Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
c.1129-831_3109dup
c.109-831_2089dup
c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
7g.150951349_150951676delCA2580077798KCNH2n.1018_1243+102del
n.2553_2778+102del
c.1720_1945+102del
c.700_925+102del
c.1372_1597+102del
n.1007_1232+102del
n.1025_1352del
n.1943_2168+102del
c.1420_1645+102del
c.1570_1795+102del
c.1543_1768+102del
 ClinVar
7g.150951512_150951522dupCA2695208720KCNH2n.1170_1180dup
n.2705_2715dup
c.1872_1882dup (p.Gly628ValfsTer?)
c.852_862dup (p.Gly288ValfsTer?)
c.1524_1534dup (p.Gly512ValfsTer?)
n.1159_1169dup
n.1177_1187dup
n.2095_2105dup
c.1572_1582dup (p.Gly528ValfsTer?)
c.1722_1732dup (p.Gly578ValfsTer?)
c.1695_1705dup (p.Gly569ValfsTer?)
7g.150951513A>CCA369857902KCNH2n.1178T>G
n.4T>G
n.2713T>G
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
n.1167T>G
n.1185T>G
n.2103T>G
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
7g.150951513A>GCA369857903KCNH2n.1178T>C
n.4T>C
n.2713T>C
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
n.1167T>C
n.1185T>C
n.2103T>C
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
7g.150951513A>TCA369857904KCNH2n.1178T>A
n.4T>A
n.2713T>A
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
n.1167T>A
n.1185T>A
n.2103T>A
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
7g.150951514A=CA1752409614KCNH2n.1177T=
n.3T=
n.2712T=
c.1879T= (p.Phe627=)
c.859T= (p.Phe287=)
c.1531T= (p.Phe511=)
n.1166T=
n.1184T=
n.2102T=
c.1579T= (p.Phe527=)
c.1729T= (p.Phe577=)
c.1702T= (p.Phe568=)
7g.150951514A>CCA369857905KCNH2n.1177T>G
n.3T>G
n.2712T>G
c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
n.1166T>G
n.1184T>G
n.2102T>G
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
7g.150951514A>GCA005780KCNH2n.1177T>C
n.3T>C
n.2712T>C
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
n.1166T>C
n.1184T>C
n.2102T>C
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951514A>TCA005772KCNH2n.1177T>A
n.3T>A
n.2712T>A
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
n.1166T>A
n.1184T>A
n.2102T>A
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.150951515G>ACA070790KCNH2n.1176C>T
n.2C>T
n.2711C>T
c.1878C>T (p.Gly626=)
c.858C>T (p.Gly286=)
c.1530C>T (p.Gly510=)
n.1165C>T
n.1183C>T
n.2101C>T
c.1578C>T (p.Gly526=)
c.1728C>T (p.Gly576=)
c.1701C>T (p.Gly567=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150951515G>CCA458871480KCNH2n.1176C>G
n.2C>G
n.2711C>G
c.1878C>G (p.Gly626=)
c.858C>G (p.Gly286=)
c.1530C>G (p.Gly510=)
n.1165C>G
n.1183C>G
n.2101C>G
c.1578C>G (p.Gly526=)
c.1728C>G (p.Gly576=)
c.1701C>G (p.Gly567=)
7g.150951515G>TCA458871479KCNH2n.1176C>A
n.2C>A
n.2711C>A
c.1878C>A (p.Gly626=)
c.858C>A (p.Gly286=)
c.1530C>A (p.Gly510=)
n.1165C>A
n.1183C>A
n.2101C>A
c.1578C>A (p.Gly526=)
c.1728C>A (p.Gly576=)
c.1701C>A (p.Gly567=)
7g.150951516C>ACA005765KCNH2n.1175G>T
n.1G>T
n.2710G>T
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
n.1164G>T
n.1182G>T
n.2100G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.1700G>T (p.Gly567Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951516C=CA1752409620KCNH2n.1175G=
n.1G=
n.2710G=
c.1877G= (p.Gly626=)
c.857G= (p.Gly286=)
c.1529G= (p.Gly510=)
n.1164G=
n.1182G=
n.2100G=
c.1577G= (p.Gly526=)
c.1727G= (p.Gly576=)
c.1700G= (p.Gly567=)
7g.150951516C>GCA005758KCNH2n.1175G>C
n.1G>C
n.2710G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.1164G>C
n.1182G>C
n.2100G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951516C>TCA005751KCNH2n.1175G>A
n.1G>A
n.2710G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
n.1164G>A
n.1182G>A
n.2100G>A
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
c.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.1700G>A (p.Gly567Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951518delCA2695208721KCNH2n.1175del
n.2710del
c.1877del (p.Gly626AlafsTer?)
c.857del (p.Gly286AlafsTer?)
c.1529del (p.Gly510AlafsTer?)
n.1164del
n.1182del
n.2100del
c.1577del (p.Gly526AlafsTer?)
c.1727del (p.Gly576AlafsTer?)
c.1700del (p.Gly567AlafsTer?)
