 | g.150951532T>C | CA369857932 | KCNH2 | n.1159A>G n.2694A>G c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.1513A>G (p.Ser505Gly) n.1148A>G n.1166A>G n.2084A>G c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1684A>G (p.Ser562Gly) | |
| 7 | g.150951532T>G | CA369857933 | KCNH2 | n.1159A>C n.2694A>C c.1861A>C (p.Ser621Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.1513A>C (p.Ser505Arg) n.1148A>C n.1166A>C n.2084A>C c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1684A>C (p.Ser562Arg) | |
| 7 | g.150951533G>A | CA070686 | KCNH2 | n.1158C>T n.2693C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.840C>T (p.Ser280=) c.1512C>T (p.Ser504=) n.1147C>T n.1165C>T n.2083C>T c.1560C>T (p.Ser520=) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1683C>T (p.Ser561=) | |
| 7 | g.150951533G>C | CA369857934 | KCNH2 | n.1158C>G n.2693C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.840C>G (p.Ser280Arg) c.1512C>G (p.Ser504Arg) n.1147C>G n.1165C>G n.2083C>G c.1560C>G (p.Ser520Arg) c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1683C>G (p.Ser561Arg) | |
| 7 | g.150951533G>T | CA369857935 | KCNH2 | n.1158C>A n.2693C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.840C>A (p.Ser280Arg) c.1512C>A (p.Ser504Arg) n.1147C>A n.1165C>A n.2083C>A c.1560C>A (p.Ser520Arg) c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1683C>A (p.Ser561Arg) | |
| 7 | g.150951534C>A | CA369857936 | KCNH2 | n.1157G>T n.2692G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) n.1146G>T n.1164G>T n.2082G>T c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1682G>T (p.Ser561Ile) | |
| 7 | g.150951534C= | CA1752409734 | KCNH2 | n.1157G= n.2692G= c.1859G= (p.Ser620=) c.839G= (p.Ser280=) c.1511G= (p.Ser504=) n.1146G= n.1164G= n.2082G= c.1559G= (p.Ser520=) c.1709G= (p.Ser570=) c.1682G= (p.Ser561=) | |
| 7 | g.150951534C>G | CA369857937 | KCNH2 | n.1157G>C n.2692G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) n.1146G>C n.1164G>C n.2082G>C c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1682G>C (p.Ser561Thr) | |
| 7 | g.150951534C>T | CA369857938 | KCNH2 | n.1157G>A n.2692G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) n.1146G>A n.1164G>A n.2082G>A c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1682G>A (p.Ser561Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951535T>A | CA369857939 | KCNH2 | n.1156A>T n.2691A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) n.1145A>T n.1163A>T n.2081A>T c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1681A>T (p.Ser561Cys) | |
| 7 | g.150951535T>C | CA369857940 | KCNH2 | n.1156A>G n.2691A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) n.1145A>G n.1163A>G n.2081A>G c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1681A>G (p.Ser561Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951535T>G | CA369857941 | KCNH2 | n.1156A>C n.2691A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) n.1145A>C n.1163A>C n.2081A>C c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1681A>C (p.Ser561Arg) | |
| 7 | g.150951536G>A | CA458871492 | KCNH2 | n.1155C>T n.2690C>T c.1857C>T (p.Phe619=) c.837C>T (p.Phe279=) c.1509C>T (p.Phe503=) n.1144C>T n.1162C>T n.2080C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.1707C>T (p.Phe569=) c.1680C>T (p.Phe560=) | |
| 7 | g.150951536G>C | CA369857942 | KCNH2 | n.1155C>G n.2690C>G c.1857C>G (p.Phe619Leu) c.837C>G (p.Phe279Leu) c.1509C>G (p.Phe503Leu) n.1144C>G n.1162C>G n.2080C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.1680C>G (p.Phe560Leu) | |
| 7 | g.150951536G>T | CA369857943 | KCNH2 | n.1155C>A n.2690C>A c.1857C>A (p.Phe619Leu) c.837C>A (p.Phe279Leu) c.1509C>A (p.Phe503Leu) n.1144C>A n.1162C>A n.2080C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.1680C>A (p.Phe560Leu) | |
| 7 | g.150951537A>C | CA369857944 | KCNH2 | n.1154T>G n.2689T>G c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) n.1143T>G n.1161T>G n.2079T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1679T>G (p.Phe560Cys) | |