 ClinVar
7g.150951517C>ACA369857906KCNH2n.1174G>T
n.2709G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.1528G>T (p.Gly510Cys)
n.1163G>T
n.1181G>T
n.2099G>T
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
c.1726G>T (p.Gly576Cys)
c.1699G>T (p.Gly567Cys)
7g.150951517C=CA1752409631KCNH2n.1174G=
n.2709G=
c.1876G= (p.Gly626=)
c.856G= (p.Gly286=)
c.1528G= (p.Gly510=)
n.1163G=
n.1181G=
n.2099G=
c.1576G= (p.Gly526=)
c.1726G= (p.Gly576=)
c.1699G= (p.Gly567=)
7g.150951517C>GCA369857907KCNH2n.1174G>C
n.2709G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.1163G>C
n.1181G>C
n.2099G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
7g.150951517C>TCA005743KCNH2n.1174G>A
n.2709G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
n.1163G>A
n.1181G>A
n.2099G>A
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
c.1726G>A (p.Gly576Ser)
c.1699G>A (p.Gly567Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951518C>ACA458871481KCNH2n.1173G>T
n.2708G>T
c.1875G>T (p.Val625=)
c.855G>T (p.Val285=)
c.1527G>T (p.Val509=)
n.1162G>T
n.1180G>T
n.2098G>T
c.1575G>T (p.Val525=)
c.1725G>T (p.Val575=)
c.1698G>T (p.Val566=)
7g.150951518C>GCA458871482KCNH2n.1173G>C
n.2708G>C
c.1875G>C (p.Val625=)
c.855G>C (p.Val285=)
c.1527G>C (p.Val509=)
n.1162G>C
n.1180G>C
n.2098G>C
c.1575G>C (p.Val525=)
c.1725G>C (p.Val575=)
c.1698G>C (p.Val566=)
 gnomAD v4
7g.150951518C>TCA458871483KCNH2n.1173G>A
n.2708G>A
c.1875G>A (p.Val625=)
c.855G>A (p.Val285=)
c.1527G>A (p.Val509=)
n.1162G>A
n.1180G>A
n.2098G>A
c.1575G>A (p.Val525=)
c.1725G>A (p.Val575=)
c.1698G>A (p.Val566=)
7g.150951519A=CA1752409637KCNH2n.1172T=
n.2707T=
c.1874T= (p.Val625=)
c.854T= (p.Val285=)
c.1526T= (p.Val509=)
n.1161T=
n.1179T=
n.2097T=
c.1574T= (p.Val525=)
c.1724T= (p.Val575=)
c.1697T= (p.Val566=)
7g.150951519A>CCA369857908KCNH2n.1172T>G
n.2707T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.1161T>G
n.1179T>G
n.2097T>G
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
 gnomAD v4
7g.150951519A>GCA353893KCNH2n.1172T>C
n.2707T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.1161T>C
n.1179T>C
n.2097T>C
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951519A>TCA005736KCNH2n.1172T>A
n.2707T>A
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.1161T>A
n.1179T>A
n.2097T>A
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951520C>ACA369857909KCNH2n.1171G>T
n.2706G>T
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.1160G>T
n.1178G>T
n.2096G>T
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
7g.150951520C=CA1752409650KCNH2n.1171G=
n.2706G=
c.1873G= (p.Val625=)
c.853G= (p.Val285=)
c.1525G= (p.Val509=)
n.1160G=
n.1178G=
n.2096G=
c.1573G= (p.Val525=)
c.1723G= (p.Val575=)
c.1696G= (p.Val566=)
7g.150951520C>GCA369857910KCNH2n.1171G>C
n.2706G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.1160G>C
n.1178G>C
n.2096G>C
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951520C>TCA070711KCNH2n.1171G>A
n.2706G>A
c.1873G>A (p.Val625Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.1160G>A
n.1178G>A
n.2096G>A
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1696G>A (p.Val566Met)
7g.150951521A>CCA369857911KCNH2n.1170T>G
n.2705T>G
c.1872T>G (p.Ser624Arg)
c.852T>G (p.Ser284Arg)
c.1524T>G (p.Ser508Arg)
n.1159T>G
n.1177T>G
n.2095T>G
c.1572T>G (p.Ser524Arg)
c.1722T>G (p.Ser574Arg)
c.1695T>G (p.Ser565Arg)
7g.150951521A>GCA458871484KCNH2n.1170T>C
n.2705T>C