| 7 | g.150951537A>G | CA369857945 | KCNH2 | n.1154T>C n.2689T>C c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) n.1143T>C n.1161T>C n.2079T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1679T>C (p.Phe560Ser) | |
| 7 | g.150951537A>T | CA369857946 | KCNH2 | n.1154T>A n.2689T>A c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) n.1143T>A n.1161T>A n.2079T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) | |
| 7 | g.150951537_150951546delinsAAGGTGAAGT | CA1752409737 | KCNH2 | n.1145_1154delinsACTTCACCTT n.2680_2689delinsACTTCACCTT c.1847_1856delinsACTTCACCTT (p.Tyr616=) c.827_836delinsACTTCACCTT (p.Tyr276=) c.1499_1508delinsACTTCACCTT (p.Tyr500=) n.1134_1143delinsACTTCACCTT n.1152_1161delinsACTTCACCTT n.2070_2079delinsACTTCACCTT c.1547_1556delinsACTTCACCTT (p.Tyr516=) c.1697_1706delinsACTTCACCTT (p.Tyr566=) c.1670_1679delinsACTTCACCTT (p.Tyr557=) | |
| 7 | g.150951538A>C | CA369857947 | KCNH2 | n.1153T>G n.2688T>G c.1855T>G (p.Phe619Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) n.1142T>G n.1160T>G n.2078T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1678T>G (p.Phe560Val) | |
| 7 | g.150951538A>G | CA369857948 | KCNH2 | n.1153T>C n.2688T>C c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) n.1142T>C n.1160T>C n.2078T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) | |
| 7 | g.150951538A>T | CA369857949 | KCNH2 | n.1153T>A n.2688T>A c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) n.1142T>A n.1160T>A n.2078T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1678T>A (p.Phe560Ile) | |
| 7 | g.150951540_150951548del | CA658797029 | KCNH2 | n.1145_1153del n.2680_2688del c.1847_1855del (p.Tyr616_Thr618del) c.827_835del (p.Tyr276_Thr278del) c.1499_1507del (p.Tyr500_Thr502del) n.1134_1142del n.1152_1160del n.2070_2078del c.1547_1555del (p.Tyr516_Thr518del) c.1697_1705del (p.Tyr566_Thr568del) c.1670_1678del (p.Tyr557_Thr559del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951539G>A | CA458871495 | KCNH2 | n.1152C>T n.2687C>T c.1854C>T (p.Thr618=) c.834C>T (p.Thr278=) c.1506C>T (p.Thr502=) n.1141C>T n.1159C>T n.2077C>T c.1554C>T (p.Thr518=) c.1704C>T (p.Thr568=) c.1677C>T (p.Thr559=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951539G>C | CA458871494 | KCNH2 | n.1152C>G n.2687C>G c.1854C>G (p.Thr618=) c.834C>G (p.Thr278=) c.1506C>G (p.Thr502=) n.1141C>G n.1159C>G n.2077C>G c.1554C>G (p.Thr518=) c.1704C>G (p.Thr568=) c.1677C>G (p.Thr559=) | |
| 7 | g.150951539G= | CA1752409742 | KCNH2 | n.1152C= n.2687C= c.1854C= (p.Thr618=) c.834C= (p.Thr278=) c.1506C= (p.Thr502=) n.1141C= n.1159C= n.2077C= c.1554C= (p.Thr518=) c.1704C= (p.Thr568=) c.1677C= (p.Thr559=) | |
| 7 | g.150951539G>T | CA458871493 | KCNH2 | n.1152C>A n.2687C>A c.1854C>A (p.Thr618=) c.834C>A (p.Thr278=) c.1506C>A (p.Thr502=) n.1141C>A n.1159C>A n.2077C>A c.1554C>A (p.Thr518=) c.1704C>A (p.Thr568=) c.1677C>A (p.Thr559=) | |
| 7 | g.150951540G>A | CA005690 | KCNH2 | n.1151C>T n.2686C>T c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) n.1140C>T n.1158C>T n.2076C>T c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951540G>C | CA005683 | KCNH2 | n.1151C>G n.2686C>G c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.1505C>G (p.Thr502Ser) n.1140C>G n.1158C>G n.2076C>G c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951540G= | CA1752409748 | KCNH2 | n.1151C= n.2686C= c.1853C= (p.Thr618=) c.833C= (p.Thr278=) c.1505C= (p.Thr502=) n.1140C= n.1158C= n.2076C= c.1553C= (p.Thr518=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1676C= (p.Thr559=) | |
| 7 | g.150951540G>T | CA369857950 | KCNH2 | n.1151C>A n.2686C>A c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.1505C>A (p.Thr502Asn) n.1140C>A n.1158C>A n.2076C>A c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) | |
| 7 | g.150951541T>A | CA369857951 | KCNH2 | n.1150A>T n.2685A>T c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) n.1139A>T n.1157A>T n.2075A>T c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) |