c.1872T>C (p.Ser624=)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.1524T>C (p.Ser508=)
n.1159T>C
n.1177T>C
n.2095T>C
c.1572T>C (p.Ser524=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1695T>C (p.Ser565=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951521A>TCA369857912KCNH2n.1170T>A
n.2705T>A
c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
c.1524T>A (p.Ser508Arg)
n.1159T>A
n.1177T>A
n.2095T>A
c.1572T>A (p.Ser524Arg)
c.1722T>A (p.Ser574Arg)
c.1695T>A (p.Ser565Arg)
7g.150951522C>ACA369857913KCNH2n.1169G>T
n.2704G>T
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
n.1158G>T
n.1176G>T
n.2094G>T
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
7g.150951522C=CA1752409657KCNH2n.1169G=
n.2704G=
c.1871G= (p.Ser624=)
c.851G= (p.Ser284=)
c.1523G= (p.Ser508=)
n.1158G=
n.1176G=
n.2094G=
c.1571G= (p.Ser524=)
c.1721G= (p.Ser574=)
c.1694G= (p.Ser565=)
7g.150951522C>GCA369857914KCNH2n.1169G>C
n.2704G>C
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
n.1158G>C
n.1176G>C
n.2094G>C
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
7g.150951522C>TCA029606KCNH2n.1169G>A
n.2704G>A
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
n.1158G>A
n.1176G>A
n.2094G>A
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951523T>ACA369857917KCNH2n.1168A>T
n.2703A>T
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
n.1157A>T
n.1175A>T
n.2093A>T
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951523T>CCA369857916KCNH2n.1168A>G
n.2703A>G
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
n.1157A>G
n.1175A>G
n.2093A>G
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
 dbSNP
7g.150951523T>GCA369857915KCNH2n.1168A>C
n.2703A>C
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
n.1157A>C
n.1175A>C
n.2093A>C
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
7g.150951523T=CA1752409664KCNH2n.1168A=
n.2703A=
c.1870A= (p.Ser624=)
c.850A= (p.Ser284=)
c.1522A= (p.Ser508=)
n.1157A=
n.1175A=
n.2093A=
c.1570A= (p.Ser524=)
c.1720A= (p.Ser574=)
c.1693A= (p.Ser565=)
7g.150951524G>ACA458871485KCNH2n.1167C>T
n.2702C>T
c.1869C>T (p.Thr623=)
c.849C>T (p.Thr283=)
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n.1156C>T
n.1174C>T
n.2092C>T
c.1569C>T (p.Thr523=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951524G>CCA458871486KCNH2n.1167C>G
n.2702C>G
c.1869C>G (p.Thr623=)
c.849C>G (p.Thr283=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
n.1156C>G
n.1174C>G
n.2092C>G
c.1569C>G (p.Thr523=)
c.1719C>G (p.Thr573=)
c.1692C>G (p.Thr564=)
7g.150951524G=CA1752409668KCNH2n.1167C=
n.2702C=
c.1869C= (p.Thr623=)
c.849C= (p.Thr283=)
c.1521C= (p.Thr507=)
n.1156C=
n.1174C=
n.2092C=
c.1569C= (p.Thr523=)
c.1719C= (p.Thr573=)
c.1692C= (p.Thr564=)
7g.150951524G>TCA458871487KCNH2n.1167C>A
n.2702C>A
c.1869C>A (p.Thr623=)
c.849C>A (p.Thr283=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
n.1156C>A
n.1174C>A
n.2092C>A
c.1569C>A (p.Thr523=)
c.1719C>A (p.Thr573=)
c.1692C>A (p.Thr564=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951525G>ACA005728KCNH2n.1166C>T
n.2701C>T
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1155C>T
n.1173C>T
n.2091C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951525G>CCA369857918KCNH2n.1166C>G
n.2701C>G
c.1868C>G (p.Thr623Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.1155C>G
n.1173C>G
n.2091C>G
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
c.1691C>G (p.Thr564Ser)

Number of alleles fetched